Doença Falciforme

Prévia do material em texto

• Doença hereditária mais frequente no 
brasil 
• De caráter autossômico recessivo 
• Caracteriza a homozigose para Hb S 
(HbSS) 
• As associações da Hb S/ Hb D/ Hb C e 
talassemias fazem parte de um grupo 
definido como doença falciforme 
• O acometimento na população 
brasileira chega a 3% 
o Na Bahia pode chegar a 15% 
• Maior prevalência na população de 
etnia negra 
• A infecção é a principal causa de 
morte 
 
 
 Hb S: resulta da troca do ácido 
glutâmico por valina na posição 6 da 
cadeia beta da hemoglobina, 
resultando em hemoglobina S 
 As manifestações clínicas da doença 
estão relacionadas com a 
polimerização da HbS, que altera a 
forma da hemácia de discóide para a 
forma de foice, diminuindo sua 
flexibilidade, resultando em 
fenômenos vaso-oclusivos e hemólise 
 Os fenômenos vaso-oclusivos são 
recorrentes, dolorosos e afetam vários 
órgãos, diminuindo a qualidade e a 
expectativa de vida do paciente 
 O estresse: hipóxia, desidratação e 
infecções podem causar 
polimerização, provocar a 
deformidade da célula 
 Paciente tem eventos vasococlusivos, 
devido a falcização, tornando o 
sangue mais viscoso 
 
 
 
 Screening Neonatal 
o Hb FA 
o Hb 
o Crianças transfundidas 
 Hemograma 
o Anemia: normocrômica e 
normocítica 
o Hb: 5 a 10 g/dL, VCM diminuído 
(atenção para alfa-beta 
talassemia e anemia ferropriva) 
CHCM é normal 
o Em paciente com anemia 
falciforme: transfundir o 
paciente o mínimo possível (o 
paciente pode ser sensibilizado 
várias vezes, e pode chegar a 
um ponto em que só poderá 
recebe o sangue fenotipado – 
histocompatível) 
 Leucocitose 
o Mesmo com desvio para 
esquerda pode ser normal 
 Plaquetose 
o Plaquetopenia em caso de 
sequestro esplênico 
(emergência, deve ser tratada 
imediatamente) 
 Morfologia do sangue periférico 
o Hemácia em foice 
o Ausentes em RNS 
o Outros achados: hemácias alvo, 
corpúsculos Howell-jolly, 
eritroblastos circulantes, 
hemácias fragmentadas, 
policromasia e esferócitos 
Testes para identificar a anemia 
falciforme 
 Teste de solubilidade 
 Eletroforese de hemoglobina (pedido 
na região) 
 Dosagem de hemoglobina fetal 
 Eletroforese de cadeias globínicas 
 Diagnóstico molecular 
As manifestações clínicas da doença 
falciforme não estão presentes ao 
nascimento, já que a hemoglobina fetal 
mascara o quadro. A crianças começa a ter 
sintomas por volta do 3 ou 4 mês de idade, 
devido a diminuição da HBF e aumento da 
HBS. O quadro clínico caracteriza-se por 
anemia e episódios de dor, secundários a 
fenômenos vaso-oclusivos 
 Crise vaso-oclusiva (crise da dor) 
o Os episódios agudos de dor são 
causados pelo fenômeno vaso-
oclusivo e podem ser causados 
por: Hipóxia, infecção, 
desidratação, exaustão física, 
exposição ao frio extremo 
o Avaliação da dor: a intensidade 
da dor varia de leve a 
insuportável, necessitando de 
internação na maior parte dos 
casos e analgesia endovenosa 
o Manuseio da dor (não opioides, 
opioides e adjuvantes) 
o Escala de analgesia (OMS) 
▪ Dor leve: analgesia suave 
com paracetamol e 
dipirona 
▪ Dor moderada: codeína 
0,5-0,70 mg/kg/dose VO 
até 4/4h 
▪ Dor intensa: codeína 0,5 – 
1mg/kg/dose EV ou VO 
de 4/4; ou morfina 0,1 – 
0,15 mg/kg EV ou SO de 
3/3h ou de 4/4h dose 
máxima 10mg/kg 
▪ Tratamento suporte: 
manter paciente 
aquecido, hidratação 
basal e uso de 
antitérmico; realizar 
massagem e calor local, 
evitar hiper-hidratação 
 
Obs: a hemácia normal tem cerca de 120 
dias de vida, enquanto a hemácia na doença 
falciforme tem cerca de 17 dias 
Obs2: o quadro anêmico piora de forma aguda quando ocorre 
sequestro esplênico, crise aplásica ou hiper-hemólise, e cronicamente, por 
deficiência de ácido fólico e ferro 
 Os pulmões são os principais alvos de 
complicações agudas e crônicas da 
doença falciforme, acomete 40 a 50% 
dos pacientes 
 Frequente causa de morte na doença 
falciforme 
 Infecção, embolia de medula óssea 
necrótica, vaso-oclusão pulmonar e 
sequestro pulmonar 
 Manifestações clínicas: dispneia, tosse, 
taquipneia, cianose, dor torácica 
aguda, febre e hipoxemia 
 Exames complementares: rx de tórax, 
gasometria arterial e cintilografia 
pulmonar 
 TTO: oxigenoterapia, analgesia, 
antibioticoterapia empírica (cobrir os 
germes encapsulados: pneumococo, 
meningococo, e haemophilos 
influenzae) 
 Uma das principais complicações da 
doença falciforme 
 Se suspeitar de AVC: transfusão se 
Ht>30%, exsanguíneo parcial 
objetivando não elevar Hb> 10g/dL, se 
Ht <30% transfundir 
 Concentrado de hemácias a 10ml/kg 
 Ocorrem após processos infecciosos 
(parvovírus 19) ➔ devido ao tropismo 
por células eritrocitárias 
 O quadro inclui febre vaiável, palidez e 
fraqueza, podendo evoluir para 
falência cardíaca em consequência 
da acentuação da anemia 
 
 2° causa de morte em crianças com 
anemia falciforme 
 Ocorre hemocaterese: destruição de 
hemácias anômalas 
 Pico de incidência entre 6 meses e 3 
anos 
 Queda súbita de Hb maior que 2g/dL 
 Tratamento: restaurar volemia, 
exsanguineotrasfusão de Ht >30%, ou 
concentrado de hemácias se Ht <30% 
 Se não reverter, preparar 
esplenectomia 
 Aumento súbito do baço e redução 
intensa da hemoglobina, podendo 
evoluir para choque hipovolêmico 
• Úlceras de perna: Presentes em 8 a 10% 
dos portadores de doença falciforme 
o Espontânea ou ocasionada 
o Risco de colonização por 
estafilococcus aureus, 
psudomonas sp e streptococus 
• Priaprismo: indicado a exsanguínea 
parcial caso não haja melhora no 
tratamento inicial (má circulação no 
corpo cavernoso) 
• Retinopatia: perda da acuidade visual 
decorrente de vaso-oclusão e 
proliferação de vasos 
• Necrose avascular: geralmente 
acomete cabeça do fêmur, úmero e 
corpos vertebrais ➔ o infarto da 
medula óssea pode agravar a anemia 
e levar à pancitopenia; consequência: 
embolia gordurosa 
• Crises hemolíticas: piora da palidez 
com icterícia ➔ tem relação com 
mycoplasma pneumoniae 
• Crises megaloblásticas 
 Infecções: vulnerabilidade por 
asplenia e ausência de produção de 
anticorpos IgG contra polissacarídeos 
e hipóxia tecidual ➔ as infecções são 
decorrentes da disfunção esplênica 
causada por infartos 
 Ocorre perda da capacidade de 
opsonização dos agentes infecciosos 
encapsulados, aumentando a 
suscetibilidade a quadros graves 
causados por Streptococcus 
pneumoniae e Haemophilus influenzae 
tipo B 
o O paciente deve receber as 
vacinas contra bactérias 
encapsuladas (pneumococo e 
H influenzae) e meningococo 
(A,B,C,W,Y) 
o Penicilina profilática nos 
primeiros meses de vida até 5 
anos de idade 
o Todo paciente febril deve ser 
considerado risco para sepse, 
entrar com macrolídeo para 
cobrir chlamydia/mycoplasma 
 Alterações no fígado, vias biliares e 
icterícia 
o Ocorre em 14% das crianças 
menores de 10 anos em 30% dos 
adolescentes e 70% dos adultos 
portadores de anemia 
falciforme 
o Isquemia, colestase, sobrecarga 
de ferro secundária ao regime 
transfusional e colelitíase são 
algumas das complicações 
 Complicações oftalmológicas 
 Complicações cardiovasculares: 
remodelação cardíaca (devido a 
maior viscosidade sanguínea) 
o É resultado da destruição 
tecidual, lesões vasculares, 
diminuição da complacência 
do parênquima pulmonar, 
hipertensão pulmonar, IC baixo 
débito 
o Hipertrofia ventricular esquerda 
e cardiomegalia ocorrem 
devido à necessidade de 
aumento do DC, provocada 
pela anemia. IAM pode ocorrer 
na ausência de coronariopatia 
(demanda de oxigênio maior 
que a oferta) 
 Complicações renais: hematúria, 
cólica renal poliúria, devido ao 
diabetes insípido nefrogênico e a 
insuficiência renal, decorrem de infarto 
papilar e de glomeruloesclerose focal. 
Alguns pacientes apresentam 
insuficiência renal dialítica e são 
submetidos à hemodiálisee ao 
transplante renal 
 Complicações no crescimento e 
desenvolvimento 
 Alterações osteoarticulares 
 
 Internação com antecedência 
 Hidratação adequada 
 Avaliar funções hepáticas e renal 
 Exsanguineotransfusão, objetivando 
diminuir o HbS <30% e Hb em torno de 
10mg/dL 
 
Transfusão simples exanguíneo 
 Anemia sintomática devido a: 
o Crise aplásica 
o Sequestro hepático e esplênico 
o Hemorragia aguda 
o Crise hemolítica 
 Anemia sintomática ocorrida em: 
o Síndrome torácica aguda 
o Sepse e meningite 
o Preparo para cirurgia de médio 
e grande porte 
Transfusão (indicações controversas) 
 Prevenção de AVC recorrente em 
crianças com: 
o História aguda de AVC 
o Estudo anormal de doppler 
transcraniano 
o Infarto silencioso em RNM 
acompanhado por testes 
neurocognitivos anormais 
o Priapismo recorrente não 
responsivo ao tratamento de 
rotina 
o IC crônica 
o IR crônica associada a anemia 
sintomática e hemodiálise 
o Hipóxia cônica de hipertensão 
pulmonar 
o Crise de sequestro recorrente 
em jovens e adultos 
Transfusão ocasional 
 Em caso de: 
o AVC agudo 
o Síndrome torácica aguda 
o Priapismo agudo não responsivo 
ao tratamento de rotina 
o Prevenção da recorrência do 
AVC 
o Cirurgia em SNC 
o Cirurgia na câmara posterior do 
olho 
Transfusão crônica 
 Gravidez 
o Gestação de alto risco 
o História previa da mortalidade 
perinatal 
o Toxemia 
o Septicemia 
o Anemia grave 
o Síndrome torácica aguda, 
ulceras de perna, episódios 
dolorosos intratáveis 
 
Resumindo: 
A anemia falciforme (uma 
hemoglobinopatia) é uma anemia hemolítica 
crônica que ocorre quase exclusivamente em 
negros. É causada pela herança 
homozigótica dos genes da hemoglobina 
(Hb) S. Os eritrócitos em forma de foice 
causam oclusão dos vasos e são propensos à 
hemólise, levando a graves crises de dor de 
forte intensidade, isquemia nos órgãos e 
outras complicações sistêmicas. Dor aguda 
(crise) pode se desenvolver com frequência. 
Também pode se desenvolver, de forma 
aguda, infecção, aplasia da medula óssea 
ou envolvimento do pulmão (síndrome 
torácica aguda) e ser fatal. Existe anemia, e 
geralmente pode-se ver células falciformes 
no exame direto do sangue periférico. O 
diagnóstico requer eletroforese de 
hemoglobina. Tratar as crises dolorosas com 
analgesia e outras medidas de suporte. 
Transfusões são ocasionalmente necessárias. 
Vacinas contra infecções bacterianas, 
antibióticos profiláticos e tratamento 
agressivo das infecções prolongam a 
sobrevida. A hidroxiureia pode diminuir a 
frequência das crises e a síndrome de dor 
torácica aguda. 
Anemia falciforme ➔ ligação com o 
parvovírus B19 e eritema infeccioso 
• A dactilite é frequentemente a 
primeira manifestação de dor e 
geralmente apresenta como edema 
simétrico das mãos e pés 
• A anemia da DF é normocrômica e 
normocítica 
• A polimerização da HBS, junto com 
adesão das hemácias, dos leucócitos 
e das plaquetas e a redução da 
biodisponibilidade do óxido nítrico 
contribuem para formação de 
microtrombos na circulação periférica, 
que são os responsáveis pelo quadro 
clínico de vaso-oclusão no paciente 
com doença falciforme 
• Sintomas álgicos mais frequentes em 
ossos longos e abdome ➔ locais de 
isquemia 
• A asplenia funcional é um 
complicação grave e comum 
• A infecção pelo parvovírus humano 
limita a produção de reticulócitos e 
pode desencadear eventos graves 
como síndrome torácica aguda, 
glomerulonefrite e AVE 
• A principal hipótese diagnóstica de um 
paciente portador de anemia 
falciforme e que apresenta uma piora 
súbita do quadro hematológico 
acompanhada de dor abdominal e 
aumento do baço é a crise de 
sequestro esplênico 
o Neste tipo de crise, ocorre vaso-
oclusão nos sinusoides 
esplênicos e sequestro de 
eritrócitos no interior do órgão, 
levando à queda súbita da 
concentração de e 
hemoglobina e ao aumento do 
baço 
o Os pacientes suscetíveis sap 
aqueles que ainda não 
sofrerem fibrose esplênica, 
quadro conhecido como auto-
esplenectomia 
o As crises de sequestro podem 
ocorrer em fases muito 
precoces da doença e podem 
ser a primeira manifestação 
clínica da anemia falciforme 
em até 20% dos casos 
o O tratamento consiste em 
suporte hemodinâmico e 
concentrado de hemácias 
• A administração profilática de 
penicilina G ou V tem se mostrado 
altamente efetiva na prevenção de 
infecções pneumocócicas graves e 
deve ser administrada para todas as 
crianças pequenas com doença 
falciforme 
• Toda criança com doença falciforme, 
além das vacinas especiais, deve 
receber continuamente 
antibioticoterapia profilática nos cinco 
primeiros anos de vida com penicilina 
G benzatina ou Penicilina V oral