Genes e Cromossomos: Funções e Mutações

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Genes: funções e localizações nos cromossomos
Aula 7
Gene: Localizados nos cromossomos
⤷O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico),
⤷Portanto, um único DNA possui diversos genes, onde cada um ou grupos de genes são responsáveis pelas características herdadas geneticamente.
Alelos – são formas alternativas, gerados por mutações de um mesmo gene – localizados em posições específicas na extensão dos cromossomos
Teoria cromossômica da herança
Os cromossomos encontram-se em pares (homólogos – pareados lado a lado) em um organismo. Para ambos genes e cromossomos, um membro do par é herdado da mãe e outro do pai. 
Os membros de um par homólogo são separados durante a meiose, de forma que cada óvulo ou espermatozóide recebe apenas um membro. Esse processo espelha a segregação de alelos nos gametas na lei de Mendel lei da segregação.
Os membros de diferentes pares cromossômicos são separados nos gametas (células responsáveis pela reprodução sexuada), independentemente uns dos outros, durante a meiose, assim como os alelos de genes diferentes na lei da segregação independente de Mendel.
Genes ligados ao cromossomo X
Características recessivas ligadas ao X aparecem mais frequentemente no sexo masculino que no feminino porque, se um macho recebe um alelo "ruim" de sua mãe, ele não tem chance de receber um alelo "bom" de seu pai (que lhe transmite um cromossomo Y) para esconder o alelo "ruim". 
As fêmeas, por outro lado, geralmente receberão um alelo normal de seus pais, evitando que o alelo causador de doença se expresse.
Cromossomo
Aneuploidia – quando um organismo tem uma cópia a mais ou a falta de um cromossomo
Essa alteração/mutação nos cromossomos é classificada em: Monossomia ou Trissomia
Monossomia - um organismo tem apenas uma cópia de um cromossomo que deveria estar presente em duas cópias. monossomias autossômicas humanas são sempre letais. 
Trissomia - um organismo tem uma terceira cópia de um cromossomo que deveria estar presente em duas cópias. A maioria das trissomias autossômicas também impedem que o embrião se desenvolva até o nascimento. Mas uma cópia extra em algum dos cromossomos menores (13, 15, 18, 21 ou 22) pode permitir que o indivíduo afetado sobreviva por um curto espaço de tempo após o nascimento, ou em alguns casos, por muitos anos. 
Síndrome do Triplo X: na qual uma mulher tem um genótipo XXX, têm características sexuais femininas e são férteis (capazes de ter crianças). Em alguns casos, a síndrome do triplo X pode estar associada a dificuldades de aprendizado, desenvolvimento tardio de habilidades motoras na criança e problemas com tônus muscular
Síndrome de Klinefelter: na qual os homens apresentam um cromossomo X extra, levando a um genótipo XXY. (Em casos raros, a síndrome de Klinefelter pode envolver vários Xs extras, levando a um genótipo XXXY ou XXXXY.) Homens afetados podem ser inférteis ou desenvolver uma menor densidade de pelos corporais e faciais que outros homens.
Síndrome de Turner: a mulher é desprovida de parte, ou mesmo da totalidade de um de seus cromossomos X (deixando-a com apenas um X funcional). Mulheres com essa desordem se desenvolvem como mulher, mas comumente têm baixa estatura e podem exibir sintomas como infertilidade e dificuldades de aprendizagem.
Rearranjos
Em outra classe de mutações de larga escala, grandes pedaços de cromossomos (mas não cromossomos inteiros) são afetados.
Uma duplicação, onde parte de um cromossomo é copiada.
Uma deleção, onde parte de um cromossomo é removida.
Uma inversão, onde uma região cromossômica é invertida apontando assim, para a direção oposta.
Uma translocação, onde uma parte de um cromossomo fica aderida a outro cromossomo. Uma translocação recíproca envolve a troca de segmentos entre dois cromossomos; uma translocação não recíproca significa que um segmento de um cromossomo se move para o outro.