Genetica -Questões

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GENÉTICA 
1) O que são mutações gênicas? Como elas 
acontecem? 
R= As mutações gênicas são mudanças ocasionais 
que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento 
pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. 
As mutações envolvem a adição, eliminação ou 
substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de 
DNA. 
Quando ocorre por adição ou subtração (mutações 
deletérias) de bases, altera o código genético, 
definindo uma nova sequência de bases, que 
consequentemente poderá alterar o tipo de 
aminoácido incluído na cadeia proteica, tendo a 
proteína outra função ou mesmo inativação da 
expressão fenotípica. 
Por substituição, ocorre em razão da troca de uma 
base nitrogenada purina (adenina e guanina) por 
outra purina, ou de uma pirimidina (citosina e timina) 
por outra pirimidina, sendo esse processo 
denominado de transição e a substituição de uma 
purina por uma pirimidina, ou vice-versa, 
denominada de transversão. 
2) O que é polimorfismo genético? 
R= Os polimorfismos genéticos são variações na 
seqüência de DNA que podem criar ou destruir 
sítios de reconhecimento de enzimas de restrição e 
parecem estar associados a apenas uma base. A 
freqüência de alelos heterozigotos para 
o polimorfismo genético ocorre em mais de 2% da 
população. 
3) O que é polimorfismo de nucleotídeo único (SNP)? 
R= Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ou 
polimorfismo de nucleotídeo único, um locus 
caracterizado por um SNP geralmente tem apenas 
dois alelos, que correspondem a duas bases 
diferentes que ocupam uma localização específica no 
genoma. Ou seja, é uma variação na sequência 
de DNA que afeta somente uma base 
(adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G)) 
na sequência do genoma entre indivíduos de uma 
espécie ou entre pares de cromossomos de um 
individuo. 
4) O que são enzimas de restrição? Qual o seu papel 
na identificação de polimorfismos no DNA? 
R= As enzimas de restrição ou também denominadas 
de endonucleases de restrição, são as ferramentas 
básicas da engenharia genética, desempenhando 
função de clivagem (corte) da molécula de DNA em 
pontos específicos, em reconhecimento a 
determinadas seqüências de nucleotídeos, ou seja, 
são enzimas que cortam o DNA. Cada enzima 
reconhece um ou mais sequências alvo e corta o DNA 
nestas sequências ou perto delas. 
Essas enzimas podem ser utilizadas como marcador 
genético, hoje em dia, a biologia molecular utiliza 
centenas de endonucleases capazes de seccionar o 
duplo filamento polinucleotídico da molécula de DNA 
em lugares determinados. Dessa forma, submetidos 
à técnica de eletroforese, os pedaços secionados 
pelas enzimas passam por análise comparativa de 
bandas transversais reveladas em um filme, 
permitindo, por exemplo, a identificação de pessoas: 
possíveis suspeitos de um crime ou na determinação 
da paternidade, tendo o laudo legitimidade relativa 
de competência jurisdicional. 
A maioria dessas alterações pode ser detectada 
quando envolvem um sítio de reconhecimento de 
alguma enzima de restrição (RFLP), caso em que 
podem ser reconhecidas com a transferência de 
Southem. 
5) O que é polimorfismo balanceado? Explique. 
R= polimorfismo equilibrado, cuja manutenção 
somente pode ser explicada levando em conta a 
desvantagem ou a vantagem seletiva dos 
heterozigotos em relação aos homozigotos. Esse tipo 
de polimorfismo também tem sido chamado por 
alguns de polimorfismo balanceado, numa tradução 
imperfeita do inglês (balanced polymorphism), em 
outras palavras, a seleção contra heterozigotos 
somente conduz a uma estabilidade nas freqüências 
genotípicas, no caso particular de os dois alelos de 
um par terem freqüências iguais. Já a seleção a 
favor dos heterozigotos conduz sempre a um 
polimorfismo equilibrado. 
 
https://pt.wikipedia.org/wiki/DNA
https://pt.wikipedia.org/wiki/Adenina
https://pt.wikipedia.org/wiki/Timina
https://pt.wikipedia.org/wiki/Citosina
https://pt.wikipedia.org/wiki/Guanina
https://pt.wikipedia.org/wiki/Genoma