Alterações Estruturais no Desenvolvimento

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Consequências médicas e sociais
Incidência
- Ao nascimento 2-3%
- Aos 5 anos - 5%
Exemplos:
- macrocefalia por hipertensão 
intracraniana e olhos em sol poente 
- microcefalia → face aparentemente 
maior, quase ausência de substância 
branca 
Alterações estruturais frequentes sem 
significados médicos ou sociais 
Presença motiva busca de anomalias 
estruturais importantes:
- 2 ou mais menores: procurar uma 
maior
- 1 menor: 1% risco maior
- 2 menores: 10% risco maior
- 3 ou mais menores: >20% risco 
maior
Promove pistas para síndromes e 
momento do insulto no 
desenvolvimento 
Incidência 
- 15% nativivos
- 1 ano de idade: frequência pode 
diminuir
Resultam de anormalidades intrínsecas em um ou mais 
programas genéticos que atuam no desenvolvimento. 
Ocorre durante a formação inicial do indivíduo, formação 
inicial de uma estrutura
Configuração defeituosa, formação incompleta ou ausente
Genéticas, 
ambientais ou 
ambas
Processos anormais 
durante a formação 
das estruturas
Exemplo: 
- Mutação em genes, órgão já não tem a 
possibilidade de um desenvolvimento normal 
- Falta de divisão dos hemisférios cerebrais → 
criança será natimorto
Não necessariamente é causada por alterações 
em genes, pode ser causada por 
medicamentos e vírus
Destruição de tecido fetal normal insubstituível. 
Podem ser o resultado de insuficiência vascular, 
trauma ou teratogênicos. 
Processo anormal que altera uma estrutura 
inicialmente normal, durante ou após sua 
formação
Alterações morfológicas secundárias à disrupção:
- Alteração de forma ou 
configuração
- Divisão em partes
- Fusão de partes
Geralmente ambientais:
Compressão, hemorragias, 
trombose, êmbolos
Genéticas → perda de 
suprimento sanguíneo de 
causa genética, trombofilias 
herdadas
Ex.: Cytotec, medicamento 
abortivo que causa 
disrupções
Maior exemplo: sirenomelia 
(membros inferiores com 
formato de sereia)
Fatores extrínsecos que afetam o feto fisicamente 
durante o desenvolvimento. 
- Pode ser de fatores internos também, como edema
- Miomas uterinos 
Estas são especialmente comuns durante o 2º 
trimestre do desenvolvimento, quando o feto está 
confinado no interior do saco amniótico e do útero
Ex: Prejuízos sobre órgãos que iniciam com 
desenvolvimento normal 
Moldagem de uma parte através de forças mecânicas, 
geralmente prolongadas
- Perda de simetria, alinhamento alterado, 
posicionamento anormal, configuração distorcida
Potencialmente reversíveis
Exemplo: pé congênito, 
facilmente “consertado” com 
órtese
 
÷ -
|
- Agente causal leva a múltiplas 
alterações paralelas (anomalias) que 
caracterizam uma síndrome específica 
- Características constantes que têm 
etiologia comum e específica
- Diagnóstico específico, com história 
natural e risco de recorrência
Ex. Síndrome de down → 
alteração nos olhos, altura, face, etc…
- Perturbação pontual, um único fator mecânico, que 
provoca consequências seguidas/padrões de anomalias 
em demais regiões no corpo. 
- São consequências “em cascata”, uma levando a outra. 
Ex: acometimento cardíaco, que gera uma inicial 
insuficiência, mas que por tabela compromete a irrigação 
vascular dos membros inferiores. Essa falta de irrigação 
leva a uma formação defeituosa desses membros. 
- Ocorrência não aleatória de 2 ou mais anomalias, que 
ocorrem mais frequentemente que o esperado, mas sem 
etiologia demonstrado
- Não implica um diagnóstico específico
- Anomalias estaticamente relacionadas devem levar a 
busca de outros defeitos quando um deles é encontrado
- Riscos de recorrência empíricos
- Possibilita prognóstico
- Insulto único na embriogênese pode afetar 
estruturas múltiplas não relacionadas que estão 
se formando no momento específico 
- Sem evidências que relacionam a patogênese 
dos componentes diversos e aparentemente não 
relacionados das condições com múltiplas 
características. 
Momentos das alterações estruturais:
Importância na terminologia descritiva 
- Alterações pós-natais 
- Alterações pré-natais durante a organogênese
- Alterações pré-natais após a organogênese
Orelha de criança com Beckwith
- anomalia menor 
- provável malformação 
- anomalia maior
- alterações disruptivas
- anomalia maior
- malformação
- anomalia maior
- 2 membros encurvados simetricamente, 
com alteração intrínseca → malformação
É muito difícil ter deformações de 
estruturas muito pequenas. Por isso, 
é mais provável que tal complicação 
resulte numa malformação. 
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