A2 Genetica gabarito - Mutagênese e Reparo

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Período Letivo: 2016 / 1. Semestre 
Avaliação do 2º Bimestre – A2 
Data da Avaliação: 15/06/2016 
 
DISCIPLINA GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR 
 
QUESTÃO 1 Valor da questão: 3,0 
Área de Conhecimento: Mutagênese e Reparo 
 
Gabarito 
Mutação. As Mutações são mudanças permanentes que ocorrem no DNA, que podem 
ocorrer de célula para célula, ou de indivíduo para indivíduo. As mutações que ocorrem na 
sequencia codificadora são: 1) Silenciosa - nenhuma mudança na sequencia de 
aminoácidos; 2) Sentido Trocado – muda um aminoácido do polipeptídeo; 3) Sem sentido – 
cria um códon de parada e termina prematuramente a tradução; 4) Mudança de quadro de 
leitura - resulta na sequencia de aminoácidos errada. Reconhecimento de lesões nas fitas 
de DNA pelas proteínas ATM e CHEK2; ATM e CHEK2 fosforilam a proteína BRCA1; 
BRCA1 fosforilada, ativa a formação do complexo proteico formado por BRCA1/BARD1 e 
BRCA2/RAD 51, que atuam na restauração das quebras de fita dupla. 
As funções de BRCA1 e BRCA2 na recombinação homóloga e reparo do DNA sugerem 
forte interação bioquímica desses genes com proteínas envolvidas nesse processo. 
 
NUSSBAUM, RL; MCLNNES, RR.; WILLARD, HF. Thompson & Thompson – Genética 
Médica. 7ª Ed.. Rio de Janeiro: Editora Guanabara, Koogan S.A., 2008.JORDE, Lynn B; 
CAREY, John C; BAMSHAD, Michael J. Genética Médica. 4ª Ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 
2010. 
 
QUESTÃO 2 Valor da questão: 2,0 
Área de Conhecimento: Transcrição 
Gabarito 
- Inibição da síntese de mRNA, comprometendo a síntese de proteínas. 
- Iniciação: ligação dos fatores de transcrição no TATA box, posicionamento do cerne da 
RNA pol II, abertura da fita e formação da bolha de transcrição; 
- Alongamento: adição dos nucleotídeos complementares à fita molde; 
- Término: reconhecimento da sequência de término, deslocamento da RNA pol II e 
fechamento da fita de DNA. 
 
PIERCE, B. A. Genética: Um enfoque conceitual. 2014. 5ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan. 
 
SANDERS, M. F.; BOWMAN, J. L. Análise Genética: Uma abordagem Integrada. 2015. São 
Paulo: Pearson Education do Brasil. 
 
 
 
 
 
 
 
QUESTÃO 3 Valor da questão: 2,0 
Área de Conhecimento: Herança e Determinação Sexual 
 
Gabarito: 
- SRY: codifica o TDF (fator de determinação testicular) e Tfm: codifica receptores de 
testosterona. 
- O SRY codifica o TDF que induz a diferenciação das gônadas indiferenciadas em 
testículos. A diferenciação das gônadas promove a diferenciação das células de Leydig, que 
produzem testosterona, e das células de Sertoli, que produzem o hormônio antimulleriano. 
- A testosterona induz a diferenciação do tubérculo genital em pênis. Na ausência de 
receptores para testosterona, o tubérculo genital diferencia-se em vulva e 2/3 da vagina. 
 
JORDE, Lynn B; CAREY, John C; BAMSHAD, Michael J. Genética Médica. 4. Ed. Rio de 
Janeiro: Elsevier, 2010. Rio de Janeiro: 350 p. 
 
SANDERS, M. F.; BOWMAN, J. L. Análise Genética: Uma abordagem Integrada. 2015. São 
Paulo: Pearson Education do Brasil. 
 
 
QUESTÃO 4 Valor da questão: 1,0 
Área de Conhecimento: Aplicação da Citogenética Molecular no CA de mama 
Gabarito 
Teste de Hibridação in situ Fluorescente - FISH 
 
JORDE, L.B.; CAREY, J.C.; BAMSHA, D.; Michael, J. Genética Médica. 4ª Ed. Rio de 
Janeiro: Elsevier, 2010. 
 
FREITAS, C.S. (2008). Estendendo o Conhecimento sobre a Família Her-Receptores para o 
Fator de Crescimento Epidérmico e seus Ligantes às Malignidades Hematológicas. Revista 
Brasileira de Cancerologia, 54(1):79-86. 
 
 
QUESTÃO 5 Valor da questão: 1,0 
Área de Conhecimento: Tradução – Prof.ª Leandra 
 
Gabarito 
- tRNA: transportar os aminoácidos; 
- rRNA: catalisar as ligações peptídicas entre os aminoácidos. 
 
SANDERS, M. F.; BOWMAN, J. L. Análise Genética: Uma abordagem Integrada. 2015. São 
Paulo: Pearson Education do Brasil. 
 
QUESTÃO 6 Valor da questão: 1,0 
Área de Conhecimento: Diagnóstico Pré-Natal - Prof.ª Marjori 
 
Gabarito 
Isolamento de células fetais da circulação materna. 
 
NUSSBAUM, RL; MCLNNES, RR.; WILLARD, HF. Thompson & Thompson – Genética 
Médica. 7ª Ed.. Rio de Janeiro: Editora Guanabara, Koogan S.A., 2008.