Exercícios resolvidos Ligação Genética e Interação Genótipo-Fenótipo

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Lista Ligações Genéticas e Genótipo-Fenótipo
Veja abaixo o mapa do cromossomo II de Drosófila. Cada unidade de mapa ou centiMorgan
(números no interior da barra) representa a distância genética entre dois loci. Na parte superior
da figura estão os fenótipos mutantes e na parte de baixo os selvagens. A relação de
dominância entre eles é completa e as mutações são sempre de perda de função.
Responda:
1. Como é calculada uma unidade de mapa? Por que ela representa uma distância
genética e não uma distância física? Qual a diferença entre as duas?
A unidade é calculada em função da frequência de recombinação de um gene com o
outro. Ficou instituído que cada cM representa 1% de recombinação, ficando mais fácil
de associar a distância entre os genes em função da recombinação entre eles. A
distância física é a distância real entre os genes, calculada pelas pares de base.
2. Uma mosca de olhos marrons e asas vestigiais é cruzada com uma mosca
heterozigota para ambos os traços. Assumindo que os alelos estão em
acoplamento de fase, quais as proporções fenotípicas? Se os alelos estivessem
em repulsão de fase, seria diferente?
Olhos marrons: bwbw
Asas vestigiais: vgvg
Olhos vermelhos: bw+bw (heterozigoto)
Asas longas: vg+vg (heterozigoto)
Distância entre loci: 37m.u. -> 37% de recombinação
Em acoplamento de fase (cis), os duplo-heterozigotos e duplo-recessivos terão maior
proporção, pois são os parentais. (bw+bw/vg+vg e bwbw/vgvg)
● bw+bw/vg+vg (olhos vermelhos e asas longas) 31.5%
● bw+bw/vgvg (olhos vermelhos e asas vestigiais) 18.5%
● bwbw/vg+vg (olhos marrons e asas longas) 18.5%
● bwbw/vgvg (olhos marrons e asas vestigiais) 31.5%
●
Em acoplamento trans, as maiores frequências serão também dos parentais, mas
agora os parentais serão heterozigotos para um dos genes e recessivos para o outro
(bwbw/vg+vg e bw+bw/vgvg).
● bwbw/vg+vg (olhos marrons e asas longas) 31.5%
● bwbw/vgvg (olhos marrons e asas vestigiais) 18.5%
● bw+bw/vg+vg (olhos vermelhos e asas longas) 18.5%
● bw+bw/vgvg (olhos vermelhos e asas vestigiais) 31.5%
3. Em ervilhas a cor da flor e o formato do pólen foram mapeados no mesmo
cromossomo. Uma planta com folhas roxas e grão de pólen longo (AaBb) é
cruzada com uma planta com flor vermelha e grão de pólen redondo (aabb). O
resultado obtido foi:
Roxa, longo 47
Vermelha, redondo 47
Roxa, redondo 3
Vermelha, longo 3
a) Os alelos A e B no cromossomo parental estavam em cis ou em trans?
Em cis, pois o duplo-heterozigoto e o duplo-recessivo são os mais presentes.
(Aa/Bb e aa/bb)
b) Qual a distância genética entre os loci?
F= total de recombinantes / total de descendentes
F= (3 + 3) / (47 + 47 + 3 +3) =
6 / 100 x 100% = 6%
Portanto a distância genética é de 6cM.
4. Qual a proporção de gametas produzidos por um indivíduo heterozigoto para
dois pares de genes AaBb que não estão ligados? E se eles estiverem a 10
unidades de mapa?
Não estão ligados -> Proporção segundo a lei de segregação independente:
¼ AB
¼ aB
¼ Ab
¼ ab
Estão ligados -> Se eles tiverem a 10m.u., isso significa que 10% dos gametas vão
sofrer recombinação. Portanto:
- Acoplamento de fase (estão em
cis):
45% AB
5% Ab
5% aB
45% ab
- Repulsão de fase (estão em trans):
45% Ab
5% AB
5% ab
45% aB
5. Sabendo-se que a distância entre os genes P e Q é de 9 cM, qual o resultado
esperado para 600 descendentes do cruzamento de um híbrido “cis” com um
duplo recessivo?
O resultado esperado é:
Duplos-heterozigotos PpQq - 273
Duplos-recessivos ppqq - 273
Recombinante Ppqq - 27
Recombinante ppQq - 27
6. Para crossing overs únicos, a frequência dos gametas recombinantes é metade
da frequência do crossing over porque:
a) Um cruzamento-teste entre um homozigoto e um heterozigoto produz ½ de
descendentes heterozigotos e ½ de descendentes homozigotos.
b) A frequência da recombinação é sempre 50%.
c) Cada crossing over ocorre entre apenas duas das quatro cromátides de um
par homólogo.
d) Eles ocorrem em cerca de 50% das meioses.
7. Pense em fatores que podem influenciar no fenótipo de um gene específico.
Escolha um deles para detalhar como poderia se relacionar a penetrância
incompleta e outro a expressividade variável.
Fatores ambientais são exemplos de fatores que podem influenciar os fenótipos. Na
penetrância incompleta, indivíduos que teoricamente possuem o genótipo para
determinada característica acabam não apresentando-a, e isso pode ser porque fatores
ambientais afetam como esse gene/proteína vai ser expresso. Da mesma forma, a
expressividade variável - que indica a graduação dos fenótipos, o quanto ele é
expresso - também pode ser influenciado por fatores ambientais.
8. Em ovelhas a presença de chifres é determinada por um alelo autossômico
dominante em machos e recessivo em fêmeas. Uma fêmea com chifres é cruzada
com um macho sem chifres. Uma das fêmeas da F1 é cruzada com um macho
sem chifres. Qual a proporção de machos e fêmeas neste cruzamento que terão
chifres?
Chifres machos: B+_
Chifres fêmeas: BbBb
F1 - BbBb x BbBb
F2 - Todos são BbBb
x BbBb
0% de machos com chifres
100% de fêmeas com chifres
9. Martha é um caramujo, cuja família está apresentada no heredograma abaixo.
Diga o genótipo de Marta e seus familiares, sabendo que o alelo s+, que
determina o giro para direita (dextral) é dominante sobre o alelo s que
determinado o giro para esquerda (sinistral). Note que talvez não seja possível
determinar o fenótipo de todos.
 
Nesses indivíduos, o genótipo dos filhos são determinados pelo genótipo da mãe.
Martha: gira para a esquerda mas como possui filhos que giram para a direita, então
ela precisa ter um S+. (S+ S)
Martha’s sister: gira para a esquerda. Como possui filhos que giram para a esquerda,
ela não deve possuir o S+. (S S)
Martha’s mom: gira para a direita mas as filhas giram para a esquerda então não
possui o S+ (SS)
Martha’s dad: S+S. Os demais não é possível identificar.
10. No heredograma abaixo os indivíduos pintados possuem uma característica
determinada por um gene desconhecido. Estudos preliminares indicam que o
gene está localizado no cromossomo 3 e um estudo de ligação com quatro
marcadores neste cromossomo foi realizado. Utilizando as informações
apresentadas abaixo, identifique em que região do cromossomo (entre quais
marcadores) está localizado o gene responsável pelo fenótipo em questão. Você
pode dizer que esses alelos marcadores são os responsáveis pelo fenótipo?
Observa-se que todas as pessoas que possuem a doença são aquelas que possuem a
presença dos 3 últimos marcadores alélicos da direita (2/2/2), menos uma das mulheres, a 9,
que possui eles mas não possui a doença. Parece que os alelos estão envolvidos com o
fenótipo mas não é possível afirmar com certeza, talvez exista uma relação de dominância
incompleta desse fenótipo.