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Genética Humana Prof. Andrei Siqueira Discente: Helen K. Gonçalves da Silva N° de matricula: 26154254 Turma: ABR0070102GMB Exercícios de Revisão 1. Descreva o que acontece em cada um dos processos abaixo e a sua função biológica. O processo ilustrado a cima se trata da expressão gênica a qual irá resultar na síntese de proteínas, ela se divide em duas etapas: Transcrição e Tradução. Transcrição: ocorre quando a enzima chamada RNA polymerase se liga ao DNA até encontrar a região promotora (que indica que um gene está começando) quando a RNA polymerase encontra essa região promotora ocorre a abertura do DNA, e uma das fitas de DNA servirá como uma fita molde, em seguida as bases nitrogenadas que estão livre no núcleo se ligam à fita de RNA mensageiro. Vale lembrar que os nucleotídeos encontrados no DNA diferenciam-se dos encontrados no RNA pelo fato de que, no RNA, o açúcar é a ribose (por isso são chamados de ribonucleotídeos) e a base nitrogenada é a uracila (U) em vez da timina (T). O RNA irá seguir lendo o gente até encontrar uma sequência específica de nucleotídeos denominada “sequência de término” que indica que ali acaba o gene. Em seguida a enzima polymerase se desgruda e a fita de RNA mensageiro irá livremente para o núcleo enquanto o DNA é fechado. Tradução: Esse processo ocorre nos ribossomos, que estão situados no citoplasma. O mRNA é traduzido em proteína pela ação de uma variedade de moléculas de tRNA, cada uma específica para cada aminoácido. A tradução tem início com a associação de um ribossomo, um mRNA e um tRNA carregando o aminoácido metionina, que se ligam ao sítio P do ribossomo. O anticódon deste tRNA é UAC e seu códon no mRNA é AUG, essa trinca consiste no códon de inicialização e assim que os dois primeiros tRNAs se encaixam nos sítios P e A, o ribossomo catalisa a ligação dos aminoácidos de seus tRNAs, deslocando-se pela molécula de mRNA. Conforme o ribossomo se desloca, os sítios são ocupados por novos tRNAs com seus aminoácidos correspondentes ao mRNA, e as ligações entre os aminoácidos são sintetizadas, até encontrar as sequências de sinalização de término da tradução. A tradução termina quando um códon finalizador é encontrado na mesma fita de mRNA que está sendo traduzida. Os códons são UGA, UAA ou UAG. Como estes códons não são lidos, eles não têm efeito na tradução. Por fim, o https://www.infoescola.com/citologia/citoplasma/ polipeptídio é liberado do ribossomo, que se torna disponível para começar a síntese de outra proteína. 2. O que é uma sequência promotora e qual o seu papel na transcrição? Uma sequência promotora é uma região reguladora do DNA localizada geralmente na região 5’ de um gene, essa região fornece um ponto de controle para a transcrição de genes. 3. O que é o código genético? Cite 3 características. O código genético é, basicamente, uma tabela de códigos que funciona como base para a tradução de uma sequência de DNA em aminoácidos. Assim, diferentes combinações de aminoácidos formarão diferentes proteínas. • Uma trinca de códon sempre codificará o mesmo aminoácido; • Todos os seres vivos utilizam o mesmo código genético por diferentes trincas; • São quatro bases nitrogenadas que compõem o DNA e o RNA. Elas se dispõem em trincas, formando os códons. 4. Admitindo que a fita de DNA abaixo é a fita molde para a transcrição, determine: 3’ - TAC GTC CAT CGT TAC GTC CAG TGC ATG GGT ACC TTG AAG ACT-5’ a) A sequência do mRNA. AUG CAG GUA GCA AUG CAG GUC ACG UAC CCA UGG AAC UUC UGA b) A sequência de aminoácidos do polipeptídio. Metionina, Glutamina, Valina, Alanina, Metionina, Glutamina, Valina, Treonina, Tirosina, Prolina, Triptofano, Asparagina, Fenilalanina, Triptofano. 5. O que são íntrons e exons? E quais são as modificações pelas quais o mRNA eucariótico passa? Íntrons: são sequencias de DNA não codificantes. Exons: são as sequencias de DNA que codificam um gene. O RNA mensageiro sofre três modificações pós-transcricionais antes de sua saída do núcleo para a síntese proteica. A primeira modificação é o capeamento do RNA, em que são adicionados uma sequência de três grupos fosfato, uma guanosina e um grupo metil à extremidade 5' do RNA. Essa modificação impede a ação de RNases sobre a fita de RNA e forma a ligação do mRNA ao ribossomo antes da tradução. A segunda modificação é a poliadenilação da extremidade 3' do RNA. Esse processo consiste na adição de várias adenosinas à extremidade 3' da fita de RNA. Essa modificação contribui para a saída da fita do núcleo e protege o RNA da ação de RNases. Por fim, o RNA sofre um processo chamado splicing, que consiste na retirada de pedaços de RNA que não são importantes para a síntese proteica (íntrons) e a junção dos pedaços que serão traduzidos (exons). Após essas modificações, o RNA é enviado para o citoplasma. https://pt.wikipedia.org/wiki/Poliadenila%C3%A7%C3%A3o https://pt.wikipedia.org/wiki/Splicing https://pt.wikipedia.org/wiki/%C3%8Dntrons 6. O que é um óperon? Explique resumidamente o funcionamento do óperon Lac. Um óperon é definido como um grupo de genes ordenados lado a lado que codificam enzimas que trambalham numa via metabólica integrada, controladas por um gene. O óperon lac tem como função codificar as enzimas-chave para a absorção e metabolismo da lactose. Ex: o gene lac Y codifica uma enzima que permite a absorção da lactose através das membranas celulares. 7. Explique como a metilação do DNA afeta a expressão gênica em eucariotos. A metilação do DNA envolve a adição de um grupo metil ao ADN, em eucariotos, com o efeito específico pode atenuar a expressão gênica pela inibição da transcrição. 8. Explique a frase “o câncer é uma doença genética apesar de não ser, na maioria das vezes, hereditário”? O câncer é uma patologia grave causada por uma mutação genica descontrolada, cada pessoa herda diversos genes de seus familiares, dentre estes podem estar genes cancerígenos. Entretanto, isso não é considerado uma certeza que o indivíduo terá câncer durante vida, pois na maiorias da vezes os casos de câncer são provocados por fatores externos, como alimentação, fumo, alcoolismo, sedentarismo, exposição a agentes tóxicos e etc. Portanto, os hábitos de vida de uma pessoa tem maior influência no surgimento do câncer em relação ao genes herdados. 9. O que são proto-oncogenes e genes supressores de tumor? Proto-oncogenes são genes que normalmente ajudam as células a crescer. Quando um proto-oncogene sofre mutações ou existem muitas cópias do mesmo, torna-se um gene "ruim". E os genes supressores de tumor são genes normais que retardam a divisão celular, reparam erros do DNA ou indicam quando as células devem morrer (processo conhecido como apoptose ou morte celular programada). Quando os genes supressores do tumor não funcionam corretamente, as células podem se desenvolver fora de controle, o que pode levar ao câncer. 10. Cite dois agentes físicos, químicos ou biológicos que predispõe ao câncer. Agentes físicos: grande exposição do corpo humano à luz solar e substancias radioativas; Agentes químicos: consumo excessivo de alimentos com alto teor de agrotóxicos e o tabaco; Agentes biológicos: vírus HPV e hereditariedade. 11. Como funciona a seleção natural? O que é uma vantagem seletiva? Criada por Charles Darwin, a seleção natural é uma teoria que afirma que as características vantajosas de uma população para um determinado ambiente são selecionadas e isso contribui para a adaptação e sobrevivência de uma determinada espécie, ou seja, os seres que se adaptam melhor ambiente repassam suas características genéticas ao seus decentes. Por outro lado, os não-adaptáveis ao ambiente não conseguem sobreviver e aos poucos sua população irá ser diminuída, em alguns casos chegando à extinção. Dessa forma, os seres mais adaptados apresentam uma vantagem seletivas, pois tem caraterísticas mais favoráveis que garantem suahttps://pt.wikipedia.org/wiki/Grupo_metilo https://pt.wikipedia.org/wiki/Eukaryota sobrevivência no ambiente, sendo essa umas bases do processo de evolução das espécies. 12. O que determina o equilíbrio de Hardy-Weinberg? O equilíbrio de Hardy – Weinberg permite verificar se a seleção natural ou outros fatores evolutivos estão influenciando uma determinada população. Por meio da equação de Hardy-Weinberg, podemos determinar a configuração genética de uma população que não está sofrendo evolução. A partir dessa análise, podemos comparar os dados com as informações reais da população e, desse modo, perceber se há ou não evolução. 13. Assumindo que a frequência do alelo “A” na população é p=0.6 e que só existe um outro alelo recessivo “a” para essa característica, responda: a) a frequência do alelo a; 0,16% b) a frequência do homozigoto dominante; 0, 36% c) a frequência do heterozigoto; 0,48% https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/selecao-natural.htm
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