Padrões clássicos de herança genética

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Padrões clássicos de herança 
genética 
 
 
 
Introdução  
-​Mendel propôs que cada indivíduo teria dois fatores de controle das 
características. Mas só um desses fatores é transmitido para a próxima 
geração. (Lei da pureza dos gametas, lei da segregação dos fatores ou 
monoibridismo). 
Dificuldades  
-Em humanos encontrava grandes dificuldades para fazer experimentos, 
como : *ciclo de vida muito longo.  
*pequenos número de descendentes em cada geração, o que 
consequentemente resultaria em baixa variabilidade. 
*elevado número de cromossomos. 
*impossibilidade de cruzamento experimentais. 
Heredogramas 
-Foi o primeiro método utilizado em genética.  
-São diagramas que mostram a transmissão de uma característica ao longo 
das gerações. 
-Permite saber se os genes são: recessivos, dominantes ou localizados no 
cromossomos sexual. 
 
Distúrbios monogênicos  
-Determinado por um alelo específico em um único loco ou em ambos os 
membros de um par de cromossomo homólogo.  
-Pode ser chamado de Mendeliano. 
-Causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA 
de um único gene.  
-Seguem a lei da segregação mendeliana. 
-Acometimentos: *infância  
*transmissão familiar 
-Transmissão pode ser autossômica ou ligada ao sexo. 
*Autossômica: características cujo o gene está localizado nos cromossomos 
não sexuais. 
*Ligado ao sexo: características cujo o gene está localizado nos 
cromossomos sexuais.  
 
Tipos de herança 
 
 
 
*Autossômica dominante: -letras maiúsculas. -expressos por homozigose e 
heterozigose. -indivíduos afetados são filhos de pai ou mãe afetados. -os 
afetados podem gerar filhos normais e afetados na mesma proporção. 
(quando o genitor for heterozigoto) -afeta ambos os sexos igualmente. 
-indivíduos normais gerados por um afetado não transmitem a anomalia.  
*Autossômica recessiva: -letras minúsculas. -expressos apenas por 
homozigose. -o pai e mãe dos afetados quase nunca têm a anomalia. -a 
anomalia afeta indivíduos de ambos os sexos na mesma proporção. -os 
genitores de um afetado têm a probabilidade de 25% de gerar outro filho 
afetado. -de casais afetados geram apenas filhos afetados, mas se um tiver 
a doença e o outro for normal, vão gerar filhos normais. -a proporção de 
casais consanguíneos entre os genitores de afetados é mais alta do que da 
população.  
*Herança dominante ligada ao X: -homens afetados casados com mulheres 
normais, só transmitem para filhas. -casais de homens normais e mulheres 
afetadas terão filhos e filhas normais ou afetados na mesma proporção. -a 
frequência de mulheres afetadas é o dobro de homens afetados. 
*Herança recessiva ligada ao X: -os afetados são quase sempre filhos de 
genitores sem anomalia. -indivíduos com anomalia são quase sempre do 
sexo masculino. -mulheres normais heterozigotas, casadas com homens 
normais geram filhos normais e afetados na mesma proporção. Porém as 
filhas serão normais, sendo 50% portadoras. 
*Herança restrita ao sexo: °Genes holândricos: -pertencem ao cromossomo Y. 
-só ocorrem nos indivíduos do sexo masculino. -passam de geração a 
geração, sempre pela linhagem masculina. 
*Aconselhamento genético: -visa diminuir os riscos de recorrência, 
respeitando as metas familiares e seus padrões éticos e religiosos.  
-assegurar a compreensão das implicações da doença. 
-esclarecer sobre as opções terapêuticas e sobre grupos de apoio. 
-indicar apoio de outros profissionais.