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• Atividade Avaliativa - Herança Monogênica e Complexa 1) Relacione as situações descritas com a coluna de conceitos (podem sobrar conceitos e as situações podem ser explicados por mais de um conceito) a. Uma anomalia rara vêm segregando em uma família, onde tanto homens como mulheres são afetados. Entretanto, os homens afetados nunca tiveram filhos doentes e todas as filhas eram afetadas. Além disto as mulheres afetadas apresentavam uma expressão mais leve da doença. b. Um indivíduo apresenta sintomas de neurofibromatose-1, com manchas na pele, tumores cutâneos e nódulo de Lysh na íris. Seu pai não apresenta sintomas e sua mãe havia falecido de câncer no sistema nervoso. c. Uma família apresentou 3 indivíduos afetados por distrofia miotônica. Uma criança nasceu com retardo severo, e várias anomalias congênitas. A mãe, apresentou alguns sintomas leve após os 35 anos e a avó, começou a desenvolver cataratas com idade avançada. d. O albinismo é causado pela ausência ou diminuição de melanina na pele. Indivíduos homozigotos são afetados. Há pelo menos seis diferentes origens genéticas diferentes para a doença. Além disto, existem registros de casamentos entre dois genitores albinos que resultaram em filhos não-albinos. ( ) Autossômica recessiva com expressividade variável ( ) Autossômica dominante com penetrância incompleta ( ) Autossômica recessiva e heterogeneidade genética ( ) Ligada ao sexo dominante ( ) Autossômica dominante com expressividade variável Escolha uma opção: a. C - D - B - A - D b. B - A - C - D - A c. C - A - B - D - A d. A - D - B - C - A e. B - A - C - A - D 2) Como se denomina o conjunto de características morfológicas e fisiológicas de um indivíduo que é resultado da ação dos genes e em muitos casos também resultado da interação destes genes com o ambiente? Escolha uma opção: a. Fenótipo. b. Lócus. c. Dominância. d. Genótipo. e. Cariótipo. 3 ) Duas irmãs, que nunca apresentaram problemas de coagulopatia tiveram filhos, e todos eles apresentaram problemas de hemorragia ao longo da vida. No entanto, os filhos do irmão das duas mulheres nunca apresentaram esse tipo de problema. É correto afirmar que essa situação reflete, mais provavelmente, um padrão de herança: https://moodle.ufrgs.br/mod/quiz/view.php?id=2319741 Escolha uma opção: a. Restrita ao cromossomo Y b. Dominante ligada ao cromossomo X c. Recessiva ligada ao cromossomo X d. Dominante ligada ao cromossomo Y 4) Um determinado lócus autossômico hipotético apresenta cinco alelos (A, B, C, D e E) em nível populacional com frequências de 10%, 40%, 12%, 7% e 31%, respectivamente. Em nível individual, esse loco terá ........alelo(s). Por ter mais de dois alelos segregando em nível populacional este caso caracteriza um..........genético. Se os alelos forem idênticos num indivíduo teremos um........e se forem diferentes teremos um.........… Assinale a alternativa correta. Escolha uma opção: a. Dois; polimorfismo; homozigoto; heterozigoto. b. Cinco; polimorfismo; homozigoto; heterozigoto. c. Cinco; polimorfismo; homozigoto; heterozigoto. d. Dois; monomorfismo; heterozigoto; homozigoto. e. Cinco; monomorfismo; heterozigoto; homozigoto. Feedback A resposta correta é: Dois; monomorfismo; heterozigoto; homozigoto.. 5) Quando um indivíduo apresenta dois alelos diferentes de um mesmo gene, dizemos que ele é: Escolha uma opção: a. Dominante. b. Recessivo. c. Homozigoto. d. Heterozigoto. e. Letal. Feedback A resposta correta é: Heterozigoto.. 6) Um exemplo clássico da Herança Quantitativa é a cor da pele em seres humanos, onde uma relação de dominância e recessividade entre os alelos é pouco evidente, conforme se pode deduzir pela observação dos fenótipos encontrados, com muitas categorias intermediárias aos extremos. São inúmeros genes envolvidos na via da pigmentação da pele humana, mas para simplificar consideramos apenas três lócus independentes, cada qual com dois alelos segregando na população. Genótipo Fenótipo da cor da pele AABBCC Muito escura AaBBCC ou AABbCC, dentre outros Intermediária escura AaBbCc ou aaBBCc ou AAbbCc, dentre outros Intermediária média Aabbcc ou aaBbcc ou aabbCc, dentre outros Intermediária clara aabbcc Muito clara Analise as proposições com relação à Herança Quantitativa. I. O efeito dos alelos é aparentemente aditivo, ou seja, o efeito de um modo geral soma-se ao efeito do outro. II. Fatores ambientais podem influenciar fenótipos que apresentam esse tipo de herança. III. A distribuição dos fenótipos neste tipo de herança é contínua, ou seja, não existem apenas um, dois ou três tipos de fenótipos, existindo muitos intermediários, o qual aumente quanto mais lócus estejam envolvidos. IV. Este tipo de herança tem ligação com o sexo, pois os genes estão localizados nos cromossomos X e Y. Assinale a alternativa correta de acordo com afirmativas acima. Escolha uma opção: a. Somente as afirmativas II, III e IV são verdadeiras. b. Somente a afirmativa I é verdadeira. c. Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. d. Somente as afirmativas I, II e III são verdadeiras. e. Somente as afirmativas II e IV são verdadeiras. 7) Considerando o heredograma abaixo, identifique a afirmativa incorreta: Escolha uma opção: a. Se 3 se casar com um homem que tenha o mesmo genótipo que seu pai, todos os seus descendentes apresentarão essa característica. b. Um exemplo de característica que segue esse padrão de transmissão é a polidactilia (mais de cinco dedos em cada mão ou pé). c. Os indivíduos 1 e 2 têm o mesmo genótipo. d. Pelos dados apresentados é impossível determinar precisamente o genótipo do indivíduo 6. 8) No heredograma abaixo, identifique se a característica representada em negrito é dominante ou recessiva e qual o genótipo do indivíduo número 6, respectivamente? Escolha uma opção: a. Dominante – heterozigótico. b. Recessiva – heterozigótico. c. Dominante – homozigótico. d. Nenhuma das alternativas anteriores está correta. e. Recessiva – homozigótico. 9) O local específico onde cada gene é encontrado em um cromossomo é chamado de: Escolha uma opção: a. Centrômero. b. Alelo. c. Lócus. d. Cromátide. e. Híbrido. 10) Assinale V ou F: ( ) Podemos dizer que toda a herança poligênica é multifatorial e vice-versa. ( ) Polimorfismo é um conceito populacional, na medida em que mais de um alelo esteja segregando em uma dada população. ( ) O risco de recorrência nas doenças multifatoriais é calculado da mesma forma que nas doenças monogênicas. ( ) Algumas doenças crônicas e comuns tal como cardiopatias não tem etiologia multifatorial pois somente dependem do ambiente para se manifestarem. ( ) Mutações são eventos aleatórios e podem resultar em novos alelos com implicação fenotípica. Escolha uma opção: a. F - V - V - F - V b. V - F - V - V - F c. F - V - F - V - F d. V - V - F - V - F e. F - V - F - F - V Feedback Feedback
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