Aula 12 - Fendas Orofaciais

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Grupo Integrado de Distúrbios da Diferenciação do Sexo
Oficina: Abordagem do RN com ambiguidade genital
Desenvolvimento sexual na espécie humana:
Identidade de gênero (Sexualidade) > definição do sexo (constituição psíquica) > Sexo genital externo > Sexo ductal (Wolf ou Muller) > Sexo gonadal > Sexo genético
Biológica:
Determinação do sexo no momento da fecundação.
Determinação do sexo é pela diferenciação cromossômica.
Diferenciação do sexo é dada pelos ductos genitais e genitália externa.
Estado sexualmente neutro: gônadas indiferenciadas; ductos genitais internos (Wolf e Muller) e Genitais externos rudimentares (tubérculo genital, pregas genitais e ...
Oq determina diferenciação: constituição cromossômica?
Na presença do Y, gene do braço curto SRY > vai nas células rudimentares e manda desenvolver testículo (sertoli e leydig)
Sertoli produz hormônio antimulleriano (regride ducto de muller)
Leydid (produz testosterona q desenvolve ductos de Wolf (epidídimo, ducto deferente e vesícula seminal) e (DHT induz diferenciação do pênis e escroto (masculinização da genitália externa)
Na ausência do Y, e consequentemente do SRY, não tem testículo. Terá ovário, vagina útero e trompa e genitlalia externa feminina (na ausência de testosterona, ducto de Wolf regride)
Todos esses eventos ate o desenvolvimento das características secundarias, são comandadas por genes. O SRY não atua sozinho, há mais outros genes que atuam.
DDS: defeitos congênitos nos quais o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico ou incongruente.
Prevalencia 1:4.500 NV, dentro dos casos de DDS, há a ambiguidade genital.
Ambiguidade genital: quando suspeitar e como conduzir???
Dentro de DDS pode ser efeito minor, ainda há a aparência masc ou feminina (ex hipospadia) e major (genitália claramente ambígua)
Criterios mandatórios para investigação: 
Aspecto masculino: criptorquidia bilateral, micropenis <2,5 DP, hipospadia leve com criptorquidia ou microppenis, hipospadia perineal isolada
Aspecto FEMININO: qualquer grau de fusão labial, diâmetro clitoriano >0,6cm (fecha as coxas e se ainda observar pe clitorismegalia, Massa inguinal ou em saliências labioescrotais.
CLASSIFICAÇÃO DE PRADER: Feminino I(clitoromegalia) II (...) III (...) IV(...) V(...) Masculino
CLASSIFICAÇÃO ETIOLOGICA:
Com cariótipo anormal
Com cariótipo normal: por defeitos monogênicos q levam a alteração do sesenvolvimento gonadal
Causas não genéticas (medicamento ppmt)
NOVO consenso: subdivide de acordo com cariótipo em 3 grupos: DDS com anormalidade cromossômica (ex Klinefelter, quimeras, Turner); DDD com cariotipo normal subdividido em:
CASOS DE AMB GENITAL COM CARIOTIPO ANORMAL
Disgenesia gonadal mista: tem 2 linhagens celulares, genitália externa é ambígua e variável, fenotipicamente lembra Turner. Gonada em fita (tubos de falopio), se em testículo (derivados de Wolf); se disgenetica eé variável. Perfil hormonal é hipogonadismo hipergonadotrofico (aumento de LH e FSH e baixa de Testosterona)
CASOS DE AMB GENITAL COM CARIOTIPO NORMAL
Tanto no XX ou XY
DDS ovariotesticular (antigo hermafroditismo): testículo de um lado e ovário de outro, test de um lado e ovotestis de outro, ovário de um lado e ovotestis de outro, ovotestis dos dois lados.
Ductos de Wolf e Muller: dependentes a gonada homolateral
Genitalia externa: ambígua, feminina ou masculina
Fenotipo: mamas e virilizaçao na puberdade, comum ver heterocromia de iris
Padrao hormonal: variável
Etiologia: heterogênea – AD, AR, translocação SRY com cromossomo X
Extrofia de coacla ou complexo OEIS (omphalocele, exstrophy, imperforate anus, spinal defects). Fazem parte do mesmo expectro, OEIS é a ponta no espectro, mais complicado.
AMB GENITAL COM CARIOTIPO NORMAL 46XY
Deficiencia da 5alfa-redutase: é a que converte em DHT, responsável pela virilização da genitália externa. Sertoli está normal (não tem vagina, útero e trompas), mas genitália externa não é virilizada de forma adequeda (ambiguidade ou vagina de fundo cego com gônadas palpáveis). Autossomico recessivo.
AMB GENITAL COM CARIOTIPO NORMAL 46XX
HAC, é autossômica recessiva, normalmente por deficiência de 21 hidroxilase, deficiência de cortisol, desvia via para andrógeno e testosterona. No caso de um 46XX, terá ambiguidade genital, de formas variáveis.ate virilização, mas sem gônadas palpáveis.
Na deficiência da aldosterona, terá desidratação e pode ser fatal.
EM 46XX: fisao das saliências labioescrotais, hiperpigmentação, rugosidade da genitália, ausência de gônadas e aumento do clitóris. Quando crescer, tem virilização progressiva, aumento do clitóris, pilificação pubiana, acne e crescimento rápido. Mas q estaciona e fica abaixo da media, pois epífises fecham.
CONDUTA:
Esclarecimento e orientação da família, solicitar cariótipo, USG TGU e dosagem de 17OH-progesterona e eletrólitos Na e K (por serem mais rápidos que cariótipo).
Vigilancia do ganho de peso e hidratação, atentar para sinais precoces de crise adrenal, acompanhamento psicológico, endocrinopediatra e geneticista.
Não existe urgência cirúrgica., exceto em malformações complexas, ex extrofia de coacla.
Demais etapas conforme cariótipo: perfil hormonal, investigação molecular e biopsia da gonada se necessário (ex DDS ovariotesticular).
ASPECTOS PSICOLÓGICOS EM CASOS DE AMBIGUIDADE GENITAL
É menino ou menina? > Angustia: registro civil e quanto ao sexo e tratamento
Impacto diante da informação recebida
Bebê idealizado x bebê da realidade
O encontro com esse corpo diferente pode representar um encontro com o insuportável
Urgência subjetiva
Reações: angústia, revolta, expectativa, tristeza, raiva, preocupação
Questões sociais: entre o silêncio e o segredo
A clínica da angústia (pais e profissionais de saúde)
A incidência do desejo dos pais (ex pela via dos cuidados/amor ou nomeação
Dupla localização que um nome permite ao sujeito: 1) o ordenamento social da sexualidade 2) a genealogia, ou seja, a origem e procedência pelo sobrenome.
O registro civil e suas implicações.
GENÉTICA MÉDICA – AULA 04
Fendas Orofaciais
As fendas orofaciais têm uma alta morbimortalidade no período neonatal se as crianças não forem tratadas adequadamente. Os principais problemas das fendas estão relacionados principalmente com o baixo ganho de peso e com o risco de aspiração ou outras complicações.
	Além disso, em muitos casos as fendas estão associadas a outras malformações. Ela pode ser uma sequência ou uma síndrome. Apesar dessas coisas, são alterações no desenvolvimento que têm uma ótima resposta (no sentido de cura) no tratamento, desde que este seja feito por equipe multidisciplinar capacitada para trabalhar com fenda e que siga um plano que esteja de acordo com as necessidades de saúde do paciente.
Há uma falsa ideia disseminada, tanto entre profissionais de saúde quanto na população em geral, de que o tratamento de um indivíduo com fenda é igual à cirurgia, quando, na verdade, o tratamento se estende desde o nascimento até a idade adulta e em cada fase existem medidas específicas a serem adotadas. Além disso, se a situação permitir realizar um diagnóstico pré-natal com ultrassonografia, o correto é pensar que esse tratamento começa antes, pois o tratamento neste caso está olhando não apenas para o paciente, mas também para o seu núcleo familiar, ou seja, a preparação da mãe que vai receber o bebê com fenda em relação aos cuidados de saúde, ao suporte psicológico e o que precisa ser feito para a criança ganhar peso e se nutrir já pode começar antes do nascimento, uma dimensão bem maior do que uma intervenção pontual.
ATENÇÃO A PESSOAS QUE NASCEM COM FENDAS ORAIS NO BRASIL
Integração entre atenção básica e equipe multidisciplinar.
Desde 1994, o Ministério da Saúde, por meio da portaria nº 62, estabeleceu as normas de credenciamento de serviços para o atendimento especializado de pessoas com fenda. Ao falar de atendimento especializado, entende-se que são os hospitais de alta complexidade (nível terciário) que têm serviços especializados (cirurgia, ortodontia, buco-maxilo,fonoaudiologia, procedimentos complexos).
No Brasil, são atualmente 27 serviços credenciados. Pelo mapa (mostrou em sala), vê-se que Alagoas não tem serviços credenciados e que na Região nordeste há poucos. Há um predomínio nas regiões Sudeste e Sul, enquanto que a Região Norte está totalmente desassistida.
Em Alagoas, não temos nenhum serviço de alta complexidade credenciado e assim há profissionais que prestam atendimento a pessoas com fenda, mas isso não está constituído como um serviço multidisciplinar e não segue as regras do ministério. Além disso, falando nos serviços de atenção básica e de média complexidade, não está claro para os profissionais que estão junto ao paciente em seu dia-a-dia nas UBS ou nos núcleos de média complexidade (ex.: fonoaudiólogos, dentistas) o que ele devem fazer nos casos de fenda, pois não há uma política de saúde instituída nessa área de fendas em Alagoas.
Diante de uma lacuna dessas, o que tem acontecido é o que tem se chamado de “nuvem passageira”: como existe um monte de gente que nasce com fenda e não tem um servido estruturado, forma-se uma fila de espera e se faz um mutirão comandado por ONGS para atender essas pessoas. Isso configura uma inversão total dos papéis em que o Estado, através do SUS, não está garantindo saúde adequada e as ONGs tomaram a frente desse processo. Isso contribui para o fato de que as pessoas não são atendidas na época adequada e o resultado disso são as várias sequelas decorrentes da falta de atendimento no momento propício para tal.
A ocorrência desses mutirões não muda a realidade, tendo em vista que eles tentam resolver o problema de forma paliativa, mesmo com sequelas. Porém, isso não é garantia de que dali para frente o atendimento vai ser realizado de acordo com as necessidades das pessoas. Portanto, como não há uma política instalada, falham os cuidados pré e pós-operatórios às pessoas com fenda. Isso compromete o processo de investigação diagnóstica (é só uma fenda, ou faz parte de uma síndrome?) e consequentemente o tratamento, pois este é diferente, a depender da etiologia da fenda. Compromete também a reabilitação clínica e cirúrgica, aumenta a morbimortalidade, a sequela do não-tratamento, do tratamento tardio ou daquele que foi feito por pessoas que não estão adequadamente formadas para aquela função. O tratamento fora da época esperada podem trazer sequelas para sempre, como alterações na voz dos pacientes.
Dentro do programa de pesquisas para o SUS iniciadas em 2009, tem-se buscado mudar essa realidade, para que Alagoas passe a ter um serviço que cuide de pessoas com fenda de modo integral e não apenas a partir dessa nuvem passageira. Na pesquisa atual denominada “Consolidação de Estratégia para referência e contra-referência para pacientes com fenda”, essa oficina é apresentada em cidades do interior para formar os profissionais, conforme concordância das secretarias municipais de Saúde. Isso permite que estes, ao identificar pacientes com fendas, encaminhem-nos para o ambulatório de genética craniofacial, independentemente da faixa etária – embora a preferência seja de crianças.
Na primeira consulta, atendem: a enfermeira, os médicos geneticistas e uma psicóloga. E nesse momento é feito um mapeamento do quadro, identificando se é uma fenda isolada, sequência ou síndrome e dependendo do que seja, haverá necessidade de diferentes intervenções. Em seguida, fazem-se os devidos encaminhamentos e devolve-se o paciente para os seus respectivos municípios, pois ele precisa ser cuidado no seu dia-a-dia.
[Parte do Marshall]
As fendas orofaciais são defeitos congênitos cuja ocorrência se dá na embriogênese nas regiões que originarão lábio e palato (nos processos palatinos e faciais). A prevalência global é de 1:600, mas como há um componente genético subjacente, a composição da população parece proporcionar uma distribuição global diferente em diferentes partes do mundo. O continente Africano apresenta as menores taxas de fenda orofacial, enquanto as maiores estão no continente Americano (aproximadamente 1,4:1000).
No Brasil, cerca 8.200 RNs nascem com fenda todos os anos, o equivalente ao nascimento de 13 RNs por dia com fenda orofacial, totalizando uma prevalência grande de 390 RNs por mês.
CLASSIFICAÇÃO DAS FENDAS OROFACIAIS PARA MEDIANAS
Estamos falando de fendas paramedianas diferente das medianas.
Completa alcança narina, incompleta não
Há três subtipos:
· Fendas labiais – Acometem apenas a região do lábio e/ou região do alvéolo;
· Fendas palatinas – Acometem apenas a região do palato (duro e/ou mole);
· Fendas de lábio e palato – Acometem lábio, alvéolo e palato duro e mole, podem ser uni ou bilaterais.
Há uma extensa variabilidade, incluindo úvula bífida.
Quando se tem apenas uma pequena cicatriz, a fenda é chamada de forma mínima ou frustra, configurando a Bandeleta de Simonart. A fenda também pode ser mais proeminente ou mais incompleta, poupando a região da narina, por exemplo.
Como em alguns recém-nascidos a língua pode cobrir a fenda, e em outros podem ocorrer formas mínimas (como a fenda submucosa), é necessário além de observar, iluminar (se possível) e palpar a cavidade oral com o dedo mínimo.
Afastamento dos incisivos (diástases dos incisivos) hoje faz parte do espectro de fenda oral
CAUSAS DAS FENDAS E FORMAS DE APRESENTAÇÃO
As fendas podem ocorrer:
· Isoladas (não sindrômica)70%: a criança só apresenta esse defeito major (70% dos casos);
· Compondo formas sindrômicas 30%: associado a outros defeitos graves (30% dos casos, número grande que merece assistência).
Os sítios anatômicos mais comumente acometidos por fendas que compõem formas sindrômicas são: aparelho cardiovascular, membros e SNC. Classificar a fenda como isolada requer um exame muito minucioso e uma intervenção médica diferenciada.
ETIOLOGIA – tem todo tipo de etiologia de anomalias congenitas
1) Fatores genéticos: Alterações monogênicas, alterações cromossômicas; genômicas (microdeleções, microduplicações, não vistos no cariótipo convencional)
2) Interferência de teratogênicos durante a gestação (Ex.: álcool, antifúngicos); 
3) Multifatorial (forma mais prevalente): Interação entre genes e fatores não genéticos. Acontece nas fendas não sindrômicas.
Fenda isolada segue o modelo multifatorial de herança e as formas sindrômicas geralmente são decorrentes de alterações desses dois mecanismos.
São malformações graves: alta morbimortalidade no período neonatal, alta associação com outras malformações, efeito estigmatizante.
TRATAMENTO
Cuidados antes da cirurgia primaria.
Cirurgias: Lábio 2-3 meses de vida; palato 6-12 meses.
Cuidados após a cirurgia primária.
FATORES DE RISCO
Os seguintes fatores aumentam o risco de aparecimento das fendas:
· Consanguinidade parental;
· Idade dos genitores;
· Fatores teratogênicos (ex.: alcoolismo e tabagismo).
Na primeira edição do PPSUS, de 2009 a 2011, foi feita em Alagoas a primeira abordagem passa saber o perfil do portador de fenda orofacial do Estado e foi visto que:
· 67% dos casos eram do interior, enquanto apenas 33% eram da capital;
· Quanto ao sexo, não houve variação significativa;
· Quanto ao tipo de fenda, a maioria (67,5%) é fenda labial-palatina, corroborando a literatura;
· Fatores de risco encontrados:
1) Praticamente 10% dos casos apresentavam consanguinidade entre os pais;
2) Quase 30% de casos de recorrência familial, ou seja, além do nosso probando, existiam mais casos de fenda na família.
· Aproximadamente 25% dos casos da amostra estavam associados à forma sindrômica: além do defeito grave fenda orofacial, havia outros defeitos graves associados, o que também segue, de modo geral, a literatura;
· Dentre as síndromes identificadas na nossa amostra, nós encontramos:
1) Síndrome de Edwards em mosaico – é grave, mas devido à apresentação em mosaico houve atenuação do quadro, permitindo maior sobrevida (trissomia do 18);
2) Síndrome de Waardenburg – síndrome monogênica com alterações cardíacas, atresia de coana, alterações na pigmentação da íris e da pigmentação do cabelo;
3) Síndrome deEmanuel – translocação entre cromossomo 11 e 22 herdado da mãe;
4) Síndrome Velocardiofacial – deleção no cromossomo 22. 
 Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Edwards
 Síndrome Velocardiofacial
Síndrome de Emanuel
CUIDADOS EM SAÚDE COM A CRIANÇA QUE NASCE COM FENDA ORAL 
Na literatura, está plenamente estabelecido que os resultados do tratamento são obtidos quando, primeiramente, temos uma equipe multidisciplinar (que tenha experiência). As áreas básicas, de acordo com a OMS são: pediatria, genética, cirurgia, fonoaudiologia, otorrinolaringologia, odontologia e psicologia. Evidentemente, quando existem outras alterações, outras áreas serão requisitadas.
Quando se fala em equipe multidisciplinar, falamos de: o paciente chega, e a decisão sobre o que vai ser feito com ele depende do diagnóstico (fenda isolada ou síndrome), e do exame feito por cada profissional, traçando uma intervenção mais efetiva e benéfica. Não existe um protocolo único para o tratamento.
Outro ponto importante para um bom resultado do tratamento é que ele seja feito do nascimento até a idade adulta, conforme as necessidades em cada faixa etária. Essas necessidades devem considerar: se a fenda é lábio palatina, só do lábio, só do palato, e como ela se apresenta (isolada ou sequência de uma síndrome). Nesse sentido, foram separados didaticamente, os cuidados com o paciente em 3 momentos: 
Acompanhamento antes da cirurgia primária
(Primeira abordagem do lábio/palato – primeira intervenção).
Alimentação e nutrição: como qualquer outra criança, o bebê que nasce com fenda tem que ter uma alimentação/nutrição adequada. Caso ele não tenha peso e condições necessárias, ele não poderá passar pela abordagem cirúrgica. A alimentação varia um pouco dependendo do tipo de fenda que a criança tem e dos recursos disponíveis. Nesse momento, é primordial a decisão que os profissionais do primeiro contato com o bebê terão e depois a decisão dos profissionais da atenção básica.
	A criança que nasce com fenda pode amamentar no peito!
Vacinação: calendário vacinal e controle do crescimento e desenvolvimento. Se estiver com baixo peso, não pode operar. 
Prevenção e tratamento de anemia, otites (sobretudo em casos que há comprometimento do palato, comunicando palato com tuba auditiva), pneumonia, risco de aspiração, desconforto respiratório, obstrução de via aérea, hipóxia crônica, entre outras comorbidades.
Suporte psicológico à família (possibilidade de fenômeno do luto e negação).
OBS.: no momento de prevenção e tratamento, deve-se descartar a Sequência de Pierre Robin: onde o defeito primário é a micrognatia, cuja consequência é a diminuição do espaço oral. No período embrionário, as placas palatinas têm que migrar para uma fusão central, na linha média. Se a cavidade oral é pequena por conta da micrognatia, existe uma tendência que a língua seja jogada para trás (glossoptose). Essa língua se torna um obstáculo mecânico ao fechamento do palato. Geralmente o quadro clínico é a micrognatia, glossoptose e fenda palatina muitas vezes descrita como fenda em U, pois a língua fez com que ficasse nesse formato, impedindo o fechamento.
Esse tipo de situação (Pierre Robin) pode ter consequências, sequelas muito graves se não diagnosticado em tempo adequado na maternidade. São crianças que, dependendo do grau de glossoptose, podem ter um desconforto respiratório muito grave, resultando em hipóxia e necessidade de traqueostomia. E normalmente, se bem diagnosticada e conduzida, a sequência de Pierre Robin não resulta em sequelas neurológicas. Não é a regra.
Cirurgia
Depende da experiência e da competência da equipe.
Não existe protocolo único: diferentes idades, técnicas e sequências. 
· Queiloplastia (abordagem do lábio): proposição britânica - “Regra dos 10”: não se aborda antes da idade de 10 semanas. Ou seja, nasceu e a primeira coisa não é operar, e sim ganhar peso para atingir os 10 pounds (4,54 kg). Hemoglobina deve ser 10 g/dL (para evitar operar com anemia).
· Palatoplastia (abordagem do palato): varia entre 6 a 12 meses para fazer a cirurgia. 
Atrasos cirúrgicos aumentam custo e morbidade com impacto nutricional, emocional, odontológico, fonoaudiológico. 
Acompanhamento depois da cirurgia primária
Programa ajustado às necessidades do paciente: fonoaudiologia, otorrinolaringologia, odontologia, psicologia, cardiologia, fisioterapia, terapia ocupacional, ortopedia, neuropediatria, entre outras. Novas cirurgias podem ser necessárias. Situação que deve ser avaliada individualmente. 
Cuidados básicos e continuados de saúde: crescimento e desenvolvimento, vacinação adequada, prevenção de comorbidades etc.
Atenção especial para:
· Adaptação escolar (bullying por conta da aparência facial e distúrbios decorrentes disso – voz, fala),
· Distúrbios psiquiátricos (estudos epidemiológicos revelam maior prevalência de depressão e esquizofrenia em pessoas que tiveram fenda);
· Risco aumentado para câncer de mama, cólon, cérebro no paciente com fenda e familiares (isso denota um componente genético de predisposição – etiologia multifatorial). Logo, a prevenção desses tipos de câncer nesses pacientes deve ser feita de forma precoce, diferindo da população em geral. 
A abordagem de tratamento do paciente com fenda não é pontual, mas sim longitudinal, até a vida adulta. Infelizmente, ainda, no mundo, o resultado do tratamento das pessoas com fenda guarda estreita relação com o desenvolvimento econômico do país. Ainda na África, Ásia e América Latina, nascer com fenda pode significar morte (por desnutrição, aspiração, pneumonia). Nos países ricos, diz-se que fenda = cura, pois a reabilitação clínica e cirúrgica são excelentes e os resultados deixam a pessoa possibilitada para viver uma vida normal. Na grande parte do mundo, ainda temos a situação de pacientes tratados com idade inadequada, resultando em sequelas. 
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