ANAMNESE E EXAME FÍSICO EM GENÉTICA

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1 Aline David – ATM 2025/B 
 
 
ANAMNESE 
Objetivos: 
❖ Estabelecer relação médico-paciente 
❖ Fazer história clínica e conhecer fatores 
pessoais, familiares e ambientais 
❖ Identificar aspectos do exame físico que 
merecem mais investigação 
❖ Definir a estratégia a ser seguida em relação a 
exames complementares 
❖ Escolher conduta mais adequada para o 
paciente 
Histórico gestacional: 
❖ FATORES DE RISCO 
❖ IDADE DOS GENITORES 
❖ TERATÓGENOS 
❖ DESENVOLVIMENTO DA GESTAÇÃO 
❖ PARTO 
❖ TESTE DE TRIAGEM NEONATAL 
→ História da doença atual (o que está acontecendo 
agora?) →Hhistória médica pregressa (avaliação de 
crescimento e desenvolvimento) → Revisão de 
sistemas. 
HISTÓRIA FAMILIAR 
❖ Confecção do heredograma: 
- Esclarecimento da etiologia 
- Padrão de herança 
- No mínimo, 3 gerações 
CONSULTA DO GENETICISTA CLÍNICP=O: O 
EXAME MORFOLÓGICO 
❖ Identifica o número de anomalias, além de 
caracterizar o tipo, permitindo um raciocínio 
fisiopatológico e a identificação daquelas que 
são mais úteis para o diagnóstico. 
❖ DISMORFOLOGIA: Área da genética clínica 
relacionada com diagnóstico e a interpretação 
dos padrões de defeitos estruturais. 
 
 
MALFORMAÇÃO X DEFORMAÇÃO 
❖ MALFORMAÇÃO: defeito morfológico de um 
órgão, parte de um órgão ou de uma grande 
região do corpo resultante de processo 
intrinsecamente anormal do desenvolvimento 
embrionário. 
 
❖ DEFORMAÇÃO: aparência, forma ou posição 
anormal de parte ou região corporal causada 
por forças mecânicas. Não falta nada no nariz, 
mas tem uma deformação. Isso é uma 
alteração comum em gestações com 
oligodrâmnio. 
 
EXAME FÍSICO 
❖ Inspeção: papel primordial; 
❖ Anomalias maiores: evidentes; 
❖ Anomalias menores: melhor investigação e 
treinamento do examinador; 
❖ Exame completo e cuidadoso; 
❖ Sempre documentar: fotografia e descrição 
→ utilizado para ver se houve alterações com 
o passar do tempo. 
 
 
Anamnese e Exame Físico em Genética Clínica 
 
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IMPRESSÃO GESTÁLTICA 
❖ Existem síndromes que a gente já sabe qual é a 
síndrome só olhando para o paciente. 
❖ Ex.: bebê com Síndrome de Down. 
 
MEDIDAS CORPORAIS E GERAIS ESPECÍFICAS - 
ANTROPOMETRIA 
❖ Peso; 
❖ Estatura: Medida com estadiômetro; 
❖ De pé olhando para o infinito; 
❖ Calcanhares encostados no plano da régua; 
❖ Medida em decúbito se incapacidade –
Superfície dura; 
 
❖ Perímetro Cefálico: Maior circunferência 
occipito-frontal ou circunferência tendo como 
referência o ponto mais saliente do occipital e 
a glabela. 
 
- Desde a glabela até a proeminência occipital externa. 
❖ Envergadura: Distância entre extremidades 
dos terceiros dedos. É esperado que a 
envergadura seja mais ou menos o tamanho da 
altura. 
- Quanto maior ou menor a envergadura maior 
é a desproporção dos membros em relação ao 
corpo. 
❖ Altura sentado: mede o cóccix até o topo da 
cabeça → isso é a medida do segmento 
superior do corpo. 
❖ 70% da altura ao nascimento; 
❖ 60% aos 2 anos; 
❖ 52% aos 10 anos; 
❖ Se maior que metade: Estatura tipo infantil; 
❖ Se menor ou quase igual à metade :Tipo 
adulto. 
 
 
❖ As curvas irão mudar dependendo da idade e 
do sexo do indivíduo. 
PELE E ANEXOS 
❖ Avaliar especialmente elasticidade, textura, 
pigmentação e lesões; 
❖ Aumento da elasticidade da pele: doenças do 
colágeno e da elastina. Ex: Síndrome de Ehlers-
Danlos. 
 
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❖ Hipo/Despigmentação: albinismo 
neurocutâneo. 
❖ O piebaldismo é como se fosse o albinismo em 
mosaico, mas não o albinismo propriamente 
dito. 
 
❖ Manchas Hipocrômicas: Esclerose Tuberosa 
- Manchas de cor mais clara do que a pele do 
indivíduo. 
 
❖ Manchas Café com Leite: Neurofibromatose 
 
- Tanto as machas hipocrômicas quanto as 
hipercrônicas podem estar relacionadas com 
alterações neurológicas por conta da formação 
embriológica. 
❖ Hipertricose (aumento de pilificação onde já 
tem pelos) e hirsutismo (aumento da 
pilificação onde não deveria ter pelos): 
Síndrome de Cornelia de Lange. 
 
❖ Defeitos nas unhas: Hipoplasia, ausência. 
❖ Aplasia cutis: ausência da epiderme. 
Relacionada com a trissomia do 13 – Patau; 
 
❖ Alopecia: é a perda dos cabelos. Síndromes 
relacionadas à displasia ectodérmica. 
 
CRÂNIO 
❖ Dolicocefalia: crânio alongado no sentido 
ântero-posterior, 
 
❖ Braquicefalia: crânio curto no sentido no 
sentido ântero-posterior. As laterais ficam 
mais abertas, é como se o crênio estivesse 
achatado. É bastante relacionado com bebês 
que possuem hipotonia. 
 
FACE 
❖ Aspecto Geral: 
- Impressão Gestáltica 
 
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- Fácies sindrômicas: 
❖ Down: 
 
❖ Assobiador → Freeman-Sheldon. Boca 
pequena e nessa posição e formato. 
 
❖ Hipoplasia malar 
❖ Prognatismo: Mandíbula proeminente 
 
❖ Retrognatismo: Mandíbula retraída 
 
OLHOS E REGIÃO ORBITÁRIA 
❖ Verificar inclinação da fenda palpebral: 
 
❖ Ptose: queda da pálpebra 
❖ Sinofris: fusão das sobrancelhas 
❖ Buftalmia: aumento do globo ocular 
❖ Microftalmia: diminuição do globo ocular 
❖ Nistagmo: movimentos involuntários dos 
olhos. 
❖ Estrabismo: “vesgo”. Pode ser divergente ou 
convergente. 
❖ Córnea: Opacificação: Mucopolissacaridose 
 
❖ Cristalino: 
- Luxação; 
- Catarata. 
 
❖ Íris: Coloração; padrão 
❖ Manchas de Brushfield 
- (Down) 
 
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❖ Coloboma de íris: 
- Perda dos limites da íris 
- Diversas anormalidades cromossômicas 
 
❖ Nódulos de Lisch 
- Neurofibromatose 
 
NARIZ 
❖ Tamanho, forma e alterações de suas partes 
❖ Alterações das partes: 
❖ Raiz nasal normal, saliente ou deprimida 
❖ Ponte nasal alta, deprimida, larga 
❖ Ponta do nariz normal, achatada ou bífida 
❖ Forma e configuração das aletas 
❖ Tipo e tamanho das narinas 
❖ Nariz muda com a idade!!! 
 
BOCA 
❖ Tamanho, lábios, gengivas, palato, úvula, 
língua, alvéolos e dentes 
❖ Microstomia: 
 
❖ Macrostomia: 
 
CAVIDADE OAL 
❖ Jkjb 
 
❖ Agenesia do dente central: 
 
 
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❖ Holoprosencefalia: 
 
ORELHAS 
 
 
❖ Implantação: 
 
 
PESCOÇO 
❖ Pescoço curto: subjetivo 
❖ Cistos, fístulas, seios e apêndices branquiais: 
mais excêntricos 
❖ Cistos tireoglossos: mais centrais 
 
- Pescoço alado: Turner 
 
TÓRAX 
❖ Esterno: 
 
ABDOME 
❖ Onfalocele: Defeito na região umbilical, 
vísceras recobertas por peritônio; Comum em 
diversas síndromes. 
 
❖ Gastrosquise: Anel paraumbilical, vísceras não 
recobertas; geralmente isoladas. 
 
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GENITÁLIA EXTERNA 
❖ Sexo Feminino: pelos pubianos, grandes e 
pequenos lábios, clitóris, vagina e uretra. 
❖ Pelos pubianos precoces: puberdade precoce 
(critérios de Tanner); 
❖ Hipoplasias ou hiperplasias de grandes e 
pequenos lábios e clitóris; 
 
❖ Atresia vaginal. 
❖ Sexo Masculino: pênis e bolsa escrotal; 
Posição da uretra. 
❖ Pênis: medido com régua (curvas específicas); 
meato uretral geralmente na ponta da glande 
❖ Epispádia: abertura do meato uretral na 
superfície posterior (superior); geralmente 
encurta o pênis e desloca-o pra cima. 
 
❖ Hipospádia: abertura do meato uretral na 
superfície anterior (inferior); pode ser 
balânica, bálano-prepucial, peniana ou 
escrotal. 
 
❖ Testículos: geralmente palpados na bolsa 
escrotal 
 
- Orquidômetro de Prader 
❖ Criptorquidia: testículos no trajeto normal 
entre abdome e bolsa escrotal (no canal 
inguinal), não podendo ser trazido até a bolsa; 
❖ Testículo retrátil: também na região inguinal, 
mas pode ser trazido até a bolsa; 
❖ Ectopia testicular: testículos fora do seu 
trajeto normal, não podendo ser palpados. 
ÂNUS E PERÍNEO 
❖ Observar: presença de perfuração, 
permeabilidade e tônus; 
❖ Distância: ânus-fúrcula. 
 
COLUNA VERTEBRAL 
❖ Anomalias: 
❖ Fossetas, cistos, fístulas dermóides; 
❖ Período neonatal: Meningoceles e 
meningomieloceles.MENINGOCELE: 
❖ Raro; 
❖ Acometimento restrito a pele, ossos e dura-
máter. 
 
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MENINGOMIELOCELE: 
❖ Mais grave e mais comum; 
❖ Acomete pele, ossos, dura-máter, medula 
espinhal e raízes nervosas. 
 
MEMBROS 
❖ Proporção tronco-membros, simetria entre os 
membros em comprimento, circunferência e 
forma, anomalias vasculares e musculares, 
dedos e unhas 
❖ Rizomelia: baixa estatura pelo encurtamento 
do segmento proximal (coxas) 
❖ Mesomelia: baixa estatura pelo encurtamento 
do segmento médio (pernas) 
 
 
 
❖ 
❖