Disturbios-do-desenvolvimento-sexual

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DIRETORIA DA FEBRASGO
2016 / 2019
Alex Bortotto Garcia
Vice-Presidente
Região Centro-Oeste
Flavio Lucio Pontes Ibiapina
Vice-Presidente
Região Nordeste
Hilka Flávia Barra do E. Santo
Vice-Presidente
Região Norte
Agnaldo Lopes da Silva Filho
Vice-Presidente
Região Sudeste
Maria Celeste Osório Wender
Vice-Presidente
Região Sul
César Eduardo Fernandes
Presidente
Corintio Mariani Neto
Diretor Administrativo/Financeiro
Marcos Felipe Silva de Sá
Diretor Cientí� co
Juvenal Barreto B. de Andrade
Diretor de Defesa e Valorização 
Pro� ssional
Imagem de capa e miolo: foxie/Shutterstock.com
COMISSÃO NACIONAL ESPECIALIZADA 
EM GINECOLOGIA INFANTO PUBERAL - 2016 / 2019
Presidente
Marta Francis Benevides Rehme
Vice-Presidente
Zuleide Aparecida Felix Cabral
Secretária
Denise Leite Maia Monteiro
Membros
Cláudia Lúcia Barbosa Salomão
Elaine da Silva Pires Araujo
José Alcione Macedo Almeida
Liliane Diefenthaeler Herter
Márcia Sacramento Cunha Machado
Maria Virginia Furquim Werneck Marinho
Ricardo Cristiano Leal da Rocha
Romualda Castro do Rego Barros
Rosana Maria dos Reis
Distúrbios do desenvolvimento sexual
José Alcione Macedo Almeida1
Vicente Renato Bagnoli1
Ângela Maggio da Fonseca1
Rodrigo Itocazo Rocha1
Descritores
Intersexualidade; Distúrbios da diferenciação sexual; Malformações genitais; Diferenciação anormal dos 
ductos de Müller
Como citar? 
Almeida JA, Bagnoli VR, Fonseca AM, Rocha RI. Distúrbios do desenvolvimento sexual. São Paulo: 
Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO); 2018. (Protocolo 
FEBRASGO - Ginecologia, no. 19/ Comissão Nacional Especializada em Ginecologia Infanto Puberal).
Introdução
As malformações genitais congênitas, hoje, têm nova classifi-
cação com a nomenclatura de Distúrbios do Desenvolvimento 
Sexual (DDS), que resultou do Consenso de Chicago e englobam 
os Estados Intersexuais e os Defeitos Müllerianos.(1,2) No encon-
tro multidisciplinar de Chica go, termos como intersexo, sexo 
reverso, hermafrodita, pseudo-hermafrodita e outros até então 
empregados foram considerados pejorativos e estigmatizan-
tes, o que poderia interferir desfavoravelmente na assistência 
e no comportamento desses indivíduos.(3) A prevalência dessas 
1Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil. 
*Este protocolo foi validado pelos membros da Comissão Nacional Especializada em Ginecologia Infanto 
Puberal e referendado pela Diretoria Executiva como Documento O� cial da FEBRASGO. Protocolo 
FEBRASGO de Ginecologia nº 19, acesse: https://www.febrasgo.org.br/protocolos 
4 Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
anomalias é baixa na população geral,porém constitui grupo de 
indivíduos com quadro clínico polimorfo, desenvolvendo,com 
frequência,a diferenciação sexual anormal, cujas manifestações 
clínicas quase sempre criam situações constrangedoras não so-
mente ao portador do quadro,mas, também, aos seus familiares, 
que merecem assistência e orientação correta e permanente,-
desde a primeira suspeita diagnóstica,por vezes, já no berçário 
e no decorrer da vida.(2,3)
De� nição e sinonímia
De� nição
As malformações genitais congênitas denominadas de Estados 
Intersexuais e Anomalias dos Ductos de Müller agrupam in-
divíduos que apresentam discordância de um ou mais dos 
fatores determinantes do sexo, isto é 1- Sexo Genético; 2 - 
Diferenciação Gonodal; 3- Diferenciação do Sexo Fenotípico; 
4 - Diferenciação dos ductos de Müller, e apresentam manifes-
tações clínicas variáveis nos órgãos genitais e diferenciação do 
fenótipo.(2,4-6)
Classi� cação e etiopatogenia 
Segundo a nova nomenclatura do Consenso de Chicago, a classi� ca-
ção passou a ter a denominação geral de Distúrbios da Diferenciação 
Sexual,de acordo como fator etiopatogênico e a � siopatologia de 
Cada Grupo de DDS(1,3,4,7,8) ‒ erros na determinação do sexo genético, 
erros na diferenciação gonadal e erros na diferenciação fenotípica. O 
quadro 1 ilustra a nova classi� cação dos DDS.
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Almeida JA, Bagnoli VR, Fonseca AM, Rocha RI
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
Quadro 1. Classi� cação etiopatogênica proposta dos DDS(2,3)
DDS CROMOSSOMO SEXUAL ANORMAL
A- 45 X (Síndrome de Turner e variantes ou DDS 45 X)
B- 47 XXY (Síndrome de Klinefelter e variantes ou DDS 47 XXY
C- 45 X/46 XY (disgenesia gonadal misto DDS disgenético mosaico)
D- 46 XX/46 XY (ovotesticular DDS mosaico)
DDS 46 XY
A- Distúrbio do desenvolvimento gonadal DDS DISGENÉTICO XY 
1. Disgenesia gonadal XY (Síndrome de Swyer) 
2. Disgenesia gonadal XY parcial 
3. Ovotesticular DDS XY
B- Distúrbio na síntese ou ação de androgênio DDS ENDÓCRINO XY
1. De� ciências na síntese de androgênio (de� ciência 17- hidroxiesteroide deidrogenase, de� ciência 5 
alfa redutase, outras de� ciências)
2. De� ciente ação androgênica (insensibilidade androgênica completa parcial) 
3. Anomalia receptores LH (hipoplasia ou aplasia das células de Leydig)
4. Distúrbio do hormônio anti-mülleriano ou de seus receptores 
C- Outras
1. Hipospádias, extro� a cloacal
2. Iatrogenia
DDS 46 XX
A- Distúrbio do desenvolvimento gonadal DDS DISGENÉTICO XX 
1. Ovotesticular DDS XX
2. Disgenesia gonadal XX
3. Testicular DDS (SRY +) 
B- Exposição a excesso de androgênio DDS ENDÓCRINO XX
1. Hiperplasia adrenal congênita fetal (de� ciência 21 hidroxilase; de� ciência 11 hidroxilase)
2. De� ciência placentária (aromatase)
3. Androgênio materno (luteoma; iatrogenia)
C- Outras DDS ANOMALIAS DUCTOS DE MÜLLER
1. Distúrbios dos ductos de Müller (Ginatresias; anomalias da fusão; associações de síndromes)
Fonte: Hughes IA. Disorders of sex development: a new de� nition and classi� cation. Best Pract Res 
Clin Endocrinol Metab. 2008;22(1):119-34. Bagnoli VR, Fonseca AM, Arie MH, Fassolas G. Distúrbios do 
desenvolvimento sexual. In: Baracat EC, Fonseca AM, Bagnoli VR, organizadores. Terapêutica clínica em 
ginecologia. Barueri (SP): Manole; 2015. p.75-81.(2,3)
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Distúrbios do desenvolvimento sexual
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
Diagnóstico
As � guras 1 e 2 sintetizam os diversos diagnósticos.
Genitália ambígua e/ou
estigmas da Síndrome de Turner
Cariótipo e SRY
46 XY ou SRY+ 46 XX ou 45 X ou 45X/46XY
Ultrassonogra�a pélvica e regiões inguinais
Ausência de útero
Testículos + Gônada incaracterística Ovários + Ovário –
DDS
Anomalia
cromossômica
DDS XX
Dosagem 17 OH
DDS Ovotesticular
Biopsia de gônadas
DDS XY
Estímulo BHCG
Útero atípico Útero normal
Exame físico
Fonte: Fonseca AM, Bagnoli VR, Hayashida SA, Pinotti JA. Amenorreia. In: Fonseca AM, Bagnoli VR, Halbe HW, 
Pinotti JA, editores. Ginecologia endócrina. Manual de normas. São Paulo: Roca; 2004.p.149-59.(6)
Figura 1. Diagnóstico de recém-nascidos com DDS e genitália ambígua 
ou estigmas Turnerianos(6)
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Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
INFANTILISMO SEXUAL
FSH/LH ULTRASSONOGRAFIA PÉLVICA (USP)
ÚTERO +/OVÁRIOS +/VAGINA –
+ VAGINA –
USP
TESTÍCULOS?
CARIÓTIPO NERVOSO CENTRAL
ESTUDO SISTEMA
FALÊNCIA
GONADAL
FALÊNCIA
CENTRAL
CRIPTOMENORREIA
OBSTRUTIVA
ÚTERO-OVÁRIOS
GINATRESIA
OU
ÚTERO – VAGINA –
DDS XY
ELEVADAS BAIXAS
DIFERENCIAÇÃO SEXUAL
AMENORREIA PRIMÁRIA
Fonte: Nihoul-Fékété C. The Isabel Forshall Lecture. Surgical management of the intersex patient: an 
overview in 2003. J Pediatr Surg. 2004;39(2):144–5. American Academy of Pediatrics. Timing of elective 
surgery on the genitalia of male children with particular reference to the risks, bene� ts, and psychological 
e� ects of surgery and anesthesia. Pediatrics. 1996;97(4):590–4.14,15)
Figura 2. Fluxograma para portadoras de amenorreia primária(14,15)
História clínica
A história clínica deve ser feita de forma individualizada, incluin-
do a vida intrauterina, os antecedentes familiares e pessoais, pois, 
com frequência, os DDS têm desordens genéticas, podendo ser de 
origem familiar.(9) No período da puberdade, durante a avaliação 
clínica, deve-se cogitar de DDS em indivíduos com queixa de ame-
norreia primária, infantilismodos caracteres sexuais e estatura 
normal ou com baixa estatura associada a malformações somáticas 
turnerianas. Um grupo particular é composto por indivíduos que 
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Distúrbios do desenvolvimento sexual
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
apresentam puberdade heterossexual, isto é, caracteres sexuais em 
desacordo com o sexo civil e social, sendo que o diagnóstico tardio 
pode gerar distúrbios pessoais e familiares.(2)
Exame físico
Atenção cuidadosa durante todo o exame físico e com destaque 
para o fenótipo e os órgãos genitais, sendo da maior importância 
desde o período neonatal e em todas as demais faixas etárias. O 
exame físico dos recém-nascidos e na primeira infância tem como 
principal objetivo detectar algum distúrbio de desenvolvimento 
dos órgãos sexuais, tais como hipertro� a do clitóris e seio uroge-
nital; fusão parcial das pregas labiais; testículos criptorquídicos ou 
não palpáveis, hipospádia, hérnia inguinal bilateral; ou, então, a 
presença de estigmas da síndrome de Turner, como redundância da 
pele cervical, tórax escavado, baixa estatura e outros.(3,5)
Exames complementares
Para o diagnóstico � nal dos DDS, os exames complementares 
possibilitam a de� nição do sexo do paciente, sendo o sexo genéti-
co recurso fundamental para a maioria dessas condições clínicas.
Exames de imagem, como a ultrassonogra� a abdominal e pélvica, são 
úteis no diagnóstico para a avaliação dos órgãos genitais internos 
e suprarrenais. Se ainda persistirem dúvidas, recorre-se à ressonân-
cia magnética ou a videolaparoscopia com eventual biopsia das gô-
nadas. Dosagens hormonais são necessárias em algumas situações 
como em DDS XX ou XY Endócrino. Para avaliação das suprarre-
nais, a 17 OH progesterona, principalmente em recém-nascidos com 
genitais ambíguos e em portadores de puberdade heterossexual. As 
gonadotro� nas (FSH e LH) são úteis no período da puberdade para 
portadoras de amenorreia primária e infantilismo sexual.
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Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
Tratamento hormonal
Recurso obrigatório e que deve ser individualizado a cada caso, de 
acordo com os fatores etiopatogênicos. Em geral, tem o objetivo de 
suprir as de� ciências hormonais inerentes a cada grupo de DDS.
Feminização
A reposição hormonal está indicada para indivíduos que não apre-
sentam diferenciação dos caracteres sexuais secundários na idade 
da puberdade e a opção for pelo sexo feminino. Em pacientes sem 
útero pode-se fazer a estrogenização com valerato de estradiol 1 a 
2 mg via oral/dia de forma contínua. Pacientes com útero devem 
receber também progestagênios, como acetato de noretisterona ou 
acetato de medroxiprogesterona, ambos na dosagem de 5 a 10 mg 
via oral/dia/10 a cada ciclo.(9) Aos indivíduos com opção feminina 
e que apresentem hirsutismo, deve-se adicionar antiandrogênio, 
como espironolactona 50 a 100 mg via oral/dia ou acetato de cipro-
terona 50 a 100 mg oral/dia, sempre, de forma contínua. Para DDS 
XX endócrino, como as formas clássicas e não clássicas da hiper-
plasia das suprarrenais, indica-se glicocorticoides para controlar o 
excesso de androgênios secretados. Quanto mais precoce o uso de 
glicorticoides, maior será a chance de cessar o processo de viriliza-
ção. Para recém-nascidas e na primeira infância, a opção é hidro-
cortisona 10 a 20 mg/m2 em duas tomadas diárias. Na segunda 
infância, e puberdade, indica-seprednisona5 a 10 mg/dia, de pre-
ferência, à noite. O controle da dose é realizado pela dosagem de 
outros androgênios, como testosterona e androstenediona, pois os 
níveis da 17-OH progesterona di� cilmente se normalizam. A repo-
sição conduz ao desenvolvimento normal com puberdade isossexu-
al e manutenção da fertilidade, devendo ser mantido permanente-
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Distúrbios do desenvolvimento sexual
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
mente,mesmo durante a gestação. Atualmente, o diagnóstico pode 
ser feito durante o pré-natal, quando a mãe apresentar o distúrbio, 
ou se dúvidas surgirem durante a ultrassonogra� a, e uma vez diag-
nosticada a doença já iniciar a supressão da adrenal.(3,8)
Virilização
Complemento obrigatório para indivíduos com opção masculina.
Estão indicados os androgênios como undecanoato de testostero-
na intramuscular na dose de 1.000mg intramuscular a cada 10 ou 
14 semanas, ajustada a cada paciente ou via oral na dose de 30 a 40 
mg/dia de forma contínua. Esses indivíduos devem ser controlados 
mediante a resposta clínica e nos níveis sanguíneos de androgênio 
para manter ou modi� car a dose empregada.
Em ambas as condições (feminização ou virilização) é impor-
tante o acompanhamento do paciente e dos familiares por psicó-
logo ou psiquiatra para dar suporte e tratar desvios decorrentes 
das limitações e insatisfações que geram expectativas nem sempre 
atendidas.(3)
Cuidados com gônadas
Indivíduos com cariótipo XY ou detecção de fragmento ou determi-
nantes testiculares como SRY apresentam maior risco de transfor-
mação neoplásica, assim como testículos ectópicos. Nesses casos, 
em vez da gonadectomia bilateral, atualmente, a conduta é mais 
individualizada e com boas chances de sucesso.(1,2,4,5) Essa conduta 
baseia-se em revisão sistemática realizada por Hughes(1)et al., em 
2006, na qual foi estabelecido que, com o risco de transformação 
neoplásica, a melhor conduta no tocante às gônadas de portadores 
de DDS é assim recomendada: 
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Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
Risco elevado: DDS XY disgenético e DDS XY ovotesticular, se 
a gônada for ectópica está indicada a gonadectomia.
Risco intermediário: DDS anomalia cromossômica Y+,DDS 
XY com testículo tópico e DDS XY ovotesticular necessitam acom-
panhamento rigoroso das gônadas e eventual gonadectomia, par-
cial ou total.
Risco baixo: DDS ovotesticular com gônadas bem-de� nidas e 
tópicase DDS disgenético Y-, merecem apenas acompanhamento.
Risco ausente: DDS XX endócrino, o acompanhamento dos 
ovários é o rotineiro.
Tratamento para os DDS
Os portadores de DDS, em geral, apresentam ambiguidade dos ór-
gãos genitais e discordância do fenótipo, por isso, necessitando de 
correção cirúrgica e tratamento hormonal. A opção por determina-
do sexo deve obedecer a critérios cientí� cos pela equipe multidis-
ciplinar. Além do diagnóstico etiológico é necessário avaliar bem a 
possibilidade de oferecer ao indivíduo órgãos genitais e tratamento 
hormonal compatíveis com o sexo escolhido, inclusive, em termos 
de função. Sempre que possível, optar pelo sexo genético, porém 
nem sempre isso é factível. Em se tratando de indivíduos XY com 
órgãos rudimentares, a opção pelo sexo feminino oferece melhores 
resultados anatômicos e funcionais.
Tratamento cirúrgico
Fundamentalmente, a cirurgia busca modi� car uma genitália ina-
dequada, tornando-a compatível com o sexo atribuído. Apenas ci-
rurgiões com treinamento especí� co devem realizar esses tipos de 
procedimentos,(10,11) num cenário em que deve haver prevenção à 
obstrução urinária e às infecções do trato urinário, preservação do 
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Distúrbios do desenvolvimento sexual
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
potencial reprodutivo, com maximização da anatomia para obter a 
melhor função sexual possível.(12) Não há evidências de vantagem 
na remoção de estruturas discordantes que não produzam sinto-
matologia. Em linhas gerais, recomenda-se que a decisão sobre a 
cirurgia genital seja dos pais e, quando possível, do paciente, sob 
o aconselhamento da equipe multidisciplinar. É importante infor-
mar que o objetivo principal da cirurgia é a funcionalidade, embora 
se considere o resultado estético importante. O manejo cirúrgico 
deve, ainda, considerar as opções que irão aumentar as chances de 
fertilidade.(13,14) 
Momento da cirurgia
Apesar das controvérsias quanto ao momento adequado, a 
Academia Americana de Pediatria tem consenso de que as cirur-
gias genitais recomendadas sejam realizadas entre 2e 6meses de 
idade(15) e muitos cirurgiõesrecomendam a genitoplastia femini-
zante precoce.(12,16) Há ainda estudos que demonstraram resultados 
satisfatórios decorrentes das cirurgias realizadas mais precoce-
mente,(11,12,17) inclusive, com redução da ansiedade dos familiares 
e na redução do risco de estigmatização e confusão na identidade 
de gênero.(15,16)
Feminização cirúrgica
Consiste em remoção dos corpos cavernosos/clitoroplastia, criação 
de pequenos e grandes lábios e neovaginoplastia adequada. 
Clitoroplastia
Deve ser considerada quando há virilização acentuada (Pradder III-
IV) e deve ser realizada em associação, quando apropriado, com o 
reparo do seio urogenital comum, permitindo que a região geni-
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Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
tal tenha aspecto feminino. A redução do clitóris deve garantir a 
manutenção da sensibilidade e da capacidade da ereção,com a pre-
servação de feixes nervosos e de estruturas anatômicas das quais 
a ereção seja dependente.(18,19) A remoção total do clitóris, como 
ocorria até 1960, hoje, é contraindicada.
Labioplastia ou ninfoplastia
Deve ser realizada no momento da vaginoplastia e dá aparência fe-
minina para a genitália externa.(20,21) O tecido cutâneo sobressalen-
te é utilizado para criar o capuchão do clitóris e para a reconstru-
ção labial. As eminências labioescrotais, comumente, apresentam 
largura aumentada e podem ser reduzidas com o concomitante 
reposicionamento no sentido posterior utilizando uma técnica de 
avanço em V-Y para criar o aspecto de lábios maiores ao lado do 
introito vaginal. São necessárias uma técnica cirúrgica acurada e a 
manipulação cuidadosa dos tecidos.(22)
Vaginoplastia/Neovaginoplastia
Alguns preferem corrigir a genitália externa em tempo único no 
período neonatal devido à manipulação de tecidos livres de cica-
trizes.(23,24) Outros defendem a manipulação do canal vaginal após 
a puberdade, quando as dilatações do canal são mais factíveis para 
prevenir a possibilidade de estenose(25) Nesse serviço,adota-se a con-
duta de só realizar neovaginoplastia após o início da puberdade e 
próximo à menarca, em meninas com útero e quando há ausência 
de útero funcionante atender ao desejo da paciente para atividade 
sexual. Diversas opções são disponíveis, como dilatações do canal, 
neovaginoplastia com uso de enxertos de pele, vaginoplastia com 
uso de tecido vesical, sendo que cada técnica apresenta vantagens e 
desvantagens especí� cas e sem consenso sobre qual a melhor delas. 
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Distúrbios do desenvolvimento sexual
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
Por experiência, considera-se a técnica modi� cada de McIndoe,(26) 
com enxertia de pele para a manutenção do canal vaginal criado, a 
mais utilizada para neovaginoplastia. Na dissecção do canal vaginal, 
deve-se dar prioridade à criação de um pequeno retalho de pele jun-
to ao introito vaginal para permitir uma sutura em linha quebrada 
ao término da cirurgia, conforme descrito posteriormente. Após a 
dissecção de um canal entre a uretra/bexiga e o reto, obtém-se en-
xerto de pele de espessura total retirado da região suprapúbica. O 
uso do enxerto de pele na espessura total permite reduzir os riscos 
de contratura tecidual e consequente estreitamento tardio do canal 
vaginal que, frequentemente, ocorre quando se utiliza enxerto de 
pele parcial. Como área doadora do enxerto, prefere-se a região su-
prapubiana de onde se retira pele total na forma de um fuso trans-
verso. Folículos pilosos podem ser encontrados, principalmente, na 
região central e inferior do enxerto e são removidos. O fechamento 
da área doadora é realizado em dois planos, resultando em uma cica-
triz suprapúbica transversa, variando de 20a 25 cm de extensão. O 
enxerto é sobreposto a um molde cilíndrico e com o epitélio voltado 
para a parte interna, em forma de espiral, para que possa formar 
um tubo cilíndrico. São realizadas suturas para que essa forma seja 
mantida. São aplicados pontos entre o fundo do canal vaginal e o 
enxerto tubulizado para servir de guia de posicionamento do enxer-
to e para contribuir com a manutenção desse posicionamento no 
período cicatricial. Após o posicionamento do enxerto no canal, são 
realizadas suturas entre o enxerto e o introito vaginal, interpondo 
aquele retalho inicialmente descrito de maneira a criar uma quebra 
na linha circunferencial do introito vaginal. Isso permite reduzir a 
contração cicatricial, diminuindo as chances de estenose do introito 
vaginal que ocorre devido à forma circunferencial dessa estrutura. 
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Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
Por � m, a colocação de um molde esponjoso por dentro do enxerto 
já posicionado permite criar um mecanismo de pressão suave sobre 
o tecido enxertado, reduzindo sua mobilidade e a possibilidade de 
formação de coleções líquidas entre o enxerto e o leito receptor. Isso 
diminui as chances de perdas parciais ou totais do enxerto, ao pas-
so que reduz esses dois fatores importantes envolvidos na falha da 
enxertia, ou seja, a movimentação do enxerto e a coleção líquida no 
leito receptor. Essa esponja é mantida dentro da neovagina com a 
colocação de pontos de contenção nos grandes lábios, fechando o in-
troito vaginal. A retirada da esponja é feita após cinco a sete dias. A 
partir de então são utilizados moldes para manutenção e posterior 
dilatação do canal vaginal. Essa dilatação é mantida de dois a seis 
meses. Somente a partir do sexto mês, o canal vaginal é considerado 
estável para o intercurso sexual.
Masculinização cirúrgica
As reconstruções masculinas podem incluir orquidopexia, corre-
ção de hipospádias e remoção de estruturas müllerianas retidas. 
Esses procedimentos habitualmente � cam sob a responsabilidade 
do urologista e do cirurgião plástico. Com relação à faloplastia, 
atualmente, não há tecido adequado para aumento do tamanho de 
um pênis hipodesenvolvido. Em pacientes com DDS associados a 
hipospádias e que necessitam de neofaloplastia, a complexidade do 
procedimento deve ser discutida durante o aconselhamento inicial. 
O reparo inicial inclui a correção do Chordee, reconstrução uretral 
e suplementação hormonal criteriosa.(27)
Anomalias Müllerianas
Nesse serviço, adota-se a classi� cação Malformações Obstrutivas e 
Não Obstrutivas para as anomalias Müllerianas. Essa classi� cação 
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Distúrbios do desenvolvimento sexual
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
parece mais didática e prática, favorecendo a abordagem para o tra-
tamento individualizado das diversas malformações.
Malformações não obstrutivas 
São as malformações que não apresentam obstáculo à exterioriza-
ção do sangue menstrual. As várias formas dessas serão abordadas 
a seguir: 
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
A importância dessa síndrome pelo impacto que o diagnóstico 
causa à paciente e aos seus familiares, ocorre porque ambos os 
ductos müllerianos não se desenvolvem, traduzindo-se em útero 
rudimentar sólido e aplasia total ou parcial da vagina, em pacien-
tes XX com tubas uterinas e ovários normais.(28) Caracteriza-se por 
amenorreia primária, em paciente que desenvolve normalmente 
sua puberdade, ou seja, assim,exibindo um tipo feminino puro, 
mas sem menstruação.(28) Frequentemente, encontra-se nessas 
pacientes o esboço de vagina no segmento distal, o que norteia a 
indicação de tratamento. O cariótipo é 46XX, e os exames de ima-
gem da pelve con� rmam a presença dos ovários normais e útero 
rudimentar. A ultrassonogra� a (USG), mesmo por via abdominal, 
pode ser su� ciente em muitos casos. Se houver dúvida, a ressonân-
cia magnética deve ser realizada. 
Tratamento
O método de Frank e a neovaginoplastia cirúrgica são as opções 
mais frequentemente citadas na literatura para o tratamento da 
Síndrome de Rokitansky. Recomenda-se como primeira escolha de 
tratamento dessa síndrome o método de Frank, que é incruento 
e consiste em dilatação progressiva do canal vaginal com molde 
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Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
rígido de acrílico fabricado pelo próprio hospital(Figuras 19-15).
Quando a paciente adere bem ao método, pode ter uma vagina ca-
paz para o coito em 6meses a 12 meses, em média. Em substituição 
a esse molde de acrílico, pode ser usado o dilatador vela de Hegar 
número 25, encontrado em casas de material médico.
Útero unicorno
Resulta da falha no desenvolvimento de um dos ductos de Müller. 
Frequentemente são assintomáticos, mas, se houver alteração do 
ciclo menstrual,recorre-se ao tratamento hormonal de acordo com 
cada caso. 
Duplicidade do útero
Devido à não fusão dos ductos de Müller corretamente tem-se úte-
ro bicorno ou o útero didelfo. O bicorno é associado ao abortamen-
to de repetição e eventualmente com di� culdades de fertilidade. 
O útero didelfo sem outra anomalia, geralmente, é assintomáti-
co, podendo passar despercebido. Em ambas as situações, não há 
necessidade de cirurgia, a não ser pela di� culdade na fertilidade, 
quando então deve ter avaliação da equipe de reprodução humana.
Útero septado
A imperfeita absorção do septo de fusão dos ductos de Müller pode 
originar septo parcial ou total. O total divide o útero longitudi-
nalmente em duas cavidades. Costumeiramente, não apresenta 
sintomas especí� cos, principalmente se o septo é parcial. Alguns 
defendem que a cirurgia seja reservada apenas para casos de insu-
cesso na gestação. Porém, Homer,(29) em artigo de revisão, conclui 
que ressecção histeroscópica deve ser indicada quando se faz esse 
diagnóstico, principalmente, por ser um procedimento minima-
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Distúrbios do desenvolvimento sexual
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
mente invasivo que melhora muito o prognóstico reprodutivo das 
pacientes.
Útero arqueado
Caracteriza-se por discreta modi� cação da cavidade uterina, por 
uma curvatura levemente côncava da parte fúndica. É considerada 
como uma variante anatômica do útero normal, sem necessidade 
de intervenção.
Septo vaginal
O longitudinal pode coexistir com o septo uterino completo. A pa-
ciente pode ser assintomática, inclusive, sem nem mesmo relatar 
di� culdade para atividade sexual, o que justi� ca a conduta não in-
tervencionista. Já o septo vaginal transverso perfurado, que é as-
sintomático até a iniciação sexual, quando surge dispareunia e, en-
tão, diagnosticado pelo exame vaginal e con� rmado por imagem, 
deve ser ressecado em sala cirúrgica. 
Malformações obstrutivas
Um conjunto de anomalias müllerianas impede a esteriorização 
da menstruação, caracterizando a criptomenorreia. Em casuística 
de Kapczuk K et al.(30) 2017, constituída por 22 pacientes, 18delas 
(81%) tinham obstrução de hemivagina e agenesia renal ipsilate-
ral; três (13,6%) tinham corno uterino rudimentar não comunican-
te e uma (4,5%) atresia cervical em útero didelfo.
Quadro clínico e diagnóstico
A dor cíclica no abdome inferior e de intensidade progressiva é co-
mum a todas as pacientes com malformações müllerianas obstruti-
vas. Em paciente com caracteres sexuais secundários desenvolvidos 
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e que não teve a menarca, é preciso rastrear algum fator que está 
obstruindo o � uxo menstrual. Mais comumente se encontra hímen 
imperfurado, septo vaginal, agenesia da vagina, atresia ou agenesia 
do colo uterino.(30) Ao examinar o abdome, não é incomum que se 
palpe o útero aumentado em decorrência do hematometra. A inspe-
ção dos genitais externos evidencia eventual hímen imperfurado ou 
mesmo ausência da vagina. Se o hímen é normal e o canal vaginal 
é identi� cado, com um cotonete ou com a escovinha de coleta para 
colpocitologia, pode-se identi� car a barreira por um septo vaginal 
transverso ou ausência dos terços superiores da vagina. Os exames 
de imagem são obrigatórios, identi� cação do segmento comprome-
tido. A ultrassonogra� a (USG), mesmo por via abdominal suprapú-
bica, principalmente em 3D, pode ser su� ciente em caso de útero 
unicorno com um corno rudimentar funcionante e não comunican-
te. Mas, para analisar o colo e a vagina, a imagem por ressonância 
magnética é o padrão ouro e deve fazer parte do planejamento cirúr-
gico. As principais consequências relacionadas com essas anomalias 
obstrutivas são endometriose, aderências pélvicas e infertilidade. A 
resolução cirúrgica deve ser em primeiro tempo, não sendo aconse-
lhado que se faça drenagem, principalmente fora do centro cirúrgico, 
sem as condições assépticas ideais pelo risco de infecção.(31)
Corno uterino não comunicante
O diagnóstico de um corno rudimentar não comunicante com o 
corno normal, geralmente, é tardio porque a paciente menstrua 
regularmente. Como o quadro evolui com dismenorreia intensa e 
progressiva, o exame de imagem é realizado e então detecta-se a 
causa. O tratamento consiste na extirpação do corno rudimentar 
por videolaparoscopia.
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Agenesia ou atresiado colo uterino
São as mais raras entre as anomalias müllerianas e podem estar 
associadas com outras malformações, como agenesia da vagina e 
o útero didelfo. Entre todas as causas de obstrução no trato cana-
licular feminino é a mais frustrante para quem lida com o tema, 
pois ainda não há resultados convincentes pelas técnicas cirúrgicas 
propostas. Em artigo publicado na FertilSteril, em 2008, Fedele et 
al.(32) relataram 12 casos de anastomose de útero e vagina, em que 
abrem o útero e � xam-no na vagina, sem prótese. Os resultados 
não foram muito animadores. Mais recentemente, Rezaei et al.(33) 
publicaram sua experiência em anastomose útero-vaginal usando 
um stent de polytetra� uoroethylene. Sua casuística foi de oito pa-
cientes, com seguimento de 3anos, o que não é su� ciente ainda 
para análise dos resultados. A experiência ainda é pequena com 
essa cirurgia, com apenas três casos. Entende-se, por isso, que 
só deve ser tentada a cirurgia de anastomose cervicovaginal por 
equipe com larga experiência nesses casos. Como as pacientes são 
jovens, a histerectomia pode ser protelada, fazendo-se o bloqueio 
hormonal da menstruação.
Septo vaginal imperfurado
Pode ser transverso ou oblíquo e ambos provocam os sintomas da 
criptomenorreia. O septo oblíquo é achado comum em útero didel-
fo inicia entre os dois colos e insere-se na parede lateral da vagina, 
bloqueando o corno desse lado. O diferencial entre os dois tipos 
de septos é que o transverso simula a amenorreia primária, en-
quanto que, no caso do oblíquo, a paciente menstrua regularmente 
pelo útero não bloqueado, o que retarda o diagnóstico. Em 74% 
desses casos, ocorre também agenesia renal ipslateral e constitui 
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a Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich.(34) O exame indicado é a 
ressonância magnética, que elucidará o diagnóstico.
Hímen imperfurado
Não fazendo parte da classi� cação da Sociedade Americana de 
Fertilidade é a mais prevalente causa de criptomenorreia. Pode 
ocorrer o mucocolpo até mesmo em recém-nascida, daí a necessi-
dade de exame da recém-nascida.(35) A cirurgia deve ser de� nitiva, 
incisando a membrana em cruz ou em x.
Agenesia vaginal 
Agenesia do terço inferior da vagina provoca o de que quadro clí-
nico e os recursos para o diagnóstico são iguais. O que difere da 
agenesia total da vagina é seu tratamento, que consiste em des-
colamento do tubo vaginal por 3 a 4 cm, tracionando-se esse tubo 
vaginal e � xando-o no vestíbulo. Na ausência total da vagin a com 
útero funcionante, a opção é pela neovaginoplastia, cujas técnicas 
cirúrgicas foram abordadas neste capítulo. 
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