Teoria Cromossômica

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1. No que consiste a Teoria Cromossômica da Herança
 A teoria cromossômica da Herança é o resultado de várias frentes de estudos científicos. Tendo início nos estudos de Mendel, no trabalho de cruzamento das ervilhas e analise da transmissão de caracteres de pais a filhos. Seguido de estudos feitos por vários cientistas simultaneamente, envolvendo o componente químico responsável pela hereditariedade de caracteres, o que contribuiu para o que hoje nós soubéssemos que o DNA é um material genético contido nos cromossomos. Contribuindo para a ideia de genes e dos cromossomos. Seguido ainda, de uma frente de estudos de microscopia, examinando os processos de mitose, meiose e fertilização.
A fusão desses estudos, genética e citologia, ainda é crucial para análise genética de hoje e tem praticas importantes na genética médica, na genética agricultural e na genética evolutiva.
De acordo com a TCH, os padrões de herança podem ser explicados pelo padrão de transmissão dos cromossomos durante a gametogênese e fertilização. Se baseando nos seguintes princípios fundamentais:
1) Os cromossomos contêm o material genético.
O cromossomo é uma longa sequência de dna compactado. O dna contem sequências específicas que dão características ao indivíduo, essas sequências específicas são os genes que são transmitidos entre as gerações.
2) Cada tipo de cromossomo mantém sua individualidade durante a divisão celular e gametogênese.
3) O núcleo das células eucarióticas diploides contém cromossomos que são encontrados em pares homólogos.
Esses cromossomos vêm metade da mãe e metade do pai, formando uma célula diploide com uma representação de dois para cada tipo de cromossomo.
4) Os gametas são haploides, contem somente um conjunto de cromossomos.
Ou seja, os gametas são formados na meiose e possuem metade dos cromossomos que estão contidos em células diploides.
Por exemplo, as células humanas possuem 46 cromossomos em células diploides. No caso dos gametas (óvulos e espermatozoides) produzidos durantes a meiose, possuem apenas 23 cromossomos, logo são células haploides.
5) Durante a formação das células haploides os cromossomos se separam independentemente um do outro.
Essa é a Segunda lei de Mendel. O que leva ao aumento da variabilidade genética, pois nem todos os genes que vem do pai são transferidos na célula gamética e o mesmo ocorre com os genes da mãe.
6) Tanto a célula da mãe, como a célula do pai contribuem com um conjunto de cromossomos para gerar a célula filha.
Significa dizer que a quantidade de cromossomos que o pai contribui para uma célula filha é igual a mesma que a mãe contribui.
2. Explique sobre as anomalias cromossômicas numéricas e estruturais. Dê exemplos.
As anomalias cromossômicas numéricas são aquelas onde ocorrem alterações no número de cromossomos.
Na espécie humana, existem 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais.
No entanto, podem ocorrem anomalias no número de cromossomos de um indivíduo.
Essas anomalias são classificadas em Poliploidia ou euploidias e aneuploidias.
Poliploidia ou euploidias - altera completamente os conjuntos cromossômicos. Isso significa que o número de genomas é alterado, podendo, nesse caso, um conjunto diploide (2n) originar um organismo haploide (n), triploide (3n) ou ainda tetraploidia (4n).
Somente de 1 a 3% das gestações humanas são conhecidas como triploide. Isso ocorre com mais frequência quando 2 espermatozoides fecundam o mesmo óvulo. Esssa condição é incompatível com a vida.
A tetraploidia (4n) é mais rara e sempre letal. Ela ocorre por decorrência de um erro na divisão do zigoto, o dna replica e tem um conteúdo de 4 cromossomos, mas a divisão celular não acontece normalmente.
Aneuploidias - Diferentemente da poliploidia, não altera o conjunto todo de cromossomos, há um aumento ou uma diminuição de um ou mais cromossomos. Dentro da Aneuploidias temos a condição Monossomia (2n-1), que é quando o organismo possui um cromossomo a menos e a condição trissomia (2n+1), que é quando o organismo possui um cromossomo a mais.
As aneuploidias ocorrem por decorrência da disjunção, no qual um determinado par de cromossomos homólogos não se separa durante a divisão, originando uma célula com um cromossomo a mais e outra célula com cromossomo a menos. Esse processo pode ocorrer durante a meiose para a formação dos gametas ou durante a mitose do zigoto.
Exemplos de aneuploidias - Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome de Down e Síndrome de Edwards.
As anomalias cromossômicas estruturais são aquelas que sofrem alterações na morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser resultadas de quebras cromossômicas decorrentes de danos no DNA por radiações, produtos químicos e/ou vírus, e como parte do mecanismo de recombinação entre cromossomos não-homólogos, ocasionando perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Essas anomalias podem ser classificadas em deleções, duplicações, inversões e translocações.
Deleções - é uma alteração na estrutura do cromossomo onde ocorre perda do material genético. Nesses casos, ocorre a quebra de uma porção do cromossomo, que não se desintegra a ele. Esse cromossomo, portanto, não apresenta todos os genes, o que afeta de forma considerável o indivíduo.
Duplicação - é uma alteração na estrutura do cromossomo que ocorre uma repetição do material genético. Essa alteração ocorre, normalmente, após uma deleção. O fragmento que foi perdido liga-se à cromátide irmã, formando um fragmento extra (duplicada).
Inversão - ocorre a separação de uma parte do cromossomo e a posterior união desse fragmento, mas de forma invertida. Nesse caso, nada se perde, porém, a ordem dos genes é alterada.
A inversão possui duas classificações: Inversão pericêntrica, que é quando a região invertida no cromossomo envolve o centrômero; e inversão paracêntrica, que é quando o centrômero não é envolvido.
Translocação – é quando ocorre a incorporação de uma porção cromossômica a um cromossomo não homólogo. Translocação possui três classificações distintas: Translocação recíproca, que ocorre quando há troca entre os dois cromossomos envolvidos; translocação não recíproca, que ocorre quando um cromossomo transfere um fragmento, mas não recebe outro de volta; e translocação Robertsoniana, que ocorre entre cromossomos acrocêntricos, onde é possível observar no cromossomo um braço maior que o outro. Nesse caso, um cromossomo perde seu braço longo, e seu braço curto. Ocasionando uma troca, a qual se origina um cromossomo formado por braços longos e a outro formado por braços curtos.
3. Caracterize a Herança ligada ao Cromossomo X.
Denomina-se herança ligada ao cromossomo X aquela em que os genes estão presentes em uma região não homóloga do cromossomo X. Esse tipo de herança tem o padrão recessivo.
As doenças genéticas humanas ligadas ao X são muito mais comuns em homens do que em mulheres devido ao padrão de herança ligada ao X. Isso se deve pelo fato de o indivíduo do sexo masculino possuir cromossomos XY, onde ele necessariamente herda os genes do cromossomo X da mãe e herda os genes do cromossomo Y do pai. 
Os filhos afetados em geral nascem de pais não-afetados, ou seja, a mãe pode ser uma portadora assintomática e ter parentes afetados. 
A transmissão do gene não é feita do pai para filho na genealogia, mas se um pai afetado se une com a mãe que é portadora, pode apresentar esse tipo de transmissão.
Alguns exemplos relacionados ao cromossomo X são: 
distrofia muscular de Duchenne, hemofilia, daltonismo.