GENETICA UNIDADE 1

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O processo de replicação do DNA intracelular é composto por muitas etapas e 
envolve muitas enzimas importantes para a sua efetivação. Neste contexto, 
marque V (verdadeiro) ou F (falso) nas afirmações a seguir e assinale a alternativa 
que contenha a sequência correta. 
(___) A DNA polimerase é a responsável pela adição dos primers 
que, posteriormente serão removidos e substituídos por DNA. 
(___) A DNA ligase é a responsável por unir as lacunas entre os fragmentos 
originados na fita contínua. 
(___) A DNA polimerase tem a função de adicionar os nucleotídeos para a 
confecção da fita filha a partir da fita molde. 
(___) A primase adiciona os desoxiribonucleotídeos únicos, que formarão a nova 
fita. 
(___) A DNA helicase tem como uma das suas funções romper as pontes de 
hidrogênio para a separação da dupla do DNA. 
Resposta Selecionada: e. 
F - F - V - F - V 
Respostas: a. 
V - V - F - F - V 
 b. 
V - V - V - F - V 
 c. 
F - V - V - F - F 
 d. 
F - V - V - F - V 
 e. 
F - F - V - F - V 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: E 
Comentário: A DNA polimerase adiciona os nucleotídeos na 
formação da nova fita de DNA; A DNA ligase une os fragmentos da 
fita tardia; a primase adiciona o iniciador ( primer) na fita do DNA. 
 
• Pergunta 2 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança recessiva, 
que impede a transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Assim, 
o afetado pela doença apresenta níveis elevados do aminoácido no sangue, 
gerando, por sua vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do cérebro 
da criança. Esse fator pode acarretar deficiência mental irreversível. 
(Baseado no texto de Jorge Luiz Lima). 
 
Resposta 
Selecionada: 
d. 
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença. 
 
Respostas: a. 
O pai é homozigoto dominante e a mãe é homozigota 
recessiva para o gene que provoca a doença. 
 
b. 
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota recessiva 
para o gene que provoca a doença. 
 c. 
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota dominante. 
 d. 
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença. 
 
e. 
Ambos os genitores são homozigotos recessivos para o 
gene que provoca a doença. 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: D 
Comentário: Neste caso, os pais são heterozigotos (Aa - 
saudáveis) e, no casamento, geraram um filho afetado 
(homogizoto recessivo - aa). 
Sobre um casal saudável que teve um filho com 
fenilcetonúria, é correto afirmar que: 
 
• Pergunta 3 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Considere as afirmativas a seguir: 
I- Sobre os distúrbios genéticos, podemos subdividi-los em três grandes 
grupos: as doenças monogênicas (mendelianas)/as alterações 
cromossômicas e os distúrbios multifatoriais. 
II- Para desvendar o padrão de herança de uma doença monogênica, utiliza-
se o heredograma, que é uma forma de registro de várias informações da 
família (gerações, grau de parentesco, idade, irmandade etc.), as quais 
podem ser interpretadas e visualizadas com rapidez. 
III- Pelas características de transmissão entre as gerações mostradas no 
heredograma, é possível inferir se o gene responsável por uma determinada 
doença está localizado em um autossomo ou cromossomo sexual (mais 
comumente, o cromossomo X), e também se a sua manifestação se dá de 
forma dominante ou recessiva. 
 
Resposta Selecionada: c. 
Todas as afirmações estão corretas. 
Respostas: a. 
Apenas a afirmação I está incorreta. 
 b. 
Todas as afirmações estão incorretas. 
 c. 
Todas as afirmações estão corretas. 
 d. 
 
As afirmações II e III estão erradas. 
 e. 
Apenas a afirmação II está correta. 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: Os distúrbios genéticos são classificados em três 
grandes grupos: as doenças monogênicas (mendelianas)/as 
alterações cromossômicas e os distúrbios multifatoriais. O 
heredograma é uma das melhores formas de se avaliar o 
padrão de herança de uma doença genética. 
 
• Pergunta 4 
0,3 em 0,3 pontos 
 
A epilepsia mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma doença 
mitocondrial que, junto com as outras citopatias mitocondriais, constituem 
um grupo de doenças de expressão clínica heterogênea, decorrentes de 
alterações do metabolismo energético celular. Com relação a este padrão de 
doença, assinale a alternativa incorreta. 
 
Resposta 
Selecionada: 
d. 
Todas as doenças de herança mitocondrial, no 
heredograma, seguem um padrão clássico autossômico 
dominante de transmissão entre as gerações. 
Respostas: a. 
Neste padrão não clássico de herança, a transmissão se dá 
somente através da linhagem materna. 
 
b. 
Nenhum homem afetado transmite a doença a seus 
descendentes. 
 
c. 
A herança mitocondrial é também 
conhecida como herança do DNA citoplasmático. 
 
d. 
Todas as doenças de herança mitocondrial, no 
heredograma, seguem um padrão clássico autossômico 
dominante de transmissão entre as gerações. 
 
e. 
Os indivíduos afetados são de ambos os sexos, e sempre 
aparentados pela linhagem materna. 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta Correta: D 
Comentário: O padrão autossômico dominante afeta homens e 
mulheres em uma mesma proporção, sendo ambos capazes de 
transmitir a doença à sua prole. Nas doenças mitocondriais, 
apenas a mãe transmite a doenças aos filhos e somente suas 
filhas transmitirão a doença à próxima geração. 
 
 
• Pergunta 5 
0,3 em 0,3 pontos 
 
A acondroplasia tem como principais características clínicas: nanismo de 
membros curtos, com fácies típica e características radiológicas na coluna 
vertebral, sendo causa importante de baixa estatura. Dentro de uma família 
que apresenta esta doença, o fenótipo aparece em todas as gerações, toda 
pessoa afetada tem um genitor afetado, familiares fenotipicamente normais 
têm filhos também fenotipicamente normais e a proporção de homens e 
mulheres afetados é semelhante. Portanto, é um exemplo típico de herança 
mendeliana: 
 
Resposta Selecionada: e. 
Autossômica dominante. 
Respostas: a. 
Multifatorial. 
 b. 
Autossômica recessiva. 
 c. 
Ligada ao X dominante. 
 d. 
Ligada ao X recessiva. 
 e. 
Autossômica dominante. 
Feedback 
da resposta: 
Resposta Correta: E 
Comentário: A acondroplasia segue o padrão de herança 
autossômico dominante. Neste padrão, um indivíduo 
acondroplásico, cruzando com um indivíduo não afetado, tem 
probabilidade mínima de 50% de ter prole afetada pela 
doença. 
 
 
• Pergunta 6 
0,3 em 0,3 pontos 
 
O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo 
hereditário, com uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e tem 
como características e evolução da doença: perda renal inadequada de 
fosfato, que leva a uma hipofosfatemia com fosfatúria elevada e 
mineralização óssea defeituosa; apresentam raquitismo e osteomalácia, 
deformidades em membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura, 
anormalidades dentárias e metabolismo alterado da vitamina D. 
O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa anomalia 
hereditária mostrou que os homens afetados, casados com mulheres 
normais, tinham sempre todas as filhas afetadas e todos os filhos normais; 
além disso, mulheres afetadas são mais comuns que homens afetados, mas 
como quase sempre são heterozigotas, em geral, têm expressão mais suave, 
 
podendo ter filhos, tanto homens como mulheres, afetados. Portanto, essa 
anomalia é condicionada por um gene que se manifesta de forma: 
Resposta Selecionada: c. 
Ligada ao X dominante. 
Respostas: a. 
Restrita ao Y. 
 b. 
Autossômica recessiva. 
 c. 
Ligada ao X dominante. 
 d. 
Ligada ao X recessiva. 
 e. 
Autossômica dominante. 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: Na herança ligada ao X dominante, filhas de 
homens afetados serão sempre afetadas. Os homens possuem 
apenas um cromossomo X. Desta forma, se este cromossomo 
conter o gene alterado(A), este gene será transmitido a todas 
as filhas, que serão obrigatoriamente afetadas. 
 
 
• Pergunta 7 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Algumas alterações clínicas podem não se manifestar em indivíduos 
geneticamente predipostos; alguns apresentam expressão fenotípica 
extremamente variável, sendo que a evolução clínica e idade do 
aparecimento dos sinais clínicos também podem variar muito. Existem 
fatores que podem modificar a expressão fenotípica de um genótipo 
anormal, como, por exemplo, os genes localizados em outros loci 
(interação gênica) e também fatores ambientais. Considerando esses 
aspectos, relacione cada um dos termos utilizados para designar esses 
fenômenos, com a definição que melhor se aplica a cada um deles. 
1. 
Heterogeneidade 
(alélica e não 
alélica) 
(___) O termo relaciona-se à possibilidade de 
indivíduos portadores de um genótipo expressarem o 
fenótipo. Indivíduos com genótipo, sem fenótipo, 
dizemos que o gene tem esta característica 
incompleta. 
2. Penetrância 
(___) Este termo está relacionado a doenças que 
têm fenótipos semelhantes, originadas por genótipos 
distintos ou vice-versa. 
3. Expressividade 
(___) Este termo está relacionado com a presença 
de múltiplos fenótipos originados de um único gene 
ou par de genes alterados. 
 
4. Pleiotropia 
 (___) Este termo está relacionado à manifestação 
do fenótipo a partir de um genótipo. Diz-se que um 
gene tem esta característica variável quando 
pessoas com o mesmo genótipo tem fenótipos 
distintos, ou seja, as manifestações clínicas são 
diferentes em indivíduos com a mesma anormalidade 
genética. 
 
Resposta Selecionada: e. 
2, 1, 4, 3 
Respostas: a. 
1, 4, 2, 3 
 b. 
1, 3, 4, 2 
 c. 
2, 1, 3, 4 
 d. 
2, 4, 1, 3 
 e. 
2, 1, 4, 3 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta Correta: E 
Comentário: A penetrância é definida pela possibilidade de 
indivíduos portadores de um determinado genótipo 
expressarem o respectivo fenótipo. Sobre indivíduos com 
genótipo, sem fenótipo, dizemos que o gene tem penetrância 
incompleta. 
A heterogeneidade é denominada quando algumas doenças, 
que têm fenótipos semelhantes, são originadas por genótipos 
distintos ou vice-versa. 
A pleiotropia é denominada quando um paciente tem 
múltiplos fenótipos originados de um único gene ou par de 
genes alterados. 
A expressividade é denominada pela manifestação do fenótipo 
a partir de um genótipo. Diz-se que um gene tem 
expressividade variável quando pessoas com o mesmo 
genótipo têm fenótipos distintos, ou seja, as manifestações 
clínicas são diferentes em indivíduos com a mesma 
anormalidade genética. 
 
 
• Pergunta 8 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Considerando-se os indivíduos e afetados por uma 
determinada anomalia nos heredogramas (genealogias “A e B”), coloque 
verdadeiro (V) ou falso (F) em cada uma das afirmações a seguir e assinale 
 
a alternativa correta quanto à ordem destas. 
 
I- O padrão de herança desta doença é autossômica recessiva. 
II- Neste tipo de padrão, ambos os sexos têm a mesma probabilidade de ser 
afetados. 
III- Neste tipo de padrão, os casamentos consanguíneos não têm nenhuma 
influência no aumento do risco de ter um descendente com a anomalia em 
questão. 
IV- O risco do casal III 4 e III 5 da Genealogia B, terem outro filho afetado 
pela anomalia é de 75%, ou seja, o risco de recorrência neste caso é de 3⁄4. 
V- Os genótipos dos indivíduos II 5, II 6 e III 6 da “Genealogia A “ e dos 
indivíduos I 1, II 1 da "Genealogia B” respectivamente: Genealogia A - Aa, Aa 
e aa; Genealogia B - Aa e aa. 
Resposta Selecionada: e. 
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V) 
Respostas: a. 
I (V); II (F); III (V); IV (V); V (V) 
 b. 
I (V); II (V); III (F); IV (V); V (V) 
 c. 
I (V); II (V); III (V); IV (F); V (V) 
 d. 
I (V); II (V); III (V); IV (V); V (V) 
 e. 
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V) 
Feedback 
da resposta: 
Resposta Correta: E 
Comentário: 
No padrão de herança autossômico recessivo há maior risco 
de prole afetada em casamentos consanguíneos de 
portadores. No casamento de dois portadores, o risco de 
recorrência da doença em um casamento é de 25%. 
 
 
• Pergunta 9 
0,3 em 0,3 pontos 
 
“Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A 
consanguinidade é um fator de risco, para cada evento de procriação, existe 
a probabilidade de gerar prole doente, dependendo do genótipo dos pais, e 
os heterozigotos são geralmente normais, porém, podem sofrer influência 
do alelo recessivo na produção de enzimas (detecção de portadores)”. Estas 
são características das doenças autossômicas recessivas. 
Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um casal 
heterozigoto ter netos doentes se o seu filho afetado casar com indivíduo 
heterozigoto. 
 
Resposta Selecionada: a. 
50 % 
Respostas: a. 
50 % 
 b. 
25 % 
 c. 
100 % 
 d. 
12,5 % 
 e. 
37,5 % 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: A 
Comentário: Do casamento de um indivíduo portador com 
um afetado, há 50% de risco de ter um filho afetado. 
 
• Pergunta 10 
0,3 em 0,3 pontos 
 
As doenças autossômicas dominantes são raras, com frequência gênica de 
0,001, determinando que cada evento de procriação tem a probabilidade de 
0,5, considerando o casamento entre um indivíduo afetado e um normal. 
Assinale a alternativa que traz um exemplo clássico de doença autossômica 
dominante: 
 
Resposta Selecionada: c. 
Neurofibromatose tipo I. 
Respostas: a. 
Distrofia muscular de Duchenne. 
 b. 
Distrofia muscular de Becker. 
 c. 
Neurofibromatose tipo I. 
 d. 
Fibrose cística. 
 e. 
Tay Sachs. 
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resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: A neurofibromatose tipo I é uma doença de 
padrão clássico de herança autossômica dominante.