Patologias Embrionárias das Extremidades

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GABRIELLA PACHECO – MED102 11/08/2020 
 
 
 
PATOLOGIAS EMBRIONÁRIAS DAS EXTREMIDADES 
AMELIA 
 Ausência congênita total de um membro ou mais membros, podendo ser unilateral ou bilateral, do 24 aos 36 dias é 
o período crítico do desenvolvimento dos membros. 
 
 
 
MEROMELIA 
 Ausência de parte de um membro. Inclui a hemimelia, como a ausência da fíbula na perna e focomelia, na qual as 
mãos e/ou os pés estão aderidos próximos ao corpo. 
 
 
FUSÃO DOS MEMBROS INFERIORES 
 
GABRIELLA PACHECO – MED102 11/08/2020 
 
 
 
MALFORMAÇÕES DE MÃO/PÉ FENDIDO 
 Em defeitos congênitos graves, tais como a mão bifurcada ou o pé fendido, que são chamados clinicamente de 
malformações de mão/pé em garra de lagosta (SHFM), há a ausência de um ou mais digitos centrais (dedos das mãos 
ou dos pés) devido à falha no desenvolvimento de um ou mais raios digitais. A mão ou o pé está dividido em duas 
partes que se opõem e se curvam para dentro. Esta é uma condição rara que afeta aproximadamente 1 em 20.000 
nascidos vivos. A síndrome das mãos em garra de lagosta é uma anomalia autossômica dominante com penetração 
incompleta. A malformação origina-se da quinta para a sexta semana de desenvolvimento. Esse distúrbio possui 70% 
de penetração. 
 
 
SINDACTILIA 
 A sindactilia é um defeito congênito comum da mão ou do pé. A sindactilia cutânea (membrana simples entre os 
dedos) é mais frequente no pé que na mão. 
 
 
POLIDACTILIA 
 A polidactilia é a presença de dígitos supranumerários, ou seja, mais de cinco dedos nas mãos ou nos pés. 
Frequentemente, o dígito extra está formado incompletamente e falta o desenvolvimento muscular normal. É herdada 
como um traço dominante. 
 
GABRIELLA PACHECO – MED102 11/08/2020 
 
 
 
PÉ TORTO CONGÊNITO 
 Talipes equinovarus (pé torto) é um defeito congênito 
relativamente comum (ocorrendo em aproximadamente 
1 a cada 1.000 nascimentos) e é a malformação 
musculoesquelética mais comum.