Esferocitose hereditária

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Larissa Gusmão Guimarães| Tutoria (P6) 1 
 
 
Definição 
Desordem autossômica dominante em 80% dos casos e recessiva nos outros 20%. Trata-se da denominação de um 
grande grupo de anemias hemolíticas caracterizada pela forma esférica dos eritrócitos. A frequência da forma típica é 
1:2.000/5.000 nascimentos, mas assintomáticos e formas leves podem ser 1% da população. 
Etiopatogenia 
Defeito primário é a perda da área de superfície da membrana em relação ao volume intracelular com formação de 
esferócitos, redução da deformabilidade das hemácias e predisposição ao aprisionamento esplênico. A diminuição de 
superfície relaciona-se com a gravidade da hemólise. As anormalidades bioquímicas relacionadas podem ser 
divididas em 4 categorias: 
1. deficiência isolada de espectrina; 
2. deficiência combinada de espectrina e anquirina; 
3. deficiência de banda 3; 
4. deficiência de proteína 4.2. 
O sequestro e a destruição esplênica da maioria dos eritrócitos devem-se ao baixo pH plasmático na circulação do 
baço, comprometendo a deformabilidade dessas células, assim como o prolongado contato das hemácias com 
macrófagos esplênicos que podem conduzir a alterações adicionais na membrana eritrocitária. 
 
Manifestações clínicas 
O principal problema no diagnóstico da EsH é sua heterogeneidade clínica e as manifestações clínicas diferem até no 
período neonatal comparado à vida adulta. 
Traço: Portadores assintomáticos apresentam discretas alterações laboratoriais que dificultam o diagnóstico. Pode 
ser observado discreto aumento da fragilidade osmótica em hemácias incubadas, leve reticulocitose ou diminição dos 
níveis de haptoglobina. 
Formas leves e moderadas (ou típicas): mais frequentes e podem cursar com hemólise compensada. Nos adultos 
os sinais de esplenomegalia ou colelitíase tornam-se mais evidentes. Icterícia com episódios de agravamento durante 
infecções são comuns. Nas leves: esplenomegalia, icterícia e evidência laboratorial de destruição acelerada das 
hemácias podem ser mínimas ou ausentes, e apenas a fragilidade osmótica de hemácias incubadas encontra-se 
alterada. 
Formas moderadamente grave e grave ocorrem em menos de 10% dos casos. 
 
Quanto à transmissão genética, pode ser 
a. Dominante: mais comum, evolução clínica variável e, em geral, a resposta à esplenectomia é favorável. 
b. Recessivo ou mutações de novo: EsH típica ou leve, decorrente da herança de alelos que, em heterozigoze, 
não cursam com manifestação clínica. Há também descrição de herança recessiva com anemia hemolítica 
grave, dependente de transfusão e apenas parcialmente corrigida por esplenectomia. As hemácias desses 
pacientes são gravemente deficientes de espectrina. 
Larissa Gusmão Guimarães| Tutoria (P6) 2 
 
EsH em neonatos: 50% dos pacientes com esferocitose hereditária apresentam icterícia neonatal e necessitam de 
fototerapia ou, mais raramente, exsanguinotransfusão. 
Diagnóstico 
30% não apresentam, no sangue periférico, microesferócitos típicos. Raramente pode-se ver hemácias de contorno 
irregular, células pinçadas, acantócitos ou hemácias fragmentadas. A concentração de hemoglobina corpuscular 
média é > 36% em mais de 50% dos pacientes. Hemácias densas podem ser facilmente detectadas por 
ectacitometria. O teste de fragilidade osmótica (ou resistência globular osmótica-RGO) permanece o principal teste 
diagnóstico. O teste com hemácias incubadas é o mais sensível para diagnóstico. O teste da lise pelo glicerol 
acidificado e o Pink teste têm sido utilizados, com sucesso, para rastreio. Nos casos em que não se encontra um 
padrão familiar, o diagnóstico pode ser difícil. Afastar autoimunidade com teste de Coombs é mandatário. Além disso, 
investigar deficiência de proteínas de membrana, polimorfismos gênicos por biologia molecular e até sequenciamento 
gênico podem se justificar.