Amenorreia primária

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Amenorreia primária
Tatiane Lira – MED UFPE
· 
· Significa ausência de menstruação que nunca aconteceu antes:
1. Ausência de menarca aos 15 c/ caracteres sexuais secundários.
2. Ausência de menarca aos 13 s/ caracteres sexuais secundários.
OBS.: TPM = telarca, pubarca e menarca.
· P/ menstruação ocorrer de forma adequada, é necessário:
1. Eixo hipotálamo-hipófise-ovário em funcionamento.
2. Endométrio responsivo aos estímulos hormonais.
3. Trato de saída pérvio (útero e vagina) p/ exteriorização do sangramento.
OBS.: Existem casos de criptomenorreia, quando a menstruação acontece mas não é exteriorizada.
· Relembrando a embriologia:
· Há o estabelecimento do sexo cromossômico XY e XX, mas a expressão fenotípica embrionária só ocorre a partir da 6ªs.
· 6ªs:
○ Sistemas genitais indistinguíveis.
○ 2 pares de ductos paramesonéfricos ou de Muller (♀) e mesonéfricos ou de Wolff (♂).
○ Esses 2 grupos de estruturas vão se desenvolver ou se atrofiar dependendo da estimulação hormonal (que depende da informação genética).
○ A estimulação androgênica faz desenvolver ductos de Wolff (♂), s/ ela o indivíduo se desenvolve passivamente p/ ♀.
· 8ªs:
○ Determinação gonadal (testículos/ovários).
○ Ocorre por uma parte do braço curso do cromossomo Y (gene SRY)
○ Esse gene leva a gônada indiferenciada a se desenvolver em testículo.
○ Isso ocorre porque havendo o cromossomo Y, há fator determinante testicular, que age nos ductos de Wolff estimulando a formação do testículo c/ 2 grupos importantes de céls:
1. Céls de Sertoli: ativa o hormônio antimulleriano, que promove a regressão dos ductos de Muller.
2. Céls de Leydig: ativa a testosterona, tornando-a DHT (por meio da 5α redutase II), que promove a virilização da genitália ao se ligar ao seu receptor androgênico.
○ Caso o HAM não esteja presente, os ductos de Muller vão formar o útero e os ⅔ superiores da vagina (bulbo sinovaginal).
OBS.: a junção c/ ⅓ inferior deixa um septo transverso que é absorvido depois (caso não seja, pode causar amenorreia por obstrução do canal).
· Até 12ªs:
○ Desenvolvimento dos fenótipos sexuais.
○ A partir disso, é só crescimento (e não + formação).
· Existem algumas situações particulares que devem ser investigadas:
· Presença de características sexuais secundárias antes dos 15 anos e ausência de menstruação c/ dor pélvica cíclica: não adia investigação se houver sintomas.
· Presença de alteração dos órgãos genitais ou de estigmas genéticos sugestivos (ex.: síndrome de Turner): deve-se iniciar a investigação independentemente da idade.
· A menarca não ocorreu 5a após o início do desenvolvimento das mamas, se isto se deu antes dos 10a.
· Causas + comuns de amenorreia primária:
· 50% disgenesia gonadal.
· 15% agenesia mulleriana.
· 14% retardo fisiológico da puberdade.
· 5% insuficiência isolada da liberação de GnRH.
· 3% septo vaginal transversal.
· 2% anorexias.
· Existem também causas fisiológicas de amenorreia: gravidez, amamentação e menopausa.
· Na anamnese, tem que ser perguntado:
1. Completou todos os estágios da puberdade?
2. Há história familiar de atraso ou ausência puberal?
3. Altura da mulher relativa à dos membros da família: corresponde?
4. Sinais de hiperandrogenismo? Virilização?
5. Estresse, mudança ponderal, dieta ou hábitos de exercícios recentes?
6. Usa drogas que podem estar associadas à amenorreia? Como psicotrópicos e neurolépticos.
7. Há galactorreia?
· No exame físico, deve-se classificar as mamas e pelos de acordo c/ estágios de Tanner (M1-M5 e P1-P5).
· De exames complementares, em caso de suspeita, pede-se:
· Exames laboratoriais:
○ βHCG: p/ descartar gravidez.
○ FSH, TSH, PRL: podem estar alterados em várias situações.
· Ultrassonografia: p/ avaliar o útero, que pode estar ausente ou presente.
1. Útero AUSENTE: solicita-se cariótipo e testosterona sérica total.
○ 46, XX: síndrome de Rokitansky 
▪ Agenesia mulleriana (1:5000; parada do desenvolvimento na fase embrionária).
▪ Ausência de útero, colo e ⅔ superiores da vagina.
▪ Ovários normais, ciclos ovulatórios.
▪ Malformações associadas: Tipo 1, 2, 3
a) Malformações urinárias.
b) Anormalidades ósseas.
c) Anormalidades cardíacas.
▪ Diagnóstico:
☆ Anamnese.
☆ Cariótipo.
☆ USG/RNM.
▪ Tto:
☆ Criação de vagina funcional (neovaginoplastia) + apoio psicológico:
》Quando é escolhida, também retira-se remanescentes uterinos (pelo risco de endometriose).
》Encorajar adoção ou barriga solidária.
☆ Dilatação vaginal progressiva de Frank (1ª escolha).
○ 46, XY: 
▪ Síndrome da insensibilidade androgênica (SIA):
☆ Gi: X / Ge: ♀.
☆ Tem DHT, mas o receptor está alterado por uma mutação.
☆ Então, não há desenvolvimento dos ductos de Wolff pois o receptor não está funcionando, mas tem HAM p/ impedir o desenvolvimento ♀. 
☆ Diagnóstico:
》USG (ausência de estruturas mullerianas).
》Cariótipo 46,XY.
》LH elevado e testosterona normal ou ligeiramente elevada.
☆ Tto:
》Neovaginoplastia.
》Gonadectomia (após 16-18a).
》Reposição estrogênica.
》Acompanhamento psicológico.
▪ Deficiência da 5α redutase:
☆ Gi: ♂ / Ge: ♀ ou ambígua.
☆ Não possuem estruturas mullerianas (por conta do HAM).
☆ Não tem DHT e, consequentemente, virilização da genitália.
☆ Tto: hormonal.
2. Útero PRESENTE: solicitar dosagem de FSH, que pode estar normal, ↓ ou ↑.
○ Normal ou diminuído: investigar se há estrogênio circulante por meio dos estágios de Tanner: mamas ≥ 2 ?
SIM: anormalidades no exame ou USG?
Sim: 
Criptomenorreia (hematométrio está preso no útero e hematocolpo está preso na vagina), pode ter dor pélvica cíclica.
▪ Hímen imperfurado:
☆ Obstrução do trajeto uterovaginal.
☆ Caracteres sexuais presentes.
☆ Tto: hímentectomia.
▪ Septo vaginal transverso:
☆ Obstrução do trajeto uterovaginal.
☆ Caracteres sexuais presentes.
☆ Tto: ressecção do septo.
Não:
▪ Prolactinoma.
▪ TSH.
NÃO: investigar:
▪ Deficiência congênita de GnRh.
▪ Hipogonadismo hipogonadotrófico:
☆ Hipotálamo ou hipófise não estão estimulando o ovário.
○ Aumentado: solicita-se cariótipo:
46,XX:
▪ Deficiência ovariana congênita.
Disgenesias gonadais:
▪ Ausência de céls germinativas nas gônadas.
▪ Gonadotrofinas altas.
▪ Hipogonadismo hipergonadotrófico:
☆ Ovário não está estimulando o endométrio.
▪ Hipoestrogenismo (estradiol baixo: hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários).
▪ Pode ter algum tipo de desenvolvimento sexual:
☆ Androstenediona, por meio da aromatase, se transforma em estrona.
46,XY: disgenesia gonadal
▪ Síndrome de Swyer:
☆ Gi/e: ♀.
☆ Testículos em fita.
46,X0: disgenesia gonadal
▪ Síndrome de Turner:
☆ Amenorreia (mas 5% menstruam).
☆ Fenótipo específico:
》Retardo de crescimento.
》Infantilismo sexual.
》Pescoço alado e linfedema congênito.
》Peito em escudo: mamilos separados.
》Nevos cutâneos.
》Rins em ferradura.
》Implantação baixa de cabelos e orelhas.
》Cúbito valgo anormalidades cardiovasculares.