Resumo - Genética (Introdução)

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{Genética}
Introdução – terminologia 
Genética: ciência que estuda os fenômenos da 
hereditariedade.
Hereditariedade: transmissão de características de um 
indivíduo aos seus descendentes.
Fenótipo: conjunto de variáveis de cada indivíduo, é a 
expressão do genótipo. É a soma do genótipo, do ambiente
e da interação entre eles 
Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo
Gene: segmentos de DNA que determinam uma 
característica
Unidades de estudo da Genética 
ÁCIDOS NUCLEICOS: constituídos de milhares de
nucleotídeos distribuídos em filamentos simples ou duplos.
Esses nucleotídeos são constituídos por um grupo
fosfato, uma pentose e uma base nitrogenada (adenina,
timina, uracila, citosina e guanina). As bases nitrogenadas
podem ser púricas (formadas por dois anéis, adenina e
guanina) ou pirimídicas (formadas por um anel, timina,
citosina e uracila). O DNA é um filamento duplo helicoidal
que contém A,T,C,G. Já o RNA é um filamento simples de
A,U,C,G.
Os nucleotídeos são unidos por pontes de hidrogênio, que
sempre ocorrem da seguinte maneira:
Adenina + Timina (ou Uracila) = 2 pontes
Citosina + Guanina = 3 pontes
CROMOSSOMOS X CROMATINA:
Cromatina: conjunto de filamentos formados por uma
longa molécula de DNA associada a proteínas histonas.
Cromossomos: são os cromonemas espiralizados, prontos
para serem duplicados na fase S da interfase.
Cromossomos pares são chamados de homólogos
A medida que as células se dividem para regenerar os
tecidos a longitude dos telômeros (extremidades
cromossômicas) vai reduzindo. Essa longitude pode ser
considerada um bioindicador de envelhecimento.
Genes: são segmentos de DNA, apresentam toda a
informação genética necessária para a síntese proteica
ou molécula de RNA. É a unidade fundamental da
hereditariedade
Replicação de DNA: 
O processo de replicação inicia-se com a separação das
duas fitas de DNA por meio da ação de enzimas, como a
helicase. Em seguida, ocorre a ligação dos nucleotídeos
livres no núcleo a um nucleotídeo correspondente em uma
das fitas. Tem-se agora duas moléculas de DNA,
constituídas por uma fita antiga, pertencente à molécula
original, e uma fita nova. Esse processo é considerado,
assim, semiconservativo. 
Síntese de RNA mensageiro: 
É a transcrição do código do DNA para o RNAm. Mas,
nem todo RNAm formado estará presente no RNAm
maduro. Assim, podemos definir éxons, íntrons e splicing.
 
- Éxon: segmento de DNA no RNAm maduro que atua
como molde na síntese proteica.
- Intron: região não codificante, sã transcritos mas
removidos posteriormente.
- Splicing: é o processo de retirada de introns e união de
éxons a RNAm precursor.
Todo esse processo é realizado por
ribonucleoproteínas pequenas, as murps. Elas se ligam
as extremidades 5’ e 3’ do intron e fazem um laço,
ele é então removido da sequência e os éxons
restantes são ligados. É um evento que requer muita
precisão, qualquer alteração pode resultar na
produção de uma proteína completamente diferente.
> O RNAm entra no ribossomo.
> RNAt leva o aminoácido especifico até o ribossomo
> A união do códon com o anticódon determina a
ordem em que ocorre a ligação dos aminoácidos.
Tradução do Código Genético: 
Ocorre através do sistema de códons. Os códons
traduzem a sequência de nucleotídeos do RNAm em
sequências de aminoácidos. Os nucleotídeos
combinados formam 64 códons diferentes.
https://www.biologianet.com/biologia-celular/nucleo-celular.htm
Mutações: 
Alterações no material genético que podem ocorrer
nos genes ou nos cromossomos, podem ser maléficas
ou benéficas, espontâneas ou induzidas, somáticas ou
germinativas.
Substituição de base: o efeito depende da
substituição, pode resultar em uma proteína alterada
(causa perda ou redução de atividade biológica) ou
muito semelhante a normal (mutação neutra), também
pode formar um códon que reconhece o mesmo
aminoácido.
Mutação Silenciosa Mutação Sem sentido
Códons que identificam o mesmo
aminoácido.
Identifica um códon de
terminação.
- Deleção de Base: há o descarte de uma base,
modificando toda a sequência de ordem gênica.
- Inserção de Base: há o acréscimo de uma base,
também modificando a sequência.
- Alterações em regiões não codificadoras podem não
causar efeito feno tipico.
Mutações Numéricas: Euploidia: altera o número
básico de cromossomos (haploidia normal em alguns
organismos, anormal quando ocorre em células
somáticas de seres diploides, e poliploidia comum em
plantas e inexpressivo em animais)
Aneuploidia: altera o número total de cromossomos
(monossomia menos um - é incompatível com a vida–
e trissomia mais um associada a mal formação– –
ou deficiência mental.
Mutações Estruturais: ocorrem quando há perda,
quebra, ou reconstituição anormal, formando arranjos
balanceados (sem perdas ou ganhos) ou
desbalanceados (resulta em cromossomo diferente). 
- Deleção: segmento rompido se perde.
- Inserção: segmento rompido se une a outro
cromossomo ou no mesmo mas em posição invertida
- Translocação: segmento rompido se une
reciprocamente a outro cromossomo.
 
Divisão celular: 
Primeiro o DNA realiza a replicação do material
genético (interfase). O cromossomo espiraliza. 
Ocorre então a quebra do centrômero, separando as
cromátides irmãs. Cada cromátide agora é um
cromossomo. Fim da mitose ou meiose, a célula se
divide. Ocorre a desespirilização.
Mitose: ocorre em células somáticas; origina duas
células filhas geneticamente iguais a mãe.
Meiose: tem como objetivo a formação de gametas;
uma célula 2n forma quatro células n.
Crossing-over: importante fenômeno que ocorre na
meiose e envolve cromátides homólogas. Ocorre a
quebra delas em alguns pontos e posteriormente há a
troca de pedaços correspondentes entre elas. A
importância do crossing-over se deve a essas trocas
que permitem a variabilidade genética.