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Unidade II GENÉTICA APLICADA À ATIVIDADE MOTORA Profa. Andréa Vanzelli O aumento da força muscular depende de várias adaptações fisiológicas, dentre elas adaptações neurais e morfológicas. O treinamento físico representa um dos principais estímulos para a hipertrofia do músculo. Cada fibra muscular é formada como resultado da junção de várias células progenitoras mononucleadas chamadas células satélite. A proliferação das células satélite permite adição de novos mionúcleos e reparo das fibras existentes com novas miofibrilas. Capacidades motoras e genética: força muscular Uma única sessão de exercício físico é capaz de ativar a expressão de diversos grupos de genes, mas a ativação desses genes parece ser diferente quando comparamos o treinamento de força e o treinamento aeróbio. No treinamento de força, a hipertrofia do músculo esquelético depende da ativação de células satélite, enquanto no treinamento aeróbio requer a ativação de genes localizados nos núcleos e nas mitocôndrias para permitir a biogênese mitocondrial. Capacidades motoras e genética: força muscular Exercício físico pode alterar a expressão de RNA mensageiro e proteínas no músculo esquelético. Alterações no RNAm acontecem logo após o exercício físico (cerca de 0 a 4 horas), enquanto as alterações na síntese proteica demoram um pouco mais para acontecer (cerca de 3 a 36 horas após o exercício físico). Capacidades motoras e genética: força muscular No treinamento de força, a transformação das células satélite envolve a regulação de proteínas músculo-específicas. Força muscular e genética Fonte: a autora Os membros dessa família de proteínas incluem MyoD, miogenina, fator regulatório miogênico (MRF-4) e fator potenciador de miócitos (MEF-2), os quais funcionam como ativadores de diferenciação do músculo esquelético. A diferenciação também pode ser feita por hormônios como IGF-1, angiotensina II e fator de crescimento fibroblasto. Força muscular e genética Alguns polimorfismos já identificados podem colaborar para um fenótipo favorável na musculatura esquelética, principalmente devido à sua possível associação com a distribuição dos tipos de fibras na musculatura esquelética. Aproximadamente 45% das variações do tipo de fibra no músculo são explicadas por fatores genéticos. Força muscular e genética A estrutura dos sarcômeros depende tanto de proteínas contráteis, reguladoras quanto de proteínas estruturais que sustentam as proteínas na membrana da fibra muscular. α-actinina constitui a proteína predominante. Isoforma ACTN3 da α-actinina é específica das fibras de contração rápida (tipo II) responsáveis pela geração de força contrátil em alta velocidade com metabolismo energético predominantemente glicolítico. Força muscular e genética Proteínas da musculatura esquelética Contração e relaxamento dos músculos. Interação entre actina e miosina (HANSEN & KOEPPEN, 2009) Polimorfismo do gene da alfa actinina 3 é denominado R577X. Indivíduos heterozigotos e homozigotos para o alelo R expressam a forma funcional da α-actinina-3 e indivíduos homozigotos para o alelo X expressam uma forma não funcional. Tem se demonstrado que a presença da α-actinina-3 (proteína funcional) beneficia o desempenho em tarefas que exigem maior utilização da força muscular. Ausência dessa proteína (forma não funcional) tem se mostrado favorável ao desempenho em provas de longa duração. Gene da alfa actinina Polimorfismos do gene da ECA. Alguns estudos demonstram que indivíduos homozigotos para o alelo I desenvolviam menor força (WILLIAM et al, 2000). Nesse sentido, em um estudo (RANKINEN et al, 2006) com idosos frágeis, foi observada melhora da força muscular em 68% dos idosos portadores do alelo D, com significativa melhora clínica. Gene da ECA Se você fosse um treinador de uma equipe de alto rendimento de uma modalidade que envolve força muscular, quais genes você mapearia? a) O gene da ECA que tem relação tanto com performances relacionadas à melhor capacidade aeróbia quanto de força. b) O gene da alfa-actinina 3, já que é responsável pelo deslizamento da actina sobre a miosina. c) O gene da CPT que é fundamental para a potência muscular. d) O gene do angiotensinogênio relacionado ao tipo de fibra muscular dos atletas. e) O gene do IGF-1 diretamente relacionado ao catabolismo proteico. Interatividade Se você fosse um treinador de uma equipe de alto rendimento de uma modalidade que envolve força muscular, quais genes você mapearia? a) O gene da ECA que tem relação tanto com performances relacionadas à melhor capacidade aeróbia quanto de força. b) O gene da alfa-actinina 3, já que é responsável pelo deslizamento da actina sobre a miosina. c) O gene da CPT que é fundamental para a potência muscular. d) O gene do angiotensinogênio relacionado ao tipo de fibra muscular dos atletas. e) O gene do IGF-1 diretamente relacionado ao catabolismo proteico. Resposta Capacidade aeróbia pode ser definida como a disponibilidade total de energia nos processos aeróbios. Potência aeróbia significa energia por unidade de tempo. Durante o exercício leve é possível obter energia por meio do metabolismo aeróbio, uma vez que o oxigênio é armazenado nos músculos ligados à hemoglobina e no sangue que perfundir os músculos. Já durante o exercício intenso, os processos anaeróbios devem suprir parte da energia ainda na fase inicial. Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia Para que tenhamos melhora na aptidão aeróbia, portanto, é necessário que a bomba cardíaca ejete sangue oxigenado eficientemente, assim, como os músculos esqueléticos captem e utilizem oxigênio de maneira eficaz. Portanto, é necessário que haja adaptações cardíacas e periféricas relacionadas tanto à estrutura, à função e ao metabolismo das células dos músculos cardíaco e esqueléticos. Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia Podem favorecer desempenho aeróbio: Maior vascularização. Maior quantidade e eficiência de fibras musculares do tipo I. Maior densidade mitocondrial. Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia Adaptado de Karlsson e cols. 1975 apud WEINECK, Treinamento Ideal, 1999. A musculatura cardíaca também se adapta ao treinamento físico (“coração de atleta”). No exercício estático, por exemplo, como levantadores de peso e arremessadores, observamos um aumento da pressão arterial (sobrecarga de pressão), que resulta (a longo prazo) em um espessamento da parede ventricular esquerda sem redução da cavidade, desenvolvendo o que chamamos de hipertrofia concêntrica. Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia Já no exercício dinâmico, como nadar e pedalar, vemos maiores aumentos da frequência cardíaca e do volume sistólico (sobrecarga de volume), o que leva a uma hipertrofia do tipo excêntrica, com aumento da cavidade do ventrículo esquerdo. (NEGRÃO & PEREIRA-BARRETO, 2005) Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia Hipertrofia cardíaca. O Polimorfismo II do gene da ECA foi o primeiro gene relacionado à performance aeróbia. Mostrou-se, por exemplo, que indivíduos com genótipo II ou DI apresentam maior capacidade aeróbia. (WILLIAMS et al., 2000) Recentemente, mostrou-se, por exemplo, maior proporção do alelo D em indivíduos ciclistas e controles do que em corredores. Fatores genéticos Um grupo da Finlândia determinou o genótipo da alfa 3 actinina (ACTN3), o qual codifica a α-actinina-3. Faz parte do componente estrutural do músculo esquelético. O grupo encontrou maior frequência de genótipos XX em atletas de endurance. (NIEMI et al., 2005) Fatores genéticos A hipertrofia cardíaca excêntrica é também chamada de “coração de atleta”. A relaçãocom polimorfismos de alguns genes já é bem estabelecida e dentre os genes já conhecidos destaca-se: a) O gene da CPT. b) O gene do CKM. c) O gene da alfa actinina3. d) O gene da ECA. e) O gene da AMP deaminase. Interatividade A hipertrofia cardíaca excêntrica é também chamada de “coração de atleta”. A relação com polimorfismos de alguns genes já é bem estabelecida e dentre os genes já conhecidos destaca-se: a) O gene da CPT. b) O gene do CKM. c) O gene da alfa actinina3. d) O gene da ECA. e) O gene da AMP deaminase. Resposta Atribuímos, na grande maioria dos casos, ao treinamento e à nutrição adequada papéis determinantes no alcance de alto rendimento esportivo. (MYBURGH, 2003; JEUKENDRUP & CONIN, 2011) Atletas de elite devem apresentar um perfil genético favorável às características associadas à sua modalidade. (MYBURGH, 2003) Estudo de genética, principalmente envolvendo polimorfismos de DNA, tem sido cada vez mais constantes para a compreensão mais ampla do rendimento esportivo. Fatores genéticos relacionados ao desempenho esportivo Mas do que depende o desempenho de atletas de alto rendimento? Por que alguns batem recordes e outros não alcançam o sucesso? Para que um atleta atinja o êxito em uma competição esportiva, as necessidades da competição devem estar equilibradas com as capacidades individuais daquele individuo. Não existe apenas um aspecto que garanta o sucesso e o desempenho máximo do atleta. Inúmeros aspectos influenciam o desempenho e podem variar bastante, inclusive com demandas diferentes para diferentes tipos de atividade. Fatores genéticos relacionados ao desempenho esportivo A resposta é individual ao treinamento, portanto, também é associada com genótipo favorecido. Assim, aparentemente mais de 70% da força, da potência ou da capacidade máxima individual é definida geneticamente. (BOUCHARD E MALINA, 1983 apud ASTRAND et al., 2006) Porém, as combinações genéticas ideais podem ser inúmeras e o desempenho, no entanto, pode ser influenciado pelo ambiente e pela localização geográfica daquele indivíduo. Fatores genéticos relacionados ao desempenho esportivo Os programas de treinamento intensos e adequados aplicados em muitas áreas de desempenho atlético contribuem fortemente para o incremento dos resultados. Outra coisa que influencia a melhora progressiva no desempenho esportivo na atualidade se relaciona com a evolução das técnicas aplicadas e dos equipamentos disponíveis. (ASTRAND et al., 2006) Relação entre treinamento e genética Relação entre treinamento e genética (Adaptado de Astrand e cols, 2006). Relação entre treinamento e genética Fonte: a autora Até em torno de 2005, sabia-se que no mapa genético humano existiam 170 sequências variantes de genes e de marcadores genéticos que estão relacionados aos fenótipos de desempenho físico e de boa condição física relacionada à saúde. (WOLFARTH et al., 2005) Muitas vezes, tem contribuído até para seleção de talentos na área esportiva. Perfis poligênicos favoráveis ao desempenho esportivo ACTN3 – atletas de endurance apresentaram maior frequência do genótipo XX, enquanto os atletas de força apresentaram maior frequência do genótipo RR. Seu aparente benefício em atletas de força/velocistas se dá pela localização da α-actinina 3 em fibras da musculatura esquelética de rápida contração. Perfis poligênicos favoráveis ao desempenho esportivo Outro polimorfismo conhecido e relacionado ao desempenho esportivo é o do gene da AMP deaminase (AMPD1); associado à maior fadiga. Sequência polipeptídica mutante, homozigoto TT ou heterozigoto CT, respectivamente, menor e intermediária atividade enzimática da mioadenilato deaminase. Parte da população que expressa o gene mutante é suscetível a sintomas de cãimbras musculares, dores e fadiga prematura durante exercícios. Outros genes; ECA, CKM... Perfis poligênicos favoráveis ao desempenho esportivo Leia as sentenças abaixo e identifique a alternativa que expressa a verdadeira interação entre genes e rendimento esportivo: a) A força muscular é influenciada apenas pelo tipo de fibra muscular predominante de determinado atleta. b) A caracterização do fenótipo favorável ao rendimento é produto de apenas um gene. c) Além dos genes, o desempenho esportivo pode ser influenciado tanto por fatores físicos como cognitivos. d) O ambiente influencia exclusivamente o fenótipo. e) Como a potência aeróbia depende de uma única variável, pode-se dizer que os genes exercem a maior influência. Interatividade Leia as sentenças abaixo e identifique a alternativa que expressa a verdadeira interação entre genes e rendimento esportivo: a) A força muscular é influenciada apenas pelo tipo de fibra muscular predominante de determinado atleta. b) A caracterização do fenótipo favorável ao rendimento é produto de apenas um gene. c) Além dos genes, o desempenho esportivo pode ser influenciado tanto por fatores físicos como cognitivos. d) O ambiente influencia exclusivamente o fenótipo. e) Como a potência aeróbia depende de uma única variável, pode-se dizer que os genes exercem a maior influência. Resposta A ousadia da ciência tem chegado cada vez mais longe. Em genética já é possível manipular geneticamente células a fim de produzir seres humanos. Sabe-se, portanto, que quanto mais a engenharia genética progredir, mais se terá condições de manipular a espécie humana. Assim, o avanço nas pesquisas, sob um aspecto, poderá trazer benefícios fantásticos, como a cura de doenças genéticas, mas como toda técnica corre o risco de ter seu uso desviado para fins suspeitos. Doping genético e ética Utilização de testes genéticos. Discussão sobre ética. Promessa de identificar habilidades para certos esportes, o que poderia significar maior chance de aumentar a performance daqueles predispostos a determinadas modalidades. Esses testes estariam prontos para venda (consumo)? Nós sabemos que fatores genéticos contribuem para um melhor desempenho físico/esportivo, porém a identificação de genes específicos ou contribuição genética nessa área ainda está em estágios iniciais, de modo que a venda estaria muito mais relacionada ao marketing genético do que da ciência. Doping genético e ética Contribuição genética ao esporte é muito complexa, não associada a apenas um ou dois fatores, e não facilmente adaptada a testes genéticos “diretos para o consumidor”. Importante ressaltar que aspectos pedagógicos, técnicos, táticos, motivacionais, nutricionais, além de vários outros fatores podem interferir no desempenho físico dos indivíduos. Doping genético e ética Mesmo que o conhecimento na área da genética evolua progressivamente, auxiliando na investigação de diferentes genes que estejam associados ao desempenho de alto rendimento, essa forma de identificação jamais deverá ser utilizada de forma única para seleção, formação e detecção de talentos. Dar melhores direções para o sucesso ou fracasso em determinada modalidade, mas jamais deverá tirar o poder de escolha do praticante ou desconsiderar os demais aspectos necessários para o sucesso. Doping genético e ética Doping no esporte é o exemplo mais significativo de desvalorização da ética esportiva. Dessa maneira, na atualidade, é comum ouvirmos citações relacionadas ao termo doping genético ou terapia gênica. Doping genético entrou para a lista de métodos proibidos do COI, em 2003. Doping genético e ética Doping genético é o uso não terapêutico de células, genes e elementos gênicos, ou a modulação da expressão gênica, que tenha a capacidade de aumentar o desempenho esportivo. Ainda que esteja sendo desenvolvida com o propósito de tratar doenças graves, a terapia gênica, assim como diversas outras intervenções terapêuticas,tem grande potencial de abuso entre atletas saudáveis que queiram melhorar o desempenho. Doping genético e ética A história tem mostrado que atletas são capazes de ignorar diversos riscos na busca de ultrapassar seus limites competitivos. (DE FRANCESCO, 2004) A exemplo de fármacos de efeitos colaterais desconhecidos é muito provável que atletas submetam-se à terapia gênica para fins de ganho no desempenho competitivo mesmo sabendo que existem riscos conhecidos e que também existem riscos que ainda são desconhecidos. Doping genético e ética Diferente do uso da terapia gênica para o tratamento de doenças, no campo esportivo, na maioria dos casos, a terapia gênica representa doping. Uso não terapêutico de transferência de genes para melhorar o desempenho esportivo é considerado doping. O doping é antiético e está associado a maneiras ilícitas para melhorar o desempenho em determinada modalidade esportiva. Doping genético e ética O doping no esporte e o doping genético são exemplos de desvalorização da ética esportiva. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta: a) É conhecido que atletas sabem todos os riscos na busca de ultrapassar seus limites competitivos. b) O que leva ao doping genético é o estabelecimento de regras claras sobre o assunto. c) A terapia gênica já está bem desenvolvida e os atletas já fazem uso desse método cotidianamente. d) Da mesma forma que a terapia gênica para o tratamento de doenças, no campo esportivo, a terapia gênica não representa doping. e) O doping genético é o uso não terapêutico de células, genes e elementos gênicos, ou a modulação da expressão gênica, que tenha a capacidade de aumentar o desempenho esportivo. Interatividade O doping no esporte e o doping genético são exemplos de desvalorização da ética esportiva. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta: a) É conhecido que atletas sabem todos os riscos na busca de ultrapassar seus limites competitivos. b) O que leva ao doping genético é o estabelecimento de regras claras sobre o assunto. c) A terapia gênica já está bem desenvolvida e os atletas já fazem uso desse método cotidianamente. d) Da mesma forma que a terapia gênica para o tratamento de doenças, no campo esportivo, a terapia gênica não representa doping. e) O doping genético é o uso não terapêutico de células, genes e elementos gênicos, ou a modulação da expressão gênica, que tenha a capacidade de aumentar o desempenho esportivo. Resposta ATÉ A PRÓXIMA!
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