Síndrome de Klinefelter..

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO AMAZONAS
 ESCOLA DE ENFERMAGEM DE MANAUS- EEM 
 
	 SÍNDROME DE KLINEFELTER
 
 
 
 MANAUS
 2017
UNIVERSIDADE FEDERAL DO AMAZONAS
ESCOLA DE ENFERMAGEM DE MANAUS- EEM
 SINDROME DE KLINEFELTER
ANNA CAROLINA MELO
BRUNA THAYNA BOTELHO
JULIO CÉSAR O. DE SOUZA
VICTORIA CAROLINA G MARTINE
 MANAUS 
2017
Introdução
A síndrome de Klinefelter é chamada dessa maneira devido ao pesquisador Dr. Harry F. Klinefelter que, ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means, atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Gnecomastia). Ao estudar o caso, o Dr. Klinefelter descreveu nos seus exames infertilidade, liberação de 138hormônio Gonadotropina (GnRH) e um elevado nível deliberação dos hormônios folículo estimulante (FSH) e luteneizante (LH), hormônios femininos.
Esse médico, juntamente com os pesquisadores Reifestein e Albright, publicou os resultados obtidos dessa pesquisa no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942). O artigo dessa revista foi intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese (falta de maturação dos espermatozoides) e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”. A partir desse marco, a síndrome passou a ser conhecida como Síndrome de Klinefelter. 
De acordo com Leite, até a década de 1960, o diagnóstico da síndrome em questão era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelavam ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Nos dias atuais, a determinação dos indivíduos com Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue. Pesquisas recentes mostram que a cada 500 nascimentos um menino é encontrado com a síndrome. Como exposto anteriormente, sabe-se que a síndrome de Klinefelter vem desde 1942 sendo descrita por diversos ramos biomédicos, mas estudos que retratam sobre o desenvolvimento cognitivo desses alunos e as ações inclusivas a serem tomadas pelos profissionais da educação são escassos e merecem destaque. 
Baseado nessa premissa, o presente estudo tem como objetivos principais descrever a Síndrome de Klinefelter a nível genotípico e fenotípico e trazer reflexões sobre as práticas educacionais inclusivas que podem ser aplicadas a esses alunos com déficit cognitivo. 
Aspectos genotípicos da síndrome 
 
A síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético cromossômico, ou seja, está relacionada com alterações numéricas no conjunto de cromossomos de um indivíduo. Nesse caso, o indivíduo portador apresenta no seu cariótipo (conjunto cromossômico) um cromossomo X a mais. Dessa maneira, o cariótipo do indivíduo com a referida síndrome é 47, XXY ou 44 AA+ XXY.
	É possível perceber que indivíduos com SK possuem um cromossomo X (cromossomo sexual) a mais, o que interfere na sua expressão fenotípica. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. É importante ressaltar que todos os homens normalmente possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais. 
A síndrome em questão é escrita geneticamente como 47 XXY, mas existem outras variações menos comuns como 48 XXYY, 48 XXXY, 49 XXXXY e o mosaico 46 XY/47 XXY. Esta última variação ocorre em cerca de 15% dos casos diagnosticados.
Aspectos fenotípicos da síndrome
Uma síndrome é caracterizada como um conjunto de sintomas. É importante dizer, primariamente, que os indivíduos com a síndrome de Klinefelter possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozoides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos, o que os torna estéreis. Apresentam como fenótipo: hipodesenvolvimento (baixo desenvolvimento) dos caracteres sexuais secundários masculinos e podem apresentar algumas características femininas tais como desenvolvimento de mamas. É importante ressaltar que todos os indivíduos com Klinefelter são do sexo masculino devido à presença do cromossomo Y. 
Uma das consequências mais severas dessa síndrome para o paciente é a infertilidade, que torna o indivíduo incapaz de executar a tarefa primordial da procriação da própria espécie. No Reino Unido, essa doença é a principal causa de infertilidade masculina. 
As características fenotípicas geralmente presentes são: estatura elevada; índice de massa corpórea de baixa a média (são magros); braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH (Hormônio luteinizante) e FSH (hormônio folículoestimulante); diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos torna-se necessária a remoção cirúrgica das mamas; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou cognitivos. 
Além das alterações descritas anteriormente, percebem-se modificações na tonalidade da voz e no padrão masculino de distribuição de pelo. O tratamento para a diminuição das características femininas fundamenta-se na terapia de reposição hormonal à base de testosterona, de acordo com as exigências clínicas de cada caso. 
Estudos realizados têm mostrado que muitos pacientes com a Síndrome de Klinefelter: possuem inteligência média ou superior; raramente apresentam desempenho escolar rico; apresentam reduções específicas no Q.I.; podem apresentar dificuldade na fala, diminuição da memória em curto prazo e diminuição das habilidades de recuperação de dados. Eles também podem apresentar alta incidência de dislexia e déficit de atenção. As dificuldades intelectuais parecem derivar do cromossomo X extra, hipótese que fica sedimentada pelo fato de pacientes com variantes da Síndrome de Klinefelter, com maior número de cromossomos X extras (48, XXXY; 49, XXXXY) terem maior incidência de retardo mental. 
Na síndrome Klinefelter desordens psiquiátricas, como neurose, psicose e depressão são comuns. Em comparação com outros garotos de suas idades, adolescentes com Síndrome de Klinefelter consideram-se mais introspectivos, apreensivos, sensíveis e inseguros, isto pelo fato de que talvez, a junção de características físicas femininas, coordenação motora pobre, dificuldades na fala e na memória promovem insegurança. A interação desses fatores torna difícil determinar a verdadeira influência do cromossomo X extra ou da deficiência androgênica sobre o comportamento dos pacientes. A terapia de reposição de testosterona determina melhor desenvolvimento de características sexuais secundárias, alterando identificação sexual e o comportamento.
Anexos
 
 			Figura 1. Anomalia cromossômica que causa hipogonadismo.
 
Figura 2. Indivíduo com ginecomastia (causada pela síndrome)