Doenças Hereditárias do Complexo Crânio Facial

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algo herdado. 
 mudança em um 
único gene, um único gene foi 
responsável por causar a doença. 
 localização do gene 
(em um dos 22 pares). 
→ Dominante ou recessiva. 
 
DOENÇAS DOMINANTES 
 
- Acontece em homens e mulheres. 
- Aparece em todas as gerações. 
- O afetado sempre terá a mãe ou o 
pai afetado. 
- Em geral, Aa. 
- Se AA, o pai e a mãe têm a 
doença. 
→ Fibromatose Gengival Hereditária 
 
- Pode acontecer isoladamente ou 
componente de síndromes. 
- D.D: uso prolongado de 
anticonvulsivante. 
• Aparecimento precoce 
• Dentes cobertos pela 
gengiva 
• Tecido firme com superfície 
rugosa 
• Gengiva descorada 
• Protrusão dos lábios: aumento 
de volume da gengiva. 
• Mal oclusão dentária. 
 
Tratamento: gengivoplastia, 
gengivectomia, remoção do tecido. 
 
→ Querubismo / Displasia Fibrosa 
Hereditária dos Maxilares 
• Expansões faciais bilaterais 
• Maxila e/ou mandibular. 
• Deslocamento dos olhos. 
• Destruição óssea bilateral: 
→ Afetando os dentes, ausência, 
inclusão, anodontia, dentes 
deslocados, aumento do palato. 
 
–
Ester Abreu da Graça Teixeira – S3, PE manhã 
- Diagnóstico diferencial: 
histopatológico → lesão fibro-óssea 
hereditária não neoplásica. 
- Proliferação do tecido conjuntivo 
fibroso contendo numerosas células 
gigantes multinucleadas. 
 
Tratamento: enxerto e tratamento 
ortodôntico. 
 
→ Dentinogênese Imperfeita Tipo II 
de Shields 
- DSPP: gene mutado. 
• Alteração que acomete a 
dentina 
• Dentes cinza-azulados-
amarronzados. 
• Desgastes oclusais 
• Coroa bulbosa 
 
 
 
 
 
 
 
• Radiografia: raízes curtas, 
estreitas e obliteradas. 
 
 
 
→ Amelogênese Imperfeita Tipo III 
• Tipo Hipocalcificado. 
• Alteração no esmalte. 
• Esmalte com manchas, mole 
e frágil → pode fragmentar-
se. 
• Pode envolver outros genes. 
 
 
Tratamento: implante dentário. 
 
→ Síndrome de Apert 
- Afeta o gene FGFR2. 
- Acrocefalia: crescimento 
acentuado no crânio. 
- Hipertelorismo: distância maior 
entre os olhos. 
- Sindactilia mãos e pés: união dos 
dedos. 
• Maxila não cresce 
adequadamente: hipoplasia 
maxilar. 
• Hiperdontia: muitos dentes. 
• Microstomia: boca pequena. 
• Palato ogival: palato estreito 
e profundo. 
• Úvula bífida. 
 
 
- Diagnóstico diferencial: Síndrome 
de Crouzon e Pfeiffer. 
 
** Indivíduos normais podem gerar 
afetados, os fatores são: 
Mutação nova: 
- Gametogênese → mutação 
envolveu no gameta. 
- Fecundação → origem 1º caso 
doença da família. 
- Pais normais, sem casos em 
gerações anteriores. 
- Evento raro → sem outro filho 
afetado. 
 
DOENÇAS RECESSIVAS 
 
 
 
 
 
 
 
- Fenótipo ocorre em homens e 
mulheres. 
- Geralmente pula gerações. 
- Os pais do afetado geralmente são 
Aa (normais). 
- Não afetados podem ter filhos 
afetados. 
- Risco em irmãos (Aa X Aa = 25%). 
- Uniões consanguíneas (primos 
legítimos) aumentam a chance do 
fenótipo. 
 
 
→ Hipofosfatasia 
- Raquitismo dependente Vit D. 
- Afeta o gene ALPL. 
- Diminuição do nível de fosfatase 
alcalina no soro → altera o processo 
de calcificação de ossos e 
formação do cemento. 
- Raquitismo grave: pernas 
arqueadas e fraturas múltiplas dos 
ossos. 
- Causa a formação anormal do 
cemento → falta de inserção das 
fibras periodontais → exfoliam → 
anormalidade da forma, estrutura 
ou erupção. 
• Afeta a sustentação do 
dente. 
• Agenesias. 
 
→ Síndrome de Ellis-Van Creveld 
- Expressividade variável: 
manifestação de graus diferentes 
de gravidade, fenótipo variável. 
- Estatura baixa. 
- Hexodactilia: seis dedos nas mãos. 
- Problemas cardíacos e 
geniturinários. 
• Dentes natais (nasceu com o 
dente) ou neonatais (dente 
nasce nas primeiras semanas 
de vida). 
 
 
 
 
 
 
• Hipodontia ou hiperdontia: 
dentes a menos ou a mais. 
• Hipertrofia gengival. 
• Dentes conóides. 
• Taurodontismo. 
 
• Freio labial gengival 
acessório. 
• Maloclusão. 
 
→ Síndrome da Fissura Labiopalatina 
e Displasia Ectodérmica 
- Folheto ectodérmico foi afetado. 
- Unhas anormais, pelos esparsos, 
Sindactilia e hexodatilia. 
• Fissuras labial/palatina ou 
Labiopalatina. 
• Hipodontia/anodontia. 
• Microdontia: dente menor do 
que o normal.