Distrofias Musculares - Final

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Distrofias Musculares
DISCUSSÃO DE CASO
Bruna Ferrazzi – RA: 7837585
César Langamer – RA: 8254586
Definição
“São um grupo de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular de origem genética que ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura esquelética, prejudicando os movimentos”. 
(MS,2016)
História
1830-Charles Bell: nervos sensoriais x nervos motores
 (AMINOFF,2016) 
1852-Edward Meryon: tecidos musculares; biópsia de pacientes mortos 
 (CAROMANO,1999)
1868- Guillaume Benjamin Amand Duchenne: doença neuromuscular de perda progressiva dos movimentos
 (MORAES et al.,2011)
1879-Willian Gowers: manobra ou sinal de Gowers;
 (SANTOS ,N.M et al.,2006)
Distrofias Musculares
Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia Muscular de Becker
Distrofia Muscular de Cinturas
Distrofia Muscular Facio Escapulo Umeral
Distrofia Muscular de Steinert
Distrofia Muscular Congênita
(ABDIM)
Distrofia Muscular de Becker
“A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma doença genética causada por uma falha na produção da proteína específica do músculo, distrofina, assim como na Distrofia de Duchenne DMD. No entanto, como a deficiência desta proteína neste tipo de distrofia é parcial, o quadro clínico se manifesta mais suavemente.”
(ABDIM)
Distrofia Muscular de Cinturas
“A Distrofia Muscular de Cinturas (DMC) tem caráter progressivo com grande variabilidade genética acometendo igualmente ambos os sexos. O quadro clínico é caracterizado por fraqueza e atrofia muscular com predomínio às cinturas pélvica e escapular.”
Calpaína, fukutina, disferlina, teletonia e sarcoglicanas.
(ABDIM)
Distrofia Muscular de 
Facio Escapulo Umeral
“A Distrofia Muscular Facio Escapulo Umeral (FSH) se manifesta em qualquer época da vida, desde o início da infância até a vida adulta tardia, embora se manifeste mais frequentemente entre os 10 a 25 anos de idade.”
(ABDIM)
Distrofia Muscular de Steinert
“A Distrofia Muscular de Steinert (DMS) é mais frequente em adultos. O quadro clínico inicia-se com miotonia caracterizado por dificuldade de relaxar o músculo após uma contração muscular vigorosa. Um exemplo ocorre quando o portador segura fortemente um objeto e, no momento de soltá-lo, há dificuldade de abrir os dedos.”
(ABDIM)
Distrofia Muscular Congênita
“A Distrofia Muscular Congênita (DMC) é uma doença degenerativa, primária e progressiva do músculo esquelético com início intra-útero ou durante o primeiro ano de vida, causada pela deficiência da proteína específica chamada merosina.”
(ABDIM)
Distrofia Muscular Congênita
Mutação em um gene localizado no cromossomo 6 resultando na deficiência de proteína chamada Merosina.
 Casos com deficiência de Merosina apresentam fenótipos mais graves. (Não deambula e comprometimentos respiratórios grave).
(Rocha e Hoffman, 2010.)
Clinicamente manifestada fraqueza muscular generalizada, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, contraturas e deformidades articulares.
								 (Monteiro, 2015.)
Distrofia Muscular de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é considerada uma das distrofias mais comuns e também a mais grave, ela ocorre devido a mutação do gene que codifica a proteína distrofina no braço curto do cromossomo X (Xp21) do nosso DNA.
Nos EUA 1.51 - 2.05 / 10.000 mil meninos nascidos vivos. 
 No Brasil afeta 1 / 3.500 nascidos vivos, o que torna a Distrofia mais frequente na infância onde ocorrem cerca de 700 novos casos por ano.
(ABDIM)
Origem Genética
Incidência: 1 a cada 3.600 – 6.000 meninos
(DRUMONT,C. et al., 2018)
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Fisiopatologia 
Doença hereditária e recessiva ligada ao cromossomo x.
O gene anormal localiza-se no braço curto do cromossomo X, lócus xp21, sub banda xp212. 
Ausência leva a instabilidade da membrana promovendo contrações e relaxamentos de forma anormal com posterior influxo do Ca++ e necrose da fibra muscular.
(SANTOS, N.M et al.,2006)
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
 
Distrofina
 
xcjnjnjdc
Distrofina - Confere Estabilidade à membrana muscular.
Protege a membrana do estresse das contrações repetidas.
Perda da integridade da membrana celular
Aumento do cálcio intracitoplasmático
Lesão da Fibra
Destruição da 
Fibra muscular
Infiltração de tecido adiposo e necrose
Ausência de Distrofina
Fraqueza muscular
Artigo: DISTROFINA NA DIFERENCIAÇÃO DAS DISTROFIAS DE DUCHENNE E BECKER
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Manifestações clínicas
Ocorrem nos 3 primeiros anos de vida.
As alterações funcionais:
 Iniciam-se com o enfraquecimento muscular (gradual, simétrico e bilateral).
Com início proximal em cintura pélvica e MMII, progredindo para musculatura de tronco, cintura escapular, MMSS, pescoço e músculos respiratórios.
Perda de marcha entre 9 e 11 anos.
Aos 5 anos de idade as crianças apresentam alguns sintomas inicias como dificuldade de deambular, pular, correr e quedas frequentes.
Marcha Anserina.
Pseudo-hipertrofia.
Sinal de Gowers. 
 								 (SANTOS, N.M et al.,2006)
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Sinal de Gowers
O neurologista inglês William Gowers descreveu o modo como os meninos afetados pela doença tentavam levantar- se do chão, e essa manobra passou a ser conhecida como o sinal de Gowers 
 (TYLER, 2003b).
Rocha, Vera Lúcia dos Santos. "Avaliação clínica e da qualidade de vida de indivíduos com distrofia muscular progressiva."
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Pseudo-hipertrofia
Marcha anserina
Manifestações Clínicas
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Diagnóstico
Exame clínico
História familiar
Exame genético – Ausência de Proteínas
Distrofina: Ausência total.
Biópsia muscular
ENMG
Dosagem de enzima Creatinofosfoquinase (CPK)
														
(ABDIM)
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Prognóstico
“A causa de óbito é frequentemente relacionada às complicações cardiomiopáticas ou complicações respiratórias.
 Os problemas respiratórios decorrentes da DMD são relacionados a defeito restritivo causado por fraqueza dos músculos diafragmático, intercostais e acessórios, que irá levar a uma FALÊNCIA RESPIRATÓRIA. 
Estima-se que 55 a 90% dos pacientes com DMD morrem por falência respiratória entre 16 e 19 anos e raramente após os 25 anos de idade. 
A infecção pulmonar e/ou insuficiência respiratória são as causas mais frequentes de óbito, ocorrendo em 75% dos casos. 
O óbito acontece entre a 2ª e 3ª décadas de vida, frequentemente antes dos 21 anos de idade.”
(FONSECA; FRANCA, 2004, p.13)
Fortalecimento em Distrofias?
Cargas leves.
Sem dano às fibras musculares.
SIM!
(Ramacciotti, 2001)
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
CASO CLÍNICO
Caso clínico
Paciente V.A.G, sexo masculino, 8 anos, branco.
Diagnóstico Médico: Distrofia Muscular de Duchenne, aos 4 anos através de alterações nos exames CPK.
Diagnóstico Fisioterapêutico: Fraqueza muscular (Fraqueza de glúteo médio e mínimo).
História Gestacional: Nascido de parto a termo. Gestação e pré-natal sem anormalidades. 
Histórico familiar: Mãe portadora.
Alteração respiratória: Não possui acometimento.
Sinais patológicos: Possui pseudo-hipertrofia de gastrocnemio, sinal de Gowers e marcha anserina.
Acessório: Faz uso de tira de Stuss.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Pseudo-hipertrofia 
Tira de Stuss
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Sinal de Gowers
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Avaliação Fisioterapêutica
Encurtamentos:Tríceps sural, tibial anterior, isquiotibiais e bíceps braquial.
Ortostatismo: Independente, apresenta Sinal de Gowers na transição de sedestação para ortostatismo.
Padrão Respiratório: Torácico.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Tratamentos
1. Manter capacidade respiratória
1.1. Solicitar que o paciente faça bolhas de sabão assoprando o instrumento.
2. Prevenir deformidades 
2.1. Suropodálica bilateral (AFO) não articulada enquanto dorme.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
3. Preservar a funcionalidade dos MMSS
3.1. Arremesso das argolas nos cones de diferentes cores com o paciente em ortostatismo.
3.2. Realizar brincadeiras lúdicas com bolinha de gude trabalhando MMSS e motricidade fina.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Tratamentos
4. Manutenção de força de MMII
4.1. Jogar futebol utilizando diferentes tipos de bolas.
4.2. Estimular a marcha com desafios como subir ou descer escadas em determinado tempo.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Tratamentos
Referências
1. DRUMOND, Clarisse; ARAÚJO, Koiller; CAMPOS, Alexandra. Cuidados com a pessoa com distrofia muscular de Duchenne: revisando as recomendações. REVISTA BRASILEIRA DE NEUROLOGIA V54 N2 - ABR/MAI/JUN ,2018 (5-13)
2. SANTOS, Nubia; REZENDE, Marília; TERNI, Andréa. Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). REVISTA NEUROCIÊNCIAS V14 N1 -JAN/MAR, 2006 (015-022)
3. CAROMANO, F. A. Características do portador de distrofia muscular de Duchenne (DMD)- Revisão. Arq. Ciênc. Saúde Unipar,3(3):211-218,1999.
4. MORAES, Fernanda. Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso. Revista Científica da FMC. Vol. 6, nº 2, 2011, 11-15
5.FREZZA,Ricardo;SILVA,Simone;Fagundes,Silvia.Atualização do Tratamento Fisioterapêutico das Distrofias Musculares. RBPS 2005;18(1) :41-49.
6.Ministério da Saúde. Disponível em http://bvsms.saude.gov.br/dicas-em-saude/2194-distrofia-muscular >Acesso em:5 Outubro 2019.
7. Associação Brasileira de Distrofia Muscular. Disponível em https://www.abdimviverbemsemlimite.org.br/doencas-geneticas/distrofia-muscular/principais-tipos-de-distrofia-muscular > Acesso em: 5 Outubro 2019.
8. Centro de referência em erros Inatos do metabolismo. Disponível em http://www.igeim.org.br/tiposheranca.html >Acesso em:5 Outubro 2019.
9. BARNARD, Alison; LOTT, Donovan; BATRA, Abhinandan. Imaging respiratory muscle quality and function in Duchenne muscular dystrophy. Journal of Neurology, Springer – July, 2019
10. Araújo APQC. Distúrbios respiratórios na distrofia muscular de Duchenne. Arq Bras Med 1992; 66(5): 441-3
11. EMERY, Alan; mUNTONI, Francesco; QUINLIVAN, Rosalie. Duchenne Musuclar Distrofy. Fouth edition. Oxford press. 
12. VITTI, Fernanda. Avaliação respiratória dos Pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne. HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO – USP, 2011
13. Ramacciotti, E. C., & do Nascimento, C. F. (2001). Efeito do exercício resistido na função motora do paciente com Distrofia Muscular de Duchenne. Revista Neurociências, 18(3), 341-346. Recup