Aula 2 D Neuromusculares

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Profa. Dra. Ana Maria Cartaxo de Alencar
Doutorado em Ciências da Saúde - USP
Doenças Neuromusculares
ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA
• Esclerose: endurecimento e cicatrização
• Lateral: porção lateral da medula espinhal
• Amiotrófica: fraqueza que resulta na atrofia muscular
• Afeta os neurônios motores superiores e inferiores
• Atrofia progressiva dos músculos estriados esqueléticos
• MMSS, MMII e músculos respiratórios
ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA
ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA
• Rara / 1 caso para 100.000 pessoas/ano
• Preferencialmente sexo masculino / 55 a 65 anos 
• Etiologia desconhecida / Multifatoriais: componente genético, 
idade, substâncias neurotóxicas e exercício físico intenso
• Sobrevida de 3 a 5 anos após o diagnóstico
• Tratamento inespecífico
ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA
Quadro Clínico
Disfunção do Neurônio Motor Superior
• Fraqueza muscular e reflexos anormais
Disfunção do Neurônio Motor Inferior
• Fraqueza, Fasciculações, Atrofia, Atonia e Arreflexia
Disfunção dos Neurônios Motores do Tronco Cerebral
• Disfagia e Disartria
• Função Mental Preservada
ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA
Diagnóstico
• Alteração clínica, eletroneuromiográfica ou anatomopatológica 
do neurônio motor inferior
• ENMG – alterações neurogênicas; velocidade de condução 
normal; sem bloqueio de condução
• Preservação da função sensitiva, autonômica e visual
• Fasciculação em uma ou mais regiões
• Função Respiratória – Apresentação Bulbar
ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA
Implicações Respiratórias
• Fraqueza muscular respiratória / Restrição pulmonar
• Redução da capacidade vital (CV) e do volume corrente (VC)
• Insuficiência respiratória crônica
• Dispneia aos mínimos esforços / Dispneia em repouso
• Dificuldade para dormir em DD, apnéia do sono e cefaléias matinas
• Hipersecreção e broncoaspiração
ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA
ESCLEROSE MÚLTIPLA
• Doença desmielinizante do SNC, de mecanismo inflamatório auto-
imune, que acomete sob a forma de placas a substância branca do
cérebro, tronco encefálico, cerebelo, medula espinhal e nervo
óptico.
• Prejuízo na neurotransmissão - cérebro, medula espinhal e outras
áreas do seu corpo
• Lesão irreversível dos nervos
ESCLEROSE MÚLTIPLA
ESCLEROSE MÚLTIPLA
ESCLEROSE MÚLTIPLA
ESCLEROSE MÚLTIPLA
• Prevalência geográfica mais elevada no norte da Europa, sul
da Austrália, norte dos Estados Unidos e sul do Canadá
• No Brasil, os estudos realizados na cidade de São Paulo
• Adultos jovens entre 20 e 40 anos
• Mais comum em mulheres
• 2:1 em indivíduos de cor branca
ESCLEROSE MÚLTIPLA
• O sistema imunológico agride a bainha de mielina do sistema
nervoso central, que é o envoltório de todos os axônios
• As placas das áreas comprometidas tornam-se endurecidas
esclerosadas, que se localizam em múltiplos locais
• As lesões com coloração rósea acinzentada de contornos
nítidos, contrastando com a coloração da substância branca
• Substância branca, tronco encefálico, cerebelo, medula
espinhal e nervo óptico
ESCLEROSE MÚLTIPLA
Transtornos Visuais
• Visão Embaçada, Visão Dupla (Diplopia), Neurite Óptica, 
Movimentos Oculares Rápidos e Involuntários
Problemas de Equilíbrio e Coordenação
• Perda de Equilíbrio, Tremores, Instabilidade ao Caminhar 
(Ataxia), Vertigens e Náuseas, Insensibilidade, Falta de 
Coordenação, Fraqueza Geral e Espasticidade
Transtornos Sensitivos
• Parestesia (Sensação Tátil Anormal), Dor Facial (Neuralgia do 
Trigêmio) e Dores Musculares
ESCLEROSE MÚLTIPLA
Transtornos da Linguagem
• Lenta, Arrastada, Mudanças no Ritmo da Fala
Fadiga
• Costuma Ser Excessiva, Principalmente no Calor
Problemas de Bexiga e Intestinais
• Necessidade de Urinar com Frequência e/ou Urgência, 
Esvaziamento Incompleto e Retenção Fecal
Problemas De Sexualidade
• Impotência, Excitação Diminuída
Maior Sensibilidade Ao Calor
ESCLEROSE MÚLTIPLA
Diagnóstico
• Apresentação Clínica
• Exame físico e neurológico
• Exames de sangue
• Ressonância magnética
• Exame de líquor
ESCLEROSE MÚLTIPLA
Implicações Respiratórias
• Redução da força muscular, incluindo os músculos respiratórios
• Função pulmonar afetada nos estágios avançados da doença, os 
músculos respiratórios são afetados nos estágios iniciais
• Redução dos volumes e capacidades pulmonares,
• Insuficiência respiratória
• Complicações respiratórias 
• Óbito
ESCLEROSE MÚLTIPLA
MIASTENIA GRAVIS
• Doença auto imune
• Ação de anticorpos contra os receptores nicotínicos pós-
sinápticos de acetilcolina (Ach) na junção neuromuscular
• Fraqueza muscular decorrente de distúrbios nos receptores
de acetilcolina (anti AChR)
• Prejudica a transmissão do impulso nervoso
• Enfraquecimento dos músculos estriados esqueléticos
MIASTENIA GRAVIS
• Rara
• Causa Desconhecida
• Auto Imune
• Predisposição Genética
• Pico de incidência entre 20 e 30 anos nas mulheres
• Pico de incidência entre 60 e 70 anos para os homens
MIASTENIA GRAVIS
• Lesão na JNM em nível pós-sináptico
• Redução do número de AChR
• ↓ do comprimento da membrana pós-sináptica
• ↓ do comprimento das pregas sinápticas, devido à destruição 
das expansões terminais 
• Alargamento das fendas sinápticas, causado pela ↓ do 
comprimento das pregas
MIASTENIA GRAVIS
• Enfraquecimento dos músculos oculares cuja
• Ptose palpebral e a diplopia
• Paraparesia (paralisia incompleta – motora e sensitiva – dos
membros superiores ou inferiores)
• Disparesia (comprometimento maior dos MMII)
• Disartria (distúrbio da fala)
• Dispnéia (desconforto respiratório)
• Disfagia (distúrbio da deglutição)
• Fraqueza generalizada
MIASTENIA GRAVIS
MIASTENIA GRAVIS
Fraqueza muscular
Ptose Palpebral
MIASTENIA GRAVIS
Diagnóstico
• Clínico
• Eletroneuromiografia
• Teste Farmacológico
• Teste Imunológico
• Tomografia do Tórax
• Avaliação Tireoidiana
MIASTENIA GRAVIS
Tratamento
• Inibidores da acetilcolinesterase 
• Corticosteróides
• Imunossupressores
• Plasmaférese
• Imunoglobulina intravenosa
• Timectomia
MIASTENIA GRAVIS
Implicações Respiratórias
• Redução da expansibilidade torácica 
• Redução da complacência pulmonar
• Atelectasias
• Dispnéia
• Fadiga 
• Disfagia
MIASTENIA GRAVIS
DUCHENNE
• Doença genética hereditária
• Fraqueza muscular progressiva, substituição do tecido muscular
por tecido fibroso, conjuntivo e adiposo
• Não compromete os sistemas nervoso central ou periférico
• Ausência da proteína distrofina, importante na formação da
membrana da célula muscular
DUCHENNE
• Doença degenerativa
• Geralmente acomete crianças do
sexo masculino
• Distúrbio genético de caráter
recessivo, ligado ao cromossomo X
• Deleção do gene que codifica a
proteína distrofina
DUCHENNE
• Distrofina: Proteína alargada 
em forma de filamentos, 
localizada na superfície 
interna do sarcolema
• Protege a integridade da
membrana durante a
contração e relaxamento
DUCHENNE
Ausência 
da 
Distrofina
Instabilidade da membrana 
da célula muscular e 
alteração na homeostase 
intracelular
Degeneração e regeneração das fibras 
musculares
Capacidade para reparo 
insuficiente
Degeneração 
irreversível das fibras 
musculares esqueléticas
Substituição por tecido gorduroso 
ou conjuntivo
Ausência da Distrofina
Diminuição da 
permeabilidade 
muscular
Acúmulo de grande 
quantidade de cálcio no 
interior da célula. 
Causando supercontratura
miofibrilar, degradação das 
fibrilas e distúrbios 
metabólicos 
Morte da fibra muscular 
• A maioria dos casos de DMD são herdados da mãe, chamada
de portadora assintomática
• No restante dos casos, ocorre uma mutação
• Nesses casos, não há risco de recorrência para futuros filhos
• Acomete os músculos lisos, esqueléticos e cardíacos
DUCHENNE
• Mulheres portadoras podem ser assintomáticas ou
sintomáticas em diferentes graus
• Hipertrofia de panturrilha, cardiomiopatia ou miopatia leve
DUCHENNE
• Os meninos raramente são sintomáticos ao nascimento,embora alguns já sejam levemente hipotônicos
• As habilidades motoras grosseiras iniciais: rolar, sentar e
levantar, geralmente são obtidas nas idades apropriadas ou
podem ser levemente retardadas
DUCHENNE
• Cerca de 50% dos pacientes não iniciam marcha aos 18 meses
• Primeiras manifestações aparecem entre 3 e 5 anos
• Dificuldade de sentar-se, ficar em pé e andar
• Quedas com frequência
• Atrofia muscular, principalmente nos músculos antigravitacionais
DUCHENNE
GASTROCNÊMIO E 
SÓLEO 
Pseudo hipertrofia 
EXTENSORES DE 
QUADRIL E DO 
JOELHO 
fraqueza que 
resulta no clássico 
sinal de Gowers
Criança escala suas 
pernas para 
levantar-se do chão
REFLEXOS 
TENDINOSOS 
São perdidos
Não há perda 
sensorial
DUCHENNE
SINAL DE GOWERS
RETRAÇÕES DE 
TENDÕES (POSTERIOR) 
DA COXA E TORNOZELO 
Pé equino
Dificulta ainda 
mais a marcha 
FRAQUEZA DOS 
DORSIFLEXORES Pé equino
Encurtamento e futura 
deambulação sobre os 
artelhos 
FRAQUEZA DOS 
MÚSCULOS GLÚTEOS E 
EXTENSORES DE 
TRONCO
Fraqueza dos 
músculos 
abdominais. 
Hiperlordose
lombar e sinal de 
Trendelemburg
DUCHENNE
• Fraqueza da cintura pélvica 
pode ser observada de forma 
branda aos 2 anos de vida 
DUCHENNE
• Bilateral e simétrica
• MMII são mais afetados que MMSS 
e os proximais mais que os distais
• As contraturas se tornam fixas
• Escoliose progressiva
DUCHENNE
• Perda da marcha por volta dos 8 aos 12 anos de idade
• Dependência da cadeira de rodas
DUCHENNE
• A idade do óbito está relacionada com a idade de dependência da
cadeira de rodas
• Complicações respiratórias ou cardiomiopatias
• 55 a 90% dos pacientes morrem por falência respiratória
• 16 e 19 anos e raramente após os 25 anos de idade
• A infecção pulmonar e/ou insuficiência respiratória são as causas
mais frequentes de óbito, ocorrendo em 75% dos casos
DUCHENNE
LESÃO DO NERVO FRÊNICO
• O nervo frênico origina-se do plexo cervical profundo, nos
ramos ventrais dos nervos cervicais C3, C4 e C5
• Próximo do plexo braquial no pescoço, na frente do músculo
escaleno anterior
• Origem na medula espinhal
• Quarta vértebra cervical
• Do pescoço ao tórax até sua inserção no diafragma
• Divide-se nos ramos esquerdo e direito
LESÃO DO NERVO FRÊNICO
LESÃO DO NERVO FRÊNICO
LESÃO DO NERVO FRÊNICO
• A paralisia de uma hemicúpula
frênica, pelo comprometimento de
sua inervação, pode ser parcial ou
total, resultando na elevação e
alteração de sua mobilidade.
LESÃO DO NERVO FRÊNICO
Relaxamento muscular máximo
Hemicúpula
Pressão negativa intratorácica
Pressão positiva abdominal 
LESÃO DO NERVO FRÊNICO
Nível medular Fraturas ou luxações da coluna cervical e 
transfixações por projéteis de arma de fogo
Nível do plexo braquial Desinserções por tracionamento do plexo
Nível do nervo
Lesões por arma branca, projéteis de arma de 
fogo, ressecção cirúrgica acidental ou eletiva
Nível das ramificações Resultantes de ferimentos e rupturas frênicas
LESÃO DO NERVO FRÊNICO
Lesões discretas
• Pouco sintomáticas
Lesões graves
• Cianose
• Taquipnéia
• Atelectasias
• Insuficiencia respiratória
• Dificuldade de desmame da ventilação mecânica
LESÃO DO NERVO FRÊNICO
• História clínica
• Exames radiológicos
• Radioscopia
• Ultrassom do diafragma
• Tomografia computadorizada de tórax
• Teste eletrofisiológico
LESÃO DO NERVO FRÊNICO
Figura 1 – Radiografia de tórax normal
Figura 2 – Radiografia de tórax mostrando
elevação da cúpula diafragmática direita até o
5º espaço intercostal
TRATAMENTO
Diafragma e músculos da 
parede torácica 
enfraquecem
Tosse ineficaz
Respiração superficial 
(hipoventilação) 
Reduz a oxigenação do sangue 
(hipoxemia) 
Eleva as concentrações 
sanguíneas de gás carbônico 
(hipercapnia) 
Fraqueza 
Muscular 
respiratória
Ventilação prejudicada 
Pulmões e as paredes do tórax 
tornam-se pouco
Aumento do trabalho respiratório 
Microatelectasias e diminuição de 
reserva respiratória
Fraqueza 
Muscular 
respiratória
Sono
• O déficit muscular se agrava, principalmente em decúbito
dorsal ou ventral, onde a musculatura respiratória se encontra
em desvantagem biomecânica
Fraqueza Muscular Respiratória
Tratamento
• Minimizar os sintomas
• Avaliação frequente da função respiratória durante a vigília e
o sono
• Promover adequada higiene brônquica
• Melhorar a força e resistência da musculatura respiratória e
corrigir as anormalidades nas trocas gasosas
• Melhorar a qualidade de vida
• Reeducação postural
Tratamento
• Insuficiência ventilatória
• Ventilação Mecânica Não Invasiva
• Ventilação Mecânica Invasiva
• Traqueostomia para fase tardia ou acometimentos bulbares
• Para independência de alguns pacientes na residência: uso de
cadeira de rodas elétrica e um ventilador portátil