Anemia Falciforme

Prévia do material em texto

Stephane Bispo @vidadefisio_study 
Anemia Falciforme 
A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação 
no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), 
ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA). Esta mutação leva à substituição de um ácido 
glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta, com consequente modificação físicoquímica na molécula da 
hemoglobina. Em determinadas situações, estas moléculas podem sofrer polimerização, com falcização das 
hemácias, ocasionando encurtamento da vida média dos glóbulos vermelhos, fenômenos de vasooclusão e episódios 
de dor e lesão de órgãos. 
Os pais, mesmo aqueles que não apresentam a doença, são portadores assintomáticos de um único gene afetado 
(heterozigotos), produzindo HbA e HbS (AS), transmitindo cada um deles o gene alterado para a criança, que assim 
recebe o gene anormal em dose dupla (homozigoto SS). Sendo assim, os portadores de anemia falciforme possuem a 
herença genética recessica de hemoglobisas S e vão desencadear a anemia falciforme. 
A nomenclatura dada à “anemia falciforme” é reservada para a forma da doença que ocorre nesses homozigotos SS. 
Além disso, o gene da HbS pode combinarse com outras anormalidades hereditárias das hemoglobinas, como 
hemoglobina C (HbC), hemoglobina D (HbD), beta-talassemia, entre outros, gerando combinações que também são 
sintomáticas, denominadas, respectivamente, hemoglobinopatia SC, hemoblobinopatia SD, S/beta-talassemia. No 
conjunto, todas essas formas sintomáticas do gene da HbS, em homozigose ou em combinação, são conhecidas 
como doenças falciformes. Apesar das particularidades que as distinguem e de graus variados de gravidade, todas 
estas doenças têm um espectro epidemiológico e de manifestações clínicas e hematológicas superponíveis. 
 
 
Stephane Bispo @vidadefisio_study 
Fisiopatologia: o transporte de oxigênio para todo o 
corpo, função da hemoglobina, não se da forma 
satisfatória quando o individuo tem a doença 
falciforme. 
 
Complicações da Anemia Falciforme: 
 
Crises Álgicas 
 Principais causadores de internações de pacientes 
com AF 
 Interrupção do fluxo dos vasos sanguíneos na 
micro musculatura por causa das hemácias 
 a dor pode ocorrer em qualquer parte do corpo, 
mas geralmente no tórax, abdômen ou membros. 
 
 
Infecções 
 Hipofunção esplênica – o baço não tem 
funcionamento normal; 
 Pneumonias, meningites, osteomielites, 
Septicemias; 
 Responsável por alta mortalidade nos Falcemicos; 
 S. pneumoniae 70%; 
 H. Influenzae b; 
 Meningococo. 
Sequestro Esplênico 
 Definição: Queda de >2g/dl níveis baseais HB, 
elevação dos níveis de retículos e aumento agudo 
do baço (dor em HE) Casos mais graves: Óbitos 
Fisiopatologia: Retenção aguda das hemácias no baço, 
causando queda abrupta Hb e da volemia, podendo 
resultar em choque. Mais frequente em crianças de 3 
meses a 3 anos de idade 
Adultos com outras doenças falciformes (ex: SC, SB) 
cujo baço esta preservado , ate idades mais avançadas 
também podem sofrer essa complicação.
Stephane Bispo @vidadefisio_study 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fisioterapia na Anemia Falciforme: faz parte do tratamento, trazendo auxilio em diversos aspectos. 
→ Como é uma doença hereditária, não há uma cura definitiva e sim trabalhar em cima dos sintomas, prevenir as 
complicações e reabilitar os déficits secundários e algumas manifestações da patologia. 
 
 
 
Stephane Bispo @vidadefisio_study 
Teste do Pezinho 
Neste contexto, o teste do pezinho é fundamental para que se inicie o mais rápido possível o acompanhamento das 
crianças portadoras de doença falciforme. O dia 6 de junho é um dia em que se lembra da importância do Exame de 
Triagem Neonatal, carinhosamente chamado aqui no Brasil por Teste do Pezinho, que detecta doenças raras nos 
bebês logo nos primeiros dias de vida. 
O Teste do Pezinho não é só um direito que toda criança tem ao nascer, ele é também obrigatório. O exame é mais 
do que uma recomendação do Ministério da Saúde, é prescrito por lei no Brasil e garantido gratuitamente no 
Sistema Único de Saúde (SUS).