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Genética Humana Exercícios de Revisão 1. Descreva o que acontece em cada um dos processos abaixo e a sua função biológica. Replicação: É quando uma molécula de DNA é duplicada, como consequência de nossas células estarem constantemente em divisão, e por se tratar de células somáticas contém a mesma quantidade de DNA, por isso, é necessário sempre duplicar o DNA para que ocorra a divisão da células, ocorre no sentindo 5’- 3’ vai de um grupo fosfato de um nucleotídeo para hidroxila de outra. Transcrição: Nesse processo a sequência de DNA de um gene é copiada em RNA, sendo a RNA polimerase a principal enzima de transcrição, ocorre quando essa enzima se liga a uma sequência promotora utilizando a fita molde de DNA como referência. Tradução: Ocorre a síntese de proteína no citoplasma, as moléculas de RNA são consideradas críticas, pois fazem a ponte entre a sequência dos nucleotídeos no DNA e o “idioma” das proteínas. Podem ocorrer combinações diferentes resultando na mesma letra da proteína, por esse evento é dito que o código genético é degenerado. 2. O que é uma sequência promotora e qual o seu papel na transcrição? São sequências de nucleotídeos, onde ocorre a ligação de moléculas que inibem ou ativam a transcrição, podem ser usadas como ponto de ligação de um complexo de proteínas que auxiliam a RNA polimerase a se ligar e agir. 3. O que é o código genético? Cite 3 características. É uma relação entre as bases nitrogenadas, e os aminoácidos, são as informações contidas no DNA, sendo a molécula de DNA constituída por monômeros chamados de nucleotídeos, cada um possuindo uma base nitrogenada, com a função de compor o código genético. Tem como características: Redundância, Codón de finalização, universalidade. 4. Admitindo que a fita de DNA abaixo é a fita molde para a transcrição, determine: 3’-TACGTCCATCGTTACGTCCAGTGCATGGGTACCTTGAAGACT-5’ a) A sequência do mRNA 5’AUGCAGGUAGCAAUGCAGGUCACGUACCCAUGGAACUUCUGA-3’ b) A sequência de aminoácidos do polipeptídeo Metionina, Glutamina, Valina, Alanina, Metionina, Glutamina, Valina, Treonina, Tirosina, Prolina, Tryptophan, Asparagina, Fenil-Alanina, Stop códon tryptophan 5. O que são íntrons e exons? E quais são as modificações pelas quais o mRNA eucariótico passa? Os exons são segmentos transcritos e traduzidos, contém informações. Os íntrons é a sequência transcrita e não traduzida, parte indesejada. O RNAm passa por três modificações: 1° Capeamento do RNA adicionando uma sequência de três grupos de fosfato. 2° Poliadenilação da extremidade 3’ do RNA. 3° Sofre o processo de splicing. 6. O que é um óperon? Explique resumidamente o funcionamento do óperon Lac. O operón é um conjunto de vários genes estruturais, sendo transcritos juntos na bactéria, controlado por um único promotor. Operón Lac permite as bactérias uma digestão eficiente da lactose, e para seu funcionamento é preciso que haja falta de glicose(monossacarídeo) e a presença de lactose(dissacarídeo), corre quando tem menos glicose e mais lactose. 7. Explique como a metilação do DNA afeta a expressão gênica em eucariotos. No processo de metilação do DNA faz com que o gene seja silenciado, pela principal ação do grupo metila, entre todas as bases apenas a citocina sofre esse processo. Nos promotores podemos encontrar a citocina, e caso ocorra a metilação o promotor é silenciado e a transcrição não se realiza assim como a expressão genica também não. 8. Explique a frase “o câncer é uma doença genética apesar de não ser, na maioria das vezes, hereditário”? O câncer pode ser hereditário, porem a relação em porcentagem entre câncer hereditário x câncer esporádicos, é maior nos casos esporádicos, que são causados por fatores ambientais, que causam mutações genéticas ao longo do tempo. Por isso dizemos que o câncer é genético, pois ocorre quando há mutações genéticas, e não necessariamente hereditário. 9. O que são proto-oncogenes e genes supressores de tumor? Proto-oncogenes são genes que geralmente auxiliam as células a crescer, e quando sofrem mutações ou ocorre muitas copias do mesmo, torna-se um gene “mal”, podendo ficar constantemente ligado ao ativado quando não deveria ocorrer. Genes supressores de tumor são genes que retardam a divisão da célula, reparando erros ou indicando quando devem morrer, quando ocorre falha nesse processo, as células podem crescer de forma desordenada, o que pode levar ao câncer 10. Cite dois agentes físicos, químicos ou biológicos que predispõe ao câncer. Agentes físicos: substancias radioativas, luz solar, raio x. Agentes químicos: tabaco, alimentos defumados, agrotóxicos. Agentes biológicos: Vírus, bactérias. 11. Como funciona a seleção natural? O que é uma vantagem seletiva? É um procedimento em que os mais aptos são selecionados, sobrevivem no meio, reproduzem e passam suas características aos seus descendentes, as mudanças entre as populações ficam mais evidentes e assim a diferenciação de espécie original resulta em uma nova espécie, alguns traços são preservados devido á vantagem seletiva, que concede a seus portadores, que um indivíduo deixe mais descendentes do que os que não tem essa característica. 12. O que determina o equilíbrio de Hardy-Weinberg? Para que uma população esteja em equilíbrio de Hanrdy-Weinberg, é indispensável que a seleção natural não esteja atenuando. Permite a possibilidade de analisar se uma determinada população está evoluindo por meio da avaliação da frequência de um alelo em um determinado instante, a alteração na frequência de um alelo de um gene ao longo o tempo pode ser indici de evolução, e quando não há essa mudança dizemos que está em equilíbrio de Hardy-Weinberg. 13. Assumindo que a frequência do alelo “A” na população é p=0.6 e que só existe um outro alelo recessivo “a” para essa característica, responda: a) a frequência do alelo a; p+q=1, logo p=0.6, então q=0.4 0.4+0.6= 1 . A= 0.4 b) a frequência do homozigoto dominante; p=0.6; homozigoto p2 p2= 0.6 x 0.6 = 0.36 AA=0.36 c) a frequência do heterozigoto; 2 x p x q= 2 x 0.6 x 0.4= 0.48 Aa ou aA= 0.48
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