1 Introdução à Propedêutica em Genética Clínica: Anamnese e Exame Dismorfológico

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Introdução à Propedêutica em
Genética Clínica: Anamnese e
Exame Dismorfológico
● Propedêutica → conjunto de indagações orais e técnicas de exame físico que serve
de orientação para a elaboração de uma hipótese
○ isso serve para qualquer área
● Na genética → peso que se dá para as infos da anamnese
○ além da queixa principal, considerar antecedentes pré, peri e pós-natais,
antecedentes familiares, consanguinidade, doenças pregressas…
● Dados de identificação
○ idade materna ou paterna fazem diferença quando se pensa em etiologia →
idades avançadas com anormalidades (cromossômicas para mãe,
monogênicas para pai)
○ origem étnica, nacionalidade e procedência
○ sobrenome → origem étnica, consanguinidade
● Queixa principal / motivo do encaminhamento
○ encaminhamento → geralmente para confirmação ou elucidação de condição
já com hipótese diagnóstica de causa genética
○ história pregressa da condição atual → útil nos erros metabólicos
hereditários, nas afecções neurológicas ou neuromusculares de caráter
involutivo
■ importante coletar todos os dados: que idade foi, como começou, se
foi agudo ou insidioso, se acompanhou algo…
○ todas as informações podem ser impactantes para a caracterização
etiológica
● Dados relacionados a eventual teratogenicidade
○ infecções, gripe, febre/hipertermia, “rash” cutâneo....
○ uso de medicamentos e drogas
○ exposição ao álcool ou tabaco
○ fatores maternos (diabetes, fenilcetonúria)
○ gestação não planejada/desejada
○ sempre coletar a quantidade, quando foi, etc etc
○ ajuda a diferencias se o que se queixa é ou não genético
● Dados relevantes para determinar a origem de anomalias do desenvolvimentos
○ atividade fetal
■ se o nenem se mexia bastante
○ exames pré-natais (ultrassom morfológico)
○ prematuridade ou pós-maturidade
○ características do líquido amniótico
○ apresentação fetal, mor
→ meu computador caiu, ver a gravação de 9h10 até 9h20 (deve ser uns 5min depois que
começou, por aí) → voltei na parte que mostrou fotos
● Exame físico especial
○ mede tudo → antropometria centrada em membros, face, orelha…
○ exame dos diversos sistemas/aparelhos
○ exame (dis)morfológico
● Dismorfologia
○ alteração do crescimento ou na forma de uma ou mais estruturas corporais,
isso pode ser mais ou menos importante
○ alterações “major”, principais → precisam de correção cirúrgica ou limitam a
qualidade de vida
○ alterações minor, secundárias → não alteram a vida, mas dão características
suficientes que no conjunto de vários deles há uma condição geneticamente
determinada
○ considerações sobre o que é normal ou não → nem toda diferença
anatômica vai ser uma dismorfologia, prestar atenção, não patologizar, ter
olhar atento
● Exame (dis)morfológico
○ aspectos mais importantes
■ dados antropométricos
■ análise criteriosa das anomalias (major x minor e variantes familiares)
■ noção de normalidade e avaliação dos parentes consanguíneos →
pelo menos pai, mãe e irmãos
● Formas de abordagem no exame dismorfológico
○ Gestalt → baseada em estereótipos faciais, no reconhecimento de fácies
características
■ é tipo “reconhecer o conhecido”, identificar aquilo que se sabe que
geralmente aparece em cada caso
○ Analítica → avaliação de sinais dismórficos, inclusive os definidos
objetivamente pela antropometria
○ Interpretativa → tentar definir mecanismos etiológicos e patogenéticos (com
base nas características clínicas obtidas via abordagens anteriores)
■ demora um pouco mais para entender e conseguir aplicar
● Hipertelorismo
○ quando duas estruturas estão afastadas
○ pode ser ocular, renal, etc
○ como checar se existe?
■ medir distância intercantal interna, distância intercantal externa e
distância interpupilar
● Etapas da avaliação
○ anamnese
○ exame físico
○ ordenação lógica dos sinais
○ exame físico dirigido (incluindo familiares)
○ hipótese diagnóstica
○ exames complementares
○ diagnóstico definitivo
○ tratamento e prognóstico
○ aconselhamento genético
● OMIM → base de dados que cataloga todas as síndromes/doenças humanas
registradas na literatura e associadas a um componente genético