Padrão de herança ligada ao x dominante

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Mariana Marques – T29 
Padrão de herança ligada ao x dominante 
Mais comum em mulheres do que em homens (pai não transmite o alelo ao filho do sexo masculino - transmite y) 
 
 
 
 
 
 
 Síndrome de Rett 
 Caracteriza-se por causar retardamento mental acentuado: comportamento autista, convulsões e marcha atáxica 
(falta de coordenação dos movimentos). 
 Uma das principais causas de deficiência múltipla severa em meninas (respiração irregular, desenvolvimento de 
escoliose, atraso de crescimento e andar instável). 
 O crescimento craniano tende para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia. 
 Ocorre distúrbio do desenvolvimento cerebral causado por mutações no gene MECP2 do cromossomo X 
 Está presente antes do nascimento e manifesta-se de forma mais evidente com o desenvolvimento 
 Afeta processos mentais (fala, uso das mãos, controle da postura e movimento e a regulação cardio-respiratória) 
 Causa inativação de outros genes envolvidos no desenvolvimento cerebral, que alterada não consegue exercer 
sua função silenciadora sobre um gene muito ativo no sistema nervoso, responsável pela codificação de uma 
proteína conhecida como BDNF (fator neurotrófico derivado do cérebro), essencial para o ajuste fino na formação 
de novas sinapses entre os neurônios – desequilíbrio entre excitação e a inibição sináptica. 
 Metilação de DNA: Modificação química que se observa pela ligação de 
um grupo metil. Introduzir agrupamento metil, silencia ou inativa um gene 
 Ilha de CpG: região do genoma que contém mais de metade de CpGs. 
Desmetiladas em células normais e localizadas em promotor e ou 
primeiros exons de genes ativamente transcritos. 
Sinais Clínicos 
I: 6-18 meses. Os bebês começam a perder o interesse em brinquedos e a 
apresentar atrasos em aprender a sentar ou engatinhar 
II: 1-4 anos: gradualmente perdem a capacidade de falar e de usar as mãos, 
sendo substituídos por movimentos repetitivos e involuntários - algumas 
crianças costumam segurar a respiração ou respirar rápido demais, além de 
gritar ou chorar sem motivo aparente. 
III: 2-10 anos: os problemas com movimentos repetitivos continuam, mas o 
comportamento tende a melhorar. 
IV: Marcada pela mobilidade reduzida, fraqueza muscular e escoliose. Os 
movimentos repetitivos da mão podem diminuir. No entanto, o risco de morte 
súbita é maior nessa fase.