Aula 03 - Primeira Lei de Mendel

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Antes de começarmos a falar sobre as Leis de Mendel, é
necessário que você saiba alguns conceitos básicos em
genética, que estão listados abaixo: 
Aula 03 - Primeira Lei de Mendel
Hereditariedade: Informações genéticas passadas através das gerações.
Genoma: Conjunto haploide (n) de cromossomos de uma espécie. Nos humanos, temos
n = 23.
Cariótipo: Conjunto diploide (2n) de cromossomos, organizados de acordo com a sua
morfologia. Nos humanos, temos 2n = 46.
DNA:  Nos eucariontes, é uma sequência linear de ácidos nucleicos, e cada uma dessas
sequências formam um cromossomo.
Cromossomo: Estrutura formada por DNA. Quando eles são iguais e estão pareados,
chamamos de cromossomos homólogos. Ele pode ser um
cromossomo autossômico (independe do sexo) ou sexual (diferentes entre
indivíduos machos e fêmeas). Nos humanos o par de cromossomos sexuais será XX ou
XY.
Gene: Sequência do DNA responsável por determinar uma característica.
Locus gênico: Local que o gene ocupa no cromossomo. O plural de locus é loci gênico
Alelos: Genes que ocupam o mesmo lócus.
Genótipo:  Constituição de genes de determinado indivíduo (ex: genótipo Aa).
Fenótipo:  Expressão de características de acordo com o genótipo (ex: flores rosas). O
meio onde o ser vive também pode interferir no fenótipo, alterando a característica
física sem alterar a sequência de genes.
Homozigotos: Pares formados por alelos iguais de um mesmo gene (ex.: AA e aa).
Heterozigotos: Pares formados por alelos diferentes de um mesmo gene (ex.: Aa).
Dominante: Expressam sua característica mesmo na presença de um gene recessivo,
que daria origem a outro fenótipo. Como exemplo, observe na figura 01: os genótipos
AA e Aa possuem um mesmo fenótipo rosa (pois apresentam ao menos um alelo
dominante), logo vemos que o gene A é responsável pela cor rosa.
Recessivo: Não se expressam na presença de um gene dominante, apenas quando em
homozigose (pares iguais). Na figura 01, vemos o genótipo aa gerando um fenótipo
branco, condicionado pelo gene recessivo a.
 Os cromossomos são encontrados em pares (cariótipo humano = 2n) e cada um
deles é formado por uma fita de DNA. Cada segmento do DNA responsável por
determinar uma característica é chamado de gene. Quando os genes ocupam o
mesmo lugar (locus) nos cromossomos homólogos, eles são chamados de genes
alelos. 
Primeira Lei de Mendel
 Gregor Mendel, conhecido como pai da genética, estudou ervilhas (Pisum sativum)
para entender e explicar como as características são passadas através das
gerações. Por algumas gerações, Mendel cruzou ervilhas verdes apenas com
ervilhas verdes, e ervilhas amarelas apenas com ervilhas amarelas, formando o que
ele chamou de linhagens puras. Ele então cruzou uma das plantas verdes pura com
uma amarela pura, chamando-as de  geração parental, e observou que todos os
descendentes da primeira geração de filhos (F1) eram amarelos.Mendel chamou
esta geração F1 de híbridos, que eram heterozigotas.
 Figura 01
Imagem indicando o
cromossomo, ampliando sua
estrutura até mostrar a fita
de DNA e os genes. À direita,
cromossomos homólogos
com dois pares de genes
alelos.
 Figura 02
Exemplo de fenótipo (cor das flores)
e genótipo (genes alelos que
determinam a cor). As cores com
genes dominantes terão a cor
vermelha, enquanto a cor recessiva
(branco) será observada apenas
quando os genes recessivos
estiverem em dupla.
Ao cruzar plantas puras, com sementes verdes (vv) e
amarelas (VV), originou-se apenas plantas com
sementes amarelas (Vv)
Após isso, ele fez uma autofecundação destas plantas nascidas em F1, cruzando
organismos entre si (Vv x Vv), e teve como resultado uma prole com 3 plantas com
sementes amarelas (sendo 1 VV e 2 Vv), além de 1 planta verde (vv). Isso provou a
relação de dominância da cor amarela sobre a verde.
Cada alelo é passado para próxima geração por um parental, e a geração de filhos
vai ser formada pela combinação destes alelos;
O que Mendel chamou de linhagens puras eram ervilhas  homozigotos, ou seja,
apresentam os dois genes alelos iguais (AA, com dois alelos dominantes, e  aa,
com dois alelos recessivos);
A primeira geração de filhos possuía uma característica física (fenótipo)
dominante, mas sua informação genética (genótipo) possuía um alelo de cada
tipo, sendo considerado  heterozigoto  (Aa, com um alelo dominante e um
recessivo)
A partir deste resultado, Mendel percebeu que haviam características dominantes,
que apareciam sobre as características recessivas. Também concluiu que esta
característica poderia ser definida por dois fatores, cada um vindo de um parental, e
a característica dominante sempre se manifesta caso esteja presente.
Cruzamento na primeira lei
Para realizar o cruzamento na primeira lei de Mendel, temos que lembrar que cada
parental irá enviar um dos alelos para a prole. Ou seja, apenas um gene de cada par
será transmitido para a prole. Em um cruzamento de Aa x Aa podemos fazer o
cruzamento a partir do quadro de Punnett:
Esquema do segundo cruzamento
realizado por Mendel, onde houve a
autofecundação da geração F1.
Quadro de Punnett representando um
cruzamento entre heterozigotos.
Ausência de dominância ou dominância incompleta: Neste caso, nenhum dos
alelos apresenta dominância  sobre o outro, e os indivíduos heterozigotos
apresentam uma característica (fenótipo) intermediária ao dos parentais
homozigotos. Isso ocorre pois o alelo V não possui dominância sobre o alelo B e
vice-versa.
Casos especiais da primeira lei
As novas combinações de alelos formadas correspondem aos filhotes, sendo que
metade dos alelos são de um parental (em vermelho), e a outra metade de outro
parental (em azul). É importante saber que existem proporções fixas quando temos
um caso de cruzamento entre heterozigotos com dominância completa, como
explicado na imagem abaixo:
Proporções fenotípicas e
genotípicas esperadas em um
cruzamento entre heterozigotos
na dominância completa da
primeira lei de Mendel.
Esquema mostrando o cruzamento de duas flores de
fenótipos diferentes (vermelho – VV, branco – BB)
gerando uma prole de geração F1 com descendentes
rosas (VB), indicando codominância.
Codominância: Aqui, os dois alelos são igualmente dominantes, e os indivíduos
heterozigotos apresentam uma característica que mostra os dois genótipos ao
mesmo tempo.
Esquema indicando diferentes
gerações de vacas da raça
Shorthorn e indicando a
codominância dos alelos V e B.
Genes letais: A presença de um determinado fenótipo homozigoto causa a
morte do indivíduo antes dele nascer ou antes dele atingir a idade reprodutiva.
Em ambos os casos, não consideramos determinado fenótipo na contagem da
prole, o que  altera as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas. Por
exemplo, neste caso de ratos. Ao cruzar dois heterozigotos Aa x Aa, o resultado
esperado pela proporção genotípica seria 1:2:1, porém temos apenas um
resultado de 2:1.
Sistemas sanguíneos
A polialelia, ou alelos múltiplos, é uma condição na genética onde a herança pode ser
determinada por mais de duas variações do alelo. Isso significa que, apesar de
apenas dois alelos em conjunto expressarem a característica, pode haver mais do
que apenas um alelo dominante e um recessivo para se combinar. A polialelia surge
por mutações de um alelo, então ao invés de apresentar apenas A e a, o gene pode
ter os alelos A, A’, A”, a, a”... No sangue, três alelos podem se combinar em pares
para a determinação do tipo sanguíneo. Os alelos IA e IB são codominantes entre si
e ambos são dominantes em relação a i. Os genótipos possíveis para o tipo
sanguíneo A são IA IA ou IA i; para o tipo B, podem ser IBIB ou IBi; para o tipo AB, é
IAIB; e, por fim, o tipo sanguíneo O possui um genótipo ii. A presença de um alelo
dominante determina a presença de determinado  aglutinogênio, que pode ser
identificado como corpo estranho caso haja uma transfusão com tipo sanguíneo
diferente, promovendo a produção dos anticorpos chamados aglutinina, ocorrendo
a aglutinação.
Cruzamento entre ratos heterozigotos, ondeo
par de genes AA é considerado letal. Nestes
casos, as proporções genotípicas e fenotípicas
são iguais (Genotípica: 2 Aa :1 aa ; Fenotípica: 2
marrons : 1 branco). Os genes letais também
podem aparecem quando em homozigose
recessiva, dependendo do caso descrito.
Nas transfusões, o sangue AB não possui aglutininas,
recebendo sangue de qualquer tipagem, porém doando
apenas para ele mesmo. O tipo O só recebe sangue dele
mesmo, porém doa para todos. A recebe apenas de A e O,
e B recebe apenas de B e O.
O sangue também pode ser diferenciado pelo sistema Rh, que não segue a polialelia, mas
sim a dominância completa (primeira lei de Mendel simples). Também se localiza na
membrana das hemácias e quando está presente, chamamos de Rh positivo (Rh+), com
genótipo RR ou Rr; quando está ausente, chamamos de Rh negativo (Rh-), com o genótipo
rr. 
Genética do sexo
 Os cromossomos autossômico (pareados) estão relacionados com as características
estruturais e funcionais de forma geral, sendo iguais entre os diferentes sexos, enquanto
os cromossomos sexuais são também responsáveis pelas características que irão definir
os sexos, como a formação das gônadas e órgãos reprodutores e outras características
sexuais gerais também.
 A determinação sexual de mamíferos ocorre pelos cromossomo X e Y, sendo a
combinação homogamética XX responsável por formar fêmeas e a combinação
heterogamética XY responsável por formar machos. É na meiose que esses cromossomos
se separam, formando gametas contendo X ou Y. O homem produz gametas X ou Y e a
mulher, apenas X.
 Como os cromossomos X e Y não são totalmente homólogos (o cromossomo X é maior),
apenas uma região destes cromossomos atua como homóloga. As regiões não homólogas
que irão apresentar as principais características da genética do sexo:
Alutinogênio: Proteína que fica na superfície da membrana das hemácias. O alelo IA
faz com que a hemácia apresente aglutinogênios A, enquanto IB faz com que se
tenham aglutinogênios tipo B e o alelo recessivo i indica que não há nenhum
aglutinogênio.
Aglutinina: Anticorpos responsáveis por atacar os aglutinogênios. A aglutinina anti-
A ataca hemácias com aglutinogênio A (seja tipo A ou tipo AB) enquanto a aglutinina
anti-B ataca hemácias com aglutinogênio B (seja tipo B ou tipo AB).
Aglutinação: A aglutinação do sangue leva a formação de um agrupamento das
hemácias, formando coágulos que podem entupir os vasos sanguíneos. Quando as
aglutininas entram em ação, ocorre a aglutinação.
Nas transfusões, o sangue AB não
possui aglutininas, recebendo sangue
de qualquer tipagem, porém doando
apenas para ele mesmo. O tipo O só
recebe sangue dele mesmo, porém doa
para todos. A recebe apenas de A e O, e
B recebe apenas de B e O.
Herança influenciada pelo sexo:  genes presentes em cromossomos autossômicos
são influenciados pela presença ou não de determinados cromossomos sexuais, e
neste caso temos uma herança influenciada pelo sexo, como a calvície.
Herança restrita ao sexo:  ocorre quando o gene está no cromossomo Y, também
sendo chamada de herança holândrica. Como exemplo, temos a hipertricose
auricular. Está presente apenas em indivíduos homens (com cromossomo Y).
Herança ligada ao sexo: é provocada por genes nos cromossomos X. É mais comum
de aparecer em homens, já que estes precisam de apenas um cromossomo X para
expressar o gene, caso ele seja recessivo. Como exemplos, temos a hemofilia e o
daltonismo. Afetam em sua maioria homens porque estes precisam de apenas um
cromossomo X para expressar a característica.
Exemplos de cruzamentos entre hemofílicos. Em 1, o pai
é hemofílico e a mãe normal, e suas filhas são apenas
portadoras; em 2, o pai é hemofílico e a mãe é portadora,
logo há 50% de chance dos filhos e das filhas nascerem
com hemofilia; em 3, a mãe é hemofílica e o pai normal,
logo todos os filhos nascem com a condição e as filhas
são apenas portadoras; em 4, pai e mãe são hemofílicos,
e todos os filhos nascem com esta condição.
Cromossomos sexuais
X e Y, indicando suas
regiões homólogas e
não homólogas, esta
sendo onde se
encontram as heranças
sexuais.
Genótipos e fenótipos da calvície.