Slides de Aula - Unidade II - GENÉTICA APLICADA A ATIVIDADE MOTORA

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Unidade II 
GENÉTICA APLICADA À ATIVIDADE MOTORA
Profa. Andréa Vanzelli
Capacidades motoras e genética: força muscular
 O aumento da força muscular depende de várias adaptações 
fisiológicas, dentre elas adaptações neurais e morfológicas.
 O treinamento físico representa um dos principais estímulos 
para a hipertrofia do músculo.
 Cada fibra muscular é formada como resultado da junção de 
várias células progenitoras mononucleadas chamadas células 
satélite. A proliferação das células satélite permite adição de 
novos mionúcleos e reparo das fibras existentes com 
novas miofibrilas.
Capacidades motoras e genética: força muscular
 Uma única sessão de exercício físico é capaz de ativar a 
expressão de diversos grupos de genes, mas a ativação 
desses genes parece ser diferente quando comparamos 
o treinamento de força e o treinamento aeróbio.
 No treinamento de força, a hipertrofia do músculo esquelético 
depende da ativação de células satélite, enquanto no 
treinamento aeróbio requer a ativação de genes localizados 
nos núcleos e nas mitocôndrias para permitir 
a biogênese mitocondrial. 
Capacidades motoras e genética: força muscular
 Exercício físico pode alterar a expressão de RNA mensageiro 
e proteínas no músculo esquelético.
 Alterações no RNAm acontecem logo após o exercício físico 
(cerca de 0 a 4 horas), enquanto as alterações na síntese 
proteica demoram um pouco mais para acontecer (cerca 
de 3 a 36 horas após o exercício físico).
Força muscular e genética
 No treinamento de força, a transformação das células satélite 
envolve a regulação de proteínas músculo-específicas. 
Fonte: a autora
Força muscular e genética
 Os membros dessa família de proteínas incluem MyoD, 
miogenina, fator regulatório miogênico (MRF-4) e fator 
potenciador de miócitos (MEF-2), os quais funcionam 
como ativadores de diferenciação do músculo esquelético. 
 A diferenciação também pode ser feita por hormônios como 
IGF-1, angiotensina II e fator de crescimento fibroblasto.
Força muscular e genética
 Alguns polimorfismos já identificados podem colaborar para 
um fenótipo favorável na musculatura esquelética, 
principalmente devido à sua possível associação com a 
distribuição dos tipos de fibras na musculatura esquelética. 
 Aproximadamente 45% das variações do tipo de fibra no 
músculo são explicadas por fatores genéticos.
Força muscular e genética
 A estrutura dos sarcômeros depende tanto de proteínas 
contráteis, reguladoras quanto de proteínas estruturais que 
sustentam as proteínas na membrana da fibra muscular. 
 α-actinina constitui a proteína predominante.
 Isoforma ACTN3 da α-actinina é específica das fibras de 
contração rápida (tipo II) responsáveis pela geração de força 
contrátil em alta velocidade com metabolismo energético 
predominantemente glicolítico.
Proteínas da musculatura esquelética
Contração e relaxamento dos músculos. Interação entre actina e miosina (HANSEN & KOEPPEN, 2009)
Gene da alfa actinina
 Polimorfismo do gene da alfa actinina 3 é denominado R577X.
 Indivíduos heterozigotos e homozigotos para o alelo R
expressam a forma funcional da α-actinina-3 e indivíduos 
homozigotos para o alelo X expressam uma forma não 
funcional.
 Tem se demonstrado que a presença da α-actinina-3 (proteína 
funcional) beneficia o desempenho em tarefas que exigem 
maior utilização da força muscular.
 Ausência dessa proteína (forma não funcional) tem se 
mostrado favorável ao desempenho em provas de 
longa duração.
Gene da ECA
 Polimorfismos do gene da ECA. Alguns estudos demonstram 
que indivíduos homozigotos para o alelo I desenvolviam 
menor força (WILLIAM et al, 2000).
 Nesse sentido, em um estudo (RANKINEN et al, 2006) com 
idosos frágeis, foi observada melhora da força muscular em 
68% dos idosos portadores do alelo D, com significativa 
melhora clínica.
Interatividade
Se você fosse um treinador de uma equipe de alto rendimento 
de uma modalidade que envolve força muscular, quais genes 
você mapearia?
a) O gene da ECA que tem relação tanto com performances 
relacionadas à melhor capacidade aeróbia quanto de força.
b) O gene da alfa-actinina 3, já que é responsável pelo 
deslizamento da actina sobre a miosina.
c) O gene da CPT que é fundamental para a potência muscular.
d) O gene do angiotensinogênio relacionado ao tipo de fibra 
muscular dos atletas.
e) O gene do IGF-1 diretamente relacionado 
ao catabolismo proteico.
Resposta
Se você fosse um treinador de uma equipe de alto rendimento 
de uma modalidade que envolve força muscular, quais genes 
você mapearia?
a) O gene da ECA que tem relação tanto com performances 
relacionadas à melhor capacidade aeróbia quanto de força.
b) O gene da alfa-actinina 3, já que é responsável pelo 
deslizamento da actina sobre a miosina.
c) O gene da CPT que é fundamental para a potência muscular.
d) O gene do angiotensinogênio relacionado ao tipo de fibra 
muscular dos atletas.
e) O gene do IGF-1 diretamente relacionado 
ao catabolismo proteico.
Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia
 Capacidade aeróbia pode ser definida como a disponibilidade 
total de energia nos processos aeróbios.
 Potência aeróbia significa energia por unidade de tempo.
 Durante o exercício leve é possível obter energia por meio do 
metabolismo aeróbio, uma vez que o oxigênio é armazenado 
nos músculos ligados à hemoglobina e no sangue que 
perfundir os músculos. 
 Já durante o exercício intenso, os processos anaeróbios 
devem suprir parte da energia ainda na fase inicial.
Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia
 Para que tenhamos melhora na aptidão aeróbia, portanto, é 
necessário que a bomba cardíaca ejete sangue oxigenado 
eficientemente, assim, como os músculos esqueléticos
captem e utilizem oxigênio de maneira eficaz. 
 Portanto, é necessário que haja adaptações cardíacas e 
periféricas relacionadas tanto à estrutura, à função e ao 
metabolismo das células dos músculos cardíaco 
e esqueléticos.
Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia
Podem favorecer desempenho aeróbio:
 Maior vascularização.
 Maior quantidade e eficiência de fibras musculares do tipo I. 
 Maior densidade mitocondrial.
Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia
Adaptado de 
Karlsson e 
cols. 1975 
apud 
WEINECK, 
Treinamento 
Ideal, 1999.
Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia
 A musculatura cardíaca também se adapta ao treinamento 
físico (“coração de atleta”). 
 No exercício estático, por exemplo, como levantadores de 
peso e arremessadores, observamos um aumento da pressão 
arterial (sobrecarga de pressão), que resulta (a longo prazo) 
em um espessamento da parede ventricular esquerda sem 
redução da cavidade, desenvolvendo o que chamamos 
de hipertrofia concêntrica. 
Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia
 Já no exercício dinâmico, como nadar e pedalar, vemos 
maiores aumentos da frequência cardíaca e do volume 
sistólico (sobrecarga de volume), o que leva a uma hipertrofia 
do tipo excêntrica, com aumento da cavidade do 
ventrículo esquerdo.
(NEGRÃO & PEREIRA-BARRETO, 2005) 
Fatores genéticos
 Hipertrofia cardíaca.
 O Polimorfismo II do gene da ECA foi o primeiro gene 
relacionado à performance aeróbia. Mostrou-se, por exemplo, 
que indivíduos com genótipo II ou DI apresentam maior 
capacidade aeróbia. 
(WILLIAMS et al., 2000)
 Recentemente, mostrou-se, por exemplo, maior proporção 
do alelo D em indivíduos ciclistas e controles do que 
em corredores. 
Fatores genéticos
 Um grupo da Finlândia determinou o genótipo da alfa 3 
actinina (ACTN3), o qual codifica a α-actinina-3.
 Faz parte do componente estrutural do músculo esquelético. 
 O grupo encontrou maior frequência de genótipos XX em 
atletas de endurance.
(NIEMI et al., 2005) 
Interatividade
A hipertrofia cardíaca excêntrica é também chamada de 
“coração de atleta”.A relação com polimorfismos de alguns 
genes já é bem estabelecida e dentre os genes já conhecidos 
destaca-se:
a) O gene da CPT.
b) O gene do CKM.
c) O gene da alfa actinina3.
d) O gene da ECA.
e) O gene da AMP deaminase.
Resposta
A hipertrofia cardíaca excêntrica é também chamada de 
“coração de atleta”. A relação com polimorfismos de alguns 
genes já é bem estabelecida e dentre os genes já conhecidos 
destaca-se:
a) O gene da CPT.
b) O gene do CKM.
c) O gene da alfa actinina3.
d) O gene da ECA.
e) O gene da AMP deaminase.
Fatores genéticos relacionados 
ao desempenho esportivo
 Atribuímos, na grande maioria dos casos, ao treinamento e à 
nutrição adequada papéis determinantes no alcance de alto 
rendimento esportivo. 
(MYBURGH, 2003; JEUKENDRUP & CONIN, 2011) 
 Atletas de elite devem apresentar um perfil genético favorável 
às características associadas à sua modalidade. 
(MYBURGH, 2003)
 Estudo de genética, principalmente envolvendo polimorfismos 
de DNA, tem sido cada vez mais constantes para a 
compreensão mais ampla do rendimento esportivo. 
Fatores genéticos relacionados 
ao desempenho esportivo
 Mas do que depende o desempenho de atletas de alto 
rendimento? Por que alguns batem recordes e outros não 
alcançam o sucesso? 
 Para que um atleta atinja o êxito em uma competição esportiva, 
as necessidades da competição devem estar equilibradas com as 
capacidades individuais daquele individuo. 
 Não existe apenas um aspecto que garanta o sucesso e o 
desempenho máximo do atleta. 
 Inúmeros aspectos influenciam o desempenho e podem variar 
bastante, inclusive com demandas diferentes para diferentes 
tipos de atividade. 
Fatores genéticos relacionados 
ao desempenho esportivo
 A resposta é individual ao treinamento, portanto, também é 
associada com genótipo favorecido. 
 Assim, aparentemente mais de 70% da força, da potência ou 
da capacidade máxima individual é definida geneticamente.
(BOUCHARD E MALINA, 1983 apud ASTRAND et al., 2006)
 Porém, as combinações genéticas ideais podem ser inúmeras 
e o desempenho, no entanto, pode ser influenciado pelo 
ambiente e pela localização geográfica daquele indivíduo. 
Relação entre treinamento e genética
 Os programas de treinamento intensos e adequados aplicados 
em muitas áreas de desempenho atlético contribuem 
fortemente para o incremento dos resultados. 
 Outra coisa que influencia a melhora progressiva no 
desempenho esportivo na atualidade se relaciona com 
a evolução das técnicas aplicadas e dos equipamentos 
disponíveis.
(ASTRAND et al., 2006)
Relação entre treinamento e genética
(Adaptado de Astrand e cols, 2006).
Relação entre treinamento e genética
Fonte: a autora
Perfis poligênicos favoráveis ao desempenho 
esportivo
 Até em torno de 2005, sabia-se que no mapa genético humano 
existiam 170 sequências variantes de genes e de marcadores 
genéticos que estão relacionados aos fenótipos de 
desempenho físico e de boa condição física relacionada 
à saúde. 
(WOLFARTH et al., 2005)
 Muitas vezes, tem contribuído até para seleção de talentos
na área esportiva.
Perfis poligênicos favoráveis ao desempenho 
esportivo
 ACTN3 – atletas de endurance apresentaram maior frequência 
do genótipo XX, enquanto os atletas de força apresentaram 
maior frequência do genótipo RR. 
 Seu aparente benefício em atletas de força/velocistas se dá 
pela localização da α-actinina 3 em fibras da musculatura 
esquelética de rápida contração. 
Perfis poligênicos favoráveis ao desempenho 
esportivo
 Outro polimorfismo conhecido e relacionado ao desempenho 
esportivo é o do gene da AMP deaminase (AMPD1); associado 
à maior fadiga.
 Sequência polipeptídica mutante, homozigoto TT ou 
heterozigoto CT, respectivamente, menor e intermediária 
atividade enzimática da mioadenilato deaminase.
 Parte da população que expressa o gene mutante é suscetível 
a sintomas de cãimbras musculares, dores e fadiga prematura 
durante exercícios.
 Outros genes; ECA, CKM...
Interatividade
Leia as sentenças abaixo e identifique a alternativa que expressa 
a verdadeira interação entre genes e rendimento esportivo:
a) A força muscular é influenciada apenas pelo tipo de fibra 
muscular predominante de determinado atleta.
b) A caracterização do fenótipo favorável ao rendimento 
é produto de apenas um gene.
c) Além dos genes, o desempenho esportivo pode ser 
influenciado tanto por fatores físicos como cognitivos.
d) O ambiente influencia exclusivamente o fenótipo.
e) Como a potência aeróbia depende de uma única variável, 
pode-se dizer que os genes exercem a maior influência.
Resposta
Leia as sentenças abaixo e identifique a alternativa que expressa 
a verdadeira interação entre genes e rendimento esportivo:
a) A força muscular é influenciada apenas pelo tipo de fibra 
muscular predominante de determinado atleta.
b) A caracterização do fenótipo favorável ao rendimento 
é produto de apenas um gene.
c) Além dos genes, o desempenho esportivo pode ser 
influenciado tanto por fatores físicos como cognitivos.
d) O ambiente influencia exclusivamente o fenótipo.
e) Como a potência aeróbia depende de uma única variável, 
pode-se dizer que os genes exercem a maior influência.
Doping genético e ética
 A ousadia da ciência tem chegado cada vez mais longe. 
 Em genética já é possível manipular geneticamente células a 
fim de produzir seres humanos. Sabe-se, portanto, que quanto 
mais a engenharia genética progredir, mais se terá condições 
de manipular a espécie humana. 
 Assim, o avanço nas pesquisas, sob um aspecto, poderá 
trazer benefícios fantásticos, como a cura de doenças 
genéticas, mas como toda técnica corre o risco de ter seu uso 
desviado para fins suspeitos. 
Doping genético e ética
 Utilização de testes genéticos. Discussão sobre ética.
 Promessa de identificar habilidades para certos esportes, 
o que poderia significar maior chance de aumentar a 
performance daqueles predispostos a determinadas 
modalidades. 
 Esses testes estariam prontos para venda (consumo)?
 Nós sabemos que fatores genéticos contribuem para um 
melhor desempenho físico/esportivo, porém a identificação de 
genes específicos ou contribuição genética nessa área ainda 
está em estágios iniciais, de modo que a venda estaria muito 
mais relacionada ao marketing genético do que da ciência.
Doping genético e ética
 Contribuição genética ao esporte é muito complexa, não 
associada a apenas um ou dois fatores, e não facilmente 
adaptada a testes genéticos “diretos para o consumidor”. 
 Importante ressaltar que aspectos pedagógicos, técnicos, 
táticos, motivacionais, nutricionais, além de vários outros 
fatores podem interferir no desempenho físico dos indivíduos. 
Doping genético e ética
 Mesmo que o conhecimento na área da genética evolua 
progressivamente, auxiliando na investigação de diferentes 
genes que estejam associados ao desempenho de alto 
rendimento, essa forma de identificação jamais deverá ser 
utilizada de forma única para seleção, formação e detecção 
de talentos.
 Dar melhores direções para o sucesso ou fracasso em 
determinada modalidade, mas jamais deverá tirar o poder de 
escolha do praticante ou desconsiderar os demais aspectos 
necessários para o sucesso.
Doping genético e ética
 Doping no esporte é o exemplo mais significativo de 
desvalorização da ética esportiva. 
 Dessa maneira, na atualidade, é comum ouvirmos citações 
relacionadas ao termo doping genético ou terapia gênica.
 Doping genético entrou para a lista de métodos proibidos
do COI, em 2003.
Doping genético e ética
 Doping genético é o uso não terapêutico de células, genes e 
elementos gênicos, ou a modulação da expressão gênica, que 
tenha a capacidade de aumentar o desempenho esportivo. 
 Ainda que esteja sendo desenvolvida com o propósito de 
tratar doenças graves, a terapia gênica, assim como diversas 
outras intervençõesterapêuticas, tem grande potencial de 
abuso entre atletas saudáveis que queiram melhorar 
o desempenho.
Doping genético e ética
 A história tem mostrado que atletas são capazes de ignorar
diversos riscos na busca de ultrapassar seus limites 
competitivos. 
(DE FRANCESCO, 2004)
 A exemplo de fármacos de efeitos colaterais desconhecidos é 
muito provável que atletas submetam-se à terapia gênica para 
fins de ganho no desempenho competitivo mesmo sabendo 
que existem riscos conhecidos e que também existem riscos 
que ainda são desconhecidos.
Doping genético e ética
 Diferente do uso da terapia gênica para o tratamento de 
doenças, no campo esportivo, na maioria dos casos, 
a terapia gênica representa doping. 
 Uso não terapêutico de transferência de genes para melhorar 
o desempenho esportivo é considerado doping. 
 O doping é antiético e está associado a maneiras ilícitas 
para melhorar o desempenho em determinada 
modalidade esportiva. 
Interatividade
O doping no esporte e o doping genético são exemplos de desvalorização 
da ética esportiva. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta:
a) É conhecido que atletas sabem todos os riscos na busca de 
ultrapassar seus limites competitivos.
b) O que leva ao doping genético é o estabelecimento de regras claras 
sobre o assunto.
c) A terapia gênica já está bem desenvolvida e os atletas já fazem uso 
desse método cotidianamente.
d) Da mesma forma que a terapia gênica para o tratamento de doenças, 
no campo esportivo, a terapia gênica não representa doping.
e) O doping genético é o uso não terapêutico de células, genes e 
elementos gênicos, ou a modulação da expressão gênica, que tenha a 
capacidade de aumentar o desempenho esportivo. 
Resposta
O doping no esporte e o doping genético são exemplos de desvalorização 
da ética esportiva. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta:
a) É conhecido que atletas sabem todos os riscos na busca de 
ultrapassar seus limites competitivos.
b) O que leva ao doping genético é o estabelecimento de regras claras 
sobre o assunto.
c) A terapia gênica já está bem desenvolvida e os atletas já fazem uso 
desse método cotidianamente.
d) Da mesma forma que a terapia gênica para o tratamento de doenças, 
no campo esportivo, a terapia gênica não representa doping.
e) O doping genético é o uso não terapêutico de células, genes e 
elementos gênicos, ou a modulação da expressão gênica, que tenha a 
capacidade de aumentar o desempenho esportivo. 
ATÉ A PRÓXIMA!