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Genética Humana 
Prof. Andrei Siqueira 
Discente: Helen K. Gonçalves da Silva 
N° de matricula: 26154254 
Turma: ABR0070102GMB 
Exercícios de Revisão 
1. Descreva o que acontece em cada um dos processos abaixo e a sua função biológica. 
 
O processo ilustrado a cima se trata da expressão gênica a qual irá resultar na síntese de 
proteínas, ela se divide em duas etapas: Transcrição e Tradução. 
Transcrição: ocorre quando a enzima chamada RNA polymerase se liga ao DNA até 
encontrar a região promotora (que indica que um gene está começando) quando a RNA 
polymerase encontra essa região promotora ocorre a abertura do DNA, e uma das fitas 
de DNA servirá como uma fita molde, em seguida as bases nitrogenadas que estão livre 
no núcleo se ligam à fita de RNA mensageiro. Vale lembrar que os nucleotídeos 
encontrados no DNA diferenciam-se dos encontrados no RNA pelo fato de que, no RNA, 
o açúcar é a ribose (por isso são chamados de ribonucleotídeos) e a base nitrogenada é 
a uracila (U) em vez da timina (T). O RNA irá seguir lendo o gente até encontrar uma 
sequência específica de nucleotídeos denominada “sequência de término” que indica 
que ali acaba o gene. Em seguida a enzima polymerase se desgruda e a fita de RNA 
mensageiro irá livremente para o núcleo enquanto o DNA é fechado. 
Tradução: Esse processo ocorre nos ribossomos, que estão situados no citoplasma. O 
mRNA é traduzido em proteína pela ação de uma variedade de moléculas de tRNA, cada 
uma específica para cada aminoácido. A tradução tem início com a associação de um 
ribossomo, um mRNA e um tRNA carregando o aminoácido metionina, que se ligam ao 
sítio P do ribossomo. O anticódon deste tRNA é UAC e seu códon no mRNA é AUG, essa 
trinca consiste no códon de inicialização e assim que os dois primeiros tRNAs se 
encaixam nos sítios P e A, o ribossomo catalisa a ligação dos aminoácidos de seus tRNAs, 
deslocando-se pela molécula de mRNA. Conforme o ribossomo se desloca, os sítios são 
ocupados por novos tRNAs com seus aminoácidos correspondentes ao mRNA, e as 
ligações entre os aminoácidos são sintetizadas, até encontrar as sequências de 
sinalização de término da tradução. A tradução termina quando um códon finalizador é 
encontrado na mesma fita de mRNA que está sendo traduzida. Os códons são UGA, UAA 
ou UAG. Como estes códons não são lidos, eles não têm efeito na tradução. Por fim, o 
https://www.infoescola.com/citologia/citoplasma/
polipeptídio é liberado do ribossomo, que se torna disponível para começar a síntese de 
outra proteína. 
2. O que é uma sequência promotora e qual o seu papel na transcrição? 
Uma sequência promotora é uma região reguladora do DNA localizada geralmente na 
região 5’ de um gene, essa região fornece um ponto de controle para a transcrição de 
genes. 
3. O que é o código genético? Cite 3 características. 
O código genético é, basicamente, uma tabela de códigos que funciona como base para 
a tradução de uma sequência de DNA em aminoácidos. Assim, diferentes combinações 
de aminoácidos formarão diferentes proteínas. 
• Uma trinca de códon sempre codificará o mesmo aminoácido; 
• Todos os seres vivos utilizam o mesmo código genético por diferentes trincas; 
• São quatro bases nitrogenadas que compõem o DNA e o RNA. Elas se dispõem 
em trincas, formando os códons. 
4. Admitindo que a fita de DNA abaixo é a fita molde para a transcrição, determine: 
3’ - TAC GTC CAT CGT TAC GTC CAG TGC ATG GGT ACC TTG AAG ACT-5’ 
a) A sequência do mRNA. 
 AUG CAG GUA GCA AUG CAG GUC ACG UAC CCA UGG AAC UUC UGA 
b) A sequência de aminoácidos do polipeptídio. 
Metionina, Glutamina, Valina, Alanina, Metionina, Glutamina, Valina, Treonina, Tirosina, 
Prolina, Triptofano, Asparagina, Fenilalanina, Triptofano. 
5. O que são íntrons e exons? E quais são as modificações pelas quais o mRNA 
eucariótico passa? 
Íntrons: são sequencias de DNA não codificantes. 
Exons: são as sequencias de DNA que codificam um gene. 
O RNA mensageiro sofre três modificações pós-transcricionais antes de sua saída do 
núcleo para a síntese proteica. A primeira modificação é o capeamento do RNA, em que 
são adicionados uma sequência de três grupos fosfato, uma guanosina e um grupo metil 
à extremidade 5' do RNA. Essa modificação impede a ação de RNases sobre a fita de RNA 
e forma a ligação do mRNA ao ribossomo antes da tradução. A segunda modificação é 
a poliadenilação da extremidade 3' do RNA. Esse processo consiste na adição de várias 
adenosinas à extremidade 3' da fita de RNA. Essa modificação contribui para a saída da 
fita do núcleo e protege o RNA da ação de RNases. Por fim, o RNA sofre um processo 
chamado splicing, que consiste na retirada de pedaços de RNA que não são importantes 
para a síntese proteica (íntrons) e a junção dos pedaços que serão traduzidos (exons). 
Após essas modificações, o RNA é enviado para o citoplasma. 
 
https://pt.wikipedia.org/wiki/Poliadenila%C3%A7%C3%A3o
https://pt.wikipedia.org/wiki/Splicing
https://pt.wikipedia.org/wiki/%C3%8Dntrons
6. O que é um óperon? Explique resumidamente o funcionamento do óperon Lac. 
Um óperon é definido como um grupo de genes ordenados lado a lado que codificam 
enzimas que trambalham numa via metabólica integrada, controladas por um gene. O 
óperon lac tem como função codificar as enzimas-chave para a absorção e metabolismo 
da lactose. Ex: o gene lac Y codifica uma enzima que permite a absorção da lactose 
através das membranas celulares. 
7. Explique como a metilação do DNA afeta a expressão gênica em eucariotos. 
A metilação do DNA envolve a adição de um grupo metil ao ADN, em eucariotos, com o 
efeito específico pode atenuar a expressão gênica pela inibição da transcrição. 
8. Explique a frase “o câncer é uma doença genética apesar de não ser, na maioria das 
vezes, hereditário”? 
O câncer é uma patologia grave causada por uma mutação genica descontrolada, cada 
pessoa herda diversos genes de seus familiares, dentre estes podem estar genes 
cancerígenos. Entretanto, isso não é considerado uma certeza que o indivíduo terá 
câncer durante vida, pois na maiorias da vezes os casos de câncer são provocados por 
fatores externos, como alimentação, fumo, alcoolismo, sedentarismo, exposição a 
agentes tóxicos e etc. Portanto, os hábitos de vida de uma pessoa tem maior influência 
no surgimento do câncer em relação ao genes herdados. 
9. O que são proto-oncogenes e genes supressores de tumor? 
Proto-oncogenes são genes que normalmente ajudam as células a crescer. Quando um 
proto-oncogene sofre mutações ou existem muitas cópias do mesmo, torna-se um gene 
"ruim". E os genes supressores de tumor são genes normais que retardam a divisão 
celular, reparam erros do DNA ou indicam quando as células devem morrer (processo 
conhecido como apoptose ou morte celular programada). Quando os genes supressores 
do tumor não funcionam corretamente, as células podem se desenvolver fora de 
controle, o que pode levar ao câncer. 
10. Cite dois agentes físicos, químicos ou biológicos que predispõe ao câncer. 
Agentes físicos: grande exposição do corpo humano à luz solar e substancias radioativas; 
Agentes químicos: consumo excessivo de alimentos com alto teor de agrotóxicos e o 
tabaco; 
Agentes biológicos: vírus HPV e hereditariedade. 
11. Como funciona a seleção natural? O que é uma vantagem seletiva? 
Criada por Charles Darwin, a seleção natural é uma teoria que afirma que as 
características vantajosas de uma população para um determinado ambiente são 
selecionadas e isso contribui para a adaptação e sobrevivência de uma determinada 
espécie, ou seja, os seres que se adaptam melhor ambiente repassam suas 
características genéticas ao seus decentes. Por outro lado, os não-adaptáveis ao 
ambiente não conseguem sobreviver e aos poucos sua população irá ser diminuída, em 
alguns casos chegando à extinção. Dessa forma, os seres mais adaptados apresentam 
uma vantagem seletivas, pois tem caraterísticas mais favoráveis que garantem suahttps://pt.wikipedia.org/wiki/Grupo_metilo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Eukaryota
sobrevivência no ambiente, sendo essa umas bases do processo de evolução das 
espécies. 
12. O que determina o equilíbrio de Hardy-Weinberg? 
O equilíbrio de Hardy – Weinberg permite verificar se a seleção natural ou outros fatores 
evolutivos estão influenciando uma determinada população. Por meio da equação de 
Hardy-Weinberg, podemos determinar a configuração genética de uma população que 
não está sofrendo evolução. A partir dessa análise, podemos comparar os dados com as 
informações reais da população e, desse modo, perceber se há ou não evolução. 
13. Assumindo que a frequência do alelo “A” na população é p=0.6 e que só existe um 
outro alelo recessivo “a” para essa característica, responda: 
 a) a frequência do alelo a; 
0,16% 
b) a frequência do homozigoto dominante; 
0, 36% 
c) a frequência do heterozigoto; 
0,48% 
 
 
 
 
 
 
 
https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/selecao-natural.htm

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