Padrões de herança monogênica - parte II

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Padrões de herança monogênica ligada ao sexo
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 Autossômica
 Ligada ao Sexo  ligada ao X 
  ligada ao Y
Padrões de herança monogênica ligada ao sexo
 Homens são HEMIZIGOTOS com relação aos genes ligados ao X.
 Há 2 possíveis genótipos para os homens.
 Há 3 possíveis genótipos para as mulheres.
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 Autossômica



Padrões de herança monogênica ligada ao X
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Padrão de herança monogênica ligada ao X dominante
Heredograma parecido com autossômico dominante
 
Via de regra: a freqüência de mulheres afetadas é o dobro daquela de homens afetados.
XA - doença
≠ todas as filhas de ♂ afetado são afetadas, mas os filhos não
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Padrão de herança monogênica ligada ao X dominante
Casal: ♂ normal X ♀ afetada  50% filhos afetados e 50% filhas afetadas
Heterozigotas afetadas
Heredograma totalmente penetrante: TODAS as filhas e NENHUM dos filhos afetados.
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Padrão de herança monogênica ligada ao X dominante
Raquitismo hipofosfatêmico (Raquitismo resistente a vitamiana D): túbulos renais não absorvem bem o fosfato.

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Padrão de herança monogênica ligada ao X recessiva
Xa - doença
Padrão de heredograma similar ao “movimento do cavalo no xadrez”
Homens portadores de 1 alelo recessivo (a)  doente
Mulheres homozigotas (aa)  doentes
Afetado normalmente tem genitores e prole normais
Afetados freqüentemente homens, raramente mulheres.
NUNCA a doença é transmitida de PAI para FILHO
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Padrão de herança monogênica ligada ao X recessiva
Mulheres normais, heterozigotas, casadas com homens normais geram filhos normais e afetados na mesma proporção, porém as filhas serão normais, sendo 50% portadoras.
P ♀ XAXa x ♂ XA
F1 ♀ XAXA e XAXa , ♂ XA e Xa
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Padrão de herança monogênica ligada ao X recessiva
Expressividade variável de genes ligados ao X em heterozigotas:
60% das células contém o gene anômalo
50% das células contém o gene anômalo
40% das células contém o gene anômalo.....
Depende do processo de inativação do X.
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Padrão de herança monogênica ligada ao X recessiva
Pai transmite o alelo para TODAS as filhas, nunca para os filhos.
Portadoras terão 50% dos filhos com a anomalia.
Homozigotas recessivas normalmente são oriundas de casamentos consangüíneos.
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Hemofilia: distúrbio de coagulação (deficiência do fator VIII).
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Padrão de herança monogênica ligada ao X recessiva
Daltonismo: incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho.
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Padrão de herança monogênica ligada ao X recessiva
Daltonismo: incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho.
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Padrão de herança monogênica ligada ao X recessiva
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Padrão de herança monogênica ligada ao X recessiva
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Padrão de herança monogênica ligada ao X recessiva
Manobra de Gower: músculos proximais da perna são fracos
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Padrão de herança monogênica ligada ao X recessiva
Distrofia muscular de Duchenne: degeneração progressiva do tecido muscular.
Primeiros sintomas: quedas freqüentes, dificuldade para correr e subir escadas. 
Início manifestação: 3 a 5 anos de idade, e vão se agravando progressivamente, levando à incapacidade para andar, na maioria dos casos, no início da adolescência. 
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Padrão de herança monogênica ligada ao X recessiva
Tecido muscular normal e afetado (menino de 10 anos)  ausência de distrofina
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Padrão de herança monogênica ligada ao X recessiva
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Padrão de herança monogênica ligada ao X recessiva
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
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 Ligada ao Sexo
 Autossômica
Padrões de herança monogênica
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Padrão de herança monogênica ligada ao Y
Apenas os homens são afetados.
TODA prole masculina de um homem afetado também será afetada.
Ex: hipertricose auricular.
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Gene SRY
Codifica uma proteína que se liga ao DNA
Afeta a expressão de genes que codificam a formação dos testículos
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Herança influenciada pelo sexo
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Herança influenciada pelo sexo
Genes localizados em autossomos que se manifestam diferentemente nos sexos.
Ex: Calvice hereditária.
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Herança limitada ao sexo
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Herança limitada ao sexo
Genes localizados em autossomos que se expressam somente em um dos sexos.
Ex: caracteres sexuais secundários.
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Padrão de herança mitocondrial
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Padrão de herança mitocondrial
Mitocôndrias têm suas próprias moléculas de DNA (várias).
Não há íntrons.
Replicação, transcrição e tradução ocorre independente do núcleo.
Mitocôndria no citoplasma  herdada apenas da mãe.
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Padrão de herança mitocondrial
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Padrão de herança mitocondrial
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Padrão de herança mitocondrial
Taxa de mutação do DNA mitocondrial é 10xs  que a do DNA nuclear  ausência de mecanismos de reparo.
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Padrão de herança mitocondrial
Quantas mitocôndrias há no citoplasma de uma célula?
Várias
Pode ser que apenas algumas possuam mutações e outras não?
Sim
Heteroplasmia
Responsável pela expressividade variável das doenças mitocondriais  quanto mais mitocôndrias mutantes maior a gravidade da doença.
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Padrão de herança mitocondrial
Replicação celular e mitocondrial = SEGREGAÇÃO REPLICATIVA.
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Padrão de herança mitocondrial
Sistemas orgânicos com grandes necessidades de ATP são os + afetados por mutações. Ex: sistema nervoso, que consome 20% da ATP corpórea.
Afetam igualmente homens e mulheres, mas são transmitidas apenas pelas mulheres.
Exemplo: neuropatia óptica de Leber (LHON)
Morte do nervo óptico a partir da 3ª década de vida
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Padrão de herança mitocondrial
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Padrão de herança mitocondrial
Mutações vistas em:
Pacientes com uma certa forma de surdez.
2% dos pacientes com Diabetes Mellitus não dependentes de insulina.
5% dos pacientes com doença de Alzheimer.
Nada esclarecido!!!! 
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Padrão de herança mitocondrial
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Exercícios
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Doença presente em todas as gerações
Homem com 2 filhos afetados  ñ ligada ao X
Homem com filhas afetadas  ñ ligada ao Y
Filhas receberam 1 alelo do pai e já desenvolveram a dç
Autossômica dominante
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Casamento consangüíneo
Dç ñ presente em gerações anteriores
Filho e filha afetados
Autossômica recessiva
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Dç presente em todas as gerações
Só homens afetados
Ñ ligada ao Y, pq nem todos os filhos de afetados o são
Padrão de heredograma similar ao “movimento do cavalo no xadrez”
Afetados freqüentemente homens, raramente mulheres
Ligada ao X recessiva
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Numere no heredograma abaixo as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos:
 
Quantos homens estão representados nessa genealogia? 
Quantas mulheres estão representadas?
Quantos indivíduos estão aí representados?
Quantos afetados?
Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior número de descendentes.
Faça uma seta indicando o indivíduo III.6
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Determine a partir das
informações apresentadas no heredograma abaixo: 
Qual o tipo de herança?
O casal III.5 e III.6 esperam o sexto filho e querem saber qual o risco do caráter se manifestar na criança. O que você diria a eles?
O alelo responsável está presente em todas as gerações representadas neste heredograma? Por quê?
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A transmissão de duas características raras com segregação independente e penetrância completa está mostrada na genealogia abaixo. O caráter 1 está indicado por traços verticais, o caráter 2 por traços horizontais, e portadores de ambos são indicados por símbolos quadriculados. Responda às questões propostas usando as letras A e a para representar alelos responsáveis pela característica 1 e B e b para a característica 2. 
Qual o tipo de herança está mais provavelmente envolvida em cada uma das características? Justifique.
Dê os diagnósticos mais prováveis dos indivíduos IV.1, IV.4 e IV.5.
Qual a probabilidade do nascimento de uma criança duplo homozigota recessiva do casamento de IV.3 e IV.4?