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Questões de genética

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Como a genética pode ser utilizada na prática, auxiliando a promoção da saúde humana?
Ela atua para a prevenção e tratamento de várias patologias genéticas, sabe-se que através dela é possível prever alterações que irão predispor o indivíduo a uma determinada anomalia, essa promoção da saúde é perceptível através da produção de medicamentos que só é possível também devido ao melhoramento de plantas e animais).
Explique de maneira resumida as características da estrutura da molécula de DNA proposta por Watson e Crick em 1953. *
Pesquisas anteriores a 1953 já constestavam que o elemento que continha a informação biológica nos cromossomos era a molécula de DNA, porém a estrutura molecular detalhada do DNA foi de fato elucidada apenas por James Watson e Francis Crick na década de 50, eles concluiram por fim que a partir dessa estrutura de DNA há a informação escrita em um dito código genético. O DNA como parte do cromossomo, é transmitido intacto de uma geração para a seguinte, de modo que todas as células em cada geração têm o mesmo conjunto de DNA com a mesma informação contida na sequência de nucleotídios.
A molécula de DNA é formada por ligações fosfodiester e pontes de hidrogênio em sua maioria. Tendo como base tal ligação, marque a alternativa CORRETA: *
A ligação fosfodiester mantêm o crescimento vertical do DNA, enquanto a ligação de hidrogênio liga os pares de bases de nucleotídeos opostos.
De modo resumido, explique como se dá o processo de empacotamento do DNA, citando os nucleossomos, solenóides, fibra de cromatina e cromossomo.
Esse empacotamento ocorre com a união no formato dos cromossomos para que haja um menor espaço dentro da célula sem que a quantidade de células e informações sejam alterados, esse processo consiste em 4 etapas, sendo a primeira a formação dos nucleossomos que tem grande importância na regulação dos genes, a segunda com a formação dos solenóides a terceira com a formação das fibras cromossômicas e a quarta e última com a intensificação das fibras cromossômicas- formação dos loops.
De acordo com as leis de Mendel, marque a INCORRETA:
A transmissão dos alelos e características são dependentes umas das outras.
De maneira resumida, explique o que seria penetrância e expressividade em casos de características monogênicas.
Penetrância: É algo comum de se acontecer quando tem-se herança monogênica autossômica dominante, o individuo apresenta o gene pro problema, mas não apresenta o fenótipo. É a probabilidade que um gene venha possuir uma expressão fenotípica, já que nem todo indivíduo que tem o gene alterado terá a doença. Essa penetrância pode ser de dois tipos, completa que é quando o indivíduo tem o alelo e a característica a ele dado, e incompleto, em que nem todo o índividuo que tiver o alelo terá a característica. Em suma, é quando se quer indicar que um genótipo particular pode ter expressividade tão variável a ponto de deixar de se manifestar
( quando ele não vai se expressar fenotipicamente em certo indivíduos).
Expressividade: Quando o efeito gênico apresenta grande variabilidade genética, apesar de que certos genes podem ter expressividade menos variável. Ela pode ser um expressividade variável que é quando os indivíduos tem graus variados do fenótipo e expressividade constante quando todos os indivíduos que tem o fenótipo são afetados da mesma forma.
De modo resumido, dê o conceito para: a) características multifatoriais, b) Efeito aditivo c) efeito ambiental d) herdabilidade *
A) Características multifatoriais: Estão relacionadas as várias características que envolvem múltiplos genes.
B) Efeito aditivo: É aquele efeito que determinado alelo vai causar na população, resultam da ação direta de cada alelo nos cromossomos homólogos. São situados em diferentes locais no DNA.
C) Efeito ambiental: São os efeitos causados pela interação gene-ambiente, a expressão de um determinado fenótipo é sempre o resultado dos genes que o determinam condicionados pelas condições ambientais.
D) Herdabilidade: É dita como a porção da variação fenotípica observada que ocorre em função dos efeitos genéticos, são levados em consideração todos os
componentes de variância genética.
Qual a importância da agregação familiar na determinação de uma característica multifatorial?
É sabido que o reconhecimento de que membros de uma mesma família compartilham uma proporção maior de informações genéticas e exposições ambientais, ou seja, quanto mais relacionados mais alelos esses indivíduos tem em comum e consequentemente serão compartilhados entre si até mesmo pela vivência.

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