Anemia Falciforme - Hematologia

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O dia 27 de outubro é marcado como o Dia 
Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com 
Doenças Falciformes. No brasil, a cada ano nascem 
aproximadamente 3,5 mil crianças com doença 
falciforme, sendo uma das doenças hereditárias mais 
comum no país e que apresenta, já nos primeiros 
anos de vida, manifestações clínicas importantes. 
 
ETIOPATOGENIA 
 É uma doença genética recessiva representada 
pela substituição de uma única base no códon 6 do 
gene da beta globina. 
 Caráter qualitativo; 
 Substituição de adenina por uma timina – 
glutamato (sexto resíduo de aminoácido e é polar 
na HbA1 GTC no código genético/ na AF no 
sexto resíduo de aminoácido teremos a valina 
apolar – hidrocarboneto); 
 As hemácias em foice são mais rígidas e tendem 
a ficar estagnadas em órgãos em que a circulação 
é lenta; 
 Há anóxia relativa, facilitando a falcização de 
novas hemácias. 
 Formação de trombos, que levam a enfarte do 
tecido adjacente. 
 esse enfarte é seguido de fibrose e até de 
calcificação. 
 Manifestação de sintomas logo após o 
nascimento, mas possui uma expectativa de vida 
relativamente alta (40 a 50 anos). 
 
 
 
GENÉTICA DA ANEMIA 
FALCIFORME 
 Ocorre uma substituição das duas bases 
nitrogenadas na estrutura do DNA responsável pela 
síntese da hemoglobina. 
anemia falciforme 
AULA 11 – HEMATOLOGIA BÁSICA 
anemia falciforme 
 
 
 
  DNA sem mutação: a sequência de bases é na 
seguinte ordem 
 Citosina, Timina e Citosina. 
 Transcrição: Guanina, Adenina e Guanina. 
 Indivíduos portadores de anemia falciforme: a 
Timina presente no segmento de DNA é 
substituída pela Adenina. 
 Citosina, Adenina e Citosina. 
 Transcrição: Guanina, Uracila e Guanina. 
Então, a alteração de um único nucleotídeo no 
DNA gera um códon para um aminoácido diferente 
que altera toda a estrutura da hemoglobina e, 
consequentemente, da hemácia. 
 
QUADRO CLÍNICO 
 Tromboses são geralmente desencadeadas por 
infecções, estresse, frio, desidratação e são 
devidas à falcização de grande número de 
eritrócitos; 
 Crises dolorosas (musculares, dores abdominais, 
dores no peito, priapismo); 
 Úlceras das pernas; 
 Crises de hemólise aguda (anemia e icterícia); 
 Crises de aplasia medular: é uma patologia rara 
da medula óssea em que há diminuição da 
produção das células sanguíneas, que são 
normais na sua forma e funcionamento; 
 Crise de insuficiência renal; 
 
 
CAUSAS 
 Aumento da viscosidade sanguínea; 
 Estase venosa; é uma inflamação da pele, 
geralmente nas pernas, causada quando o sangue 
venoso não retorna ao coração. 
 Fenômenos vaso-oclusivos; é um episódio de 
dor muito frequente em pacientes com doença 
falciforme, sendo a principal causa de 
atendimento e internação. 
 o primeiro episódio pode ocorrer logo aos 
6 meses de idade e recorrer durante toda a 
vida. 
 
DIAGNÓSTICO 
HEMOGRAMA 
 Anemia grave do tipo normocítica – 
normocrômica até macrocítica com elevado grau 
de anisocitose e poiquilocitose. 
 Valores: 
 Hb: 6 a 9g/dL; 
 VCM: varíavel; 
 RDW: elevado, > 19,5% 
 Leucócitos elevados; 
 Plaquetas aumentadas; 
 Esfregaço: drepanócitos, policromasia, 
eritroblastos e reticulócitos. 
 
Anemia 
falciforme
Hipóxia
Esplenomegalia Infarto esplênico
Infecções
 
 
 
 TESTE DE FALCIZAÇÃO 
O diagnóstico diferencial entre as 
hemoglobinopatias com teste de falcização positivo 
(síndromes falcêmicas ou falciformes) não é fácil. 
Baseia-se na morfologia dos eritrócitos circulantes 
e, principalmente, no estudo eletroforética da 
hemoglobina. 
 
ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA 
 A eletroforese de hemoglobina, feita 
rotineiramente em pH alcalino, mostra a variante 
HbS, com mobilidade diferente da hemoglobina A. 
Outras hemoglobinas anormais podem ter migração 
eletroforética semelhante à da HbS, sendo 
necessária a realização do teste em condições 
técnicas diferentes, para se obter a diferenciação.