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Questões para o tema Distrofia Muscular de Duchenne
1- Defina Distrofia Muscular de Duchenne.
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária progressiva que possui herança recessiva ligada ao cromossomo X.
2- Quando e quais os primeiros sintomas surgem?
As manifestações clínicaas normalmente começam na infânica, geralmente nos três primeiros anos de vida. As alterações funcionais iniciam-se com o enfraquecimento muscular, que ocorre gradualmente, simétrico e bilateral, com inicio na cintura pélvica e membros inferiores, progredindo para a musculatura do tronco e para a musculatura responsável pela sustentação da postura bípede, cintura escapular, membro superior, pescoço e músculos respiratórios. A fraqueza muscular torna-se evidente por volta dos cinco anos de idade, quando as crianças apresentam sintomas iniciais, tais coomo dificuldades de se levantar, pular e correr, ou também de quedas frequentes.
3- Qual a importância das bases genéticas no surgimento da Distrofia Muscular de Duchenne?
Por ser uma doença hereditária progressiva ligada ao cromossomo X, afetando a metade dos descendentes masculinos da família, e metade das descendentes femininas são portadoras assintomáticas. Afeta aproximadamente 3.500 meninos nascidos vivos. O gene anormal localiza-se no braço curto do cromossomo X, lócus Xp21. O gene em condições normais é responsável pela produção de uma proteína chamada distrofina, localizada no sarcolema das fibras musculares.
4- Qual o padrão de herança? Esquematize um heredograma com três gerações.
Herança recessiva ligada ao cromossomo X.
5- Quem rastrear e como rastrear?
Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença é herdada da mãe do paciente (em qual é assintomática). Mulheres portadoras da mutação de gene DMD têm em cada gestação, 50% de chance de transmitir essa alteração a sua prole, o que significa que podem ter tanto um menino afetado (25%) como uma menina portadora (25%). Esta por sua vez, poderá transmitir a mutação a seus descendentes. 
6- Como tratar e quem tratar?
Não há tratamento específico para as distrofias. Há 10 anos a única medida terapêutica é a fisioterapia, inúmeras pesquisas têm sido feitas nos últimos anos para se obter a cura da doença. As linhas de tranatamento utilizam a fisioterapia como prevenção, melhorar a qualidade de vida, próteses podem ajudar em alguns casos. Alguns tratamentos indicam a corticoterapia. É de grande relevância que o terapeuta visite periodicamente o paciente, conhecendo assim o seu contexto familiar e prestando atenção para que seja feito um efetivo modo o qual o cadeirante sinta-se livre para se movimentar. No tratamento de DMD verifica-se ainda a necessidade da participação familar que atuará como co-terapeuta, devendo ser orientado e treinado,compreendendoo quadro evolutivo da doença e auxiliando no uso de adaptações necessárias ao indivíduo.
7- Explique a progressão dessa síndrome?
As primeiras manifestações aparecem no início da infância e as crianças afetadas apresentam algum atraso ao nível motor ou no seu desenvolvimento. Habitualmente, as crianças portadoras de uma miopatia de Duchenne raramente atingem uma capacidade evidente de correr ou de saltar. Durante a infância, entre os 6 e os 13 anos de idade, a criança apresenta um cansaço fácil e desenvolve uma marcha miopática, andando nas pontas dos pés, agravando-se ainda as dificuldades em subir escadas e tornando-se as quedas cada vez mais frequentes, sendo a sua capacidade de se levantar autonomamente cada vez menor. Para além disso, e devido ao aparecimento de contraturas e retrações dos tendões, aparecem as dificuldades em estender, na totalidade, os cotovelos e os joelhos. 
8- Qual a prevalência da distrofia muscular de duchenne em ambos os sexos?
A DMD é uma doença degenerativa que afeta principalmente crianças do sexo masculino, tendo incidência de 1,9 a 3,4 casos por 100.000 habitantes, afetando o cromossomo X, o contrário da mulher que por possuir dois cromossomos X, quando um desses cromossomos é afetado o outro compensará seu funcionamento, sendo a mulher somente portadora. Em casos de crianças do sexo feminino que apresentam DMD, é pelo fato de apresentar simultaneamente síndrome de Turner (cariótipo 45X)ou, mais raramente, ser filha de pai afetado e mãe portadora. 
9- Relacione a proteina distrofina no desenvolvimento normal da fibra muscular
Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a ESPECTRINA e a alfa-actinina, Um papel dessa proteína esta relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento.
10- Diferencie a Distrfia Muscular do tipo Duchenne (DMD) da Distrofia Muscular de Becker (DMB).
O defeito genético que causa a distrofia muscular de Duchenne é diferente daquele que causa a distrofia muscular de Becker, mas ambos os defeitos envolvem o mesmo gene. O gene no caso de ambos esses traços é recessivo e transportado pelo cromossomo X. Meninos com distrofia muscular de Duchenne não possuem praticamente nenhuma quantidade da proteína muscular chamada distrofina, a qual é importante para a manutenção da estrutura das células musculares. Meninos com distrofia muscular de Becker produzem distrofina, mas como a estrutura da proteína está alterada, ela não funciona adequadamente ou sua quantidade é insuficiente. 
Questões para o tema Osteoporose
1- Defina osteoporose, descreva os processos fisiopatológicos que levam ao aparecimento dessa patologia. Quais sintomas?
A Osteoporose é a perda acelerada de massa óssea, que ocorre durante o envelhecimento, provocando a diminuição da absorção de minerais e de cálcio, isto provoca a fragilização dos ossos e aumenta o risco de fraturas. Fisiologicamente o osso é continuamente depositado por osteoblastos e absorvido nos locais onde os osteoclastos estão ativos. Normalmente há equilíbrio entre deposição e absorção óssea; na osteoporose existe desproporção entre atividade osteoblastica e osteoclastica, com predomÌnio na osteoclastica. Os sintomas da osteoporose incluem: Dor nos ossos e articulações Fragilidade óssea, que aumenta o risco de fratura; Ocorrência de fraturas, principalmente das vértebras da coluna e fêmur; Diminuição da altura em 2 ou 3 centímetros; Ombros descaídos em corcunda.
2- Qual a importância das bases genéticas na prevenção da osteoporose?
Quando realizados testes entre a relação dos genótipos que seriam a provável causa deincidência de osteoporose nos pacientes, os resultados reforçam a teoria de que a doença é resultado de uma complexa interação entre os polimorfismos genéticos sutis e influências ambientais, tornando extremamente relevante o estudo das interações gene-gene e gene-ambiente nessa doença. Isso conduzirá certamente ao melhor entendimento dessa doença, facilitando seu diagnóstico, auxiliando, sobremaneira na identificação e detecção de grupos de risco, bem como propiciando a condução de tratamentos individualizados específicos, por permitir a seleção de opções terapêuticas mais apropriadas. Como consequência, estratégias de prevenção poderão ser adotadas e marcadores genéticos possivelmente serão, em futuro próximo, utilizados não apenas em estudos epidemiológicos, como também na prática clínica.
3- Quais os fatores de risco para o desenvolvimento da osteoporose?
De acordo com o Guarniero e Oliveira (2004) e o Ministério da Saúde (2002:515), vários fatores de risco estão associados à osteopenia e consequentemente com a osteoporose, como a idade avançada (+ de 65 anos), história prévia de fratura, imobilização prolongada, o baixo peso, o sexo feminino, a hereditariedade caucasiana, os fatores genéticos, os fatores ambientais (consumo abusivo de álcool, cafeína, tabagismo e drogas), além da baixa ingestão de cálcio, do estado menstrual (menopausaprecoce, menarca tardia ou amenorréias) e as doenças endócrinas.
4- Quem rastreae e como rastrear.
Conforme o Consenso Brasileiro de Osteoporose (grau de recomendação: D), os exames radiológicos são indicados para diagnóstico de fratura e não devem ser utilizados para diagnosticar osteoporose. Eles podem mostrar diminuição da densidade óssea, porém, só detectam alterações quando a perda for superior a 30%, sendo baixa sua sensibilidade diagnóstica. Em pacientes que apresentem fraturas, especialmente na coluna vertebral (freqüentemente assintomáticas), ou redução inesperada da estatura, radiografias das colunas dorsal e lombar são indicadas para avaliar a presença de osteoporose. Os exames radiológicos são úteis para o diagnóstico diferencial de outras doenças que possam acometer o osso. Em relação à necessidade de realizar densitometria óssea, mesmo após ter sido evidenciada presença de desmineralização no Raio X, existe uma recomendação de que se realize o exame sim, a fim de que se monitorem as mudanças de massa óssea decorrentes das doenças e dos diferentes tratamentos disponíveis. A densitometria óssea é o exame de referência para o diagnóstico da osteoporose, realizada pela avaliação da coluna lombar e do colo do fêmur, e antebraço, segundo os critérios da OMS e está indicada para mulheres acima de 65 anos de idade ou ainda mulheres com um fator de risco maior ou dois menores para osteoporose as quais devem realizar o primeiro exame aos 60 anos de idade.
5- Como tratar e quem tratar.
Medicamentos específicos que aumentem a absorção do cálcio e sua deposição nos ossos, suplementação de cálcio, vitamina D. Na osteoporose instalada é importante que sejam adotadas medidas simples para se evitar quedas tais como retirar tapetes, disposição adequada de móveis, evitar o uso indiscriminado de tranquilizantes. Hoje em dia está nascendo uma nova arquitetura para pessoas da terceira idade que evita a queda e o esforço em demasia respeitando as características desta população que, em breve, será a maioria. Outro fator importante na terapia da osteoporose é a introdução de exercícios adequados e a exposição ao sol como terapia adjuvante. Não se deve proibir o portador de osteoporose de andar, caminhar, tomar sol pelo medo da fratura, mas adequar sua vida e reduzir seus riscos.
6- Quais são as causas secundárias da osteoporose?
A osteoporose secundária é decorrente de processos inflamatórios, como a artrite reumatóide; alterações endócrinas, como hipertireoidismo e desordens adrenais; mieloma múltiplo; por desuso; por uso de drogas como heparina, álcool, vitamina A e corticóides. Os corticóides inibem a absorção intestinal do cálcio e aumentam sua eliminação urinária, diminuem a formação osteoblástica e aumentam a reabsorção osteoclástica. 
7- Com que periódicamente determinar a densidade mineral óssea?
A densitometria óssea é o exame que vai avaliar e diagnosticar casos de osteoporose ou de doenças que atingem os ossos. O exame mede a densidade mineral dos ossos – aferida com base na concentração de cálcio – e a compara com valores de referência, considerando a idade e sexo do paciente. Ele detecta a redução de massa óssea precoce e precisamente e aponta qual tipo de intervenção precisará ser feita. Quem já foi diagnosticado com osteoporose, deve realizar o exame para verificar os resultados do tratamento. Também é indicado para pessoas que tenham problemas hormonais e de tireoide, e para quem tem convulsões frequentes – normalmente esses indivíduos tendem a ter problemas com osteoporose.
8- Quais as medidas de prevenção primárias?
A prevenção e o tratamento da osteoporose são compostos por medidas não medicamentosas e medicamentosas. Algumas medicações utilizadas no tratamento de outras doenças aumentam significativamente o risco de osteoporose, por exemplo uso contínuo de corticóide. Nestes casos a atenção deve ser redobrada. Medicamentos são indicados no tratamento da osteoporose e na maioria dos pacientes com osteopenia. Em alguns pacientes, medicamentos são indicados também na prevenção.  Para definir a melhor medicação, deve-se considerar a densidade óssea medida, o risco de quedas,  história de fraturas no passado e  outros fatores de risco para fraturas em idosos. O uso de suplementação de cálcio e vitamina D é parte importante do tratamento, mesmo em pacientes recebendo outras medicações para osteoporose.
9- Qual a prevalência da osteoporose em ambos os sexos? Explique? 
Como esperado, a prevalência de osteoporose aumenta com o avançar da idade, passando de 0,1% na faixa etária de 18 a 24 anos para 27,7% na de 80 anos e mais. Observou-se que a população feminina possuí prevalências de osteoporose maiores que a masculina, aos 80 anos, há uma estimativa de que a prevalência de osteoporose era de 38,0% para as mulheres e 10% para os homens. No Brasil as mulheres são acometidas pela osteoporose no período pós- menopausa, nesta fase os níveis de estrógenos, hormônio que é produzido no ovário e responsável pela fixação do cálcio, ficam bastante baixos e essa deficiência hormonal contribui para a evolução da osteoporose.
10- A alimentação pode ser um coadjuvante nesse tratamento. Quais alimentos podem ser inclusos, excluídos e/ou substituídos? Quais os principais compostos nesses alimentos que podem atuar de modo positivo nessa patologia?
Os alimentos que devem ser inclusos são os ricos em cálcio e magnésio, como por exemplo, vegetais folhosos verde-escuros e leguminosas como a castanha do Pará. Os alimentos ultraprocessados e aditivos químicos devem ser excluídos da alimentação de uma pessoa com osteoporose. O cálcio é responsável pela formação da massa óssea mas também há muitos outros nutrientes que agem em conjunto com o cálcio, entre eles vitaminas, minerais e aminoácidos, esses são os componentes ativos nesses alimentos que são benéficos.
Questões para o tema Dislipidemias 
1- Defina Dislipidemia. Descreva os processos/parâmetros bioquímicos relacionados ao aparecimento dessa patologia.
A dislipidemia (ou hiperlipidemia) está presente quando o colesterol total é elevado, quer pelo valor da LDL ou dos triglicerídeos ser elevado, quer pelo valor HDL ser baixo, ou ainda por uma combinação destes fatores. A alteração dos lípidos no plasma pode aumentar o risco de doenças cardiovasculares. Então pode se dizer que as dislipidemia é o aumento dos lipídios no sangue, principalmente do colesterol e dos triglicerídeos.
2- Qual a importância das bases genéticas no surgimento da Dislipidemis?
O conhecimento das bases genéticas das dislipidemias permite um diagnóstico correto das mesmas, fundamentando a instituição de terapêutica farmacológica adequada. O diagnóstico molecular possibilita também a identificação precoce de familiares, permitindo a sua orientação terapêutica e consequente redução do risco de morbidade e mortalidade cardiovascular.
3- As projeções da organização mundial da saúde indicam que a morbidade e a mortalidade causadas por doença cardiovascular, são a primeira causa de morte em todo o mundo. As dislipidemias desempenham papel importante neste cenário porque participam ativamente da fisiopatologia do processo aterosclerótico, sendo reconhecidas na atualidade como um dos maiores fatores de riscos modificáveis para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares como pode ser realizada a prevenção e o tratamento dessa patologia?
Para a prevenção da dislipidemia recomenda-se: evitar a obesidade, evitar o sedentarismo - praticando atividades físicas, evitar o consumo de alimentos com elevados níveis de gorduras saturadas, evitar o consumo de bebidas alcoólicas em excesso e é importante abandonar o habito de fumar. De acordo com a IV Diretriz Brasileira Sobre Dislipidemias e Prevenção da Aterosclerose da Sociedade Brasileira de Cardiologia, a escolha da classe terapêutica está condicionada ao tipo de dislipidemia presente. Para o tratamento da hipercolesterolemia isolada são recomendadas as estatinas (sinvastatina, lovastatina, pravastatina, fluvastatina, atorvastatina, rosuvastatina),que podem ser administradas em associação à ezetimiba, colestiramina e eventualmente a fibratos ou ácido nicotínico. Para o tratamento de hipertrigliceridemia, a diretriz recomenda o uso de fibratos,ácido nicotínico e ácidos graxos de ômega três (como adjuvante ao tratamento).
4- Quais são as principais causas de Dislipidemias? E quais os fatores de riscos dessa patologia para o organismo?
Existem dois tipos de causas de dislipidemias, as primarias que são de origem genética, mas fatores relacionados com hábitos de vida, como por exemplo, sedentarismo e os hábitos alimentares podem funcionar como desencadeantes para seu surgimento. E, também, as causas de dislipidemias secundárias, que podem ter origem a partir de outras doenças, como diabetes mellitus, obesidade, hipotireoidismo, insuficiência renal, síndrome nefrótica, doenças das vias biliares, síndrome de Cushing, anorexia nervosa e bulimia, associado ao uso de fármacos, como diuréticos em elevadas doses, β-bloqueadores, medicamentos de tratamento de acne, terapia de resolução hormonal e anticoncepcional oral. A dislipidemia é fator causal para um conjunto importante de graves problemas de saúde, conforme a localização e o grau da aterosclerose e da obstrução arterial consequente. Dentre os problemas de saúde relacionados destaca-se, sobretudo, a doença arterial coronariana (na forma de angina ou infarto). Mas a dislipidemia está associada também ao aumento da incidência da insuficiência renal, da doença arterial periférica (que pode resultar na amputação de membros ou outros problemas) e do AVC (acidente vascular cerebral ou derrame). Em conjunto esses problemas são classificados como doenças ou eventos cardiovasculares e a dislipidemia constitui, portanto, um importante fator de risco cardiovascular.
5- Quais são as classificações de dislipidemias? Identifique cada uma com suas particularidades.
As dislipidemias primárias ou sem causa aparente podem ser classificadas genotipicamente ou fenotipicamente por meio de análises bioquímicas. Na classificação genotípica, as dislipidemias se dividem em monogênicas, causadas por mutações em um só gene, e poligênicas, causadas por associações de múltiplas mutações que isoladamente não seriam de grande repercussão. A classificação fenotípica ou bioquímica considera os valores de CT, LDL-C, TG e HDL-C e compreende quatro tipos principais bem definidos: a) hipercolesterolemia isolada: elevação isolada do LDL-C (160 mg/dl); b) hipertrigliceridemia isolada: elevação isolada dos TGs (150 mg/dl) que reflete o aumento do número e/ou do volume de partículas ricas em TG, como VLDL, IDL e quilomícrons. Como observado, a estimativa do volume das lipoproteínas aterogênicas pelo LDL-C torna-se menos precisa à medida que aumentam os níveis plasmáticos de lipoproteínas ricas em TG. Portanto, nestas situações, o valor do colesterol não-HDL pode ser usado como indicador de diagnóstico e meta terapêutica; c) hiperlipidemia mista: valores aumentados de LDL-C (160 mg/dl) e TG (150 mg/dl). Nesta situação, o colesterol não-HDL também poderá ser usado como indicador e meta terapêutica. Nos casos em que TGs > 400 mg/dl, o cálculo do LDL-C pela fórmula de Friedewald é inadequado, devendo-se, então, considerar a hiperlipidemia mista quando esta igual a 200 mg/dl;
d) HDL-C baixo: redução do HDL-C (homens: 40 mg/dl e mulheres: 50 mg/dl) isolada ou em associação a aumento de LDL-C ou de TG.
6- A alimentação pode ser um coadjuvante nesse tratamento. Quais alimentos podem ser inclusos, excluídos e/ou substituídos? Quais os principais compostos ativos nesses alimentos que podem atuar de modo positivo nessa patologia?
Dentre os alimentos deve-se elevar a ingestão de gordura polinsaturada, monoinsaturada, vegetais, alimentos ricos em fibras (trigo e arroz), reduzir ingestão total de gordura,bebidas alcóolicas, açúcares simples, carboidratos, colesterol, carnes gordurosas (boi, porco, galinha), de gema de ovo, de fígado AGs saturados e AG trans e substituir os AGs saturados pelos mono e poli-insaturados, manteiga por halvarinas e cremes vegetais cremosos. Os principais alimentos funcionais e compostos bioativos que previnem as doenças cardiovasculares são: alho (alicina e quercetina),cebola (quercitina), tomate (licopeno), berinjela (cinarina e ácido caféico), chocolate amargo (epicatequina, catequina e procianidina), uva e vinho tinto (resveratrol,luteonina, quercitina,procianidina e taninos), peixe (ômega-3), oleaginosas (fitoesteróis), chá verde (catequinas), soja (isoflavonas, daidzeína e genisteína), maça (cianidina, quercetina e catequina), especiarias (ácido rosmarínico,carnosol, ácido carnosónico,rosmarifenol e rosmariquinona),cogumelos (eritadenine), e leguminosas (isofflavonas,saponinas e betaglucanas). As principais ações dos compostos ativos dos alimentos funcionais englobam o poder antioxidante, inibição de agregação plaquetária e efeito hipotensor.
7- Qual a importância e relação da insulina e da glicose na dislipidemia?
As alterações lipídicas mais comuns no DM Tipo 2 são a hipertrigliceridemia e a redução do HDL. A resistência insulínica associada com deficiência relativa da insulina reduz a atividade da LPL nos músculos e tecido adiposo, e há aumento do fluxo de ácidos graxos livres para o fígado, principalmente provenientes dos adipócitos abdominais. Também pode ocorrer maior síntese de partículas VLDL e TGC, especialmente, quando a insulinemia está elevada. Em relação à composição o HDL costuma estar enriquecido com TGC e sua glicação pode prejudicar o transporte reverso do colesterol .A principal alteração do LDL nos diabéticos é a sua composição são partículas mais ricas em TGC, menores e mais densas. Isso ocorre especialmente quando os níveis de TGC estão elevados. As partículas LDL contêm em sua superfície a apo B, que sofre um processo de glicação quando em contato com a glicose. A glicação está aumentada nos diabéticos dos tipos 1 e 2. As partículas LDL glicadas, menores e mais densas, são menos reconhecidas pelos seus receptores, o que reduz a sua depuração plasmática e aumenta a sua meia-vida. As LDL glicadas apresentam uma interação anormal com as plaquetas, ocasionando uma maior agregabilidade plaquetária. Estas LDL pequenas e densas penetram mais facilmente a camada íntima dos vasos, onde apresentam maior afinidade pelos macrófagos, originados dos monócitos, e pelos proteoglicanos subendoteliais, estimulando a formação das células espumosas.
8- Existem diretrizes para diminuir, tratar e evitar a dislipidemia. Comentem o grau de gorduras satura das e colesterol influenciam a dislipidemia?
HDL-colesterol: benéfico ao organismo, tem a função de conduzir o colesterol para fora das artérias para posterior metabolização hepática (fígado).
LDL-colesterol: seus níveis elevados tornam-se prejudiciais ao organismo. O LDL- colesterol, transporta o colesterol do fígado para as artérias e o seu depósito neste local acelera o processo de aterosclerose. O consumo de gordura saturada e trans está relacionado com elevação do LDL-c plasmático e aumento de risco cardiovascular. 
9- Comente sobre a ação dos seguintes compostos alimentícios na dislipidemia.
a) Ácidos graxos insaturados: entre os mais conhecidos estão o ômega 3 (ω-3), o ômega 6 (ω-6) e o ômega 9 (ω-9); Pesquisas mostram que esses ácidos graxos são capazes de ajudar no controle da lipidemia e conter reações inflamatórias, entre outros benefícios. Dessa forma, podem ser coadjuvantes no tratamento de doenças cardiovasculares, artrite, psoríase, etc. Dentre os benefícios do consumo de ômega 3 para o coração pode-se destacar a diminuição das taxas de triglicérides e colesterol total no sangue; a redução da pressão arterial de indivíduos com hipertensão leve; e a alteração da estrutura da membrana das células sanguíneas, tornando o sangue mais fluido. O ômega 3 reduz a tendência das plaquetas de gordura se agregarem nas artérias (o que pode provocar aterosclerose e precipitação de ataques cardíacos). Além disso, reduz triglicérides, colesterol e reações inflamatórias.Os ataques cardíacos acontecem quando um acúmulo de colesterol ruim (LDL), proveniente da ingestão de gorduras ruins na dieta como, por exemplo, a hidrogenada e saturada, são depositadas e oxidadas nas artérias, provocando “escamação” da parede dos vasos sanguíneos. Quando isso ocorre, o organismo aumenta a liberação de certas proteínas, como a apoproteína A e a fibrina, buscando reparar a lesão instalada. A apoproteína entra em ação para reparar o dano e a fibrina vai se depositando na artéria. Com o tempo, os depósitos de fibrina estreitam o diâmetro das artérias, fazendo com que o coração tenha um débito reduzido, aumentando o esforço para impulsionar o sangue ao seu destino durante o processo circulatório. O ômega 3 evita a fixação e oxidação do LDL na parede das artérias. Diante disso, ocorre uma menor produção de apoproteína A e fibrina que se acumulariam nos vasos.
b) Gordura trans: as gorduras trans elevam o colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL- colesterol), como os ácidos graxos saturados, e ainda com um efeito adicional, o de reduzir o colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDL-colesterol), aumentando, portanto, a relação colesterol total/HDL. Agem também aumentando os triglicerídeos, comparativamente à ingestão de outras gorduras, mas essa alteração pode depender do grau de absorção e do aumento da oxidação dos ácidos graxos de cadeia longa, além de elevar os níveis de lipoproteína e de reduzir o tamanho das partículas LDL. Por isso, há associação entre o consumo aumentado de gorduras trans e a incidência de aterosclerose coronariana. Alguns estudos demonstram que a gordura trans pode causar elevação de marcadores séricos inflamatórios e de disfunção endotelial, assim como piora da resposta vasodilatadora mediada pelo óxido nítrico. Uma substituição de gordura saturada por trans resulta na maior redução do HDL e da resposta vasodilatadora. Essa diminuição na vasodilatação parece estar relacionada com o tempo e não ser um efeito agudo. As alterações inflamatórias relacionadas com o consumo de gorduras trans parecem não estar associadas diretamente com sua ação sobre os lipídios, mas por um efeito modulador em monócitos e macrófagos, aumentando a produção de fator de necrose tumoral alfa, interleucina-6 e proteína 1 quimioatratora de leucócitos.
c) Proteínas de soja: o consumo de soja tem sido associado à redução de doenças cardiovasculares, especialmente da arteroesclerose em modelos animais. Em adição, evidências epidemiológicas sugerem que populações que consomem dietas ricas em soja e seus produtos apresentam uma menor taxa de mortalidade por doenças coronarianas. Apesar de estudos em animais sugerirem que a proteína de soja reduz o colesterol sanguíneo, estudos similares em humanos têm apresentado resultados menos consistentes. A presença ou ausência de isoflavonas pode ser um fator que causa confusão. Esta fração, principalmente genisteína e daidzeína, tem apresentado efeito hipocolesterolemiante em animais e humanos. Estudos em animais demonstram que as isoflavonas parecem ser essenciais no efeito de redução do colesterol sanguíneo. Isolados protéicos de soja que tiveram as isoflavonas removidas mostraram-se normo ou hipercolesterolêmicos. As concentrações plasmáticas de Lipoproteína de Baixa Densidade (LDL-colesterol) foram significativamente menores em macacos Rhesus tratados com isoflavonas de soja quando comparados com macacos tratados com formulados de soja sem isoflavonas. Estudos adicionais têm demonstrado que as isoflavonas não só desempenham um papel importante na regulação de lipoproteínas, reduzindo LDL e aumentando Lipoproteína de Alta Densidade (HDL), mas também protegem contra o desenvolvimento de placas de ateromas.
d) Fitosteróis: os fitosteróis são compostos bioativos encontrados em alimentos de origem vegetal e que podem ser divididos em esteróis vegetais e estanóis vegetais. Estudos clínicos indicam de forma consistente que a ingestão de fitosteróis (2g/dia) está associada a uma redução significativa (8-10%) de níveis de colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-C). Desta forma, diversas diretrizes recomendam a ingestão de 2 g/dia de esteróis e/ou estanóis vegetais com o objetivo de reduzir os níveis de LDL-C. Como uma dieta ocidental típica contém apenas cerca de 300 mg/dia de fitosteróis, normalmente são utilizados alimentos enriquecidos com fitosteróis para alcançar a ingestão recomendada. Apesar dos fitosteróis reduzirem os níveis de LDL-C, não há evidências de que reduzam o risco de doenças cardiovasculares. Pelo contrário, alguns estudos sugerem que a elevação na concentração sérica de fitosteróis possa estar associado com no risco de aterosclerose. 
e) Antioxidantes: antioxidantes são substâncias capazes de prevenir os efeitos deletérios da oxidação, inibindo o início da peroxidação lipídica e sequestrando radicais livres. A quantidade relativa de antioxidantes e pró-oxidantes na dieta influencia a suscetibilidade de um indivíduo desenvolver o estresse oxidativo, que pode ser causado pelo desbalanço nutricional devido à deficiência de antioxidantes e excessiva quantidade de pró-oxidantes. Populações com dietas ricas em substâncias antioxidantes apresentam baixa incidência de arteriosclerose coronária, pois os antioxidantes aumentam a resistência do LDL-c à oxidação. O efeito antioxidante das vitaminas A, C e E pode ser mensurado por meio de observações da concentração de lipídeos.
f) Fibras: os efeitos positivos da fibra alimentar estão relacionados, em parte, ao fato de que uma parcela da fermentação de seus componentes ocorre no intestino grosso, o que produz impacto sobre a velocidade do trânsito intestinal, sobre o pH do cólon e sobre a produção de subprodutos com importante função fisiológica. Indivíduos com elevado consumo de fibras parecem apresentar menor risco para o desenvolvimento de doença coronariana, hipertensão, obesidade, diabetes e câncer de cólon. O aumento na ingestão de fibras reduz os níveis séricos de colesterol, melhora a glicemia em pacientes com diabetes, reduz o peso corporal e foi associado com menores níveis séricos de proteína C reativa ultrassensível. O maior consumo de fibras e a ingestão de mais fibras do que a atualmente recomendada (14 g/1.000 kcal) poderão trazer maior benefício à saúde, incluindo a redução de processos inflamatórios de baixo grau.
10- Qual a prevlencia das dislipidemias em ambos os sexos? Explique.
Projeções da Organização Mundial de Saúde indicam uma tendência de elevação de morte por doença cardiovascular no Brasil. No ano de 1998, um estudo conduzido em nove capitais, envolvendo 8.045 indivíduos com idade média de 35 + 10 anos, demonstrou que 38% dos homens e 42% das mulheres possuem colesterol total (CT) > 200 mg/dL. O monitoramento das alterações do perfil lipídico torna-se cada vez mais importante, uma vez que os índices de mortalidade por eventos cardiovasculares estão diretamente relacionados à média dos níveis séricos das frações lipídicas da população. A concentração de LDL-c se eleva progressivamente com a idade, independente do gênero, embora ocorra mais rapidamente no sexo masculino. Para homens, o platô é atingido por volta dos 50 a 60 anos, enquanto que no o sexo feminino ocorre entre os 60 e 70 anos. As concentrações de HDL-c reduzem durante a puberdade e início da vida adulta no sexo masculino e se mantêm inferiores em relação ao verificado para mulheres de idade comparável. Com relação aos níveis de triglicerídeos, há aumento progressivo em homens com pico entre 40 e 50 anos e ligeiro declínio após essa faixa de idade. Já para mulheres, há aumento durante toda a vida e os valores são sempre superiores entre aquelas que realizam reposição hormonal com estrógenos. Os valores de colesterol total se elevam até os 60 a 65 anos, em ambos os sexos. Entretanto, durante a menopausa há aumento do LDL-c e redução de HDL-c, por isso mulheres na pré-menopausa podem apresentar valores inferiores quando comparadas a homens de mesma idade.
Bibliografia
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=98896http://www.socialistyrelsen.se/rarediesease/duchennemusculardistrophy
http://www.genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-geneticos/doencas-atendidas/distrofias-musculares-tipo-duchenne-dmd-e-tipo-becker-dmb
http://www.copacabanarunners.net/duchenne.html
http://oapd.org.br/o-que-sao-distrofias-musculares-progressivas/
http://ghr.nml.nih.gov/gene/DMD
http://www.scielo.br/pdf/aob/v9n2/v9n2a07.pdf
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-790X2006000200007
https://web.unifoa.edu.br/cadernos/edicao/03/100.pdf
http://aps.bvs.br/aps/quando-e-com-frequencia-deve-ser-realizado-a-densitometria-ossea-em-mulheres-pos-menopausa-para-rastreamento-de-osteoporose/
http://www.scielo.br/pdf/rn/v14n1/7571.pdf
http://www.locus.ufv.br/bitstream/handle/123456789/2788/texto%20completo.pdf?sequence=1
NOMES:
Beatriz de Luna RA: 1118100144
Flaviane Rodrigues RA: 1118100100
Lucas Loiola RA: 1118100117
Marcelo Buissa RA: 1118100166
Vitoria Dotta RA: 1118100058