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1) [IA-1] Descreva a figura abaixo. Esta figura está relacionada a qual tipo de interação: alélica ou gênica? Por quê? O que mais você pode dizer sobre este tipo de interação? RESPOSTA: A interação gênica acontece quando dois ou mais genes interagem e controlam apenas uma característica e a interação alélica é a ação combinada de um mesmo gene. Portanto na figura, como temos o Alelo A e o Alelo a podemos dizer que esse é um tipo de interação alélica. É possível dizer também que na figura temos um heterozigoto (Aa) 2) [IA-2] Que fatos o levaria a propor, numa análise genética, que a interação entre um par de alelos é: a) Dominância completa? b) Dominância incompleta? c) Codominância? RESPOSTA: a) Caso o fenótipo seja igual ao do homozigoto dominante b) Caso o fenótipo fosse completamente diferente dos homozigotos c) Caso o fenótipo apresenta –se características dos dois alelos, que estão ativos e independem um do outro. 3) [IA-3] A cor amarela dos pelos das cobaias é produzida pelo genótipo homozigoto CACA, a cor creme é produzida pelo genótipo heterozigoto CACB e os pelos brancos por genótipos CBCB. a) Este é um exemplo de dominância incompleta. Por quê? b) Como diferenciar esta interação alélica da dominância completa e da codominância? c) Monte o quadrado de Punnett e indique todos os genótipos possíveis do cruzamento entre indivíduos de cor creme. Quais fenótipos serão produzidos? Em que proporções? RESPOSTA: a) Este é um exemplo de dominância incompleta pois os alelos expressam-se em heterozigose, porém o fenótipo produzido é intermediário, uma vez que nenhum é completamente dominante. b) Para diferenciar é só observar em heterozigose. Na codominância não é formado um fenótipo intermediário em heterozigose e na completa um alelo suprime a manifestação do outro. c) Serão produzidos fenótipos de cor de pele amarela CACA (25%), creme CACB (50%) e branco CBCB (25%). CA CB CA CACA CACB CB CBCA CBCB 5) [IG-1] Uma linhagem pura de abóboras que produz frutos discoides foi cruzada com uma linhagem pura tendo frutos longos. A F1 tinha frutos discoides, mas a F2 mostrou um novo fenótipo, esférico, sendo composta das seguintes proporções: 90 discoides, 60 esféricas e 10 longas. Está ocorrendo interação alélica ou gênica? Por quê? Mostre os genótipos das linhagens, da geração F1 e da geração F2. RESPOSTA: Está ocorrendo interação gênica pois a característica é condicionada por dois ou mais genes, mas um dos alelos impede a expressão de outro alelo. F1: AaBb e F2: AABB, AaBB, AABb, AaBB, AABb, Aabb, aaBb, aabb 4) [IG-2] Você comprou um rato albino (genótipo cc) em uma loja de animais de estimação. O alelo c, quando em homozigose, é epistático em relação a um outro loco envolvido com a pigmentação da pelagem em ratos. Neste outro loco, e em ratos pigmentados, os genótipos BB e Bb expressam a pelagem preta e bb a pelagem marrom. a) A cor da pelagem em ratos é devida a qual tipo de interação: alélica ou gênica? Por quê? b) O que é epistasia? c) Como você poderia descobrir qual o genótipo do rato albino para o outro loco envolvido com a pigmentação da pelagem em ratos? RESPOSTA: a) Interação gênica pois a característica é condicionada por dois ou mais genes, mas um dos alelos impede a expressão de outro alelo. b) Epistasia é um tipo de interação gênica em que os alelos de um gene inibem a manifestação dos alelos de outro gene. c) Observando a proporção de ratos pigmentados com pelagem preta e marrom do cruzamento do rato albino com um rato pigmentado marrom bbCC 6) [HS-1] Na espécie humana, a fenilcetonúria é uma doença causada por gene recessivo autossômico (ff). A hemofilia é causada por gene recessivo ligado ao sexo (Xh). Responda: a) Pais normais podem ter filhos com alguma destas doenças? Justifique. b) Uma mulher com fenilcetonúria, filha de pai hemofílico, casa-se com homem normal. Se o primeiro filho do casal for menino, é possível que ele apresente as duas doenças? Justifique. c) Uma filha desse casal pode apresentar as duas doenças? Justifique. RESPOSTA: a) Sim pois a doença autossômica recessiva é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. A doença só se manifesta se existir 2 alelos recessivos logo dois pais normais heterozigotos podem gerar filhos com a doença. No caso da hemofilia, se a mãe for normal heterozigota o filho tem 50% de chance de nascer com hemofilia. b) É possível pois se a mãe for ff+XhXH e o homem normal for Ff+XHY, é possivel o filho ser ff+XhY c) A filha não poderia apresentar as duas doenças pois o gene dominante da hemofilia do pai impediria a filha de ter hemofilia. 7) [HS-2] Uma fêmea de mosca-da-fruta de um estoque de linhagem pura com corpo amarelo e asas completas é cruzada com um macho de um estoque de linhagem pura com corpo cinzento e asas vestigiais. A progênie do cruzamento consiste em machos com corpo amarelo e asas completas e fêmeas com corpo cinzento e asas completas. a. Determine o modo de herança de cada traço. b. Forneça os fenótipos das moscas progenitoras e da progênie masculina e feminina usando um quadro de Punnett e designações de alelos claramente definidas de sua escolha. RESPOSTA: a) O modo de Herança Dominante (asas completas) e Herança ligado ao Sexo (corpo cinzento) b) Progenitoras: Fêmea Amarelo/asa completa (XaXa /CC) Macho cinzento/asas vestigiais (XAY/cc) Progênie: Fêmea cinzento/asa completa (XaXA /Cc) Macho amarelo/asas completa (XaY/Cc) 8) [HS-3] O daltonismo é um traço recessivo ligado ao cromossomo X. Betty tem a visão normal, mas sua mãe é daltônica. Bill é daltônico. Se Bill e Betty se casarem e tiverem uma criança, qual é a probabilidade de esta criança ser daltônica? Indique os genótipos do casal e dos pais de Betty. Monte o quadro de Punnett para este casamento, indicando os genótipos prováveis da prole. RESPOSTA: A criança tem 50% de chance de ser daltônica se for mulher ou homem. Betty (XDXd), Bill (XdY), Pai de Betty (XdY), Mãe de Betty (Xd Xd ) XD Xd Betty Xd XD Xd Xd Xd Y XD Y Xd Y Bill 9) [EM-1] Pelo menos 20 genes diferentes para macho esterilidade em milho são conhecidos. Plantas de milho macho estéril (com grãos de pólen inviáveis) podem ser produzidas por intermédio de mutações em genes nucleares (todos recessivos) ou citoplasmáticos. a) Por que mitocôndrias e cloroplastos possuem DNA próprio? Explique. b) Cite duas diferenças entre a herança relacionada a genes citoplasmáticos em relação à herança relacionada a genes nucleares. c) Dada uma semente de uma planta de milho macho estéril, como você determinaria se a esterilidade é nuclear ou citoplasmática? RESPOSTA: a) A teoria endossimbiótica explica que a mitocôndria (e os cloroplastos) possuem seu próprio DNA pelo fato de terem sido bactérias; as quais foram fagocitadas e passaram a fazer parte das células. b) A diferença é que na herança nuclear o DNA é herdado de todos os ancestrais e na henrace citoplasmática é herdado só da linhagem materna. c) Caso essa esterilidade seja citoplasmática, a fertilidade pode ser restaurada por genes nucleares denominados rf. Esses genes restauradores (rf) são capazes de suprimir o efeito dos genes de macho- esterilidade mitocondriais. Desta forma, o cruzamento entre uma linhagem macho-estéril com uma linhagem restauradora produziria um híbrido fértil confirmando a esterilidade citoplasmática. 10) [EM-2] Explique o padrão de herança da figura abaixo. Pierce, Benjamin A. Genética – Um Enfoque Conceitual. Guanabara Koogan. RESPOSTA: O padrão de herança é citoplasmática porque o fenótipo da prole é determinado pelo fenótipo do ramo a partir do qual a semente se originou, não a partir do ramo no qual o pólen se originou, logo os fenótipos dos descendentes eram totalmentedeterminados pela genitora, nunca pelo genitor (a fonte do pólen) 11) [EN-3] A árvore genealógica mostra a transmissão de um transtorno hereditário humano raro: a. Determine o modo de herança mais provável. b. Identifique quaisquer indivíduos na árvore cujo fenótipo seja incoerente com o previsto. c. Justifique seu modo de herança proposto explicando as incoerências. RESPOSTA: a) Herança citoplasmática b) II-3 c) O fenótipo vem da herança materna por isso todos os filhos de I-2 devem ter a doença. E assim faz sentido todos os filhos de II-1e2 e todos os filhos de II-3e4 terem a doença se II-3 obtiver da herança materna! 12) O que você poderia escrever sobre a molécula abaixo: RESPOSTA: Esse é um desoxirribonucleotídeos, que é composto por um grupo fosfato, um açúcar de cinco carbonos (pentose) e uma base nitrogenada. A base nitrogenada representada é a Adenina uma base púrica ou purina. O DNA é um polímero de desoxirribonucleotídeos como cujas moléculas contêm as instruções genéticas que coordenam o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos e alguns vírus, e que transmitem as características hereditárias de cada ser vivo. A sua principal função é armazenar as informações necessárias para a construção das proteínas. A adenina consegue se emparelhar com a Tirosina através de duas pontes de hidrogênio na fita de DNA. 13) “James Watson e Francis Crick mostraram que a estrutura do DNA é uma dupla hélice. Cada hélice é uma cadeia de nucleotídeos ligados por uniões fosfodiéster. As hélices são mantidas juntas por ligações tipo hidrogênio específicas entre pares de bases. Porém, para que as ligações tipo hidrogênio ocorram, cada hélice tem um sentido oposto ao da outra hélice, ou seja, são antiparalelas.” Quais as consequências para o processo de replicação do DNA desta estrutura molecular? RESPOSTA: Essa estrutura molecular faz com que uma fita seja utilizada na replicação como uma fita molde sobre a qual a outra fita será sintetizada. Devido a isso é necessário que ocorra a separação das fitas durante a replicação. Com isso é possivel dizer que a replicação de DNA é semiconservativa onde as fitas da dupla-hélice permanecem intactas (são conservadas) e é distribuído uma fita parental para cada uma das duas moléculas filhas produzidas. Além disso as fitas de DNA podem ser separadas (desnaturadas) quando aquecida a 100 ºC ou sob condições de ph elevado e reassociadas. 14) Em procariontes, a molécula de RNA transcrita se constitui no mRNA propriamente dito, sendo, em seguida, utilizada na síntese de proteínas. Entretanto, em eucariontes ocorrem uma série de modificações no RNA antes que ele possa servir como mediador na síntese de proteínas. De que modos a maioria dos genes eucarióticos transcritos são modificados? Quais são as funções destas modificações? RESPOSTA: O RNA mensageiro sofre três modificações pós-transcricionais antes de sua saída do núcleo para a síntese proteica. A primeira modificação é o capeamento do RNA, em que são adicionados uma sequência de três grupos fosfato, uma guanosina e um grupo metil à extremidade 5' do RNA. Essa modificação impede a ação de RNases sobre a fita de RNA e forma a ligação do mRNA ao ribossomo antes da tradução. A segunda modificação é a poliadenilação da extremidade 3' do RNA. Esse processo consiste na adição de várias adenosinas à extremidade 3' da fita de RNA. Essa modificação contribui para a saída da fita do núcleo e protege o RNA da ação de RNases. Por fim, o RNA sofre um processo chamado splicing, que consiste na retirada de pedaços de RNA que não são importantes para a síntese proteica (íntrons) e a junção dos pedaços que serão traduzidos (éxons). Após essas modificações, o RNA é enviado para o citoplasma, onde poderá ser traduzido. 15) Dois genes eucarióticos codificam dois polipeptídeos diferentes. Porém, ambos possuem 335 aminoácidos de comprimento. O primeiro gene contém um único éxon. O segundo gene contém um íntron com 41.324 pares de nucleotídeos de tamanho. Qual gene você esperaria que fosse transcrito no menor tempo? Por quê? Quando os mRNA especificados por estes genes são traduzidos, que mRNA você esperaria que fosse traduzido no menor tempo? Por quê? RESPOSTA: O gene que será transcrito em menor tempo será o que possui um único éxon. Já que a retirada do íntros ocorre em um processo de maturação do pré-mRNA, logo o transcrito com um intron demoraria mais tempo para ser sintetizado. No entanto, após a maturação desse mRNA ambos os RNAs mensageiros teriam o mesmo tamanho e seriam traduzidos em velocidade igual! 16) Usando o código genético, complete o quadro abaixo: 5´ T C G A G G G A C C G T T A A 3´ DNA dupla fita 3´ A G C T C C C T G G C A A T T 5´ 5´ U C G U G G G A C C G U U A A 3´ mRNA transcrito 3´ A G C A C C C U G G C A A U U 5´ Anticódon tRNA Ser Trp Leu Ala Ile Aminoácidos Código Genético:
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