Síndrome de Klinefelter

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Quando o cromossomo X adicional é materno, a maior
probabilidade é que a não disjunção tenha ocorrido na
primeira ou segunda divisão meiótica, enquanto que
quando o cromossomo extra é paterno, só pode ter
ocorrido na primeira divisão.
É originada por falhas ocorridas na disjunção do
cromossomo sexual na anáfase durante a meiose I,
meiose II ou mitose, levando a existência de
cromossomos X extras. A não disjunção pode ocorrer
devido à quebra de um fuso formado por microtúbulos,
ao atraso na divisão do centrômero ou outros eventos
que podem levar a falhas. 
O QUE É? COMO É ORIGINADA?
Por terem um cromossomo Y, os portadores da SK possuem
fenótipo masculino, mas o grau de distúrbios aumenta
conforme a adição de um cromossomo X extra, Alguns dos
genes adicionais responsáveis por anormalidades estão na
região pseudoautossômica e são eles: SHOX, PCGH11XY e
SYBL1
genes envolvidos
O QUE É?
A Síndrome de Klinefelter ocorre quando
uma pessoa do sexo masculino apresenta
um cromossomo X a mais, em que cerca de
90% dos casos apresentam o cariótipo (47,
XXY). Entretanto, há variantes da SK, como o
mosaicismo (46, XY, 47, XXY) e outros
aneuploidias mais raras (48,XXXY, 48, XXYY,
49, XXXXY)
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Durante o pré-natal: por meio da coleta do
líquido amniótico e líquido amniótico
citogenético no 2º trimestre de gestação
Em idade adulta: através de exames de
sangue, observando LH, FSH testosterona e
presença de azoospermia no
espermograma
 
Achados clínicos diagnóstico
Terapia de reposição hormonal
(testosterona)
Tratamento de fertilidade
Mastectomia
Tratamento psicológico
 
tratamento
REFERÊNCIAS:
Bonomi et al, 2017;
Tincani et al, 2012;
Genética Médica: Jorde, Carey e Bamshad, 4ª Edição.
Testículos pequenos (devido a
inativação do gene AR )
Ginecomastia (hipertrofia das mamas)
Atraso puberal
Micropênis
Poucos pelos faciais
Quadris largos
Azoospermia 
Proporção incomum do corpo (pernas
longas, tronco curto) 
Sinais de deficiência de andrógenos e
baixa testosterona sérica
Problemas no desenvolvimento da
personalidade
Dificuldade para falar
Distúrbios de aprendizagem
SÍNDROME DE KLINEFELTER