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São nos cromossomos herdados de nossos pais que estão localizados os genes os quais são responsáveis por nossas características físicas e psicológicas. Porém quando há algum tipo de alteração nesses cromossomos caracteriza-se uma anormalidade cromossômica, podendo ocorrer devido uma instabilidades numéricas ou estruturais. As alterações numéricas podem ser: euploide, quando há uma alteração em todo o genoma; ou aneuploide é o aumento diminuição numérico de um ou mais cromossomos. Já as alterações estruturais ocorrem quando há duplicação de pedaços, perda de parte dos cromossomos ou troca entre suas porções. Essas anomalias podem ocasionar em diversos tipos de síndromes, uma delas é a Síndrome Down que é causada por uma anormalidade numérica, onde há um aumento do cromossomo 21.
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