ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
Doença neuromuscular, de ordem genética recessiva, que envolve a degeneração dos neurônios localizados no corno anterior da medula espinal. Provocando atrofia muscular e fraqueza generalizada (NEVES, et al., 2014).
FISIOPATOLOGIA
Deleção ou mutação do gene SMN¹ -> Redução na síntese da proteína de Sobrevivência do Neurônio Motor (SMN) -> Fraqueza e paralisia muscular proximal progressiva e simétrica -> Degeneração dos motoneurônios alfa.
HEREDITARIEDADE
TIPOS
TIPO I
· 
· AME severa ou aguda;
· Doença de Werdnig-Hoffmann;
· Não consegue sentar sem apoio;
· Inicio precoce (0 a 6 meses);
· Expectativa de vida < 2 anos.
· Hipotonia;
· Pouco controle cefálico;
· Dificuldade de deglutição;
· Fraqueza muscular proximal;
· Respiração paradoxal; 
· Choro e tosse fracos;
· Fasciculações na língua;
· Cognitivo preservado.
TIPO 2:
· 
· AME moderada;
· Doença de Dubowitz;
· Não deambula;
· Inicio dos sintomas: 6 a 8 meses;
· Expectativa de vida: 10 anos.
· Fraqueza muscular;
· Dor muscular;
· Rigidez articular;
· Escoliose, hiper cifose;
· Dificuldade de deglutir;
· Miofasciculações;
TIPO 3
· 
· AME juvenil;
· Doença de Kugelberg-Welander;
· Inicio > 18 meses;
· < 3 anos: Tipo IIIa;
· > 3 anos: Tipo IIIb;
· Fraqueza muscular, principalmente em MMII;
· Deambula, mas pode perder a capacidade após inicio dos sintomas;
· Dor muscular;
· Escoliose.
TIPO 4
· 
· AME adulta;
· > 30 anos;
· Deambula;
· Fraqueza muscular em MMII;
· Inicio insidioso;
· Progressão lenta;
· Prejuízo motor suave.