TRIAGEM NEONATAL

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Programa Nacional de Triagem Neonatal
- O Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN, criado em 6 de junho de 2001, grande importância nacional e de sucesso no Sistema Único de Saúde por contemplar os princípios e diretrizes fundamentais do SUS.
- Mais de 84% de cobertura dos nascidos vivos brasileiros na rede pública.
- Implantado em todos os estados brasileiros, sendo coordenado pelas Secretarias de Estado da Saúde e operacionalizado pelas Secretarias Municipais de Saúde.
- Inserido nas Redes de Atenção à Saúde - RAS, com destaque para a Rede Cegonha e a Rede de Cuidado à Pessoa com Deficiência.
- As pessoas com distúrbios e doenças detectadas são acompanhadas por equipes multidisciplinares em serviços especializados, visando a sua saúde integral, redução da morbimortalidade e melhoria da qualidade de vida.
INTRODUÇÃO 
- O PNTN tem como objetivo geral, identificar distúrbios e doenças (metabólicas, congênitas e infecciosas) no recém-nascido em tempo oportuno para intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento continuo as pessoas com diagnostico positivo, conforme estabelecido nas linhas de cuidado, com vistas a reduzir a mobimortalidade e melhorar a qualidade de vida das pessoas 
- A triagem neonatal é realizada por meio de testes capazes de detectar precocemente um grupo de doenças congênitas e hereditárias, geralmente assintomáticas no período neonatal (até 28 dias do nascimento)
- Todos os resultados dos testes, retestes, diagnostico, monitoramento ou acompanhamento devem ser informados no prontuário e na caderneta da criança. Vale destacar, a importância de garantir o acolhimento e orientações aos pais ou responsáveis.
TRIAGEM NEONATAL
- Testes de Triagem Neonatal:
· Teste do Pezinho
· Teste da Orelhinha
· Teste do Olhinho
· Teste do Coraçãozinho
- É o processo que comumente ocorre nos primeiros dias de vida, quando o recém—nascido é submetido á coleta de sangue para testes laboratoriais 
- O objetivo é selecionar, dentro de uma população de recém-nascidos aparentemente saudáveis, aqueles que apresentem um risco mais de serem portadores das doenças pesquisadas
Critérios 
- A doença deve ser frequente e grave o suficiente para merecer a atenção da saúde publica 
- O diagnostico deve ser o mais rápido quando se utiliza o teste de triagem, em vez de critérios clínicos 
- A doença deve ser tratável 
- O diagnosico e tratamento precoce devem resultar em melhor prognostico 
- O teste de triagem deve ser simples e confiável e ter baixa frequência de resultados falsos positivos e falsos negativos 
- Testes diagnósticos apropriados e o meios necessários ao acompanhamento do tratamento deve ester prontamente disponíveis 
TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA (TESTE DO PEZINHO)
Objetivos
- Prevenir o desenvolvimento de deficiências e o atraso no desenvolvimento psicomotor em crianças diagnosticadas no programa;
- Prevenir sequelas graves e/ou óbito através de detecção e intervenção em tempo oportuno.
- Idade ideal de coleta do 3º ao 5º dia de vida
- O exame ficou popularmente conhecido como “teste do pezinho” por ser realizado através da análise de amostras de sangue coletadas através do calcanhar do bebê. É um procedimento simples que não traz riscos para a criança.
Quando realizar o Teste do Pezinho:
- O período ideal para a realização da coleta do Teste do Pezinho é a partir do 3º dia de vida do bebê. Isto não invalida, entretanto, a sua realização em bebês com mais dias de vida. O que poderá ser prejudicada é a eficácia do tratamento, caso necessário.
- Não pode ser realizado ainda na maternidade, logo após o nascimento, pois para o diagnóstico da fenilcetonúria é necessário que a criança já tenha sido amamentada, pois no teste é verificada a taxa de uma enzima presente no sangue e que é responsável pela quebra de uma proteína do leite.
Momento para a coleta
- O bebê deve estar amamentado, sendo o ideal entre 72 horas (3º dia) e o 5º dia de vida.
- As gestantes devem ser orientadas, sobre a importância do teste e procurar realizá-lo em seu filho dentro deste prazo.
Procedimentos para coleta 
Luvas de procedimento:
- Para dar inicio a coleta da amostra de cada criança, o profissional deve lavar as mãos antes de calçar as luvas de procedimento. As mãos devem ser lavadas e as luvas trocadas novamente a cada novo procedimento de coleta 
Posição da criança:
- Para que haja boa circulação de sangue nos pes da criança, suficiente para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do coração. A mae, o pai ou o acompanhante da criança devera ficar de pe, segurando a criança com a cabeça encostada no seu ombro. O profissional que vai executar a coleta deve estar sentado, ao lado da bancada, de frente para o adulto que esta segunda a criança. 
Local adequado para a coleta:
A escolha do local adequado para a punção é importante, devendo ser numa das laterais da região plantar do calcanhar, local com pouca possibilidade de atingir o osso. Segure o pé e o tornozelo da criança, envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar, mas não prender a circulação. A punção so deverá ser realizada após assepisia e secagem completa do álcool 
Momento para a coleta
- Realizar a assepsia do calcanhar com álcool 70% (só pode ser com esse, porque se for aquele iodado, pode alterar o resultado)
- Esperar secar o local, antes de puncionar.
- Colher amostra de sangue na face lateral do calcanhar.
- Evitar o álcool colorido ou iodado, pois podem dar alterações no resultado do exame
- Aguardar a formação de uma grande gota de sangue.
- Retirar a gota com algodão seco ou gaze esterilizada. Ela pode conter outros fluidos teciduais que podem interferir nos resultados dos testes
Coleta do Exame
- MASSAGEAR bem o local – ativando a circulação
- Evitar o uso de agulhas, pois podem atingir estruturas profundas do pé.
- Penetre com a lanceta num único movimento rápido
- Deixe o sangue fluir normalmente e de maneira homogênea no papel.
- Não permita que o sangue coagule no papel nem no pezinho
*Exame sus preenche 6 bolinhas, logo detecta 6 doenças. Agora o da clinica privada detecta mais de 50 doenças 
Amostras satisfatórias
- Todos os círculos devem estar preenchidos sem coágulos, manchas ou hemólise
- Não tocar nos círculos
*importante: se houver recusa por porte dos familiares para a coleta do “teste do pezinho”, o responsável pela ação no ponto de coleta deve orienta-los sobre os riscos da não realização do exame. O fato deve ser documentado com a assinatura dos pais ou responsáveis.
- Etiquetar com endereço e demais dados para reconvocação se necessário.
Amostras insatisfatórias
DOENÇAS DETECTADAS NO TESTE DO PEZINHO
- Triagem neonatal para detecção de distúrbios congênitos e hereditários para:
· Fenilcetonúria
· Hipotireoidismo congênito
· Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
· Fibrose cística
· Hiperplasia adrenal congênita
· Deficiência de biotinidase.
- O padrão, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal, detecta seis doenças. Em laboratórios particulares, é possível realizar o teste estendido, que permite identificar de 40 a 50 doenças antes de seus sintomas se manifestarem.
HIPOTIREOIDISMO CONGENITO (HC)
-O hipotireoidismo congênito (HC) é o mais frequente transtorno endócrino congênito e é a causa mais comum de deficiência mental passível de prevenção 
- Estabelecer o diagnostico e iniciar o tratamento precocemente é fundamental para prevenir sequelas 
- A sintomatologia é pouco clara no período neonatal dificultando o diagnosico clinico, com o passar dos dias os sintomas vao surgindo (icterícia prolongada, hipotonia, hérnia umbilical, falência de crescimento, atraso no DNPM, deficiência mental irreversível ...)
- Prevalência alta (1: 1.500 – 1 : 3.000 nascidos vivos)
- Sequelas neurológicas irreversíveis 
- Tratamento precoce previne as sequelas 
- Se o TSH não estimula a tireoide não produz T3 e T4
- Necessidade de triagem neonatal 
- Dosagem de TSH 
Tratamento:
- Reposição de hormônio tireoidianopor toda vida levotiroxina sódica 
*a evolução adequada dos pacientes depende do inicio precoce do tratamento (até 14 dias de vida), de uma dose de levotiroxina que normalize rapidamente os níveis hormonais, do acompanhamento regularmente e bem de perto, para garantir que os níveis de hormônio tireoidiano estejam sempre na faixa do normal 
FENILCETONURIA 
- Doença autossômica recessiva – atinge meninas e meninos na mesma proporção
- Ausência ou diminuição da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, impedindo metabolização do aminoácido fenilalanina, que esta presente nos alimentos ricos em proteína (leite materno, carne, frango e etc)
- Níveis elevados de fenilalanina – metabolitos extremamente nocivos ao desenvolvimento cerebral 
- Deficiência mental irreversível 
- Incidencia 1:12.000 á 1:15.000 
Diagnostico clinico:
- Difícil porque aparentemente a criança é normal, no transcorrer dos primeiros meses de vida instala-se irritabilidade, vômitos, odor característicos na urina, convulsões, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência mental 
- Triagem neonatal dosagem de fenilalanina indentifica a alteração bioquímica antes dos danos cerebrais, permitindo a instituição precoce do tratamento, prevenindo a deficiência mental 
Tratamento:
- Dieta alimentar especifica restrita com controle da ingestão diária de fenilalanina 
- Formula de aminoácidos, especialmente elaborada para esta doença
- Equipe multidisciplinar 
- Aconselhamento genético 
*o sucesso do tratamento encontra-se no inicio precoce do tramento (ate 28 dias de vida), na educação nutricional e frequência as consultas 
Dieta para fenilcetonúricos
- É muito importante controlar a ingestão de fenilalanina, que é um aminoácido que está presente principalmente em alimentos ricos em proteína, como carnes, peixes, ovos, leite e derivados.
- Devem fazer uso de suplementos de proteína sem fenilalanina.
- Na falta de ingestão de fenilalanina, o corpo precisa de doses maiores de tirosina, que é outro aminoácido que se torna essencial para o desenvolvimento na falta da fenilalanina.
- Os alimentos que são permitidos para pessoas com fenilcetonúria são:
· Frutas: maçã, pera, melão, uva, acerola, limão, jabuticaba, groselha;
· Algumas farinhas: polvilho, mandioca;
· Doces: açúcar, geleias de frutas, mel, sagu;
· Gorduras: óleos vegetais, cremes vegetais sem leite e derivados;
· Outros: balas, pirulitos, refrigerantes, picolés de fruta sem leite, café, chás,
· gelatina vegetal feita com algas marinhas, mostarda, pimenta.
- Alimentos proibidos na fenilcetonúria São aqueles ricos em fenilalanina, que são principalmente os alimentos ricos em proteínas, como:
· Alimentos de origem animal: carnes, peixes, frutos do mar, leites e derivados, ovos, e derivados de carnes, como salsicha, linguiça, bacon, presunto.
· Alimentos de origem vegetal: trigo, grão de bico, feijão, ervilha, lentilha, soja e produtos com soja, castanhas, nozes, amendoins, avelã, amêndoas, pistache;
· Produtos que tenham como ingrediente os alimentos proibidos, como bolos, bolachas e pão.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA (HAC)
- Deficiência da enzima 21 hidroxilase que leva a uma menor produção de cortisol e aldosterona (hormônio esteroide, produzido no córtex da glândulas suprarrenais, que regula a retenção de sódio e a perda do potássio pelos rins, contribuindo para a manutenção do equilíbrio hídrico do organismo). 
- Também tem maior produção dos androgênios (que leva a um aumento do hormônio de testosterona): 17 hidroxiprogesterona (17 OHP), adrostenediona e testosterona.
Quadro clinico :
- Genitália ambígua nas meninas podendo levar a registro civil incorreto 
- Hipertrofia de clitóris 
- Crise de perda de sal (insuficiência adrenal) a partir da 2ª semana de vida em ambos os sexos com risco de morte 
- Geralmente meninos nascem normais 
- Doença autossômica recessiva 
· Razão esperadaa por sexo 1:1 
Diagnostico clinico:
- Meninas predominam 4:1
- Meninas genitália ambígua alerta para o diagnostico 
- Meninos morrem sem diagnostico 
- Necessidade de triagem neonatal dosagem de 17 hidroxiprogesterona – 17 OHP
Objetivos da triagem neonatal:
- Detectar os casos graves da doença (perdedores de sal) para prevenção de choque, dano cerebral e morte por meio de tratamento pré-sintomatico 
- Impedir ou reduzir o tempo de registro civil incorreto em meninas afetadas virilizadas
- Prevenir os efeitos progressivos do excesso de androgênio (baixa estatura e distúrbios psicossociais)
FIBROSE CISTICA 
- Incidência 1:3.000
- Doença genética letal mais comum entre os brancos 
- Herança autossômica recessiva 
- Proteína defeituosa que afeta o transporte d cloro, sódio e agua CFTR
- Doença mulltissistemica: acomete pulmões, pâncreas exócrino, intestino, trato genital masculino e glândulas sudoríparas 
Tratamento:
- Diagnostico precoce
- Alimentação adequada + suplementação de ezimas pancreáticas e vitaminas 
- Prevenção e combate enérgico as infecções 
ANEMIA FALCIFORME
- Doença autossômica recessiva 
- Prevalência: 3 em 1.000 nascidos vivos 
- Mutação genética determinada a produção de hemoglobina “s” em vez da hemoglobina “A”
- Hemácias perdem rapidamente a sua capacidade para transportar oxigênio através do corpo 
- Tendem a alterar-se e a alongar-se , o que as torna rígida e faz com que tomem a forma de foice 
Quadro clinico:
- Anemia hemolítica ruptura das hemácias 
- Crises vaso-oclusivas 
- Crisees de dor em membros, costas, abdome, tórax
- Insuficiência renal progressiva
- Acidente vascular cerebral 
- Infecções 
- Sequestro esplênico diminuiçãi da concentração de hemoglobina 
- Septicemia pneumococcica fulminante 
- Diagnostico precoce e tratamento adequado tem as complicações minimizadas 
- Diagnostico feito através da triagem neonatal eletroforese de hemoglobina
· É uma tecnia diagnostica que tem como objetivo 
- Sem assistencia especializada 25% dos portadores de anemia falciforme morrem antes dos 5 anos de idade e 70% antes de completar 25 anos de idade 
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASE
- Doença autossomica recessiva 
- Incidencia: 1:120.000
- Deficiencia da enzima biotinidase, responsável pela absorçao e regeneração organica da biotina 
*biotina é uma vitamina do complexo B
- Esta vitamina é indispensavel para a atividade de diversas enzimas 
Quadro clínico 
- Recém nascido costuma ser assintomático 
- Crise convulsiva 
- Hipotonia 
- Erupções de pele/infecções de pele/dermatites 
- Alopecia (queda de cabelo)
- Susceptibilidade á infecções 
- Dificuldade para alimentação 
- Conjuntivite/problemas de visão 
- Perda de audição
- Morte súbita na infância 
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor 
- Deficiência mental grave se não for tratada precocemente 
A sintomatologia é ppouco clara no periodo neonatal, dificultando o diagnostico clinico 
Sequelas neurologicas irreversiveis 
Tratamento precoce assegura uma vida normal 
Triagem neonatal atividade da enzima biotinidase 
TESTE DA ORELHINHA
- É um teste feito a partir de ondas acústicas
· Teste de emissões otoacusticas evocadas.
- Triagem neonatal por meio de medidas fisiológicas e eletrofisiológicas da audição, para identificação e diagnostico - de deficiência auditiva 
- Também chamado de emissões otoacusticas evocadas para a triagem auditiva (EOA)
- É um aparelho que tem um cabo e na ponta desse cabo tem um fone. Esse fone é colocado na orelha do bebe e é disparado ondas otoacusticas que passam por toda a cavidade auditiva chegando na cóclea, essa cóclea é ciliada então quando essas ondas chegam até a cóclea esses cílios se movimentam e mandam uma resposta acústica de volta que é captada por esse fone, captando então a mensagem que foi enviada  ocorre uma interpretação mostrando se a criança tem uma audição preservada ou não.
- Esse teste não nos mostra qual doença auditiva a criança tem, mas sim se a audição está ou não preservada.
- Se a audição não estiver preservada encaminhar o bebê para um médico especialista.
Detecção precoce 
- A perda auditiva não identificada na infância, pode ocasionargrande impacto sobre a comunicação, cognição, desempenho escolar, desenvolvimento emocional e bem-estar psicossocial
- Tais atrasos podem resultar em menores níveis de escolaridade e oportunidade na idade adulta 
- A triagem auditiva é feita inicialmente através do exame de emissoes atocusticas (EOAs)
- Duração: cinco a dez minutos 
- Realizado no segundo ou terceiro dia de vida (preferencialmente), no berçario 
- O bebe devera estar acordado (calmo) ou em sono natural 
- Resultado imediato 
- O registro das EOAs é um exame que visa avaliar a integridade da coclea 
 
Método:
- Um estímulo acustico é mandado pela fonte, ao canal auditivo externo, passando pela orelha média até chegar a cóclea.	
- As celulas que estao dentro da coclea (cilios cocleares), são excitados pelos estimulos e reagem atraves da emissao de uma resposta acustica
- Essa resposta volta da coclea para o canal auditivo externo para serem detectadas pelo microfone do equipamento 
Objetivos 
- Detecção precoce de problemas auditivos 
- Realização do tratamento o quanto antes 
- Obtenção de dados estatisticos que iram contribuir para um mehor aprimoramento das patologias e o desenvolvimento de tecnicas e equipamentos mas sensiveis e especificos para o seu diagnosticos 
- Os neonatos são facilmente acessiveis, permanecem quietos por um longo periodo e se o neonato estiver com infecções de ouvido no momento do teste deve-se tratar essa infecção e depois realizar o teste da orelhinha.
Indicadores de risco para deficiencia auditiva:
- Apgar de 0-4 no 1º minuto, ou 0-6 no 5º minuto
- Historia familiar de deficiencia auditiva hereditarioa na infancia 
- Ventilação mecanica por 5 dias ou mais 
- O exame deve fazer parte do arsenal de rotina;
- Implantação em todas as maternidades;
- Garantir que bebês e crianças identificadas com problemas de surdez ou não, tenham acesso a triagem, diagnostico e a intervenção o mais breve possivel.
TESTE DO OLHINHO
- Também conhecido como teste do reflexo vermelho é de facil realização, não dói e não precisa de colírio.
- Além disso, é rapido (demora de 2 a 3 minutos).
- O teste baseia-se na percepção do reflexo vermelho que aparece ao ser indicado um feixe de luz sob a superficie retiniana.
 
Teste do reflexo vermelho, como parte do exame fisico do RN para diagnostico
RETINOBLASTOMA 
- É um tipo mais comum de cancer que acomete os olhos na infancia. Ele é um tumor maligno embrionario, originario de celulas da retina, a parte do olho responsavel pela visao 
 
Retinopatia da prematuridade: é uma doença ocular muito comum em prematuros e uma das principais causas da cegueira infantil. Os vasos sanguineos que nutrem a retina, começam a se desenvolver a partir dos tres meses de gravidez e estao totalmente desenvolvidos no momento do parto a termo. Mas, se o bebe nasce muito cedo, estes vasos podem parar de crescer ou crescer de forma anorml, danificando a retina e causando a retinopatia da prematuridade 
CATARATA CONGÊNITA 
- É uma turvação/opaficação do cristalino presente ao nascimento 
 
GLAUCOMA CONGÊNITO 
- Causado pelo aumeto da pressao dentro do olho devido ao acumulo de liquido, podendo afetar o nervo óptico e levar á cegueira quando não tratada 
 - glaucoma congênito com edema de cornea 
Para o teste:
- O único equipamento necessario é um oftalmoscópio direto;
- A sala do exame deve ser escurecida, e um auxiliar deve segurar com delicadeza a cabeça do bebê;
- O oftalmoscópio deve ser posicionado a uma distancia de aproximadamente 30cm de cada olho do bebê;
- O reflexo vermelho deve ser visto facilmente, homogeneo e simetrico em ambos os olhos (reflexo vermelho presente bilateral 
 
TESTE DO CORAÇÃOZINHO
- Realização da oximetria de pulso – também conhecida como teste do coraçãozinho.
- Trata-se de um exame simples, indolor e rapido que deve fazer parte da triagem de rotina de todos os recem-nascidos, pois é importante para o diagnostico precoce de cardiopatia congenita critica.
- O exame detecta a saturação de oxigênio no sangue do RN e pode identificar cardiopatias críticas.
- Realizado nas Maternidades.
- VERIFICAR SEU REGISTRO NA CADERNETA DE SAÚDE DA CRIANÇA.
- A oximetria de pulso é um sistema, não invasivo, de medição dos valores de oxigenio no sangue, contribuindo, assim, para uma vigilancia mais eficaz dos doentes.
- A medição é feita atraves dos oximetros de pulso 
 
- 1 a 2 de cada 1000 recem-nascidos vivos apresentam cardiopatia congenita 
- Aproximadamente 30% destes recem-nascidos recebem alta hopitalar sem o diagnostico, e evoluem para choque, hipoxia ou óbto precoce, antes de receber tratamento adequado 
- Local de aferição: membros superiores e em membros inferiores 
· Para a aferição adequada, é necessario que o recem-nascido esteja com as extremidades aquecidas 
- Resultado normal: saturação periferica maior ou igual a 95% em ambas as medidas (MSD e MMII) e diferença menor que 3% entre as medidas dos membros 
- Resultado anormal: qualquer medida da SpO2 seja menor que 95% ou houver diferença maior ou igual a 3% entre as medidas dos membros, uma nova aferição devera ser realizada após 1 hora 
· Caso o resultado se confirme, um ecocardiograma devera ser realizado dentro das 24 horas seguintes