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Capítulo 8 LIGAÇÃO FATORIAL 1) Considere dois genes (A/a e B/b) ligados, a uma distância de 20 unidades, e um gene C/c, independente. Em relação a um triplo-heterozigoto em repulsão, responda: a) Quantos e quais os diferentes gametas produzidos pelo indivíduo? 8 gametas (ABC,ABc,AbC,Abc,aBC,aBc,abC,abc) b) Qual a probabilidade de o indivíduo produzir gametas com a seguinte constituição genotípica: AbC, AB e aC? Triplo heterozigoto em repulsão: aB\\Ab Cc P (AbC)= P(Ab) x P(c)= 0,4 x 0,5= 0,20 -P (Ab)= (1-d)\ 2= 1-0,2\2= 0,4 P (AB) = d\2= 0,2\2= 0,1 P(aC) = P(a) x P(c)= 0,5 x 0,5= 0,25 2) Em tomate, dois genes atuam da seguinte maneira: D/d - plantas anãs/altas; B/b - caule liso/pubescente. Da autofecundação de um F1 (duplo-heterozigoto) surgiu a descendência: anã, lisa - 5100; anã, pubescente - 2432; alta, lisa - 2422; alta, pubescente - 46. Teste, pelo qui-quadrado, a hipótese de que os genes são independentes e defina: a) valor do qui-quadrado; Ho: genes são independentes Fenótipo Gameta vindo da F1 Tipo de gameta Observado Esperado X2 Anã, lisa DB R 5100 5625 49 Anã, pubescente Db P 2432 1875 165,47 Alta, lisa dB P 2422 1875 159,58 Alta, pubescente db R 46 625 536,39 10.000 X2c= 910,43 b) grau de liberdade e nível de significância estimado; GL= n-1= 4-1=3, P=0,0 c) nível de significância; Nível de significância estimado é a máxima probabilidade de erro, ao rejeitar Ho. d) admitindo que os genes D/d e B/b estão ligados, qual o genótipo da F1? F(db\\db)= 46\10.000= 0,0046 F(ddbb)= 1\16= 0,0625 – esperado quando independentes Logo 0,0046 < 0,0625, consequentemente os genótipos da F1 estão em repulsão (Db\\dB). e) qual a distância entre os genes? d= 2 2= 0,1356 ou 13,56 cM f) qual a porcentagem de quiasmas entre estes genes que seria observada em exames citológicos de indivíduos desta espécie? % quiasmas= 2x (%Recombinantes) % quiasmas= 2x (13,56) = 27,12% 3) Considere três genes: A/a, B/b e C/c. Os genes A/a e B/b estão ligados com distância igual a 16 unidades. O gene C/c é independente. Dado um indivíduo X triplo-heterozigoto, em aproximação para os genes ligados, responda: a) Qual a frequência de gametas ABC produzidos por X? F(ABC) = f(AB) x f(C) = ((1-d)\2) x 0,5= ((1-0,16)\2) x 0,5= 0,21= 21% b) Qual a frequência de indivíduos aabb obtidos a partir da autofecundação de X? F(aabb) = f(ab) x f(ab) = ((1-d)\2)x((1-d)\2)= ((1-0,16)\2) x ((1-0,16)\2) F(aabb) = 0,84/2 x 0,84/2= 0,42 x 0,42 = 0,1764 = 17,64% c) Qual a frequência de indivíduos aacc obtidos a partir da autofecundação de X? a) F(aacc) = f(ac) x f(ac) = f(a) x f(c) x f(a) x f(c)= 1\2 x 1\2 x 1\2 x 1\2 =0,0625= 6,25% d) Quais seriam as respostas destas mesmas questões (a,b e c) se o indivíduo X fosse triplo-heterozigoto em repulsão para os genes ligados? F(ABC) = f(AB) x f(C) = (d\2) x 0,5= (0,08) x 0,5=0,04= 4% F(aabb) = f(ab) x f(ab) = (d/2)2= (0,16/2)2= 0,0064= 0,64% F(aacc) = f(ac) x f(ac) = f(a) x f(c) x f(a) x f(c)= 1\2 x 1\2 x 1\2 x 1\2 =0,0625= 6,25% 4) Em uma espécie vegetal, três genes atuam da seguinte maneira: A/a – planta alta/anã; B/b - sementes lisas/rugosas; C/c - flores roxas/brancas. Quando plantas F1 triploheterozigotas foram submetidas ao cruzamento-teste, surgiu a descendência: 302 altas, rugosas, roxas; 91 altas, lisas, roxas; 92 anãs, rugosas, roxas; 17 anãs, lisas, roxas; 18 altas, rugosas, brancas; 94 altas, lisas, brancas; 93 anãs, rugosas, brancas; e 293 anãs, lisas, brancas. a) Qual a ordem dos genes? - A descendência do cruzamento-teste é: Planta Semente Cor Observado Tipo de classe Gametas altas rugosas roxas 302 P ACb altas lisas roxas 91 R2 ACB anãs rugosas roxas 92 R1 aCb anãs lisas roxas 17 Rd aCB altas rugosas brancas 18 Rd Acb altas lisas brancas 94 R1 AcB anãs rugosas brancas 93 R2 acb anãs lisas brancas 293 P acB Total 1000 Paternais Duplo Recombinantes Análises AbC aBC ≠≠= aBc aBC ==≠ AbC Abc == ≠ aBc Abc ≠≠= Assim, o gene C\c ocupa a posição intermediária, e a ordem correta será: A\a-C\c- B\b ou B\b- C\c- A\a. b) Qual o genótipo do F1? Por meio das informações dos gametas paternais, de maior frequência, conclui-se que F1, triplo-heterozigoto, apresenta genótipo ACb\\acB. P1-altas, rugosas e roxas – ACb P2-anãs, lisas e brancas – acB c) Qual a distância entre os genes? dAC=(R2+DR)/N = (92+94+17+18)/1000 = 0,221 ou 22,1cM dBC=(R1+DR)/N = (91+93+17+18)/1000 = 0,219 ou 21,9 cM d) Qual o coeficiente de interferência para a região cromossômica estudada? I=1-C C = (%DR OBSERVADO/% DR ESPERADO) = 0.035/(0,221x0,219) = 0,7231 I = 1-0,7231 = 0,2769 Ou CODE: (22,1 x 21,9)\100= 4,84% CODO: (17+18)\ 1000 x100= 3,5% Co= 3,5\4,84=0,723 I= 1 – Co= 1-0,723=0,2768 5) Em Drosophila, três genes atuam da seguinte maneira: B/b: corpo de coloração selvagem/preto; V/v: asas selvagens/vestigiais; e M/m: olhos de coloração selvagem/marrom. Quando moscas F1 triplo-heterozigotas foram submetidas ao cruzamento-teste, surgiu a descendência: Observado Corpo Asas Olhos 354 Selvagem Selvagem Selvagem 362 Preto Vestigial Marrom 72 Preto Selvagem Marrom 5 Preto Vestigial Selvagem 70 Preto Selvagem Selvagem 68 Selvagem Vestigial Selvagem 61 Selvagem Vestigial Marrom 8 Selvagem Selvagem Marrom a) Qual a ordem dos genes? Paternais Duplo Recombinantes Análises BVM bvM ≠≠= bvm BVm ≠≠= BVM bvM ≠ ≠= bvm BVm ≠≠= Assim, o gene M\m ocupa a posição intermediária, e a ordem correta serão: B\b-M\m- V\v ou V\v- M\m- B\b b) Qual o genótipo do F1? Corpo Asa Olhos Observado Tipo de classe* Gameta do F1 em ordem correta Selvagem Selvagem Selvagem 354 P B M V Preto Vestigial Marrom 362 P b m v Preto Selvagem Marrom 72 R2 b m V Preto Vestigial Selvagem 5 Rd b M v Preto Selvagem Selvagem 70 R1 b M V Selvagem Vestigial Selvagem 68 R2 B M v Selvagem Vestigial Marrom 61 R1 B m v Selvagem Selvagem Marrom 8 Rd B m V Total 1000 Por meio das informações dos gametas paternais, de maior frequência, conclui-se que F1, triplo-heterozigoto, apresenta genótipo BMV\\bmv. P1 – selvagem, selvagem, selvagem = BMV P2 – preto, vestigial, marrom = bmv c) Qual a distância entre os genes? dBM = (70+ 61+ 8+5)/1000 = 0,144 ou 14,4cM dMV = (72+ 68+ 8+5)/1000 = 0,153 ou 15,3cM d) Qual o coeficiente de interferência para a região estudada? I=1-C C = (%DR OBSERVADO/% DR ESPERADO) = ((5+8)/1000)/(0,144x0,153) = 0,59 I = 1-0,59 = 0,41 Ou CODE: (14,4 x 15,3)/100= 2,2032% CODO: (8+5)/1000 x100= 1,3% Co= 2,2032\1,3=0,59 I= 1 – Co= 1-0,59= 0,41 6) Considere três genes (A/a, B/b e C/c) ligados (distância entre A/a e B/b igual a 10 unidades, distância entre B/b e C/c de 20 unidades e interferência igual a 0,6). Os genes D/d e E/e também estão ligados com distância igual a 16 unidades. Dado um indivíduo cuja constituição genotípica é ilustrada na célula a seguir, responda: a) Qual a frequência de gametas aBD? -Como o gene a está representado por apenas um alelo, não segregando, podemos considerar que 50% dos gametas são aB e 50% dos gametas são ab, para o primeiro grupo de ligação. Assim, em relação ao gene D/d no segundo grupo de ligação podemos considerar apenas os genes B/b e D/d com segregação independente. F(aBD) = P(a) x P(B) x P(D) = 1 x 0,5 x 0,5 = 0,25 F(aBD) = P(aB) x P(D) = 0,5 x 0,5 = 0,25 b) Qual a frequência de gametas BCD? Tipo de gameta Gameta Frequência 2° Grupo de ligação - GAMETAS Frequência Recombinante BC 0,10 BCD 0,05 BCd 0,05 Parental Bc 0,40 BcD 0,20 Bcd 0,20 Parental bC 0,40 bCD 0,20 bCd 0,20 Recombinante bc 0,10 bcD 0,05 bcd 0,05 Total 1 Frequência dos gametas parentais: bC e Bc = (1-0,2)/2= 0,4 Frequência dos gametas recombinantes: BC e bc = 0,2/2 = 0,1 F(BCD) = P(BC) x P(D) = 0,1 x 0,5 = 0,05 = 5% c) abcde? F(abcde) = F(bcd) = porque os genes a e enão segregam. F(abcde) = P(abc) x P(de) = 0,1 x 0,5 = 0,05 = 5% -Forma alternativa de resolução: CODE: (10 x 120)\100= 2,0% I= 1 – Co 0,6=1-Co Co= 0,4 0,4= CODO\2,0=0,8 d1= 2R1 +2Rd\total= 2R1+ CODO 10= 2R1 + 0,8 R1= 10-0,8\2 R1= 4,6% d2= 2R2 +2Rd\total= 2R1+ CODO 10= 2R2+ 0,8 R2= 20-0,8\2 R2= 9,6% 2P + 2 Rd + 2R1 + 2R2=100% 2P + 0,8 + 2(4,6)+ 2(9,6)=100% 2P+ 29,2=100% P=35,4% F(aB)=P+ Rd +R1 + R2 F(aB)=35,4+ 0,4+9,6+4,6 F(aB)=50% a) F(aBD)=f(aB)x f(D)= 50x0,5=25% b) F(BCD)=f(BC)x f(D)= (0,4+ 9,6) x 0,5=5% c) F(abcde)=f(abc)x f(de)= (0,4+ 9,6) x 0,5=5% 7) A distância entre dois genes (A/a e B/b) é de 30 unidades. Considerando o cruzamento entre duplo-heterozigotos, envolvendo um indivíduo X em aproximação e um indivíduo Y em repulsão, responda: a) Qual a probabilidade de o indivíduo X produzir gametas aB? Tipo de gameta Gameta Frequência Parental AB 0,35 Parental ab 0,35 Recombinante Ab 0,15 Recombinante aB 0,15 P(aB) = 0,15 = 15% P(aB)=d\2=0,3\2=0,15 b) Qual a probabilidade de o indivíduo Y produzir gametas Ab? Tipo de gameta Gameta Frequência Parental Ab 0,35 Parental aB 0,35 Recombinante AB 0,15 Recombinante ab 0,15 P(Ab) = 0,35 = 35% P(Ab)= 1-d\2=1-0,3\2=0,7\2=0,35 c) Qual a probabilidade de surgirem descendentes homozigotos recessivos (ab//ab) a partir deste cruzamento? P(ab//ab) = P(abX) x P(abY) = 0,35 x 0,15 = 0,0525 = 5,25% P(ab\\ab)= (1-d\2) x d\2= (1-0,3\2) x 0,3\2=0,0525 ou 5,25% 8) Em tomate, o fruto é redondo (O-) ou alongado (oo), e a inflorescência, simples (S-) ou composta (ss). Uma planta F1, duplo-heterozigota, foi submetida ao cruzamento-teste, proporcionando os seguintes descendentes: 38 alongados simples, 170 redondos simples, 166 alongados compostos e 46 redondos compostos. a) Os genes O/o e S/s estão ligados? (justifique a sua resposta); X2O\o: Ho é que o gene O\o segrega 1:1 Fenótipo Observado Esperado O 170 +46=216 210 o 38 +166=204 210 X2c= (170+46-38-166)2\420= 0,34 X2S\s: Ho é que o gene S\s segrega 1:1 Fenótipo Observado Esperado S 170 +38=208 210 s 46 +166=212 210 X2c= (170+38 - 46 -166)2\420= 0,04 X2L: Fenótipo Observado Esperado SO + os 170 +166= 336 210 Os + oS 38+ 46= 84 210 X2c= (170 – 46 -38+166)2\420= 151,2 Os resultados são: Ho: Se os genes O\o e S\s são independentes com segregação 1:1:1:1 X2Tab(5%,3)=7,81 R: X2c > X2Tab, logo rejeita-se a hipótese Ho, a 5% de probabilidade com 3 GL, portanto os genes estão ligados. Fenótipo Observado Esperado X2c Alongado,simples 38 105 42,75 Redondo,simples 170 105 40,24 Alongado,composta 166 105 35,44 Redondo,composta 46 105 33,15 Total 151,58 FV GL X2c Total 3 151,58* Segregação O\o 1 0,34ns Segregação S\s 1 0,04ns Ligação 1 151,2* b) Qual o genótipo do F1? Os gametas da F1 são estabelecidos a partir de seus gametas do tipo paternal. Como as classes paternais, de maior frequência, se referem aos gametas OS e os, conclui-se que o duplo-heterozigoto envolvido apresenta os genes ligados em fase de aproximação, de forma que o genótipo é representado por OS\\os. c) Se os genes estiverem ligados, calcule a distância entre O/o e S/s. d= ∑R/Total x 100= (46+38)/420 x100= 20% =20cM 9) Assinale verdadeiro (V) ou falso (F): (a) genes independentes são aqueles localizados em cromossomos distintos (V) (b) genes ligados são aqueles localizados em um mesmo cromossomo (V) (c) genes independentes têm distribuição independente (V) (d) genes ligados não têm distribuição independente (F) (e) se dois genes têm distribuição independente, eles são independentes (F) (f) se dois genes não têm distribuição independente, eles são ligados (V) (g) dois genes completamente ligados não têm distribuição independente (V) (h) para que dois genes ligados tenham distribuição independente, basta ocorrer crossing-over entre eles (F) (i) dois genes que têm distribuição independente estão localizados em cromossomos distintos da espécie (F) 10) Os seis genes a seguir são do milho, sendo quatro do cromossomo 2 e dois do cromossomo 8. Responda: a) Indique dois completamente ligados. B e R2. b) Indique dois incompletamente ligados. V16 e ms8. c) Indique dois independentes. ws3 e ms8. d) Indique dois ligados com distribuição independente. ws3 e Ch. e) Qual deve ser o par de genes fisicamente mais próximos? B e R2. f) Qual deve ser o par de genes fisicamente mais distantes? Os genes ws3 e Ch são os mais distantes fisicamente no mesmo cromossomo. g) Calcule a proporção gamética dos seguintes duplo-heterozigotos: -B b Ms8 ms8 Os dois genes segregam de forma independente. Gameta Frequência Proporção gamética B Ms8 0,5 x 0,5 0,25 B ms8 0,5 x 0,5 0,25 b Ms8 0,5 x 0,5 0,25 b ms8 0,5 x 0,5 0,25 -B R2 / b r2 Como os dois genes estão completamente ligados não há recombinantes. Gameta Frequência Proporção gamética B R2 0,5 0,5 B r2 0 0 b R2 0 0 b r2 0,5 0,5 -Ws3 Ch / ws3 ch Como a distância entre os dois genes é maior que 50cM podemos considerar que eles segregam de forma independente. Gameta Frequência Proporção gamética Ws3 Ch 0,5 x 0,5 0,25 Ws3 ch 0,5 x 0,5 0,25 ws3 Ch 0,5 x 0,5 0,25 ws3 ch 0,5 x 0,5 0,25 -V16 Ms8 / v16 ms8 Os dois genes estão ligados a uma distância de 14cM, ou seja, a frequência de recombinação é 14%. Gameta Frequência Proporção gamética V16 Ms8 (1-d)/2 = (1-0,14)/2 0,43 V16 ms8 d/2 = 0,14/2 0,07 v16 Ms8 d/2 = 0,14/2 0,07 v16 ms8 (1-d)/2 = (1-0,14)/2 0,43 Resp.: a) B e R2; b) V16 e ms8; c) ws3 e ms8; d) ws3 e Ch; e) B e R2; f) Os genes ws3 e Ch são os mais distantes fisicamente no mesmo cromossomo; g) ¼ B Ms8, ¼ B ms8, ¼ b Ms8, ¼ b ms8; ½ B R2, ½ b r2; ¼ Ws3 Ch, ¼ Ws3 ch, ¼ ws3 Ch, ¼ ws3 ch; 0,43 V16 Ms8, 0,07 V16 ms8, 0,07 v16 Ms8, 0,43 v16 ms8. 11) Em Drosophila melanogaster, os locos "yellow" (Y/y) e "scute" (S/s) são completamente ligados. A distância entre os locos "net" (N/n) e "plexus" (P/p) é de 100,5 unidades de mapa. Considere uma fêmea de genótipo YySs e outra de genótipo NnPp. Indique a frequência de gametas recombinantes que cada fêmea deve produzir. Para a fêmea YySs em que os genes estão completamente ligados, logo só serão produzidos gametas paternais, com isto a porcentagem de gametas recombinantes é de 0%, YySs:0%recombinante. Para a fêmea NnPp os seus genes estão em uma distância de 100,5cµ, logo a porcentagem de gametas recombinantes é de 50%, isto porque, quando se tem distâncias acima de 50cM entre os genes, a taxa de recombinantes será considerada como 50% , pois acima desta distância os genes tornam-se independentes, NnPp:50% recombinante. 12) Em Drosophila melanogaster, a distância entre os locos "stripe" (S/s) e "ebony" (E/e) é de 8,7 unidades de mapa. Os genes recessivos s e e determinam corpo com listras e corpo de cor ébano, respectivamente. Os genes dominantes S e E condicionam corpo sem listras e corpo de cor cinza, respectivamente. Quais as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência do cruzamento entre fêmeas duplo-heterozigotas em configuração "cys" com machos duplo-heterozigotos em configuração "trans"? (admita que não haja crossing-over nos machos). Fêmea\macho Se(P) = 0,5 sE(P) = 0,5 SE(P) = 0,4565 SSEe (PP) = 0,22825 SsEE (PP) = 0,22825 Se(R) = 0,0435 SSee (PR) = 0,02175 SsEe (PR) = 0,02175 sE(R) = 0,0435 SsEe (PR) = 0,02175 ssEE (PR) = 0,02175 se(P) = 0,4565 Ssee (PP) = 0,22825 ssEe (PP) = 0,22825 P = paternal R = recombinante P = (1-d)/2 = (1-0,087)/2 = 0,913/2 = 0,4565 R = d/2 = 0,087/2 = 0,0435 Proporções genotípicas: S_E_: 0,22825 + 0,22825 + 0,02175 + 0,02175 = 0,5 S_ee: 0,02175 + 0,22825 = 0,25 ssE-: 0,02175 + 0,22825 = 0,25 Proporções fenotípicas: Sem listra, cinza = 0,50 Sem listra, ébano = 0,25 Com listra, cinza = 0,25 13) O daltonismo "deutan" é um caráter determinado por gene recessivo ligado ao sexo. A doença "retinitis pigmentosum" (cegueiracompleta ou parcial) é determinada por gene dominante parcialmente ligado ao sexo. Uma mulher não daltônica e com retinite, cuja mãe é daltônica e sem retinite e o pai não daltônico e com retinite, homozigoto, casa-se com um homem daltônico e sem retinite. Considerando que a distância entre os dois locos, no X, é de 10 unidades de mapa, responda: a) Qual a proporção genotípica esperada na descendência? ♀ Parental: F(XDR) = F(Xdr) = (1-0,1)/2 = 0,45 ♀ Recombinante: F(XDr) = F(XdR) = (0,1)/2 = 0,05 ♂ Parental: F(Xdr) = F(Yr) = 0,5 ♀ XDR Xdr x ♂ XdrYr Mulher/homem 0,5 Xdr 0,5Yr 0,45 XDR 0,225 XDR Xdr 0,225 XDR Yr 0,05 XDr 0,025 XDr Xdr 0,025 XDr Yr 0,05 XdR 0,025 XdR Xdr 0,025 XdR Yr 0,45 Xdr 0,225 Xdr Xdr 0,225 Xdr Yr PG: 0,225 XDR Xdr: 0,025 XDr Xdr: 0,025 XdR Xdr: 0,225 Xdr Xdr: 0,225 XDR Yr: 0,025 XDr Yr: 0,025 XdR Yr: 0,225 Xdr Yr. b) Qual a proporção fenotípica esperada na descendência? Mulher/homem 0,5 Xdr 0,5Yr 0,45 XDR 0,225 XDR Xdr normal, retinite 0,225 XDR Yr normal, retinite 0,05 XDr 0,025 XDr Xdr normal, normal 0,025 XDr Yr normal, normal 0,05 XdR 0,025 XdR Xdr daltônica, retinite 0,025 XdR Yr daltônico, retinite 0,45 Xdr 0,225 Xdr Xdr daltônica, normal 0,225 Xdr Yr daltônico, normal PF: 0,225 ♀normal, retinite: 0,025 ♀normal, normal: 0,025 ♀daltônica, retinite: 0,225 ♀daltônica, normal: 0,225 ♂normal, retinite: 0,025 ♂normal, normal: 0,025 ♂daltônico, retinite: 0,225 ♂daltônico, normal c) Se o casal deseja ter dois filhos, qual a probabilidade de ocorrer um menino normal e uma menina normal, para as duas características? 14) Considere cinco genes em nossa espécie, sendo dois autossomais (A/a e B/b), um ligado ao sexo (C/c), um parcialmente ligado ao sexo (D/d) e um holândrico (E/e). Responda: a) Represente seu genótipo, considerando que você é heterozigoto(a) ou hemizigoto(a), dependendo do gene. ♀AaBbXCDXcd ou AaBbXCdXcD ♂AaBXCDYdE ou AaBbXCdYDE ou AaBbXCDYde ou AaBbXCdYDe ou AaBbXcDYdE ou AaBbXcdYDE ou AaBbXcDYde ou AaBbXcdYDe. (b) Para cada uma das situações a seguir, apresente os tipos e as probabilidades dos óvulos ou espermatozoides que você produz. Em todos os casos, considere que não há crossing-over na região entre os genes C/c e D/d nem na região de homologia entre os cromossomos X e Y. b.1) os dois genes autossomais são independentes. Mulher AaBbXCdXcD Homem AaBbXCdYDE 1/8 ABXCd 1/8 ABXCd 1/8 AbXCd 1/8 AbXCd 1/8 aBXCd 1/8 aBXCd 1/8 abXCd 1/8 abXCd 1/8 ABXcD 1/8 ABYDE 1/8 AbXcD 1/8 AbYDE 1/8 aBXcD 1/8 aBYDE 1/8 abXcD 1/8 abYDE b.2) os dois genes autossomais são completamente ligados – considere que eles estão em aproximação. Mulher AB//abXCdXcD Homem AB//abXCdYDE 1/4 ABXCd 1/4 ABXCd 1/4 abXCd 1/4 abXCd 1/4 ABXcD 1/4 ABYDE 1/4 AbXcD 1/4 AbYDE b.3) os dois genes autossomais são ligados e a distância entre eles é 2 – considere que eles estão em aproximação. Parental = (1-0,02)/4 = 0,245 Recombinante = (0,02)/4 = 0,005 Mulher AB//abXCdXcD Tipo de gameta Homem AB//abXCdYDE 0,245 ABXCd Parental 0,245 ABXCd 0,005 AbXCd Recombinante 0,005 AbXCd 0,005 aBXCd Recombinante 0,005 aBXCd 0,245 abXCd Parental 0,245 abXCd 0,245 ABXcD Parental 0,245 ABYDE 0,005 AbXcD Recombinante 0,005 AbYDE 0,005 aBXcD Recombinante 0,005 aBYDE 0,245 abXcD Parental 0,245 abYDE 15) A doença de Huntington é causada por um gene letal dominante (H), localizado no autossomo 4. Nesse mesmo cromossomo localiza-se o gene que determina o grupo sanguíneo MN. Um homem portador desse gene letal e com grupo sanguíneo MN (HLM/hLN) casa-se com uma mulher de genótipo idêntico ao seu. Sabendo que os indivíduos com grupo M e com grupo N são homozigotos (LMLM e LNLN, respectivamente), responda: a) Quais as proporções genotípica e fenotípica esperadas na descendência, admitindo que os genes sejam completamente ligados? ♂ HLM/hLN x ♀ HLM/hLN Proporção genotípica Proporção fenotípica -HLM/HLM Letal 1/3 HLM/hLN 2/3 afetado, grupo sanguíneo MN 1/3 hLN/HLM 1/3hLN/ hLN 1/3 normal, grupo sanguíneo N b) Quais as proporções genotípica e fenotípica esperadas na descendência, admitindo que os genes tenham distribuição independente? ♂ HhLMLN x ♀ HhLMLN Proporção genotípica Proporção fenotípica HHLMLM Letal HHLMLN Letal HHLNLN Letal HhLMLM = 2/3 x 1/4 = 2/12 2/12 afetado, grupo sanguíneo M HhLMLN = 2/3 x 2/4 =4/12 4/12 afetado, grupo sanguíneo MN HhLNLN = 2/3 x 1/4 =2/12 2/12 afetado, grupo sanguíneo N hhLMLM = 1/3 x 1/4 =1/12 1/12 normal, grupo sanguíneo M hhLMLN = 1/3 x 2/4 =2/12 2/12 normal, grupo sanguíneo MN hhLNLN = 1/3 x 1/4 =1/2 1/12 normal, grupo sanguíneo N c) Admita que os dois genes estejam separados por seis unidades de mapa e apresente as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência (na espécie humana ocorre crossing-over nos dois sexos). Parental: HLM = hLN = (1-0,06)/2 = 0,47 Recombinante: HLN = HLM = 0,06/2 = 0,03 ♂ HLM/hLN x ♀ HLM/hLN Mulher/Homem 0,47 HLM 0,47 hLN 0,03 HLN 0,03 hLM 0,47 HLM 0,2209HLM HLM* 0,2209hLN HLM 0,0141HLN HLM* 0,0141hLM HLM 0,47 hLN 0,2209HLM hLN 0,2209hLN hLN 0,0141HLN hLN 0,0141hLM hLN 0,03 HLN 0,0141HLM HLN* 0,0141hLN HLN 0,0009HLN HLN* 0,0009hLM HLN 0,03 hLM 0,0141HLM hLM 0,0141hLN hLM 0,0009HLN hLM 0,0009hLM hLM *LETAL = 0,25 Para manter a soma das frequências igual a 1, os valores foram multiplicados por 4/3, tendo em vista que 0,25 do esperado é letal. Mulher/Homem 0,47 HLM 0,47 hLN 0,03 HLN 0,03 hLM 0,47 HLM 0,29453 hLN HLM 0,0188 hLM HLM 0,47 hLN 0,29453 HLM hLN 0,29453 hLN hLN 0,0188 HLN hLN 0,0188 hLM hLN 0,03 HLN 0,0188 hLN HLN 0,0012 hLM HLN 0,03 hLM 0,0188HLM hLM 0,0188 hLN hLM 0,0012HLN hLM 0,0012 hLM hLM Proporção Genotípica Tipo gametas HLM/hLM Letal HLM/hLN Letal HLN/hLN Letal 0,0376 HLM/hLM 2 x Parental x Recombinante 0,59147 HLM/hLN 2 x Parental x Parental + 2 x Duplo Recombinante 0,0376 HLN/hLN 2 x Recombinante x Parental 0,0376 hLM/hLN 2 x Recombinante x Parental 0,0012 hLM/hLM Recombinante x Recombinante 0,29453 hLN/hLN Parental x Parental Genótipo Proporção Fenotípica HLM/hLM Letal HLM/hLN Letal HLN/hLN Letal HLM/hLM 0,0376 afetado, grupo M HLM/hLN 0,59147 afetado, grupo MN HLN/hLN 0,0376 afetado, grupo N hLM/hLN 0,0376 normal, grupo M hLM/hLM 0,0012 normal, grupo MN hLN/hLN 0,29453 normal, grupo N 16) Na matriz a seguir estão as porcentagens de gametas recombinantes em relação a seis genes de uma dada espécie. Analise e represente o mapa de ligação, com a ordem correta dos genes em cada grupo. _|______15_______|________16_______|_______________20_____________|_ B/b E/e C/c F/f __|__1__|___ A/a D/d Grupo de ligação 1: B, E, C e F. Grupo de ligação 2: A e D. 17) Em Drosophila melanogaster, os fenótipos mutantes 'yellow' (corpo amarelo), 'scute' (cerdas em escudo) e 'white' (olhos brancos) são determinados por genes recessivos ligados ao sexo (ao X). Fêmeas triplo-heterozigotas, selvagens, foram cruzadas com machos com corpo amarelo, cerdas em escudo e olhos vermelhos (hemizigotos), produzindo os resultados a seguir. Responda: F1: 425 fêmeas e machos com corpo amarelo, cerdas em escudo e olhos brancos 7 fêmeas e machos com corpo amarelo, cerdas em escudo e olhos vermelhos 429 fêmeas e machos com corpo cinza, cerdas normais e olhos vermelhos 6 fêmeas e machos com corpo cinza, cerdas normais e olhos brancos Macho (XyswY) x Fêmea (XYSWXysw) Genótipo Fenótipo XywY e XywXyw Corpo amarelo, cerdas em escudo, olhos brancos XyWY e XyWXyw Corpo amarelo, cerdas em escudo, olhos vermelhos XYWY e XYWXyw Corpo cinza, cerdas normais, olhos vermelhos XYwY e XYwXyw Corpo cinza, cerdas normais, olhos brancos a) Qual a distância entre os locos 'yellow' e 'scute'? Qual a frequência observada de crossing-overentre esses dois locos? A distância entre os genes é zero, ou seja, não há recombinação porque estão complatamente legados. b) Qual a distância entre os locos 'yellow' e 'white'? A frequência de crossing-over entre esses dois locos é menor, igual ou superior à frequência de crossing-over entre os locos 'yellow' e 'scute'? Macho (XyswY) x Fêmea (XYSWXysw) Parentais: Xyw, XYW Recombinantes: XyW, XyW Genótipo Individuos Fenótipo XywY e XywXyw 425 Corpo amarelo, olhos brancos XyWY e XyWXyw 7 Corpo amarelo, olhos vermelhos XYWY e XYWXyw 429 Corpo cinza, olhos vermelhos XYwY e XYwXyw 6 Corpo cinza, olhos brancos % Recombinantes = (7+6)/867 x 100= 1,499 Distância é 1,499cM. A frequência de crossing-over entre os locos “yellow” e “White” é superior a frequência de crossing-over entre os locos “yellow” e “scute”. c) Apresente as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas nas gerações F1 e F2 do cruzamento entre fêmeas com corpo amarelo e cerdas em escudo e machos com corpo cinza e cerdas normais. Macho XYSY x Fêmea XysXys F1 1/2 XYSXys fêmeas corpo cinza e cerdas normais 1/2 XysY machos corpo amarelo e cerdas em escudo F2 1/4 XYSXys fêmeas corpo cinza e cerdas normais 1/4 XysXys fêmeas corpo amarelo e cerdas em escudo 1/4 XYSY machos corpo cinza e cerdas normais 1/4 XysY machos corpo amarelo e cerdas em escudo 18) Considere que os resultados a seguir (hipotéticos) foram obtidos em um estudo visando à identificação de marcadores RAPD para o gene de resistência do cultivar de feijoeiro comum Perry Marrow à raça alfa de Colletotrichum lindemuthianum, agente causal da antracnose. P: Perry Marrow (P1), resistente, com os marcadores 1 e 2 x Michelite (P2), suscetível, sem os marcadores 1 e 2 F1: 100% de plantas resistentes, com os marcadores 1 e 2 P: F1 x P2 F1: 63 plantas resistentes, com os marcadores 1 e 2 10 plantas resistentes, com o marcador 1 e sem o marcador 2 14 plantas suscetíveis, sem o marcador 1 e com o marcador 2 61 plantas suscetíveis, sem os marcadores 1 e 2 Responda: a) Os dois marcadores são ligados ao gene de resistência? Justifique sua resposta. Re= resistente S= suscetível CM= com marcador 1 e 2 SM= sem marcador 1 e 2 P: Paternal R: Recombinante Ho: Os marcadores são independentes ao gene de resistência Fenótipo Observado Esperado X2c Re, CM 1 e 2 (P) 63 37 18,7 Re, CM 1 e SM 2 (R) 10 37 19,7 S, SM 1 e CM 2 (R) 14 37 14,29 S, SM 1 e 2 (P) 61 37 15,57 Total 68,26 Conclusão: X2c > X2tab, logo rejeita-se a hipótese Ho, com isto podemos afirmar que os dois marcadores são ligados ao gene de resistência. Sim, o teste de ligação indica que o marcador 1 está ligado com o gene de resistência. b) Se o marcador 1 é ligado ao gene de resistência, calcule a distância entre eles. A distância entre o marcador 1 e o gene é zero, porque não se observou recombinantes. c) Se o marcador 2 é ligado ao gene de resistência, calcule a distância entre eles. % recombinantes = (10+14)/148 x 100 = 16,216% Distância é 16,216 cM. d) Se ambos marcam o gene de resistência, qual o melhor? Explique sua resposta. O melhor marcador é o 1 porque ele está mais próximo do gene de resistência, ou seja, ele não recombina, o que facilita a seleção de indivíduos resistentes quando praticada a seleção com base nos indivíduos portadores do marcador 1. Já o marcador dois está a uma distância de 16,216 cM, o que permite recombinação e a seleção baseada neste marcador leva a erros, devido aos recombinantes serem suscetíveis a doença. 19) Em Drosophila melanogaster, os fenótipos mutantes com veias nítidas, antenas sem aresta e corpo manchado são determinados por genes recessivos autossomais (n, a e m, respectivamente). Os alelos dominantes desses genes determinam, respectivamente, veias normais, antenas com aresta e corpo sem manchas. Considere os resultados do seguinte cruzamento-teste e responda: P: fêmea c/asas c/veias normais c/antenas com aresta e de corpo sem manchas x macho c/asas c/veias nítidas, c/antenas sem aresta e de corpo manchado F1: 89 moscas c/veias normais, antenas s/aresta, corpo s/manchas 90 moscas c/veias normais, antenas s/aresta, corpo manchado 89 moscas c/veias nítidas, antenas c/aresta, corpo s/manchas 88 moscas c/veias nítidas, antenas c/aresta, corpo manchado a) Qual sua conclusão a respeito da localização dos genes N/n e A/a? Explique sua resposta. Se forem ligados, calcule a distância entre eles. Estes genes estão no mesmo cromossomo e ligados completamente, porque não recombinam. b) Qual sua conclusão a respeito da localização dos genes N/n e M/m? Explique sua resposta. Se forem ligados, calcule a distância entre eles. Estes genes estão a mais de 50cM se estiverem no mesmo cromossomo, ou estão em cromossomos distintos. Eles apresentam distribuição independente, e as frequências das classes fenotípicas estão próximas do esperado (1/4). c) Apresente as proporções genotípica e fenotípica esperadas na descendência do cruzamento entre indivíduos com veias normais e antenas com aresta, com genótipos idênticos aos da fêmea usada no cruzamento-teste. Na//nA x Na//nA 1/4 Na// Na – Veias normais, antenas sem arestas 2/4 Na//nA – Veias normais, antenas com arestas 1/4 nA//nA – Veias nítidas, antenas com arestas 20) Em Drosophila melanogaster, os fenótipos mutantes brown (olhos marrom), ebony (corpo preto), curved (asas curvadas) e narrow (asas estreitas) são determinados por genes recessivos autossomais (b, e, c, n, respectivamente). Seus respectivos alelos determinam olhos vermelhos, corpo cinza, asas não curvadas e asas não estreitas. Analise os resultados dos seguintes cruzamentos e responda: Cruzamento 1: P: fêmea com asas normais x macho com asas curvadas e estreitas F1: 35 moscas com asas normais 187 moscas com asas curvadas 190 moscas com asas estreitas 31 moscas com asas curvadas e estreitas Cruzamento 2: P: fêmea com olhos vermelhos e corpo cinza x macho com olhos marrons e corpo preto F1: 127 moscas com olhos vermelhos e corpo cinza 125 moscas com olhos vermelhos e corpo preto 126 moscas com olhos marrons e corpo cinza 123 moscas com olhos marrons e corpo preto a) É possível afirmar que os genes c e n são ligados? Justifique sua resposta. Em caso positivo, calcule a distância entre eles. Cruzamento: CcNn x ccnn X2tab(5%, 3)=7,81 Ho: A segregação ocorre 1:1:1:1 Fenótipo Observado Esperado X2c CcNn (R) 35 110,75 51,81 ccNn (P) 187 110,75 52,49 Ccnn (P) 190 110,75 56,70 ccnn (R) 31 110,75 57,42 Total 218,42 Conclusão: X2c > X2tab, logo rejeita-se Ho ao nível de 5% probabilidade com 3 GL. d(C/c-N/n) = (35+31)/443 x 100 = 14,85cM b) É possível que os genes b e e sejam ligados? Justifique sua resposta. Em caso positivo, calcule a distância entre eles. Cruzamento: BbEe x bbee X2tab(5%,3)=7,81 Ho: A segregação ocorre 1:1:1:1 Fenótipo Observado Esperado X2c BbEe 127 125,25 0,017 Bbee 125 125,25 0,0005 bbEe 126 125,25 0,004 bbee 123 125,25 0,004 Total 0,025 Conclusão: X2c < X2tab, logo não rejeita-se Ho ao nível de 5% probabilidade com 3 GL. 21) Em Drosophila melanogaster, os genes recessivos autossomais b e p determinam corpo preto e olhos púrpura, respectivamente. Seus alelos dominantes B e P condicionam corpo cinza e olhos vermelhos, respectivamente. A distância entre os locos B/b e P/p é de 6 unidades de mapa. Com base nessas informações, responda: a) Quais as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência do cruzamento entre fêmea tipo selvagem duplo-heterozigota em fase de aproximação (BP/bp) e macho de corpo preto e olhos púrpura? Parentais: F(PB) = F(pb) = (1-0,06)/2 = 0,47 Recombinantes: F(Pb) = F(pB) = 0,06/2 = 0,03 ♀PB//pb x pb//pb♂ Proporção Genotípica Proporção Fenotípica 0,47 PB//pb 0,47 Corpo cinza, olhos vermelhos 0,47 pb//pb 0,47 Corpo preto, olhos púrpuros 0,03 Pb//pb 0,03 Corpo cinza, olhos púrpuros 0,03 pB//pb 0,03 Corpo preto, olhos vermelhos b) Quais as proporções genotípicas e fenotípicas esperadasna descendência do cruzamento de uma fêmea tipo selvagem duplo-heterozigota em fase de repulsão (Bp/bP) com um macho de corpo preto e olhos púrpura? Parentais: F(Pb) = F(pB) = (1-0,06)/2 = 0,47 Recombinantes: F(PB) = F(pb) = 0,06/2 = 0,03 ♀Pb//pB x pb//pb♂ Proporção Genotípica Proporção Fenotípica 0,03 PB//pb 0,03 Corpo cinza, olhos vermelhos 0,03 pb//pb 0,03 Corpo preto, olhos púrpuros 0,47 Pb//pb 0,47 Corpo cinza, olhos púrpuros 0,47 pB//pb 0,47 Corpo preto, olhos vermelhos c) Quais as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência do cruzamento de uma fêmea de corpo preto e olhos púrpura com um macho duplo-heterozigoto em fase de aproximação? (admita que nos machos não ocorre crossing-over). ♀pb//pb x PB//pb♂ Proporção Genotípica Proporção Fenotípica 0,5 PB//pb 0,5 Corpo cinza, olhos vermelhos 0,5 pb//pb 0,5 Corpo preto, olhos púrpuros 22) Em Drosophila melanogaster, os fenótipos mutantes taxi (asas abertas) e ebony (corpo preto) são determinados por genes recessivos. Analise os resultados apresentados a seguir, obtidos pelos alunos de BIO241 - Laboratório de Genética Básica, e responda: Cruzamento 1: P: fêmea selvagem, duplo-heterozigota x macho taxi, ebony F1: 226 moscas selvagens 41 moscas ebony 34 moscas taxi 32 moscas taxi, ebony Cruzamento 2: P: fêmea taxi, ebony x macho selvagem, duplo-heterozigoto F1: 60 moscas selvagens 0 mosca ebony 0 mosca taxi 40 moscas taxi, ebony a) Os dois genes são ligados? Justifique sua resposta. Cruzamento 1: ♀TE//te x ♂te//te X2tab(5%, 3)=7,81 Ho: A segregação dos genes ocorre 1:1:1:1 Fenótipo Observado Esperado X2c TE//te 226 83,25 244,77 Te//te 41 83,25 21,44 tE//te 34 83,25 25,13 te//te 32 83,25 31,55 Total 333 326,85 Conclusão: X2c > X2tab, logo rejeita-se Ho ao nível de 5% probabilidade com 3 GL, desta maneira os genes se encontram ligados. Cruzamento 2: ♀te//te x♂ TE//te X2tab(5%, 3)=7,81 Ho: A segregação dos genes ocorre 1:1:1:1 Fenótipo Observado Esperado X2c TtEe 60 25 49 Ttee 0 25 25 ttEe 0 25 25 ttee 40 25 9 Total 100 108 Conclusão: X2c > X2tab, logo rejeita-se Ho ao nível de 5% probabilidade com 3 GL, desta maneira os genes se encontram ligados. b) Se os genes são ligados, ocorre crossing-over nas fêmeas e nos machos? Justifique sua resposta. Nos machos não ocorre crossing-over como é demostrado no cruzamento 2, enquanto nas fêmeas ocorre crossing-over como pode ser observado neste mesmo cruzamento. 23) No caupi, o alelo A, dominante, é responsável pela resistência ao vírus da mancha anelar, e o alelo B, também dominante, confere resistência ao vírus do mosaico. O cruzamento de uma planta resistente às duas doenças com uma suscetível produziu a seguinte descendência: 145 plantas resistentes aos dois vírus, 151 plantas suscetíveis aos dois vírus, 450 plantas resistentes apenas ao vírus da mancha anelar e 440 plantas resistentes apenas ao vírus do mosaico. a) Os genes são ligados? Justifique. Cruzamento: AaBb x aabb X2tab(5%, 3)=7,81 Ho: A segregação dos genes ocorre 1:1:1:1 Fenótipo Observado Esperado X2c AaBb 145 256,5 77,46 aabb 151 256,5 71,40 Aabb 450 256,5 79,46 aaBb 440 256,5 69,45 Total 257,72 Conclusão: X2c > X2tab, logo rejeita-se Ho ao nível de 5% probabilidade com 3 GL, desta maneira os genes se encontram ligados. b) Qual é a distância entre os dois genes? d(A/a-B/b) = (151+145)/1186 x 100= 24,96cM c) Atribuir genótipos Parentais Ab//aB (Resistente); ab//ab (susceptível) AB//ab 145 Resistentes aos dois vírus ab//ab 151 Suscetíveis aos dois vírus Ab//ab 450 Resistente ao vírus 1 aB//ab 440 Resistente ao vírus 2 d) Qual é a fase de ligação dos genes no progenitor resistente? Repulsão 24) No caupi, os genes A/a e B/b conferem resistência a dois vírus, conforme explicado no exercício anterior, e estão localizados num mesmo cromossomo, a 25 cM de distância. Uma variedade resistente aos dois vírus foi cruzada com uma variedade suscetível. A geração F1 resultante foi submetida a um cruzamento-teste, produzindo 2.000 descendentes. Qual é o número esperado de cada fenótipo? Como as variedades estão em homozigose, a fase de ligação é aproximação no F1. AB//AB (Resistente) x ab//ab (suscetível) Repulsão: AB/ab x ab//ab Frequência: Parental: (1-0,25)/2 = 0,375 Recombinante: 0,25/2 = 0,125 Genótipo Frequência Indivíduos Fenótipo AB//ab 0,375 750 Resistente aos dois vírus ab//ab 0,375 750 Suscetível aos dois vírus Ab//ab 0,125 250 Resistente ao vírus A aB//ab 0,125 250 Resistente ao vírus B 25) Pericarpo vermelho no milho é devido ao alelo dominante I, enquanto pericarpo incolor é condicionado pelo alelo recessivo i. Sementes no pendão são devidas ao alelo recessivo s, enquanto pendão normal depende do alelo S. O cruzamento-teste de duas plantas produziu a seguinte descendência: a) Quais são os genótipos das plantas 1 e 2? Genótipo P1 P2 Fenótipo Is//is 15 580 Pericarpo vermelho, pendão com sementes iS//is 14 610 Pericarpo incolor, pendão normal Is//is 1174 8 Pericarpo incolor, pendão com sementes IS//is 1219 9 Pericarpo vermelho, pendão normal P1: IS//is P2: Is//iS b) Qual é a distância entre os dois genes? d(I/i-S/s) = (8+9)/1207 x100=1,408cM d(I/i-S/s) = (15+14)/2422 x100=1,197cM d(I/i-S/s) = (1,408cM + 1,197cM)/2 = 1,3025cM c) Qual é a frequência esperada de plantas com pericarpo incolor e semente no pendão, na descendência resultante: c1) do cruzamento entre as plantas 1 e 2? IS//is x Is//iS Parental: is (1-d)/2 = (1-0,013)/2 = 0,4935 Recombinante: is (d/2) = 0,0065 P(iiss) = 0,4935 x 0,0065 = 0,0032 = 0,32% c2) da autofecundação da planta 1? IS//is P(iiss) = 0,4935 x 0,4935 = 0,2435 = 24,35% c3) da autofecundação da planta 2? (4,225X10-5 ou 0,004225%) Is//iS P(iiss) = 0,0065 x 0,0065 = 4,225x10-5 = 0,004225% 26) Um homem produz 5% de espermatozoides AB. Pede-se: a) Os genes A/a e B/b estão ligados, explique. Sim, esperando seria ¼ se os genes segregam de forma independente. b) Qual é o genótipo desse homem? Ab//aB c) Qual é a frequência de gametas Ab produzidos por esse homem? F = (1-0,05)/2 = 0,45 d) Qual é a distância entre os genes A/a e B/b? 0,05 +0,05 = 0,10 10% recombinação, 10cM e) Durante a gametogênese, em que porcentagem de células ocorre permuta entre os genes A/a e B/b? % Quiasma = 2 x Recombinação % Quiasma = 2 x 10 = 20% 27) Numa determinada espécie, os genes A/a e B/b são ligados (10 cM de distância). O cruzamento de um duplo-heterozigoto em fase de aproximação com um duplo-recessivo produz descendentes AaBb em que proporção? AB//ab x ab//ab AB//ab? Parental: (1-0,10)/2 = 0,45 P(AB//ab) = 0,45 28) Os dois genes A/a e D/d estão tão fortemente ligados que nunca se observou um recombinante. Se AAdd for cruzado com aaDD, qual é a proporção genotípica esperada na F2? Ad//Ad x aD//aD F1: Ad//aD (repulsão) Por estar completamente ligados, não tenho recombinante a proporção genotípica da F2: 1 Ad//Ad : 2Ad//aD : 1Ad//aD 29) Uma fêmea animal com o genótipo AaBb é cruzada com um macho duplo-recessivo. Sua prole inclui 442 AaBb, 458 aabb, 46 Aabb e 54 aaBb. Qual é a distância entre os dois genes e qual é a sua fase de ligação na fêmea? Cruzamento: AaBb x aabb d= (46+54)/1000 x100=10cM A fase de ligação na fêmea é de aproximação.
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