Variações genéticas

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Variações genéticas
- Apenas 0,5% do genoma é
diferente entre os humanos. Isso
significa que somente 15
milhões (dos 3 bilhões) de pares
de bases nos faz ser diferentes
uns dos outros.
- 96% do nosso material genético
é idêntico ao material genético
do chipanzé.
- Evolução da nossa espécie só foi
possível por causa das mudanças
genéticas.
Sobrevivência de uma espécie a longo
prazo → mudanças genéticas.
Sobrevivência de um indivíduo →
estabilidade genética.
Como a célula consegue a estabilidade
genética❓
1º Mecanismo de replicação do DNA
extremamente preciso;
2º Pontos de checagem durante o ciclo
celular;
Pontos de checagem: são para caso
exista algum dano ao DNA a célula
tenta reparar esse dano com enzimas de
reparo de DNA.
Caso o dano seja reparado: a célula
volta para o ciclo celular.
Caso o dano não seja reparado: ocorre
morte programada (apoptose).
3º Enzimas de reparo do DNA.
Mesmo com esses mecanismos, erros
podem acontecer e gerar variações
genéticas.
Origem das variações genéticas
● Erros durante a replicação do
DNA;
● Falha no reparo do DNA;
● Erros na divisão dos
cromossomos (como ocorre na
síndrome de Down);
● Dano ao DNA por agentes
endógenos (como por exemplo
espécies reativas de oxigênio);
● Agentes mutagênicos externos:
radiação, tabaco, vírus e etc.;
● Erros na recombinação
homóloga durante a produção
das células germinativas.
Mutação x polimorfismo
Mutações = Variações genéticas raras e
anormais com alto impacto na saúde,
porém ocorre com menos de 1% da
população.
Polimorfismos = Variações genéticas
comuns na população. Engloba doenças
multifatoriais comuns (diabetes,
hipertensão e etc.), diferenças
fenotípicas entre indivíduos (cor de
cabelo, olhos e etc., com nenhum
impacto na saúde) e variações neutras
(nenhum impacto na saúde).
★ As variações genéticas podem
ocorrer em qualquer lugar do
DNA ❗
Variações gênicas (exônicas ou
intrônicas) ou intergênicas, que podem
ocorrem com:
● Substituição de bases;
● Inserção de bases;
● Deleção de bases.
E variações cromossômicas, que
podem ter alterações:
● Estruturais;
● Numéricas (chamada também de
aneuploidia).
❖ Quando essas variações ocorrem
no zigoto = incompatível com a
vida → aborto espontâneo.
Alterações epigenéticas
Epigenética: estuda as modificações
reversíveis, herdadas mitoticamente
(herdou de uma célula mãe), na
expressão gênica sem alterar a
sequência do DNA.
Modificações epigenéticas → podem
levar ao desenvolvimento de doenças.
Mecanismos epigenéticos:
● Metilação do DNA;
● Modificação de histonas;
● Mecanismos baseados em RNA
não-codificantes.
Metilação do DNA: envolvido na
regulação da expressão gênica quando
ocorre a hipermetilação nas citosinas da
região promotora de um gene.
Área hipermetilada → impedimento da
transcrição → não forma RNA
mensageiro.
Modificação de histonas: o DNA fica
mais ou menos enrolado em volta da
histona.
Mais espiralado → dificuldade da
chegada dos fatores de transcrição →
impedimento da transcrição genica.
Menos espiralado → facilita o
desenrolamento do DNA → facilita a
transcrição do gene da região.
Mecanismos baseados em RNA
não-codificantes: impedimento da
formação da proteína, porque esse
RNA não-codificante (não codifica
proteína, como por exemplo o micro
RNA) são complementares ao RNA
mensageiro, o que leva a uma
degradação do RNAm ou inibição da
transcrição gênica.
★ Nosso estilo de vida
(alimentação, poluição, estresse
etc.) pode interferir nesses
mecanismos epigenéticos (que
podem interferir na vida das
gerações futuras - filhos, netos,
bisnetos etc.).
DNA mitocondrial: DNA circular, que
é herdado apenas a partir das mães.
Podendo haver uma transmissão da
alteração do material genético
mitocondrial para os filhos.
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