Genética: Mutações

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Inserção 
ou deleção 
 
Mutações
Qualquer mudança em nível de DNA ou 
cromossomo que altera um resultado final 
Fonte de variabilidade genética 
→ Criam novas variantes 
→ Recombinação 
→ Matéria prima da evolução 
OBS: mutações de cromossomo envolvem o 
cromossomo inteiro (número/translocação) 
 
Tipos de mutações gênicas 
Mutação de ponto: alteram um único nucleotídeo 
 Substituição de bases 
→ Transversões: Purina → pirimidina 
→ Transição: 
Pirimidina → pirimidina 
Purina → purina 
 Inserções ou deleções 
 
Consequências moleculares na região 
codificadora 
Substituição de bases: mudança na fase de 
leitura 
• Mutação Sinônima: sem fenótipo, apenas 
no DNA 
• Conservativas: O códon alternado é um 
aminoácido quimicamente semelhante 
• Não conservativas: Altera a estrutura da 
proteína 
• Sem sentido: gera um códon de termino 
Inserção ou deleção: Mudança da fase de leitura, 
alteração da função da proteína 
• Repetições de sequencias simples: 
microssatélites (SSRs) 
 
Consequências fora da região 
codificadora 
 
 
 
 
 
 
Consequências fenotípicas 
Direta: selvagem → mutante 
Reversa: mutante → selvagem (altera a mutação 
direta) 
Neutra: mutação não altera a capacidade de 
funcionamento da proteína 
Perda de função: completa ou parcial 
Ganho de função: surgimento de um novo traço 
ou função 
Letal morte prematura 
Supressora: suprimir o efeito de uma mutação 
anterior 
 
 
Origem das mutações 
Espontâneas: Erros na replicação do DNA, 
ambiente celular, elementos transponíveis 
Tautômeros: Outras formas das 
bases do DNA que levam 
mutações por transições 
Oscilações: pareamento incorreto 
 
 Deslizamento da fita 
 Crossing over desigual 
DNA 
Alteração de 
sítios de 
ligação (RNA, 
proteínas) 
 
RNA: 
Sítios de 
ligação, sítios 
de corte 
(splicing) 
 
mesmo gene ou genes diferentes 
Transições 
 
 
Químicas Desaminação e depurinação 
 
Induzidas: Agentes que induzem mutações 
(substituir, alterar ou danificar) 
 Alquilação 
Químicos: Desaminação 
 Hidroxilação 
 
Radiação ionizante (raios x e gama) 
→ efeitos internos, quebra de fita 
dupla, ionização, espécies reativas 
de oxigênio 
Radiação ultravioleta: formação de 
dímeros de pirimidina → câncer 
 
O teste de Ames: identificar substancias 
mutagênicas 
• Utiliza uma salmonela com o sistema de 
reparo inativado e mutantes para síntese 
de histidina 
• Como funciona? Qualquer substancia 
química que aumente o número de 
colônias que aparece em uma placa de 
tratamento é mutagênica 
 
Taxa de mutação 
Mede a frequência que a mutação ocorre 
Probabilidade de uma célula adquirir uma 
mutação 
→ Expressa por número de mutações em 
unidade biológica 
 
 
 
 
 
Fatores que afetam as taxas 
1. Frequência que ocorre a mudança no 
DNA 
2. Probabilidade de reparo 
3. Probabilidade que ela ocorra e permaneça 
OBS: As frequências mudam em diferentes 
organismos e diferentes regiões do genoma 
 
 
 
 
 
Físicos 
o Mutações por divisão celular 
o Por gameta 
o Ciclo de replicação