Herança autossômica

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Herança autossômica recessiva
Algumas características recessivas herdadas em humanos
Albinismo (falta de pigmento)
Alcaptonúria (distúrbio do metabolismo de aminoácidos)
Fibrose cística (distúrbio respiratório)
Galactosemia (distúrbio do metabolismo de carboidratos)
Fenilcetonúria (distúrbio do metabolismo de aminoácidos)
Anemia falciforme (distúrbio da hemoglobina)
Doença de Tay-Sachs (distúrbio de estocagem de lipídeos)
Herança autossômica recessiva
• Proporção semelhante de homens e mulheres afetados.
• O alelo que acarreta a característica é recessivo, portanto, o fenótipo só se
manifesta no homozigoto recessivo.
• A característica tende saltar gerações.
• Pais normais podem ter filhos com a característica.
• Aparece mais frequentemente entre os filhos de casamento consanguíneo.
Herança autossômica recessiva
• Albinismo
Herança autossômica dominante
Algumas características dominantes herdadas em humanos
Acondroplasia (nanismo)
Braquidactilia (dedos curtos)
Polidactilia (alteração no número de dedos)
Doença de Huntington (distúrbio neurológico)
Neurofibromatose (crescimentos tipo tumorais no corpo)
PTC (sensibilidade gustativa à feniltiocarbamida)
Bico-de-viúva (inserção de cabelos em forma de “V” na testa)
Herança autossômica dominante
• Proporção semelhante de homens e mulheres afetados.
• O alelo que acarreta a característica é dominante, portanto, o fenótipo se
manifesta no homozigoto dominante e no heterozigoto.
• A característica não salta geração.
• Pais normais não tem filhos com a característica.
• A prole afetada deve ter pelo menos um genitor afetado.
Herança autossômica dominante
• Polidactilia
Probabilidade na genética
• Regra do “e” (multiplicação): quando a ocorrência de um evento não afeta
a ocorrência do evento seguinte, dizemos que eles são independentes.
Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para albinismo ter um filho 
do sexo masculino albino?
½ x ¼ = 1/8
Qual a probabilidade de uma casal ter dois filhos do sexo feminino?
½ x ½ = 1/4
Probabilidade na genética
• Regra do “ou” (adição): utilizada quando queremos calcular a probabilidade
de ocorrer um evento ou outro numa mesma oportunidade.
Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos, um do sexo masculino e 
outro do sexo feminino? Há duas possibilidades:
1 - primeiro filho ser menino e o segundo ser menina (1/2 x 1/2 = 1/4)
ou
2 - primeiro filho ser menina e o segundo ser menino (1/2 x 1/2 = 1/4)
¼ + ¼ = ½
Probabilidade na genética
• No heredograma abaixo está sendo analisado um caráter autossômico
recessivo. Qual a probabilidade do casal II.1 e II.2 venha a ter um filho
afetado?