Doença de Paget e osteopetrose

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UNIDOCTUM 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Taynara Rodrigues Gomes 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Doença de Paget e Osteopetrose 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Sumário 
1. Doença de Paget .................................................................................................... 3 
1.1. Etiologia e histopatologia .................................................................................... 3 
1.2. Manifestações clínicas ........................................................................................ 4 
1.3. Sinais e sintomas ................................................................................................ 4 
1.4. Características radiográficas ............................................................................. 4 
1.5. Diagnóstico ........................................................................................................ 5 
1.6. Tratamento ........................................................................................................ 5 
1.7. Relato de caso .................................................................................................. 6 
2. Osteopetrose .......................................................................................................... 8 
2.1. Causas ............................................................................................................... 8 
2.2. Sinais e sintomas ............................................................................................... 8 
2.3. Diagnósticos ....................................................................................................... 8 
2.4. Odontologia e osteopetrose ............................................................................... 9 
2.5. Tratamento ......................................................................................................... 9 
2.6. Relato de caso .................................................................................................... 9 
3. Referências bibliográficas .................................................................................... 12 
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1. Doença de Paget 
 
A doença de Paget é um distúrbio crônico do esqueleto adulto em que a renovação 
óssea é acelerada em áreas localizadas. A matriz normal é substituída por osso mole e 
aumentado. 
 
1.1. Etiologia e histopatologia 
 
As causas de Paget ainda são desconhecidas.Segundo o artigo “Recurrent 
mutation of the gene encoding sequestosome 1 (SQSTM1/p62) in Paget disease of 
bone”, cerca de 10% dos pacientes com a doença de Paget apresentam mutações no 
gene SQSTM1 (sequestossomo-1), resultando no aumento da atividade do fator 
nuclear kappa-B, que aumenta a atividade dos osteoclastos. Embora a causa viral não 
tenha sido comprovada, levanta-se a hipótese de que em pacientes geneticamente 
predispostos um vírus ainda não identificado desencadeie a atividade osteoclástica 
anormal. 
No osso pagético encontram-se osteoclastos anormais, de tamanho maior, 
multinucleados (com até 100 núcleos). Produzem um aumento da reabsorção óssea, em 
grande número e em forma muito ativa. 
 
 
Figura 1 – Histopatologia 
 
Fonte:https://aosla.com.br/ftp/edudatabase/open- 
files/aos_da_n1m8t3_OchoaSegura_prt.pdf Acessado em: 
25/03/21 às 14:40 
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1.2. Manifestações clínicas 
 
Localiza-se mais frequentemente nas seguintes zonas: 
 pelve, 
 crânio, 
 coluna lombossacra, 
 fêmur, 
 tíbia. 
 
Em alguns outros casos, a primeira manifestação pode ser do tipo neurológico, 
incluindo os seguintes sinais: 
 surdez, após a compressão do nervo auditivo devido à petrificação do osso 
temporal; vertigem; 
 paralisia dos nervos cranianos; 
 compressão radicular e/ou medular 
 
1.3. Sinais e sintomas 
 
A doença óssea de Paget costuma ser assintomática e é mais frequente em pessoa 
com mais de 60 anos, porém ao desenvolver alguns sintomas podem ser: 
 
 Surdez causada pelo aumento dos ossos do crânio. 
 Dor nos ossos 
 Deformidade e dor nas articulações; 
 Deformação nas pernas, deixando-as arqueadas; 
 Fraturas ósseas frequentes; 
 Aumento da curvatura da coluna, deixando a pessoa "corcunda"; 
 Osteoporose; 
 
 
Segundo o artigo “Manifestações craniofaciais da Doença de Paget - relato de caso“, a 
maioria dos pacientes com tal doença que envolve a face ou maxilomandibular tem 
modificação não somente na audição como na visão, olfato e problemas dentais. Além 
disso espasmo hemifacial quando combinado com a surdez, é outro sinal que 
provavelmente está relacionado e a neuralgia trigeminal 
 
 
1.4. Características radiográficas 
 
Segundo o artigo “Manifestações craniofaciais da Doença de Paget - relato de caso“ 
a extensividade da doença em radiografias cranianas foram analisadas. Tal 
envolvimento craniano foi considerado como estresse das inserções muscalares da 
mastigação, que segundo o artigo “tendo modificações escleróticas, afetando primeiro 
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a cortical interna do crânio e a díploe. A esclerose então envolve a superfície interna da 
cortical externa.”. Desse modo a tábua óssea interna apresentasse espessa com o 
avançar da doença e assim a tábua externa começa a se desintegrar. 
 
Figura 2 – Radiografia 
 
Fonte: https://www.msdmanuals.com Acessado em: 25/03/21 às 15:06 
 
 
1.5. Diagnóstico 
 
Primeiramente o dignóstico é feito clinicamente, avaliando os sinais e sintomas do 
paciente. Posteriormente é necessário a análise de radiografias para determinar a 
extensão e o local da doença além de exames laboratoriais observando os níveis 
séricos de fosfatase alcalina, cálcio e fosfato. Em alguns casos, o médico pode 
também indicar a realização da ressonância magnética, com objetivo de identificar a 
possibilidade de sarcoma, tumor de células gigantes e metástases, ou tomografia para 
verificar a possibilidade de fratura. 
 
1.6. Tratamento 
 
O tratamento de suporte da doença de Paget óssea é feito por meio de analgésicos 
ou AINEs para dor. A terapia medicamentosa é indicada pois ela suprime as atividades 
osteoclásticas, retardando a progressão de complicações e trata a dor. Ademais a 
fisioterapia deve ser orientada diminuindo complicações impostas pelo avanço da 
doença. A alimentação também é um fator importante sendo indicado o consumo de 
alimentos ricos em cálcio e vitamina D para melhorar a saúde óssea, além de banho de 
sol para aumentar a produção de vitamina D, associada a exercícios físicos. 
http://www.msdmanuals.com/
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1.7. Relato de caso 
 
Este relato foi retirado do artigo “Manifestações craniofaciais da Doença de Paget - 
relato de caso” de Ozawa Brasil Júnior; Olavo Hoston; Paulo Germano de Carvalho . et 
al. 
Paciente J.C.S., sexo masculino, leucoderma, com 56 anos de idade compareceu 
ao serviço de Cirurgia e Traumatologia Buco-Maxilo-Facial do Hospital Santa Isabel, 
João Pessoa-PB, encaminhado com história de crescimento ósseo em maxila que 
impossibilitava confecção de prótese total. Apresentava incapacidade de deambulação 
devido à lesão em joelho esquerdo, estando em tratamento junto à equipe da ortopedia. 
Ao exame físico de face, observou-se excesso de projeção ântero-posterior do osso 
frontal, além de discrepância entre maxila e mandíbula, com um aspecto facial côncavo. 
Em análise intrabucal, foi notado aumento volumétrico em espessura de rebordo 
alveolar desdentado em região vestibular, além de perda da profundidade de palato, 
denotando também aumento ósseo em direção palatina. 
Foram solicitadas radiografias de face e crânio, em que se observou aumento 
generalizado da radiopacidade dos ossos do complexo crânio-facial, com dificuldade 
de distinção entre cortical e medular óssea. Foram solicitados exames hematológicos 
para dosagem de fosfatase alcalina, cálcio e fósforo, em que foi obtido o valor de 123 
U/l de fosfatase alcalina (valores de referência em adultos - 13 a 43 U/l), cálcio 9,2 mg/dl 
e fósforo 4,5 mg/dl (valores compatíveiscom padrão de normalidade). Diante da 
associação entre características clínicas, radiográficas e hematológicas, obteve-se o 
diagnóstico de doença de Paget. Atualmente, o paciente encontra-se sob tratamento 
de reabilitação oral, envolvendo osteoplastia e instalação de implantes dentários. 
 
 
 
Figura 3 – Lesão no joelho 
Fonte: http://revodonto.bvsalud.org Acessado em: 25/03/21 às 15:52 
 
 
http://revodonto.bvsalud.org/
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Figura 4 – Perfil da face 
Fonte: http://revodonto.bvsalud.org Acessado em: 25/03/21 às 15:52 
 
 
Figura 5 – Imagem oral 
Fonte: http://revodonto.bvsalud.org Acessado em: 25/03/21 às 15:52 
 
 
Figura 6 – Radiografia crânio 
 
Fonte: http://revodonto.bvsalud.org Acessado em: 25/03/21 às 15:52 
http://revodonto.bvsalud.org/
http://revodonto.bvsalud.org/
http://revodonto.bvsalud.org/
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2. Osteopetrose 
 
A osteopetrose é uma doença osteometabólica hereditária rara , em que os ossos ficam 
enfraquecidos e frágeis, tendo aumento na densidade óssea. É considerada uma doença 
silenciosa, em que a maioria dos pacientes não sentem dor. 
 
2.1. Causas 
 
Tal doença é causada devido a um defeito no genético, que interfere nos osteoclastos, 
podendo resultar em dois tipos de ostepetrose. A osteopetrose infantil maligna, que 
devido a defeitos nos genes dos pais a criança possui essa patologia desde o 
nascimento. E a osteopetrose adulta na qual também ocorre devido defeitos nos genes 
paternos e maternos, porém só descoberto na adolescência ou vida adulta. 
 
2.2. Sinais e sintomas 
 
O primeiro sinal é a através do exame de densitrometria óssea, que analisa a densidade 
óssea, já que uma das características da doença é o aumento dessa densidade. Outra 
características são fraturas ósseas que podem vir a acontecer. Devido a maior deposição 
óssea no organismo, alguns sintomas podem desencadear, como: 
 
 Infecções recorrentes nos dentes e gengivas; 
 Alteração no desenvolvimento neuronal; 
 Atraso para o nascimento dos dentes; 
 Aumento da pressão intracraniana, 
 Entupimento nasal devido à malformação do mastoide e seios paranasais, 
 Neuropatias relacionadas ao aprisionamento de nervos devido à falha do 
alargamento dos respectivos forames, 
 Surdez, 
 Proptose (protrusão do globo ocular) e hidrocefalia, 
 Osteomielite da mandíbula, devido a um suprimento sanguíneo anormal. 
 
2.3. Diagnóstico 
 
O diagnóstico é feito através de análises clínicas, levando em conta os sinais e sintomas, 
o médico reumatologista através do exame de densitometria óssea interpretará os 
resultados. Ademais a realização de exames de imagem é necessário para avaliação, 
além de tomografias computadorizas ou ressonância magnética para análise de 
possíveis lesões em algum órgão, bem como, exames de sangue. 
https://www.abc.med.br/p/305390/surdez%2Bcomo%2Be.htm
https://www.abc.med.br/p/saude-dos-olhos/822884/por%2Bque%2Be%2Bimportante%2Bconhecer%2Ba%2Bexoftalmia%2Be%2Bsuas%2Bpossiveis%2Bconsequencias.htm
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Figura 7 – Densitrometia óssea 
Fonte: http://ecosaudedf.com.br/especialidade/densitometria-ossea/ Acessado em: 26/03/21 às 16:16 
 
2.4. Odontologia e osteopetrose 
 
Como a osteopetrose é uma doença que afeta o tecido ósseo, na odontologia 
tratamentos de prótese e implantes dentários necessitam de que o tecido óssea tenha 
uma boa qualidade para que não ocorra reabsorção, gerando assim um tratamento 
insuficiente. Desse modo, é necessário o conhecimento de exames radiográficos e 
tomográficos na avaliação de casos associados a patologias ósseas. Algumas 
características analisadas foram a redução de abertura da boca, sendo vistos também 
casos de hipoplasia de esmalte e maior predisposição a cáries e a osteomielite nos 
maxilares. 
 
2.5. Tratamento 
 
Segundo o site “Tua saúde” o tratamento indicado é o transplante de medula óssea, 
porém outros tratamentos indicados para diminuição dos sintomas são injeções com 
Interferon gamma-1b, que atrasa o desenvolvimento da doença; ingestão de Calcitriol, 
que estimula as células dos ossos; ingestão de Prednisona, que melhora a produção de 
células de defesa do organismo e sessões de fisioterapia que ajuda a prevenir fraturas 
nos ossos. 
 
2.6. Relato de caso 
 
Este relato foi retirado do artigo “OSTEOPETROSE INFANTIL: RELATO DE CASO” de 
Sheila Brasileiro Aben ATHAR ; Rosilene da Silva ANDRADE e Juliana Thaíse Lameira. 
 
 Anamnese 
 
VGMA, sexo feminino, 3 anos de idade, internada devido a um quadro de diarréia aguda. 
Evoluiu durante a internação com melhora do quadro diarréico, estado de mal 
convulsivo, distúrbio de coagulação e pneumonia hospitalar, além de diagnóstico de 
aneurisma de artéria braquial direita. Apresenta atraso no desenvolvimento 
neuropsicomotor e na fala desde o nascimento. História de convulsão desde o período 
http://ecosaudedf.com.br/especialidade/densitometria-ossea/
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neonatal e internação por meningite aos 5 meses de idade, evoluindo com hidrocefalia 
e necessidade de derivação ventrículo-peritoneal. Necessitou de diversas transfusões 
de concentrado de hemácias e plaquetas desde 1 ano de idade. 
 
Antecedentes familiares: prejudicado por ser filha adotiva. 
 
 Exame físico 
 
Palidez cutânea acentuada, fácies típica com macrocrania, fronte ampla e proeminente, 
exoftalmia bilateral leve, olhar em “sol poente”, nistagmo horizontal, hipertelorismo, base 
nasal achatada, boca triangular com pálato em ogiva, um dente em arcada superior, 
pescoço curto, proeminências retroauriculares bilaterais, duras e fixas, tórax simétrico, 
aparelho cardiopulmonar sem alterações, abdome globoso, baço a 14 cm de rebordo 
costal esquerdo e fígado a 3 cm de rebordo costal direito, hiporreflexia e hipotonia global, 
membro superior direito com nódulo de 3cm, fixo, endurecido, pulsátil e indolor em 
antebraço, presença de déficit de extensão de punho e dedos. 
 
Figura 8 – Paciente com osteopetrose 
 
Fonte: http://files.bvs.br/upload/S/0101-5907/2012/v26n1/a3087.pdfAcessado em: 26/03/21 às 16:28 
 
 
 
 
 Exames de imagem 
 
Raio-x de crânio e de tórax com aumento difuso da densidade óssea. Tomografia 
computadorizada de crânio evidenciando acentuado espessamento e densificação de 
calota craniana, leve dilatação do sistema ventricular supratentorial com presença de 
derivação ventrículo-peritoneal, fossa posterior reduzida de volume com apagamento do 
quarto ventrículo. Tomografia de abdome com aumento acentuado da densidade e 
espessamento das estruturas ósseas, múltiplas fraturas de ossos costais, bacia, rádio, 
ulna e fêmur bilateralmente, hepatomegalia moderada e esplenomegalia acentuada. 
http://files.bvs.br/upload/S/0101-5907/2012/v26n1/a3087.pdfAcessado
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Figura 9 – Radiografia de crânio mostrando aumento da densidade óssea 
 
Fonte: http://files.bvs.br/upload/S/0101-5907/2012/v26n1/a3087.pdfAcessado em: 26/03/21 às 16:31 
 
 
 
Figura 10 – Tomografia computadorizada de crânio com espessamento e densificação da calota 
craniana e apagamento do quarto ventrículo 
 
Fonte: http://files.bvs.br/upload/S/0101-5907/2012/v26n1/a3087.pdfAcessado em: 26/03/21 às 16:33 
http://files.bvs.br/upload/S/0101-5907/2012/v26n1/a3087.pdfAcessado
http://files.bvs.br/upload/S/0101-5907/2012/v26n1/a3087.pdfAcessado
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3. Referências Bibliográficas 
 
https://aosla.com.br/ftp/edudatabase/open-files/aos_da_n1m8t3_OchoaSegura_prt.pdf 
Acessado em: 26/03/21 às 15:00 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-dos-tecidos- 
conjuntivo-e-musculoesquel%C3%A9tico/doen%C3%A7a-%C3%B3ssea-de- 
paget/doen%C3%A7a-%C3%B3ssea-de-paget Acessado em: 26/03/21 às 15:20 
https://www.tuasaude.com/doenca-de-paget/ Acessado em: 26/03/21 às 15:50 
http://revodonto.bvsalud.org/scielo.php?pid=S180852102011000400005&script=sci_artt 
ext Acessado em: 26/03/21 às 16:33 
https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1359863/osteopetrose.htm 
Acessado em: 26/03/21 às 16:50http://files.bvs.br/upload/S/0101-5907/2012/v26n1/a3087.pdf Acessado em: 26/03/21 
às 17:25 
https://www.tuasaude.com/como-tratar-a-osteopetrose/ Acessado em: 26/03/21 às 
17:40 
http://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-dos-tecidos-
http://www.tuasaude.com/doenca-de-paget/
http://revodonto.bvsalud.org/scielo.php?pid=S180852102011000400005&script=sci_artt
http://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1359863/osteopetrose.htm
http://files.bvs.br/upload/S/0101-5907/2012/v26n1/a3087.pdf
http://www.tuasaude.com/como-tratar-a-osteopetrose/