Composição e Duplicação do DNA e Transcrição Genética

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ESTUDO 1 – MATERIAL GENETICO
1. Qual é a composição química do material genético?
Composto por nucleotídeos que são compostos por três partes, uma pentose com presença de uma desoxirribose, um grupo fosfato e a uma base nitrogenada que é classificada em dois grupos, Primidinas (representada pela citosina (C), timina (T) ) e Purinas (Adenina (A) e Guanina (G) são purinas que, por ponte de hidrogênio, se ligam às pirimidinas).
2. Como se forma o nucleotídeo?
Formado pela ligação de três moléculas: pentose desoxirribose, base nitrogenada e o fosfato que leva uma carga negativa que deixa o  DNA ácido e está sempre ligado ao átomo de carbono 5’ do açúcar em um nucleotídeo.
3. Como se forma um filamento da molécula do DNA?
O DNA se forma por duas cadeias de polinucleotídeos que são formadas por muitos nucleotídeos. Os nucleotídeos se ligam aos outros pela ligação fosfodiéster entre o carbono 3’ de um nucleotídeo e o carbono 5’ do nucleotídeo adjacente. 
4. Qual é a estrutura da molécula de DNA?
Estruturada por dois filamentos ligados por ponte de hidrogênio, que possuem polaridade oposta 5’ e 3’ e são antiparalelos, na estrutura tridimensional se encontram em dupla hélice. 
5. Quais são as funções do material genético?
Responsável pelo transporte da informação essencial da síntese de proteína e sua replicação, pela transmissão de características genéticas. 
ESTUDO DIRIGIDO II - DUPLICAÇÃO
1. O que significa dizer que a duplicação do DNA é semiconservativa?
Que cada fita de DNA origina uma nova fita. São rompidas as pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas complementares, separando os dois filamentos de DNA, a partir da ação mediada pela enzima DNA-polimerase que utiliza um único sítio ativo para catalisar a síntese do DNA. O pareamento correto das bases é necessário para que a DNA-polimerase catalise a adição do nucleotídeo. Ambas as fitas do DNA são sintetizadas juntas na forquilha de replicação, com orientação antiparalela. Cada uma das suas moléculas recém formadas conserva uma das cadeias da molécula que a originou e forma uma cadeia nova, complementar ao seu molde.
2. Quais são as exigências da DNA polimerase III para duplicar a molécula de DNA? 
Necessitam de um pequeno filamento de nucleotídeos (iniciador), dos 4 desoxirribonucleotídeos trifosfato (dTTP, dATP, dGTP e dCTP) e dependem de Mg 2+.
3. Qual é a função da DNA helicase e da RNA primase na duplicação do DNA?
DNA helicase quebra as pontes de hidrogênio entre as bases complementares separando as duas fitas da molécula de DNA.
RNA primase sintetiza o fragmento iniciador para que em seguida a DNA polimerase III continue a síntese do DNA.
4. Porque a necessidade de reparo durante o processo de duplicação do DNA e como ele ocorre?
Se a polimerase detecta que um nucleotídeo errado (incorretamente pareado) foi adicionado, ela irá removê-lo e substituí-lo imediatamente, antes de continuar com a síntese de DNA prevenindo mutações, ou mudanças permanentes na sequência de DNA. Ocorre devido à atividade exonucleotídica 3’ - 5’ das DNA polimerases, que trata-se do último nucleotídeo incorporado, onde corrigi seus próprios erros de incorporação à medida que se movem ao longo do DNA molde. 
5. Explique a diferença entre a duplicação nos filamentos líder e retardatário.
Fita líder - replicação de forma contínua na direção 5’→3’.
Fita retardatária - replicação de forma descontínua e no sentido inverso para manter a mesma direção 5’→3’. 
ESTUDO DIRIGIDO III - TRANSCRIÇÃO
1. Defina transcrição da informação genética.
A transcrição é a síntese de uma molécula de ácido ribonucléico (RNA) complementar a um filamento molde de ácido desoxirribonucléico (DNA). 
2. Quais são os três produtos da transcrição gênica e suas respectivas funções?
RNA mensageiro - carregam a informação genética, definindo a sequência de todas as proteínas da célula.
RNA transportador - funcionam como adaptadores que levam os aminoácidos para o local de síntese de proteínas.
RNA ribossômico - Se combinam a proteínas para formar o ribossomo funcional → síntese de proteínas.
3. Quais são as modificações que cada um dos RNAs apresentam após a transcrição?
RNA mensageiro - Nos eucariontes os pré-RNAms devem ter suas pontas modificadas, pela adição de um cap 5' (no começo) e uma cauda poli A 3' (no final) e retirada de íntrons por splicing, em que partes do pré-RNAm ( íntrons) são cortadas fora e as peças remanescentes ( éxons) são unidas novamente.
RNA transportador – Formação do trevo de quatro folhas; modificação das bases.
RNA ribossômico- Pareamento intramolecular - estrutura secundária; participação do RNA 5S na composição do ribossomo. 
4. Diferencie intron de exon.
 ÍNTRON – sequência não codificadoras ou intervenientes - retira
 EXON – sequência codificadora , expressam a proteína 
5. Descreva o processo de transcrição.
O fator sigma reconhece à região promotora, a enzima central liga-se e começa a sintetizar o RNA, posteriormente o alongamento continua até que a região de terminação seja atingida e o fator rô encerra a transcrição. 
6. Defina tradução da informação genética.
Consiste em unir aminoácidos de acordo com o a sequência de códons do RNA mensageiro. Como a sequência do mRNA é determinada pelo gene, então a síntese de proteína representa a tradução da informação genética.
7. Quais são os códons de iniciação e de terminação?
Códons de terminação, não codificam nenhum aminoácido - UAA, UAG e UGA. 
Códon de iniciação, codifica a metionina – AUG. 
8. Cite e explique as propriedades do código genético?
Código triplo – é composto por trincas de nucleotídeos. 
Não sobreposto – cada nucleotídeo pertence a um códon. 
Sem vírgulas – pois os códigos são lidos consecutivamente.
Degenerado - um aminoácido pode ser codificado por mais de um códon. 
Universal - a leitura é feita da mesma forma em todos os organismos vivos. 
9. Diferencie códon e anticódon.
ANTICÓDON - Grupo de três nucleotídeos do RNA transportador. Durante a síntese de proteínas pareia com um códon complementar do RNA mensageiro.
CÓDON - Trinca de nucleotídeos que codifica um aminoácido de uma proteína.
10. Explique o processo de tradução da informação genética.
- Iniciação - Fatores: FI-1, FI-2 e FI-3 (proteínas), N-formilmetionina - F-Met. Primeiro o RNAt transportando a metionina se liga a subunidade ribossômica pequena. Juntos, se ligam à extremidade 5' do RNAm através do reconhecimento do cap 5' GTP (adicionado durante o processamento no núcleo). Em seguida, eles "caminham" ao longo do RNAm na direção 3' e param quando alcançam o códon de iniciação .
- Alongamento - Fatores: EF-Tu e EF-G (proteínas). nesta etapa, os aminoácidos são trazidos ao ribossomo pelos RNAt e são ligados entre si para formar uma cadeia.
- Fator de terminação ou de liberação (proteína) – A terminação acontece quando um códon de parada no RNAm (UAA, UAG ou UGA) entra no sítio A. Os RNAs são liberados assim como a proteína sintetizada.
ESTUDO DIRIGIDO VI - MUTAÇÃO
1. Defina mutação gênica.
Mutações gênicas são alterações que ocorrem na sequência de bases da molécula de DNA constituinte dos genes, que sofrem uma mudança em sua estrutura. As mutações podem ocorrer em células somáticas ou em células germinativas. E são responsáveis pela variabilidade gênica. 
2. Explique como ocorre a mutação por tautomerização.
O movimento de átomos de hidrogênio nas bases nitrogenadas geram formas estáveis(comuns) e formas instáveis (raras). Os tautômeros que são as formas raras causam modificações no pareamento, gerando alteração nas bases do DNA, assim provocando uma mutação espontânea. 
3. Diferencie transição de transversão.
As mutações de substituição são aquelas em que um par de bases é substituído por outro par de bases: 
Transição - a substituição ocorre entre bases da mesma classe: 
→Substituição de purina por purina (A – G) e substituição de pirimidina por pirimidina (T – C).
Transversão - a substituição é entre bases de classe diferente:
 →Substituição de purina por pirimidina e substituição depirimidina por purina.
4. Caracterize a mutação por modificação na estrutura de leitura.
Trata-se da adição ou deleção de um ou mais pares de bases que alteram a estrutura de leitura de todas as trincas de pares de bases no gene depois do ponto onde ocorreu a mutação. O agente intercalante atua como um par de bases nitrogenadas pareado comprometendo a estrutura da molécula de DNA e a leitura da informação nela contida. 
5. Compare os mecanismos de reparo das mutações gênicas (fotorreativação, excisão e recombinação).
A fotorreativação precisa de uma enzima de fotorreativação, ativada com a luz azul que quebra a dupla ligação entre timinas adjacentes. A enzima de fotorreativação se posiciona no dímero, absorve a luz contida na ligação e libera as enzimas timinas da dupla ligação. 
A excisão utiliza da ação de quatro enzimas para retirar a região que o dímero está. Uma vez que a base tenha sido removida, o pedaço “vazio” do esqueleto de DNA também é removido e a lacuna é preenchida e fechada por outras enzimas.
Enzimas: Endonuclease - Exonuclease - DNA polimerase - DNA ligase. 
Na recombinação ocorre a recombinação dos cromossomos irmãos após a replicação, onde 50% das moléculas de DNA permanecem viáveis.