Manifestações craniofaciais das alterações cromossômicas

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Manifestações craniofaciais das alterações 
cromossômicas: 
 Alterações numéricas. (Variação de 
número, sendo para mais ou para 
menos) 
 Alterações estruturais. (Alteração na 
estrutura interna, pedacinho 
acrescentado ou perdido) 
Durante a divisão celular se não ocorresse 
a condensação dos cromossomos eles não 
iam conseguir se dividir corretamente. 
Qual a melhor fase para análise dos 
cromossomos ? 
 Metafase 
Nomenclatura cromossomica: 
 
 46,XY= Homem normal 
 46,XX= Mulher normal. 
 47,XY + 21= Homem portador 
de S. De Down (trissomia do 
cromossomo 21) 
 46,XX,5p- ou 46,XX,del (5p)= 
Mulher portadora de S.Miado 
de Gato (Deleção braço 
curto cromossomo 5) 
o 5p-: Cromossomo de 
número 5, no P que é o 
braço curto possui uma 
deleção. 
Aneuploidia: 
 Alteração numérica de um 
cromossomo que envolve apenas 1. 
 Sindrome de Down 
 Sindrome de Turner. 
 
Poliploidias: 
 Condições incompatíveis com a vida. 
 Individuo nasce com varios 
cromossomos mas de todos os tipos. 
 Organismos vegetais podem ser 
poliploide. 
 
Como surge uma alteração cromossômica 
numérica ? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Na mitose, pode ocorrer uma não 
disjunção das cromátides irmãs, 
podendo gerar uma alteração 
cromossômica. 
 
 Na meiose 1 pode ocorrer um erro 
na disjunção dos cromossomos 
homólogos que pode promover um 
erro na geração de gametas. 
 
 Na meiose 2, pode ocorrer um erro 
na disjunção das cromátides irmãs. 
 
 Quando é uma falha na meiose, é 
melhor que seja na meiose 2 (pois 
nunca vai ter gametas normais na 
meiose 1) 
 
 
 
 
 
 Trissomia do 21 
 Muito comum- 1:700 nascidos vivos. 
 
Etiologia: 
 
Trissomia livre do cromossomo 21- 
 Não disjunção daqueles 
cromossomos durante a meiose, 
gerando gametas com 2 
cromossomos 21. 
 Sendo na meiose 1 ou 2. 
 Ocorre na maioria dos casos. 
 Oriem do problema: Gametas 
 
Mosaicismos: 
 Quando o erro acontece na mitose. 
(não disjunção das cromatides 
irmas); 
 Mais raro (em 1 a 2% dos casos). 
 Esse defeito é devido a uma divisão 
celular anormal após a fertilização. 
(Após a formação do zigoto). 
 Depois de algumas mitose, acontece 
uma falha, onde o cromossomo 21 
não se divide. 
 Parte das células vão ser 
danificadas com a trissomia do 21. 
 Geralmente os indivíduos portadores 
dessa anormalidade cromossômica 
apresenta, menos anomalias físicas e 
capacidade intelectual mais 
elevada do que aqueles com 
trissomia livre do cromossomo 21. 
 
 
 
 
 
Translocação. 
 Ocorre em 3 a 5% dos casos. 
 É um rearranjo aonde um fragmento 
de um outro cromossomo se junta ao 
cromossomo 21 formando um terceiro 
cromossomo. (Geralmente é do 14 ou 
15). 
 Pode ser herdada como esporádica. 
 Não se sabe ainda como a 
translocação acontece. 
 
Características: 
 Braquicefalia: cranio mais alargado. 
 Fendas papelbrais obliquas. 
 Epicanto- prega no cano do olho. 
 Nariz curto. 
 Terço médio da face tem hipoplasia. 
 Orelhas pequenas. 
 Atraso no desenvolvimento 
neuropsciomotor. 
 Baixa estatura. 
 Frouxidão ligamentar. 
 Clinodactilia dos quintos 
quirodáctilos. (mindinho com desvio) 
 Prega palmar única. 
 Malformação cardíaa (40% desses 
pacientes) 
Geralmente é necessário fazer uma 
profilaxia antibiótica. 
 
Características bucais: 
 Boca pequena 
 Palato ogival. 
 Macroglocia (Lingua grande). 
 Fissuras na língua. 
 Prognatismo relativo. 
 Erupção atrasada dos dentes. 
 Oligodontia. 
 Hipocalcificação dentária. 
 Alteração na proporção da coroa 
com a raiz. 
 Mordida cruzada posterior. 
 Apinhamento dentes anteriores. 
 
Procedimentos cirurgicos: 
 
O uso da placa palatal de memória 
(Estimulação da musuclatura perioral, 
estimulo para que a lingua do paciente 
fique dentro da boca. ) 
 Vai dar uma propricepção para que 
o paciente feche a boca. 
 Não é fixa, mas é preciso fixar com 
corega. 
 São feitas trocas periodicas (a cada 
mês, a cada duas semanas, para 
que não restrinja o crescimento do 
osso maxilar. ) 
 
 
 
 
 Aneuploidia. 
 Síndrome do cromossomo 13. 
 Síndrome mais grave. 
 Microftalmia. 
 Problemas no SNC. 
 Fissura lábiopalatina. 
 Problemas cardíacos. 
 Não tem grande expectativa de 
vida. 
 Aumenta a incidencia com o 
avançar da idade materna e 
paterna. 
 
 
 Sindrome do cromossomo 18. (Três 
cromossmos.) 
 Retardo no crescimento e 
crescimento mental. 
 Maos fechadas típicas. 
 Problemas cardiacos. 
 Abertura da boca e restrita. 
 Palato estreteito e profundo. 
 Micrognatia (Mandíbula pequena) 
 Aumenta a incidencia com o 
avançar da idade materna e 
paterna. 
 
Alterações numéricas que afetam os 
cromossomos sexuais. 
 
 Mulher nasce com apenas 1 
cromossomo X. 
Características: 
 Baixa estatura e obesidade 
associada. 
 Pescoço alado, robusto. 
 Desenvolvimento motor atrasado. 
 Mandíbula pequena e palato 
estreito. 
 Não tem cromprometimentos 
cognitivos. 
 Pacientes que fazem reposições 
hormonais desde pequenos, para 
minimizar as manifestações sexuais. 
 
 
 
 
 
Sindrome de Klinefelter: 
 
 Homem. (XXY) 
 Deficiencia de androgenos. 
 Testiculos reduzidos. 
 Desenvolvimento de seios. 
 Desde o diagnóstico podem ser fitos 
tratamentos específicos para 
minimizar os sinais. 
 
Alterações cromossômicas 
estruturais: 
 
São quando por exemplo, há a perda de 
um fragemento do cromossômo. (Pode ter 
na ponta de um cromossomo como no 
“meio”- intersticial dele). 
 
 
 
O que pode gerar ? 
 
 Crossing over (acontece na meiose 
1) desigual entre os cromossomos 
homólogos desalinhados. 
 
 
Ocorre na pontinha do braço curto do 
cromossomo 5. 
 
Caracteristicas: 
 Baixo peso 
 Deficiencia mental 
 Mal formação cardiaca 
 Face arredondada. 
 Estrabismo 
 
Características bucais: 
 Fissura labiopalatina. 
 Úvula bífida. 
 Maloclusão dentária. 
 
 
 
Perda de um fragmento intersticial no 
cromossomo 7. 
 
 
 
Características: 
 Def. Mental 
 Malformação cardiaca. 
 Fissuras palpebrais curtas. 
 Pregas epicanticas. 
 Olhos com edema periorbital – olhos 
claros. 
 
Caractetiscas bucais: 
 Hipodontia. 
 Microdontia. 
 Hipoplasia de esmalte. 
 Maloculsão dentária.