Alterações cromossômicas estruturais

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Alterações cromossômicas estruturais
 
- Leucemia mieloide crônica
46, XY, T (9;22) - translocação 9-22
Doença clonal maligna, perda progressiva da diferenciação
cwlular, excessiva proliferação da linhagem das células mieloides
-Linfoma de Burkitt
46, XY, T (8;14) - translocação 8-14
Super expressão do gene C-MYC, lesões orais principalmente na
mandíbula, neoplasia de células B maduras altamente agressivas.
- Síndrome de Cri du chat
46, XX, Del 5P/ 46, XX, 5P- (deleção do braço curto do crom. 5)
Choro característico devido a faringe hipoplástica, déficit
cognitivo, má formações dentárias, alterações no desenvolvimento
dentário, prega epicânica/prega no canto interno dos olhos.
- Síndrome de down com translocação
46, XY, T (14;21) - translocação 14-21
Mãos pequenas e largas, orelhas dobradas e pequenas, prega
palmar única, braquicefalia, hiperflexibilidade das articulações,
macroglossia, ponte nasal baixa, palato estreito, pele excessiva na
nuca, pescoço curto.
@nicollecollyer