Exercício resolvido

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1 - Analise o cariótipo abaixo e marque a alternativa correta sobre ele.
 
Analise atentamente o cariótipo acima
a) O cariótipo acima representa uma pessoa normal.
b) O cariótipo ilustrado acima é de uma pessoa do sexo masculino.
c) O cariótipo acima apresenta uma alteração numérica.
d) O cariótipo ilustrado acima representa uma mulher normal.
e) O cariótipo acima ilustrado representa uma alteração estrutural.
 
2 - A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.
 
3 - (FCM-PB) As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia?
a) Síndrome de Edwards.
b) Síndrome de Klinefelter.
c) Síndrome de Turner.
d) Síndrome de Patau.
e) Síndrome de Down.
 
4 - Todas as alterações cromossômicas abaixo são exemplos de aneuploidia, exceto:
a) Síndrome de Down.
b) Síndrome de Turner.
c) Síndrome de Klinefelter.
d) Síndrome de Edwards.
e) Síndrome do miado do gato.
 
5 – De acordo com a vídeo aula apresentada, preencha o quadro abaixo.
	Anomalias Cromossómicas
	Estrutural ou Númerica (Citar o tipo)
	Características  fenotípicas apresentadas
	Síndrome de Down
 
	 Numérica-aneuploidia-trissomia
	 Ponte nasal plana; displasia na orelha; boca entreaberta; anomalias dentarias; mancha branca nos olhos; perda de audição; pés largos e curtos.
	Síndrome de Patau
 
	 Numérica-aneuploidia-trissomia
	 Polidactilia; alterações renais; alterações cardíacas; lábio leporino; fenda palatina.
	Cri Du Chat
 
	 Estrutural-deleção
	 Queixo pequeno; retardo mental; mandíbula pequena; peso inadequado; dificuldade para sugar.
	Síndrome de Turner
 
	 Numérica-aneuploidia-monossomia
	 Baixa estatura; pescoço alado; tórax largo; infantilismo sexual.
	Síndrome de Klinefelter
	 Numérica-aneuploidia-trissomia
	 Desenvolvimento de seios; testículos pequenos; abdômen com forma feminina; hipogonadismo; gordura e pelos corpóreos femininos.
 
6 - O cariótipo abaixo representa um cariótipo de uma pessoa com trissomia do 18, também conhecida como Síndrome de Edwards. Sobre essa pessoa podemos afirmar que
Analise o cariótipo de um indivíduo com trissomia do 18
a) seu número de cromossomos é normal.
b) ela apresenta um cromossomo 18 a mais que o normal, totalizando 47 cromossomos.
c) ela apresenta 18 cromossomos a mais que o normal.
d) apesar do número alterado de cromossomos 18, não ocorrem variações em seu corpo, sendo esse indivíduo normal.
e) ela apresenta cromossomos dentro da média, pois na espécie humana observa-se a variação de 45 a 50 cromossomos.
 
7 – Leia os artigos anexados na plataforma sobre:
“Estudo das Anomalias Cromossômicas Ocorridas em uma Maternidade nos Anos de 2010 a 2014”
 
“Anormalidades Cromossômicas em Abortos Recorrentes por Análise de Cariótipo Convencional”
Elabore um texto citando as anomalias estudadas nos dois artigos, citando suas causas, como ocorrem e os danos causados nos indivíduos acometidos por essas anomalias. Pesquise e indique possíveis tratamentos e quais os testes ou exames utilizados para saber se um 
indivíduo é portador dessas anomalias ou qual a probabilidade de ter filhos com as anomalias citadas nos textos.
R= *Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo Convencional: A prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Após a aplicação de critérios de inclusão e exclusão, 17 estudos foram selecionados, 11 estudos foram realizados em casais com aborto recorrente e seis em produtos de concepção. Os principais resultados em casais com aborto recorrente foram: a frequência de anormalidades cromossômicas variou de 1,23% a 12% e houve predomínio de alterações cromossômicas estruturais (translocações recíprocas, seguidas por Robertsonianas). Nos produtos de concepção, os resultados observados foram: a frequência de anormalidade cromossômica foi acima de 50% em aproximadamente 70% dos estudos; houve predomínio de alterações cromossômicas numéricas (trissomia - cromossomos 16, 18, 21 e 22, seguido de poliploidia e monossomia X). Abortamento recorrente (RM), também conhecido como perda recorrente da gravidez (RLP) ou aborto espontâneo recorrente (RSA), é classicamente definido pelo Royal College of Obstetricians and Gynecologists (RCOG) como a ocorrência de três ou mais abortos consecutivos antes de 20 semanas de gestação.
 Os principais fatores etiológicos relacionados ao
RM são:
1) anormalidades genéticas (rearranjos cromossômicos dos pais e cariótipos embrionários anormais);
2) anormalidades endócrinas;
3) fatores anatômicos;
4) fatores imunológicos;
5) distúrbios trombofílicos herdados;
6) agentes infecciosos;
7) fatores diversos (estilo de vida e fatores ambientais);
8) novos fatores de risco.
Fatores genéticos, principalmente anomalias cromossômicas, são a causa mais comum de aborto espontâneo precoce (50 a 60%). As anormalidades cromossômicas podem ser divididas em dois grupos básicos: anomalias numéricas e estruturais. Essas anomalias podem envolver um ou mais cromossomos autossomos, cromossomos sexuais e ambos simultaneamente e são identificadas por meio de métodos citogenéticos convencionais baseados em microscopia de luz.
*ESTUDO DAS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS OCORRIDAS EM UMA MATERNIDADE NOS ANOS DE 2010 A 2014: O presente estudo buscou identificar a existência de anomalias cromossômicas registradas nos prontuários de nascidos vivos em uma maternidade. Estudo retrospectivo que analisou as informações contidas nos prontuários dos arquivos do Serviço de Arquivamento Médico de uma maternidade do estado do Amazonas entre janeiro de 2010 e dezembro de 2014, e estudou-se a correlação de anomalias cromossômicas presentes com características maternas e do nascido vivo. Analisou-se 15.621 prontuários, destes 163 apresentaram defeitos congênitos, 15 foram diagnosticados com síndromes cromossômicas distribuídas em três tipos de anomalias: 13 indivíduos com Síndrome de Down, um com Síndrome de Patau e um com Síndrome de Dany-Walker. Este é o primeiro registro de ocorrência e perfil dos nascimentos com anomalias cromossômicas em uma maternidade.
Durante o desenvolvimento embrionário, alterações podem ocorrer resultando no aparecimento de anomalias congênitas, causando o aparecimento de pequenas assimetrias ou até mesmo defeitos que podem comprometer a estética e funcionalidade. O índice de anomalias congênitas chega à marca de 2 a 3% entre os nascidos vivos, acometendo diferentes órgãos e sistemas. Calcula-se que 25% dessas malformações estejam relacionadas à genética, 10% de procedência ambiental e 65% seriam causadas por fatores de ordem desconhecida.
Mediante análise dos prontuários, foram registrados 15.621 nascimentos; destes, 163 (1,04%)apresentaram malformações congênitas, dos quais 81 (49,70%) eram do sexo masculino e 72 (44,17%) eram do sexo feminino, outros 10 (6,13%) foram casos de sexo indeterminado, ignorado ou sem informação.
Diferentes tipos de malformações congênitas foram encontrados entre os nascidos vivos, em que as anomalias cromossômicas representaram 15 (9,20%), sendo as do aparelho urinário menos frequentes, duas (1,22%), e as do sistema nervoso mais frequentes, 37 (22,70%). Dentre as 15 anomalias cromossômicas encontradas nos prontuários analisados, estavam registradas três tipos de síndromes: Síndrome de Down 13 (86,66%), Síndrome de Patau uma (6,67%) e Síndrome de Dany-Walker uma (Em relação à anomalia cromossômica mais frequente, em nossos estudos a incidência de Síndrome de Down nos nascidos vivos na maternidade estudada, foi a anomalia cromossômica mais frequente 13 (86,66%), o que está de acordo com o disposto em literatura, e foi seguida de apenas duas outras síndromes (Síndrome de Patau e Síndrome de Dany-Walker). No Brasil anualmente existem em média 8.000 nascidos vivos com SD e a incidência é de 600/800 nascimentos. Dados demonstram que, dentre os deficientes mentais assistidos em instituições especializadas brasileiras, cerca de 18-20% são SD(18).
É fato que entre as aneuploidias, as mais frequentes estão relacionadas com a ocorrência de um cromossomo autossômico adicional, ou trissomia (três cromossomos, ao invés do par normal). Dentre elas, o tipo mais comum de aneuploidia humana viável é a Síndrome de Down, ou trissomia do 21, que pode ser resultante da não-disjunção meiótica (meiose I ou II) do par cromossômico .