A1 BASES BIOLÓGICAS DO COMPORTAMENTO

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As anormalidades cromossômicas englobam o processo de alterações no cromossomo
de uma célula e tem uma relação direta com a gestação, por este ser um período que se inicia
em detrimento da fecundação do óvulo pelo espermatozóide, ou seja, a fusão de duas células,
que se dividem formando novas células, e que vão se diferenciando e formando os primeiros
tecidos, órgãos e sistemas corporais, até que o organismo se desenvolva. Todo esse processo
acontece nos genes e cromossomos, que são parte do DNA, e serão os responsáveis por dar
origem às características do indivíduo. No decorrer deste artigo, serão destacadas algumas
anormalidades cromossômicas dando ênfase a suas possíveis causas e consequências num
âmbito biopsicossocial.
Partindo de uma análise biológica, considera-se que no cariótipo humano, ou seja, no
grupo de cromossomos existentes na espécie humana, existe um total de 23 pares de
cromossomos. Logo, um ser humano, em condições biológicas sem anomalias, tem 46
cromossomos, sendo 23 herdados do pai e 23 da mãe. Dentro dessas possibilidades, existe
uma diversidade cromossômica que permite a formação de diferentes tipos de cor de pele,
cabelo, olhos, impressões digitais, grupos sanguíneos, entre outras características que tornam
cada ser humano único e se formam durante a divisão celular, nos processos de mitose e
meiose.
É necessário que haja a estabilidade numérica e morfológica dos cromossomos para
que um ser humano se desenvolva por completo nos âmbitos físicos e psicológicos.
Alterações mínimas na estrutura genética de um indivíduo podem causar grandes problemas
na formação e desenvolvimento das células e até síndromes incompatíveis com a
sobrevivência desse indivíduo, gerando condições fenotípicamente inviáveis ou anormais. A
maioria dos casos de aborto espontâneo, por exemplo, envolvem situações em que houveram
alterações de fragmentos cromossômicos que impossibilitavam o desenvolvimento do feto ou
o tornavam desfavorável.
Num âmbito de categorização, as alterações cromossômicas podem ser estruturais ou
numéricas. As anormalidades que ocorrem na estrutura do cromossomo podem ser de deleção,
onde, no momento da divisão celular, uma parte do cromossomo é deletada, de multiplicação,
onde alguma parte ou estrutura do cromossomo se multiplica de forma desordenada, de
inversão, em que a sequência da fita de DNA pode ser invertida, e ainda, de translocação, que
acontece com a troca de porções de um cromossomo para o outro. Quando as alterações se
dão no número de cromossomos, elas se subdividem em euploidia, onde todo o seu genoma é
afetado, ou seja, envolve todos os cromossomos, e em aneuploidia, ocorre a adição ou perda
de apenas um tipo de cromossomo.
As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 60 síndromes diferentes.
Uma das mais conhecidas entre as anormalidades cromossômicas é a síndrome de Down,
onde existe a presença de um cromossomo a mais que o previsto, totalizando 47. Algumas
características dessa síndrome são os olhos amendoados, baixa estatura, mãos e pés menores e
pescoço achatado. A tendência a ter problemas cardíacos ou respiratórios e dificuldade no
processo de aprendizagem também são sinais dessa alteração cromossômica numérica. Outro
exemplo muito utilizado é a síndrome de Turner, que é uma alteração estrutural e só acomete
mulheres. Nela, o cromossomo X é ausente ou parcialmente ausente e resultará em
complicações como problemas cardíacos, puberdade deficiente, infertilidade e baixa estatura.
Mediante o exposto, conclui-se que as anormalidades cromossômicas podem ser
causadas por alterações estruturais ou numéricas dos cromossomos durante os processos de
divisão celular, podendo inviabilizar o desenvolvimento físico e mental ou até mesmo a
sobrevivência do indivíduo, como nos casos de aborto espontâneo. O ser humano que cresce e
se desenvolve em meio a essas alterações do DNA pode ter como consequência um atraso no
desenvolvimento cognitivo ou fisiológico, como nos casos de síndromes que caracterizam
essas situações.
Isabella Pedro Teixeira