Resumo Síndrome de Klinefelter

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Ocorre quando uma pessoa do sexo masculino 
apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer 
pouco, mas a alteração da genética clássica desses 
indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um 
Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e 
que acompanham a pessoa por toda a vida. 
Por causa da presença de um X a mais na genética 
sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, 
designada como síndrome 47 ou XXY. 
Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos. 
Entre eles, há dois cromossomos sexuais que 
determinam o órgão sexual do indivíduo. Pessoas que 
nascem com vagina normalmente possuem dois 
cromossomos X (XX). Já pessoas que nascem com 
pênis normalmente possuem um X e um Y (XY) 
 
 
 
 
 
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Através de Harry Klinefelter, que registrou e descreveu 
o primeiro caso da doença em 1942. A causa genética 
dessa síndrome, no entanto, só foi descoberta em 
1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong. 
 
 
Não existe uma causa exata, é resultado de uma falha 
genética aleatória. Estudos apontam uma frequência 
ligeiramente maior da doença entre filhos de mães 
 
 
 
 
mais velhas, ou seja, que engravidaram em uma idade 
mais avançada. 
 
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São mais facilmente observados após a puberdade. 
Infância: Músculos fracos, desenvolvimento motor 
lento, em que a criança demora mais tempo do que a 
média para aprender a sentar, engatinhar e andar, 
atraso na fala, personalidade dócil e silenciosa. 
Adolescência: Estatura maior que a média, pernas 
mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos 
em comparação com outros meninos, puberdade 
ausente, atrasada, menos pelos que a média para a 
idade, pênis pequeno, tecido alargada mama 
(ginecomastia), ossos fracos, baixos níveis de energia 
e problemas com atenção, leitura, escrita, ortografia 
ou matemática. 
Adulta: Infertilidade, testículos e pênis pequenos, 
estatura maior que a média, ossos fracos, diminuição 
nos pelos da face e do corpo, ginecomastia (quando 
tem mama), diminuição do desejo sexual. 
 
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Quanto mais cedo for iniciado, melhor. Terapia de 
reposição hormonal (testosterona), suporte escolar, 
para compensar os atrasos de aprendizados que 
podem eventualmente surgir, tratamento de fertilidade 
e psicológico. 
 
 
- Não tem cura e não é uma doença hereditária; 
- Só acomete pessoas do sexo masculino; 
- Todos são inférteis. 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Klinefelter 
Exame que revela a síndrome 
CARIÓTIPO: são estudados os 
cromossomos com relação à sua 
quantidade e estrutura. é possível 
determinar a normalidade ou 
anormalidade (alterações 
cromossômicas), ocasionadas por 
alterações mutagênicas, 
polissomias ou monossomias. 
Grupo: Edcleide Barreto, Emmily Félix, Hellen 
Rafaella, João Victor e Renato Macêdo.