REVISÃO - GENÉTICA P1

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REVISÃO: GENÉTICA 
 Cariótipo 
Nome dado ao conjunto de 
cromossomos de uma espécie, 
apresenta constante de forma, nº e 
dimensões cromossômicas 
características. 
O ser humano possui 46 cromossomos. 
Morfologia dos cromossomos: 
• Metacêntrico (centrômero 
presente numa região mediana) 
• Submetacêntrico (mais próximo da 
parte distal do cromossomo), 
consegue dividir em um braço 
curto (P) e um longo (Q) 
• Acrocêntrico 
Constrição Primária (divide o centro-
me em braço longo e braço curto) 
 
 
Constrição secundária: não dividem em 
braço. 
São os cromossomos acrocêntricos e 
algumas plantas tem telocêntrico que não 
tem nem DNA satélite. 
 
 
Tipo de Alterações cromossômicas 
• Euploidias: é a alteração de 
números totais de cromossomos 
de uma cariótica específica. 
Temos em um cariótipo de 46 
cromossomos, em uma euploidia 
teria que ter um múltiplo de 23. 
Porque todos os cromossomos 
dessa espécie humano.. É 
extremamente raro e 
incompatível com a vida. 
 
 
 
 
 
 
 
 Nuliploidia 
• Haploidia (n) há perda do 
genoma 
• Poliploidia (3n, 4n...) 
 
 
 
Dispermia e erro meiótico, é formação 
de gametas na meiose. 
Endomitose já tem o zigoto formado e 
ele sofre uma duplicação do material 
genético mas não divide a célula. Aqui já 
é em mitose, não é mais gameta. 
Aneuplidia: 
Alteração nos números de 
cromossomos mas de um único 
cromossomo especificamente. 
Nulissomia (2n-2) – (inviável com a vida) 
quando você perde os dois 
cromossomos 
• Monossomia (2n-1) perde um 
cromossomo e fica sendo 1 n 
• Trissomias (2n+1) ou seja dois 
cromossomos por um erro meiótico, 
você vai ter um cromossomo a mais e 
algumas são compatíveis a vida. Ex: 
trissomia do cromossomo 21.. 
Essas síndromes causadas por algumas 
trissomias são especificamente em 
alguns tipos de cromossomos e que são 
aqueles que tem menos densidade e 
por isso consegue ter uma 
compatibilidade com a vida 
 
• Cromossomo 13 – Síndrome de Patau 
• Cromossomo 18 – Síndrome de 
Edwards 
• Cromossomo 21 – Síndrome de Down 
Monossomias 
2n-1, há um cromossomo a menos 
45,X (perda do par x) ou síndrome de 
Turner 
Região 1p36 (há um cromossomo sexual 
a menos.) Os indivíduos são do sexo 
feminino. 
Só é compatível a vida por causa das 
características especificas que o x tem. 
 
 
 
 
Meiose Normal - Célula (2n) mas ela 
apresenta 4 cromátides – 2n-4c 
Duplicação do material genético para 
formação dos gametas 
 
Não disjunção Meiose I –na divisão 2n-
4c – na divisão vou ter uma célula 2n – 
4c e uma célula sem nada, quando tiver 
a meiose II equacional da formação dos 
gametas terá 1 célula 2n -C terá uma 
cromátide de cada conjunto 
cromossomo. Essa é pior porque 100 % 
dos gametas estarão alterados 
Esse é o pior porque terá geração de 
4 gametas alterados gerando 50 % de 
trissomias e 50% de monossomias 
 
Não disjunção Meiose II- na divisão 
equacional, dois estão normais n-c , um 
não teve a disjunção 2n -c (1 c porque 
tem uma cópia de cada um), uma que 
não tem nada. 
Nessa caso é relativamente melhor 
porque ainda tem a possibilidade de 
50% dos gametas normais, 25% vai 
gerar algum tipo de trissomia (porque 
tem um gameta 2n-c e 25 % 
monossômico 
 
• Aneuploidias: 
 Quando a não disjunção acontece na 
anáfase mitótica após a formação do 
zigoto, o indivíduo gerado apresentará 
mais de uma linhagem celular 
 • Mosaicismo: Presença de duas ou 
mais linhagens celulares em um mesmo 
tecido ou em diferentes tecidos do 
organismo originados de um único 
zigoto (células somátocas) 
• Quimerismo: Presença de duas ou 
mais linhagens celulares em um mesmo 
tecido ou em diferentes tecidos do 
organismo originados de pelo menos 
dois zigotos diferentes 
 
Numéricas 
• Anáfase mitótica após a formação do 
zigoto 
 
 
 
Anomalias estruturais e 
numéricas 
Toda vez que temos uma mudança na 
estrutura do cromossomo chamamos 
de Anomalias estruturais. 
Afetam mais que as mutações génicas, 
afinal cromossomo apresenta genes. 
Principais Anomalias: 
 
 
• Deleção: quando um 
cromossomo perde um 
pedação dele. 
Rearranjos desbalanceados 
Geralmente ocorre na meiose 
porque os cromossomos estão 
fazendo crossing over. 
Pode ser letal quando esse 
pedação vem do cromossomo 
x. 
Ex: Síndrome Cri-Du-Chat / 
choro do gato (perde pedaço 
do cromossomo 5) 
Deleções 
• Monossomias parciais 
• Haploinsuficiência 
• Superexpressão • 
Multiplicações 
• Trissomias parciais 
 
• Duplicação: quando um dos 
seus pedaços duplicam e 
então terá genes duplicados. 
Fazendo com que o genótipo 
gerado acaba sendo 
potencializado. 
Geralmente ocorre na Meiose. 
Geralmente não causa 
problemas (menos riscos que a 
deleção) 
Ex: Síndrome de Down, duplica 
parte do cromossomo 21, é 
raro. 
• Inversão: quando o 
cromossomo tem uma parte 
invertida da posição giro 180º. 
Geralmente não causa nenhum 
problema no indivíduo, 
 
Inversão paracêntrica: quando 
parte que inverte a posição 
não está com o centrômero. 
 
Inversão Perecêntrica: quando o 
pedação invertido do 
cromossomo contém 
centrômero. 
• Translação: quando ocorre troca de 
pedação entre cromossomos homólogos 
 
• Distúrbios dos Autossomos 
• Rearranjos balanceados 
• Frequentemente não causam efeitos 
fenotípicos 
• 1 – 20% de risco de gerações anormais 
 
Translocação recíproca: troca igual 
 
Translocação Robertsoriana: fusão 
 
 
 
Ex: Síndrome de Down pedaço do 
cromossomo 21 vai para 0 14 
2 cromossomos acrocêntrico (são os 
cromossomos menores que nós temos). 
Eles perdem uma parte do braço e 
depois um cromossomo se funde com 
outro. Isso é comum de acontecer com 
o cromossomo 21 e 14. 
Inclusive essa fusão com 21 e 14 causa 
Síndrome de Down por anomalia 
cromossômica estrutural. 
5% dos casos de Síndrome de Down 
são causados por causa dessa 
translocação. 
Essa é quando é comum na família. 
Essa também pode causar alguns tipos 
de câncer como a leucemia 
 
Translocação assim como crossing-over, 
geram variabilidade genética. 
 
 
 
Ocorre sempre e inevitavelmente 
somente em cromossomos 
acrocêntricos que são aqueles que tem 
o braço longo e o DNA satélite. 
Ele vai ter a quebra desse DNA satélite e 
eles vão se ligar formando um cromossomo 
híbrido somente com os braços longos e 
isso gera situações diferentes na formação 
de gametas. 
Onde terá um cromossomos a menos onde 
era dois um 21 + um 14, virou somente um 
hibrido com a sequencia do 14 e do 21. 
Um indivíduo com a translocação 
Robertsonian é um indivíduo normal mas 
apresente 45 cromossomos ao invés de 
46, mas um dos cromossomos dele, vale 
por dois. Ele tem sequencias do 21 e do 14. 
Ele perde a região satélite, que são 
responsáveis pela formação de ribossomos 
 
Técnica de cariotipagem humana: é a 
identificação dos cromossomos, que o 
cariótipo você consegue ver as alternações 
numéricas e a alteração estruturais 
 
Síndrome de Down 
• Mais comum dos distúrbios (1:850) 
 • Deficiência intelectual moderada 
• Diagnosticada ao nascimento 
• Ou posteriormente por características 
dismórfica 
• 95% - 47,XY ou 47,XX 
 
 • Não disjunção meiótica 
 • 90% meiose I materna 
• 2% mosaicismo 
• Evento esporádico 
• Baixo risco de recorrência 
 
• 4% - Translocação robertsonian 
• Não tem relação com idade materna 
• Alto risco de recorrência 
• 21q e acrocêntricos (14 e 22 mais 
frequente) 
• 46, XY,rob ou 44,XX,rob (14;21) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
É possível ter um indivíduo com Síndrome 
de Down mantendo 46 cromossomos? 
R: Sim.. Você pode ter caso de trissomia 
com Robertsorian, trissomia do 21 com 46 
cromossomos, 
 
 
14 levando o braço longo do 21 então 
aqui você tem uma trissomia.Outro 
caso com 46 crosmossomos, com 2 
(21), 2 (14) mas um deles é robertsorian 
tem um 21 a mais 
 
 
 
 Aqui terá translocação de uma 
mesmo cromossomo acrocêntrico. 
Pode ter entre os 14, entre s 13 e 
inclusive no 21. Na mesma forma que é 
o Robertsoriano você vai ter um 
cromossomo valendo por dois. 
 
 
 
 
 
 
È um individuo 46 mas com uns genes 
em triplicada. 
 
 
12: número do cromossomo 
Q: braço longo 
P: braço curto 
2: região 
3: banda (onde está dividido dentro do 
Lócus )